Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518983_92518992delCA2683721046PEX1c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del)
c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del)
n.367_376del
c.-297_-288del (n.-297_-288del)
n.453+6_453+15del
n.404+6_404+15del
 gnomAD v4
7g.92518985_92518989delinsTTTTCCA1725949256PEX1c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA)
c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA)
n.367_371delinsGAAAA
c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA)
n.453+6_453+10delinsGAAAA
n.404+6_404+10delinsGAAAA
7g.92518986T>CCA2683721056PEX1c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.273+3116A>G (n.273+3116A>G)
n.370A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.453+9A>G
n.404+9A>G
 gnomAD v4
7g.92518989_92518992delCA4341632PEX1c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del)
c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del)
n.367_370del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
n.453+6_453+9del
n.404+6_404+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518989C=CA1725949262PEX1c.357+6G= (n.357+6G=)
c.273+3113G= (n.273+3113G=)
n.367G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.453+6G=
n.404+6G=
7g.92518989C>TCA1725949264PEX1c.357+6G>A (n.357+6G>A)
c.273+3113G>A (n.273+3113G>A)
n.367G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.453+6G>A
n.404+6G>A
 dbSNP
7g.92518989_92518990delinsCTCA1725949261PEX1c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG)
c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG)
n.453+5_453+6delinsAG
n.404+5_404+6delinsAG
7g.92518990T>GCA4341634PEX1c.357+5A>C (n.357+5A>C)
c.273+3112A>C (n.273+3112A>C)
n.366A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.453+5A>C
n.404+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518990T=CA1725949266PEX1c.357+5A= (n.357+5A=)
c.273+3112A= (n.273+3112A=)
n.366A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.453+5A=
n.404+5A=
7g.92518992delCA4341633PEX1c.357+5del (n.357+5del)
c.273+3112del (n.273+3112del)
n.366del
c.-298del (n.-298del)
n.453+5del
n.404+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518991T>CCA2683721059PEX1c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.273+3111A>G (n.273+3111A>G)
n.365A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.453+4A>G
n.404+4A>G
 gnomAD v4
7g.92518993A>CCA368202805PEX1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.273+3109T>G (n.273+3109T>G)
n.363T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.453+2T>G
n.404+2T>G
7g.92518993A>GCA368202810PEX1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.273+3109T>C (n.273+3109T>C)
n.363T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.453+2T>C
n.404+2T>C
 gnomAD v4
7g.92518993A>TCA368202811PEX1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.273+3109T>A (n.273+3109T>A)
n.363T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.453+2T>A
n.404+2T>A
7g.92518994C>ACA161974656PEX1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.273+3108G>T (n.273+3108G>T)
n.362G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.453+1G>T
n.404+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92518994C=CA1725949269PEX1c.357+1G= (n.357+1G=)
c.273+3108G= (n.273+3108G=)
n.362G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.453+1G=
n.404+1G=
7g.92518994C>GCA368202817PEX1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.273+3108G>C (n.273+3108G>C)
n.362G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.453+1G>C
n.404+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518994C>TCA368202814PEX1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.273+3108G>A (n.273+3108G>A)
n.362G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.453+1G>A
n.404+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518995C>ACA456484007PEX1c.357G>T (p.Leu119=)
c.273+3107G>T (n.273+3107G>T)
n.361G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.453G>T
n.404G>T
7g.92518995C=CA1725949273PEX1c.357G= (p.Leu119=)
c.273+3107G= (n.273+3107G=)
n.361G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.453G=
n.404G=
7g.92518995C>GCA456484008PEX1c.357G>C (p.Leu119=)
c.273+3107G>C (n.273+3107G>C)
n.361G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.453G>C
n.404G>C
7g.92518995C>TCA456484009PEX1c.357G>A (p.Leu119=)
c.273+3107G>A (n.273+3107G>A)
n.361G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.453G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518996A>CCA368202825PEX1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.273+3106T>G (n.273+3106T>G)
n.360T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.452T>G
n.403T>G
7g.92518996A>GCA368202826PEX1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.273+3106T>C (n.273+3106T>C)
n.360T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.452T>C
n.403T>C
7g.92518996A>TCA368202828PEX1c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.273+3106T>A (n.273+3106T>A)
n.360T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.452T>A
n.403T>A
7g.92518997G>ACA456484010PEX1c.355C>T (p.Leu119=)
c.273+3105C>T (n.273+3105C>T)
n.359C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.451C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518997G>CCA368202834PEX1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.273+3105C>G (n.273+3105C>G)
n.359C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.451C>G
n.402C>G
7g.92518997G>TCA368202837PEX1c.355C>A (p.Leu119Met)
c.273+3105C>A (n.273+3105C>A)
n.359C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.451C>A
n.402C>A
7g.92518998T>ACA456484011PEX1c.354A>T (p.Ile118=)
c.273+3104A>T (n.273+3104A>T)
n.358A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.450A>T
n.401A>T
7g.92518998T>CCA161974661PEX1c.354A>G (p.Ile118Met)
c.273+3104A>G (n.273+3104A>G)
n.358A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.450A>G
n.401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518998T>GCA456484012PEX1c.354A>C (p.Ile118=)
c.273+3104A>C (n.273+3104A>C)
n.358A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.450A>C
n.401A>C
7g.92518998T=CA1725949276PEX1c.354A= (p.Ile118=)
c.273+3104A= (n.273+3104A=)
n.358A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.450A=
n.401A=
7g.92518999delCA2683721066PEX1c.353del (p.Ile118AsnfsTer14)
c.273+3103del (n.273+3103del)
n.357del
c.-307del (n.-307del)
n.449del
n.400del
 gnomAD v4
7g.92518999A=CA1725949279PEX1c.353T= (p.Ile118=)
c.273+3103T= (n.273+3103T=)
n.357T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.449T=
n.400T=
7g.92518999A>CCA368202847PEX1c.353T>G (p.Ile118Arg)
c.273+3103T>G (n.273+3103T>G)
n.357T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.449T>G
n.400T>G
7g.92518999A>GCA368202853PEX1c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.273+3103T>C (n.273+3103T>C)
n.357T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.449T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518999A>TCA368202850PEX1c.353T>A (p.Ile118Lys)
c.273+3103T>A (n.273+3103T>A)
n.357T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.449T>A
n.400T>A
7g.92519000T>ACA368202855PEX1c.352A>T (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>T (n.273+3102A>T)
n.356A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.448A>T
n.399A>T
7g.92519000T>CCA368202858PEX1c.352A>G (p.Ile118Val)
c.273+3102A>G (n.273+3102A>G)
n.356A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.448A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
7g.92519000T>GCA368202861PEX1c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>C (n.273+3102A>C)
n.356A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.448A>C
n.399A>C
7g.92519001C>ACA368202865PEX1c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>T (n.273+3101G>T)
n.355G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.447G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92519001C=CA1725949281PEX1c.351G= (p.Glu117=)
c.273+3101G= (n.273+3101G=)
n.355G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.447G=
n.398G=
7g.92519001C>GCA368202867PEX1c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.273+3101G>C (n.273+3101G>C)
n.355G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.447G>C
n.398G>C
7g.92519001C>TCA456484013PEX1c.351G>A (p.Glu117=)
c.273+3101G>A (n.273+3101G>A)
n.355G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.447G>A
n.398G>A
 ClinVar
7g.92519002T>ACA368202870PEX1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.273+3100A>T (n.273+3100A>T)
n.354A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.446A>T
n.397A>T
7g.92519002T>CCA368202873PEX1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.273+3100A>G (n.273+3100A>G)
n.354A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.446A>G
n.397A>G
 gnomAD v4
7g.92519002T>GCA368202880PEX1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.273+3100A>C (n.273+3100A>C)
n.354A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.446A>C
n.397A>C
7g.92519003C>ACA368202885PEX1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.273+3099G>T (n.273+3099G>T)
n.353G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.445G>T
n.396G>T
 ClinVar
7g.92519003C>GCA368202888PEX1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.273+3099G>C (n.273+3099G>C)
n.353G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.445G>C
n.396G>C
7g.92519003C>TCA368202890PEX1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.273+3099G>A (n.273+3099G>A)
n.353G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.445G>A
n.396G>A

Number of alleles fetched