Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518957A= | CA1725949225 | PEX1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.273+3145T= (n.273+3145T=) n.396+3T= c.-268+3T= (n.-268+3T=) n.453+38T= n.404+38T= | |
7 | g.92518957A>C | CA1725949226 | PEX1 | c.357+38T>G (n.357+38T>G) c.273+3145T>G (n.273+3145T>G) n.396+3T>G c.-268+3T>G (n.-268+3T>G) n.453+38T>G n.404+38T>G | dbSNP |
7 | g.92518957A>T | CA2683721022 | PEX1 | c.357+38T>A (n.357+38T>A) c.273+3145T>A (n.273+3145T>A) n.396+3T>A c.-268+3T>A (n.-268+3T>A) n.453+38T>A n.404+38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518958A>G | CA2683721023 | PEX1 | c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.273+3144T>C (n.273+3144T>C) n.396+2T>C c.-268+2T>C (n.-268+2T>C) n.453+37T>C n.404+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518959C= | CA1725949228 | PEX1 | c.357+36G= (n.357+36G=) c.273+3143G= (n.273+3143G=) n.396+1G= c.-268+1G= (n.-268+1G=) n.453+36G= n.404+36G= | |
7 | g.92518959C>G | CA4341627 | PEX1 | c.357+36G>C (n.357+36G>C) c.273+3143G>C (n.273+3143G>C) n.396+1G>C c.-268+1G>C (n.-268+1G>C) n.453+36G>C n.404+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518959C>T | CA2683721024 | PEX1 | c.357+36G>A (n.357+36G>A) c.273+3143G>A (n.273+3143G>A) n.396+1G>A c.-268+1G>A (n.-268+1G>A) n.453+36G>A n.404+36G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518962del | CA2578938291 | PEX1 | c.357+34del (n.357+34del) c.273+3141del (n.273+3141del) n.395del c.-269del (n.-269del) n.453+34del n.404+34del | |
7 | g.92518963A= | CA1725949232 | PEX1 | c.357+32T= (n.357+32T=) c.273+3139T= (n.273+3139T=) n.393T= c.-271T= (n.-271T=) n.453+32T= n.404+32T= | |
7 | g.92518963A>G | CA4341628 | PEX1 | c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.273+3139T>C (n.273+3139T>C) n.393T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.453+32T>C n.404+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518964A>G | CA2683721025 | PEX1 | c.357+31T>C (n.357+31T>C) c.273+3138T>C (n.273+3138T>C) n.392T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.453+31T>C n.404+31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518965A= | CA1725949233 | PEX1 | c.357+30T= (n.357+30T=) c.273+3137T= (n.273+3137T=) n.391T= c.-273T= (n.-273T=) n.453+30T= n.404+30T= | |
7 | g.92518965A>G | CA4341629 | PEX1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.273+3137T>C (n.273+3137T>C) n.391T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.453+30T>C n.404+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>C | CA2683721026 | PEX1 | c.357+29A>G (n.357+29A>G) c.273+3136A>G (n.273+3136A>G) n.390A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.453+29A>G n.404+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518966T>G | CA2578938292 | PEX1 | c.357+29A>C (n.357+29A>C) c.273+3136A>C (n.273+3136A>C) n.390A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.453+29A>C n.404+29A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518967G>C | CA161974647 | PEX1 | c.357+28C>G (n.357+28C>G) c.273+3135C>G (n.273+3135C>G) n.389C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.453+28C>G n.404+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518967G= | CA1725949235 | PEX1 | c.357+28C= (n.357+28C=) c.273+3135C= (n.273+3135C=) n.389C= c.-275C= (n.-275C=) n.453+28C= n.404+28C= | |
7 | g.92518967G>T | CA2683721027 | PEX1 | c.357+28C>A (n.357+28C>A) c.273+3135C>A (n.273+3135C>A) n.389C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.453+28C>A n.404+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518968A>G | CA2562310098 | PEX1 | c.357+27T>C (n.357+27T>C) c.273+3134T>C (n.273+3134T>C) n.388T>C c.-276T>C (n.-276T>C) n.453+27T>C n.404+27T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>A | CA2683721028 | PEX1 | c.357+26C>T (n.357+26C>T) c.273+3133C>T (n.273+3133C>T) n.387C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.453+26C>T n.404+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518969G>T | CA2683721029 | PEX1 | c.357+26C>A (n.357+26C>A) c.273+3133C>A (n.273+3133C>A) n.387C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.453+26C>A n.404+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A= | CA1725949236 | PEX1 | c.357+25T= (n.357+25T=) c.273+3132T= (n.273+3132T=) n.386T= c.-278T= (n.-278T=) n.453+25T= n.404+25T= | |
7 | g.92518970A>G | CA2683721030 | PEX1 | c.357+25T>C (n.357+25T>C) c.273+3132T>C (n.273+3132T>C) n.386T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.453+25T>C n.404+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518970A>T | CA576308328 | PEX1 | c.357+25T>A (n.357+25T>A) c.273+3132T>A (n.273+3132T>A) n.386T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.453+25T>A n.404+25T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T>C | CA4341630 | PEX1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) c.273+3131A>G (n.273+3131A>G) n.385A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.453+24A>G n.404+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518971T= | CA1725949238 | PEX1 | c.357+24A= (n.357+24A=) c.273+3131A= (n.273+3131A=) n.385A= c.-279A= (n.-279A=) n.453+24A= n.404+24A= | |
7 | g.92518972A>G | CA2683721032 | PEX1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) c.273+3130T>C (n.273+3130T>C) n.384T>C c.-280T>C (n.-280T>C) n.453+23T>C n.404+23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518973G>A | CA4341631 | PEX1 | c.357+22C>T (n.357+22C>T) c.273+3129C>T (n.273+3129C>T) n.383C>T c.-281C>T (n.-281C>T) n.453+22C>T n.404+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518973G= | CA1725949241 | PEX1 | c.357+22C= (n.357+22C=) c.273+3129C= (n.273+3129C=) n.383C= c.-281C= (n.-281C=) n.453+22C= n.404+22C= | |
7 | g.92518973G>T | CA2578938295 | PEX1 | c.357+22C>A (n.357+22C>A) c.273+3129C>A (n.273+3129C>A) n.383C>A c.-281C>A (n.-281C>A) n.453+22C>A n.404+22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>C | CA1104477287 | PEX1 | c.357+21A>G (n.357+21A>G) c.273+3128A>G (n.273+3128A>G) n.382A>G c.-282A>G (n.-282A>G) n.453+21A>G n.404+21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518974T>G | CA2683721036 | PEX1 | c.357+21A>C (n.357+21A>C) c.273+3128A>C (n.273+3128A>C) n.382A>C c.-282A>C (n.-282A>C) n.453+21A>C n.404+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518974T= | CA1725949243 | PEX1 | c.357+21A= (n.357+21A=) c.273+3128A= (n.273+3128A=) n.382A= c.-282A= (n.-282A=) n.453+21A= n.404+21A= | |
7 | g.92518975T>C | CA2683721037 | PEX1 | c.357+20A>G (n.357+20A>G) c.273+3127A>G (n.273+3127A>G) n.381A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.453+20A>G n.404+20A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C= | CA1725949244 | PEX1 | c.357+19G= (n.357+19G=) c.273+3126G= (n.273+3126G=) n.380G= c.-284G= (n.-284G=) n.453+19G= n.404+19G= | |
7 | g.92518976C>G | CA2683721038 | PEX1 | c.357+19G>C (n.357+19G>C) c.273+3126G>C (n.273+3126G>C) n.380G>C c.-284G>C (n.-284G>C) n.453+19G>C n.404+19G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518976C>T | CA1725949245 | PEX1 | c.357+19G>A (n.357+19G>A) c.273+3126G>A (n.273+3126G>A) n.380G>A c.-284G>A (n.-284G>A) n.453+19G>A n.404+19G>A | dbSNP |
7 | g.92518977T>C | CA2683721039 | PEX1 | c.357+18A>G (n.357+18A>G) c.273+3125A>G (n.273+3125A>G) n.379A>G c.-285A>G (n.-285A>G) n.453+18A>G n.404+18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>A | CA2683721041 | PEX1 | c.357+17A>T (n.357+17A>T) c.273+3124A>T (n.273+3124A>T) n.378A>T c.-286A>T (n.-286A>T) n.453+17A>T n.404+17A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518978T>C | CA2509156820 | PEX1 | c.357+17A>G (n.357+17A>G) c.273+3124A>G (n.273+3124A>G) n.378A>G c.-286A>G (n.-286A>G) n.453+17A>G n.404+17A>G | |
7 | g.92518979A= | CA1725949248 | PEX1 | c.357+16T= (n.357+16T=) c.273+3123T= (n.273+3123T=) n.377T= c.-287T= (n.-287T=) n.453+16T= n.404+16T= | |
7 | g.92518979A>C | CA1104477294 | PEX1 | c.357+16T>G (n.357+16T>G) c.273+3123T>G (n.273+3123T>G) n.377T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.453+16T>G n.404+16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>G | CA2683721043 | PEX1 | c.357+16T>C (n.357+16T>C) c.273+3123T>C (n.273+3123T>C) n.377T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.453+16T>C n.404+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518979A>T | CA2683721044 | PEX1 | c.357+16T>A (n.357+16T>A) c.273+3123T>A (n.273+3123T>A) n.377T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.453+16T>A n.404+16T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518980T>C | CA2683721047 | PEX1 | c.357+15A>G (n.357+15A>G) c.273+3122A>G (n.273+3122A>G) n.376A>G c.-288A>G (n.-288A>G) n.453+15A>G n.404+15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518982del | CA2578938296 | PEX1 | c.357+15del (n.357+15del) c.273+3122del (n.273+3122del) n.376del c.-288del (n.-288del) n.453+15del n.404+15del | |
7 | g.92518983_92518992del | CA2683721046 | PEX1 | c.357+6_357+15del (n.357+6_357+15del) c.273+3113_273+3122del (n.273+3113_273+3122del) n.367_376del c.-297_-288del (n.-297_-288del) n.453+6_453+15del n.404+6_404+15del | gnomAD v4 |
7 | g.92518981T>C | CA843847572 | PEX1 | c.357+14A>G (n.357+14A>G) c.273+3121A>G (n.273+3121A>G) n.375A>G c.-289A>G (n.-289A>G) n.453+14A>G n.404+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518981T= | CA1725949252 | PEX1 | c.357+14A= (n.357+14A=) c.273+3121A= (n.273+3121A=) n.375A= c.-289A= (n.-289A=) n.453+14A= n.404+14A= | |
7 | g.92518983G>A | CA1725949255 | PEX1 | c.357+12C>T (n.357+12C>T) c.273+3119C>T (n.273+3119C>T) n.373C>T c.-291C>T (n.-291C>T) n.453+12C>T n.404+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |