Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92518973G>ACA4341631PEX1c.357+22C>T (n.357+22C>T)
c.273+3129C>T (n.273+3129C>T)
n.383C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.453+22C>T
n.404+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518973G=CA1725949241PEX1c.357+22C= (n.357+22C=)
c.273+3129C= (n.273+3129C=)
n.383C=
c.-281C= (n.-281C=)
n.453+22C=
n.404+22C=
7g.92518973G>TCA2578938295PEX1c.357+22C>A (n.357+22C>A)
c.273+3129C>A (n.273+3129C>A)
n.383C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.453+22C>A
n.404+22C>A
 gnomAD v4
7g.92518974T>CCA1104477287PEX1c.357+21A>G (n.357+21A>G)
c.273+3128A>G (n.273+3128A>G)
n.382A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.453+21A>G
n.404+21A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518974T>GCA2683721036PEX1c.357+21A>C (n.357+21A>C)
c.273+3128A>C (n.273+3128A>C)
n.382A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.453+21A>C
n.404+21A>C
 gnomAD v4
7g.92518974T=CA1725949243PEX1c.357+21A= (n.357+21A=)
c.273+3128A= (n.273+3128A=)
n.382A=
c.-282A= (n.-282A=)
n.453+21A=
n.404+21A=
7g.92518975T>CCA2683721037PEX1c.357+20A>G (n.357+20A>G)
c.273+3127A>G (n.273+3127A>G)
n.381A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.453+20A>G
n.404+20A>G
 gnomAD v4
7g.92518976C=CA1725949244PEX1c.357+19G= (n.357+19G=)
c.273+3126G= (n.273+3126G=)
n.380G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.453+19G=
n.404+19G=
7g.92518976C>GCA2683721038PEX1c.357+19G>C (n.357+19G>C)
c.273+3126G>C (n.273+3126G>C)
n.380G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.453+19G>C
n.404+19G>C
 gnomAD v4
7g.92518976C>TCA1725949245PEX1c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.273+3126G>A (n.273+3126G>A)
n.380G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.453+19G>A
n.404+19G>A
 dbSNP
7g.92518977T>CCA2683721039PEX1c.357+18A>G (n.357+18A>G)
c.273+3125A>G (n.273+3125A>G)
n.379A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.453+18A>G
n.404+18A>G
 gnomAD v4
7g.92518978T>ACA2683721041PEX1c.357+17A>T (n.357+17A>T)
c.273+3124A>T (n.273+3124A>T)
n.378A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.453+17A>T
n.404+17A>T
 gnomAD v4
7g.92518978T>CCA2509156820PEX1c.357+17A>G (n.357+17A>G)
c.273+3124A>G (n.273+3124A>G)
n.378A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.453+17A>G
n.404+17A>G
7g.92518979A=CA1725949248PEX1c.357+16T= (n.357+16T=)
c.273+3123T= (n.273+3123T=)
n.377T=
c.-287T= (n.-287T=)
n.453+16T=
n.404+16T=
7g.92518979A>CCA1104477294PEX1c.357+16T>G (n.357+16T>G)
c.273+3123T>G (n.273+3123T>G)
n.377T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.453+16T>G
n.404+16T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518979A>GCA2683721043PEX1c.357+16T>C (n.357+16T>C)
c.273+3123T>C (n.273+3123T>C)
n.377T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.453+16T>C
n.404+16T>C
 gnomAD v4
7g.92518979A>TCA2683721044PEX1c.357+16T>A (n.357+16T>A)
c.273+3123T>A (n.273+3123T>A)
n.377T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.453+16T>A
n.404+16T>A
 gnomAD v4
7g.92518980T>CCA2683721047PEX1c.357+15A>G (n.357+15A>G)
c.273+3122A>G (n.273+3122A>G)
n.376A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.453+15A>G
n.404+15A>G
 gnomAD v4
7g.92518982delCA2578938296PEX1c.357+15del (n.357+15del)
c.273+3122del (n.273+3122del)
n.376del
c.-288del (n.-288del)
n.453+15del
n.404+15del
7g.92518983_92518992delCA2683721046PEX1c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del)
c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del)
n.367_376del
c.-297_-288del (n.-297_-288del)
n.453+6_453+15del
n.404+6_404+15del
 gnomAD v4
7g.92518981T>CCA843847572PEX1c.357+14A>G (n.357+14A>G)
c.273+3121A>G (n.273+3121A>G)
n.375A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.453+14A>G
n.404+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518981T=CA1725949252PEX1c.357+14A= (n.357+14A=)
c.273+3121A= (n.273+3121A=)
n.375A=
c.-289A= (n.-289A=)
n.453+14A=
n.404+14A=
7g.92518983G>ACA1725949255PEX1c.357+12C>T (n.357+12C>T)
c.273+3119C>T (n.273+3119C>T)
n.373C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.453+12C>T
n.404+12C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518983G=CA1725949254PEX1c.357+12C= (n.357+12C=)
c.273+3119C= (n.273+3119C=)
n.373C=
c.-291C= (n.-291C=)
n.453+12C=
n.404+12C=
7g.92518983G>TCA2545935316PEX1c.357+12C>A (n.357+12C>A)
c.273+3119C>A (n.273+3119C>A)
n.373C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.453+12C>A
n.404+12C>A
 gnomAD v4
7g.92518984G>ACA2553939381PEX1c.357+11C>T (n.357+11C>T)
c.273+3118C>T (n.273+3118C>T)
n.372C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.453+11C>T
n.404+11C>T
7g.92518984G>TCA2683721050PEX1c.357+11C>A (n.357+11C>A)
c.273+3118C>A (n.273+3118C>A)
n.372C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.453+11C>A
n.404+11C>A
 gnomAD v4
7g.92518985T>CCA1104477299PEX1c.357+10A>G (n.357+10A>G)
c.273+3117A>G (n.273+3117A>G)
n.371A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.453+10A>G
n.404+10A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518985T=CA1725949258PEX1c.357+10A= (n.357+10A=)
c.273+3117A= (n.273+3117A=)
n.371A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.453+10A=
n.404+10A=
7g.92518985_92518989delinsTTTTCCA1725949256PEX1c.357+6_357+10delinsGAAAA (n.357+6_357+10delinsGAAAA)
c.273+3113_273+3117delinsGAAAA (n.273+3113_273+3117delinsGAAAA)
n.367_371delinsGAAAA
c.-297_-293delinsGAAAA (n.-297_-293delinsGAAAA)
n.453+6_453+10delinsGAAAA
n.404+6_404+10delinsGAAAA
7g.92518986T>CCA2683721056PEX1c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.273+3116A>G (n.273+3116A>G)
n.370A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.453+9A>G
n.404+9A>G
 gnomAD v4
7g.92518989_92518992delCA4341632PEX1c.357+6_357+9del (n.357+6_357+9del)
c.273+3113_273+3116del (n.273+3113_273+3116del)
n.367_370del
c.-297_-294del (n.-297_-294del)
n.453+6_453+9del
n.404+6_404+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518989C=CA1725949262PEX1c.357+6G= (n.357+6G=)
c.273+3113G= (n.273+3113G=)
n.367G=
c.-297G= (n.-297G=)
n.453+6G=
n.404+6G=
7g.92518989C>TCA1725949264PEX1c.357+6G>A (n.357+6G>A)
c.273+3113G>A (n.273+3113G>A)
n.367G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.453+6G>A
n.404+6G>A
 dbSNP
7g.92518989_92518990delinsCTCA1725949261PEX1c.357+5_357+6delinsAG (n.357+5_357+6delinsAG)
c.273+3112_273+3113delinsAG (n.273+3112_273+3113delinsAG)
n.366_367delinsAG
c.-298_-297delinsAG (n.-298_-297delinsAG)
n.453+5_453+6delinsAG
n.404+5_404+6delinsAG
7g.92518990T>GCA4341634PEX1c.357+5A>C (n.357+5A>C)
c.273+3112A>C (n.273+3112A>C)
n.366A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.453+5A>C
n.404+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518990T=CA1725949266PEX1c.357+5A= (n.357+5A=)
c.273+3112A= (n.273+3112A=)
n.366A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.453+5A=
n.404+5A=
7g.92518992delCA4341633PEX1c.357+5del (n.357+5del)
c.273+3112del (n.273+3112del)
n.366del
c.-298del (n.-298del)
n.453+5del
n.404+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518991T>CCA2683721059PEX1c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.273+3111A>G (n.273+3111A>G)
n.365A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.453+4A>G
n.404+4A>G
 gnomAD v4
7g.92518993A>CCA368202805PEX1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.273+3109T>G (n.273+3109T>G)
n.363T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.453+2T>G
n.404+2T>G
7g.92518993A>GCA368202810PEX1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.273+3109T>C (n.273+3109T>C)
n.363T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.453+2T>C
n.404+2T>C
 gnomAD v4
7g.92518993A>TCA368202811PEX1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.273+3109T>A (n.273+3109T>A)
n.363T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.453+2T>A
n.404+2T>A
7g.92518994C>ACA161974656PEX1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.273+3108G>T (n.273+3108G>T)
n.362G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.453+1G>T
n.404+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.92518994C=CA1725949269PEX1c.357+1G= (n.357+1G=)
c.273+3108G= (n.273+3108G=)
n.362G=
c.-302G= (n.-302G=)
n.453+1G=
n.404+1G=
7g.92518994C>GCA368202817PEX1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.273+3108G>C (n.273+3108G>C)
n.362G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
n.453+1G>C
n.404+1G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92518994C>TCA368202814PEX1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.273+3108G>A (n.273+3108G>A)
n.362G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
n.453+1G>A
n.404+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92518995C>ACA456484007PEX1c.357G>T (p.Leu119=)
c.273+3107G>T (n.273+3107G>T)
n.361G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.453G>T
n.404G>T
7g.92518995C=CA1725949273PEX1c.357G= (p.Leu119=)
c.273+3107G= (n.273+3107G=)
n.361G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.453G=
n.404G=
7g.92518995C>GCA456484008PEX1c.357G>C (p.Leu119=)
c.273+3107G>C (n.273+3107G>C)
n.361G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.453G>C
n.404G>C
7g.92518995C>TCA456484009PEX1c.357G>A (p.Leu119=)
c.273+3107G>A (n.273+3107G>A)
n.361G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.453G>A
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched