Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518980T>CCA2683721047PEX1c.357+15A>G (n.357+15A>G)
c.273+3122A>G (n.273+3122A>G)
n.376A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.453+15A>G
n.404+15A>G
 gnomAD v4
7g.92518982delCA2578938296PEX1c.357+15del (n.357+15del)
c.273+3122del (n.273+3122del)
n.376del
c.-288del (n.-288del)
n.453+15del
n.404+15del
7g.92518983_92518992delCA2683721046PEX1c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del)
c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del)
n.367_376del
c.-297_-288del (n.-297_-288del)
n.453+6_453+15del
n.404+6_404+15del
 gnomAD v4
7g.92518981T>CCA843847572PEX1c.357+14A>G (n.357+14A>G)
c.273+3121A>G (n.273+3121A>G)
n.375A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.453+14A>G
n.404+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518981T=CA1725949252PEX1c.357+14A= (n.357+14A=)
c.273+3121A= (n.273+3121A=)
n.375A=
c.-289A= (n.-289A=)
n.453+14A=
n.404+14A=
7g.92518983G>ACA1725949255PEX1c.357+12C>T (n.357+12C>T)
c.273+3119C>T (n.273+3119C>T)
n.373C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.453+12C>T
n.404+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518983G=CA1725949254PEX1c.357+12C= (n.357+12C=)
c.273+3119C= (n.273+3119C=)
n.373C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.453+12C=
n.404+12C=
7g.92518983G>TCA2545935316PEX1c.357+12C>A (n.357+12C>A)
c.273+3119C>A (n.273+3119C>A)
n.373C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.453+12C>A
n.404+12C>A
 gnomAD v4
7g.92518984G>ACA2553939381PEX1c.357+11C>T (n.357+11C>T)
c.273+3118C>T (n.273+3118C>T)
n.372C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.453+11C>T
n.404+11C>T
7g.92518984G>TCA2683721050PEX1c.357+11C>A (n.357+11C>A)
c.273+3118C>A (n.273+3118C>A)
n.372C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.453+11C>A
n.404+11C>A
 gnomAD v4
7g.92518985T>CCA1104477299PEX1c.357+10A>G (n.357+10A>G)
c.273+3117A>G (n.273+3117A>G)
n.371A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.453+10A>G
n.404+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518985T=CA1725949258PEX1c.357+10A= (n.357+10A=)
c.273+3117A= (n.273+3117A=)
n.371A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.453+10A=
n.404+10A=
7g.92518985_92518989delinsTTTTCCA1725949256PEX1c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA)
c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA)
n.367_371delinsGAAAA
c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA)
n.453+6_453+10delinsGAAAA
n.404+6_404+10delinsGAAAA
7g.92518986T>CCA2683721056PEX1c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.273+3116A>G (n.273+3116A>G)
n.370A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.453+9A>G
n.404+9A>G
 gnomAD v4
7g.92518989_92518992delCA4341632PEX1c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del)
c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del)
n.367_370del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
n.453+6_453+9del
n.404+6_404+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518989C=CA1725949262PEX1c.357+6G= (n.357+6G=)
c.273+3113G= (n.273+3113G=)
n.367G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.453+6G=
n.404+6G=
7g.92518989C>TCA1725949264PEX1c.357+6G>A (n.357+6G>A)
c.273+3113G>A (n.273+3113G>A)
n.367G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.453+6G>A
n.404+6G>A
 dbSNP
7g.92518989_92518990delinsCTCA1725949261PEX1c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG)
c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG)
n.453+5_453+6delinsAG
n.404+5_404+6delinsAG
7g.92518990T>GCA4341634PEX1c.357+5A>C (n.357+5A>C)
c.273+3112A>C (n.273+3112A>C)
n.366A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.453+5A>C
n.404+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518990T=CA1725949266PEX1c.357+5A= (n.357+5A=)
c.273+3112A= (n.273+3112A=)
n.366A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.453+5A=
n.404+5A=
7g.92518992delCA4341633PEX1c.357+5del (n.357+5del)
c.273+3112del (n.273+3112del)
n.366del
c.-298del (n.-298del)
n.453+5del
n.404+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518991T>CCA2683721059PEX1c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.273+3111A>G (n.273+3111A>G)
n.365A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.453+4A>G
n.404+4A>G
 gnomAD v4
7g.92518993A>CCA368202805PEX1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.273+3109T>G (n.273+3109T>G)
n.363T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.453+2T>G
n.404+2T>G
7g.92518993A>GCA368202810PEX1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.273+3109T>C (n.273+3109T>C)
n.363T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.453+2T>C
n.404+2T>C
 gnomAD v4
7g.92518993A>TCA368202811PEX1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.273+3109T>A (n.273+3109T>A)
n.363T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.453+2T>A
n.404+2T>A
7g.92518994C>ACA161974656PEX1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.273+3108G>T (n.273+3108G>T)
n.362G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.453+1G>T
n.404+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92518994C=CA1725949269PEX1c.357+1G= (n.357+1G=)
c.273+3108G= (n.273+3108G=)
n.362G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.453+1G=
n.404+1G=
7g.92518994C>GCA368202817PEX1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.273+3108G>C (n.273+3108G>C)
n.362G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.453+1G>C
n.404+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518994C>TCA368202814PEX1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.273+3108G>A (n.273+3108G>A)
n.362G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.453+1G>A
n.404+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518995C>ACA456484007PEX1c.357G>T (p.Leu119=)
c.273+3107G>T (n.273+3107G>T)
n.361G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.453G>T
n.404G>T
7g.92518995C=CA1725949273PEX1c.357G= (p.Leu119=)
c.273+3107G= (n.273+3107G=)
n.361G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.453G=
n.404G=
7g.92518995C>GCA456484008PEX1c.357G>C (p.Leu119=)
c.273+3107G>C (n.273+3107G>C)
n.361G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.453G>C
n.404G>C
7g.92518995C>TCA456484009PEX1c.357G>A (p.Leu119=)
c.273+3107G>A (n.273+3107G>A)
n.361G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.453G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518996A>CCA368202825PEX1c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.273+3106T>G (n.273+3106T>G)
n.360T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
n.452T>G
n.403T>G
7g.92518996A>GCA368202826PEX1c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.273+3106T>C (n.273+3106T>C)
n.360T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
n.452T>C
n.403T>C
7g.92518996A>TCA368202828PEX1c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.273+3106T>A (n.273+3106T>A)
n.360T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
n.452T>A
n.403T>A
7g.92518997G>ACA456484010PEX1c.355C>T (p.Leu119=)
c.273+3105C>T (n.273+3105C>T)
n.359C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.451C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518997G>CCA368202834PEX1c.355C>G (p.Leu119Val)
c.273+3105C>G (n.273+3105C>G)
n.359C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.451C>G
n.402C>G
7g.92518997G>TCA368202837PEX1c.355C>A (p.Leu119Met)
c.273+3105C>A (n.273+3105C>A)
n.359C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.451C>A
n.402C>A
7g.92518998T>ACA456484011PEX1c.354A>T (p.Ile118=)
c.273+3104A>T (n.273+3104A>T)
n.358A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
n.450A>T
n.401A>T
7g.92518998T>CCA161974661PEX1c.354A>G (p.Ile118Met)
c.273+3104A>G (n.273+3104A>G)
n.358A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
n.450A>G
n.401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518998T>GCA456484012PEX1c.354A>C (p.Ile118=)
c.273+3104A>C (n.273+3104A>C)
n.358A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
n.450A>C
n.401A>C
7g.92518998T=CA1725949276PEX1c.354A= (p.Ile118=)
c.273+3104A= (n.273+3104A=)
n.358A=
c.-306A= (n.-306A=)
n.450A=
n.401A=
7g.92518999delCA2683721066PEX1c.353del (p.Ile118AsnfsTer14)
c.273+3103del (n.273+3103del)
n.357del
c.-307del (n.-307del)
n.449del
n.400del
 gnomAD v4
7g.92518999A=CA1725949279PEX1c.353T= (p.Ile118=)
c.273+3103T= (n.273+3103T=)
n.357T=
c.-307T= (n.-307T=)
n.449T=
n.400T=
7g.92518999A>CCA368202847PEX1c.353T>G (p.Ile118Arg)
c.273+3103T>G (n.273+3103T>G)
n.357T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.449T>G
n.400T>G
7g.92518999A>GCA368202853PEX1c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.273+3103T>C (n.273+3103T>C)
n.357T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.449T>C
n.400T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518999A>TCA368202850PEX1c.353T>A (p.Ile118Lys)
c.273+3103T>A (n.273+3103T>A)
n.357T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.449T>A
n.400T>A
7g.92519000T>ACA368202855PEX1c.352A>T (p.Ile118Leu)
c.273+3102A>T (n.273+3102A>T)
n.356A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.448A>T
n.399A>T
7g.92519000T>CCA368202858PEX1c.352A>G (p.Ile118Val)
c.273+3102A>G (n.273+3102A>G)
n.356A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.448A>G
n.399A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched