| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92518937T>A | CA161974600 | PEX1 | c.357+58A>T (n.357+58A>T) c.273+3165A>T (n.273+3165A>T) n.396+23A>T c.-268+23A>T (n.-268+23A>T) n.453+58A>T n.404+58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518937T>C | CA2683721013 | PEX1 | c.357+58A>G (n.357+58A>G) c.273+3165A>G (n.273+3165A>G) n.396+23A>G c.-268+23A>G (n.-268+23A>G) n.453+58A>G n.404+58A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518937T>G | CA2683721014 | PEX1 | c.357+58A>C (n.357+58A>C) c.273+3165A>C (n.273+3165A>C) n.396+23A>C c.-268+23A>C (n.-268+23A>C) n.453+58A>C n.404+58A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518937T= | CA1725949200 | PEX1 | c.357+58A= (n.357+58A=) c.273+3165A= (n.273+3165A=) n.396+23A= c.-268+23A= (n.-268+23A=) n.453+58A= n.404+58A= | |
| 7 | g.92518938T>G | CA2578938287 | PEX1 | c.357+57A>C (n.357+57A>C) c.273+3164A>C (n.273+3164A>C) n.396+22A>C c.-268+22A>C (n.-268+22A>C) n.453+57A>C n.404+57A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518939G>T | CA2683721015 | PEX1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.273+3163C>A (n.273+3163C>A) n.396+21C>A c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) n.453+56C>A n.404+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518941T>C | CA161974604 | PEX1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.273+3161A>G (n.273+3161A>G) n.396+19A>G c.-268+19A>G (n.-268+19A>G) n.453+54A>G n.404+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518941T= | CA1725949204 | PEX1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.273+3161A= (n.273+3161A=) n.396+19A= c.-268+19A= (n.-268+19A=) n.453+54A= n.404+54A= | |
| 7 | g.92518942A>G | CA2578938288 | PEX1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.273+3160T>C (n.273+3160T>C) n.396+18T>C c.-268+18T>C (n.-268+18T>C) n.453+53T>C n.404+53T>C | |
| 7 | g.92518943T>C | CA161974609 | PEX1 | c.357+52A>G (n.357+52A>G) c.273+3159A>G (n.273+3159A>G) n.396+17A>G c.-268+17A>G (n.-268+17A>G) n.453+52A>G n.404+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518943T= | CA1725949207 | PEX1 | c.357+52A= (n.357+52A=) c.273+3159A= (n.273+3159A=) n.396+17A= c.-268+17A= (n.-268+17A=) n.453+52A= n.404+52A= | |
| 7 | g.92518944T>G | CA2683721016 | PEX1 | c.357+51A>C (n.357+51A>C) c.273+3158A>C (n.273+3158A>C) n.396+16A>C c.-268+16A>C (n.-268+16A>C) n.453+51A>C n.404+51A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518945G>A | CA1725949210 | PEX1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.273+3157C>T (n.273+3157C>T) n.396+15C>T c.-268+15C>T (n.-268+15C>T) n.453+50C>T n.404+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518945G= | CA1725949209 | PEX1 | c.357+50C= (n.357+50C=) c.273+3157C= (n.273+3157C=) n.396+15C= c.-268+15C= (n.-268+15C=) n.453+50C= n.404+50C= | |
| 7 | g.92518945G>T | CA2578938289 | PEX1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.273+3157C>A (n.273+3157C>A) n.396+15C>A c.-268+15C>A (n.-268+15C>A) n.453+50C>A n.404+50C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518946T>A | CA2683721017 | PEX1 | c.357+49A>T (n.357+49A>T) c.273+3156A>T (n.273+3156A>T) n.396+14A>T c.-268+14A>T (n.-268+14A>T) n.453+49A>T n.404+49A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518947G= | CA1725949211 | PEX1 | c.357+48C= (n.357+48C=) c.273+3155C= (n.273+3155C=) n.396+13C= c.-268+13C= (n.-268+13C=) n.453+48C= n.404+48C= | |
| 7 | g.92518947G>T | CA1725949213 | PEX1 | c.357+48C>A (n.357+48C>A) c.273+3155C>A (n.273+3155C>A) n.396+13C>A c.-268+13C>A (n.-268+13C>A) n.453+48C>A n.404+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518947_92518951delinsGAAGT | CA1725949212 | PEX1 | c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC) c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC) n.396+9_396+13delinsACTTC c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC) n.453+44_453+48delinsACTTC n.404+44_404+48delinsACTTC | |
| 7 | g.92518948A= | CA1725949216 | PEX1 | c.357+47T= (n.357+47T=) c.273+3154T= (n.273+3154T=) n.396+12T= c.-268+12T= (n.-268+12T=) n.453+47T= n.404+47T= | |
| 7 | g.92518948A>G | CA1725949217 | PEX1 | c.357+47T>C (n.357+47T>C) c.273+3154T>C (n.273+3154T>C) n.396+12T>C c.-268+12T>C (n.-268+12T>C) n.453+47T>C n.404+47T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518950_92518953del | CA1725949215 | PEX1 | c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del) c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del) n.396+9_396+12del c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del) n.453+44_453+47del n.404+44_404+47del | dbSNP |
| 7 | g.92518949A= | CA1725949218 | PEX1 | c.357+46T= (n.357+46T=) c.273+3153T= (n.273+3153T=) n.396+11T= c.-268+11T= (n.-268+11T=) n.453+46T= n.404+46T= | |
| 7 | g.92518949A>C | CA2683721018 | PEX1 | c.357+46T>G (n.357+46T>G) c.273+3153T>G (n.273+3153T>G) n.396+11T>G c.-268+11T>G (n.-268+11T>G) n.453+46T>G n.404+46T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518949A>G | CA843847557 | PEX1 | c.357+46T>C (n.357+46T>C) c.273+3153T>C (n.273+3153T>C) n.396+11T>C c.-268+11T>C (n.-268+11T>C) n.453+46T>C n.404+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518950G>A | CA4341626 | PEX1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.273+3152C>T (n.273+3152C>T) n.396+10C>T c.-268+10C>T (n.-268+10C>T) n.453+45C>T n.404+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518950G= | CA1725949220 | PEX1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.273+3152C= (n.273+3152C=) n.396+10C= c.-268+10C= (n.-268+10C=) n.453+45C= n.404+45C= | |
| 7 | g.92518950G>T | CA2578938290 | PEX1 | c.357+45C>A (n.357+45C>A) c.273+3152C>A (n.273+3152C>A) n.396+10C>A c.-268+10C>A (n.-268+10C>A) n.453+45C>A n.404+45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518951T>C | CA2683721019 | PEX1 | c.357+44A>G (n.357+44A>G) c.273+3151A>G (n.273+3151A>G) n.396+9A>G c.-268+9A>G (n.-268+9A>G) n.453+44A>G n.404+44A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518952A>T | CA2683721020 | PEX1 | c.357+43T>A (n.357+43T>A) c.273+3150T>A (n.273+3150T>A) n.396+8T>A c.-268+8T>A (n.-268+8T>A) n.453+43T>A n.404+43T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518954T>C | CA161974619 | PEX1 | c.357+41A>G (n.357+41A>G) c.273+3148A>G (n.273+3148A>G) n.396+6A>G c.-268+6A>G (n.-268+6A>G) n.453+41A>G n.404+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518954T= | CA1725949222 | PEX1 | c.357+41A= (n.357+41A=) c.273+3148A= (n.273+3148A=) n.396+6A= c.-268+6A= (n.-268+6A=) n.453+41A= n.404+41A= | |
| 7 | g.92518956T>C | CA2683721021 | PEX1 | c.357+39A>G (n.357+39A>G) c.273+3146A>G (n.273+3146A>G) n.396+4A>G c.-268+4A>G (n.-268+4A>G) n.453+39A>G n.404+39A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518957A= | CA1725949225 | PEX1 | c.357+38T= (n.357+38T=) c.273+3145T= (n.273+3145T=) n.396+3T= c.-268+3T= (n.-268+3T=) n.453+38T= n.404+38T= | |
| 7 | g.92518957A>C | CA1725949226 | PEX1 | c.357+38T>G (n.357+38T>G) c.273+3145T>G (n.273+3145T>G) n.396+3T>G c.-268+3T>G (n.-268+3T>G) n.453+38T>G n.404+38T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518957A>T | CA2683721022 | PEX1 | c.357+38T>A (n.357+38T>A) c.273+3145T>A (n.273+3145T>A) n.396+3T>A c.-268+3T>A (n.-268+3T>A) n.453+38T>A n.404+38T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518958A>G | CA2683721023 | PEX1 | c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.273+3144T>C (n.273+3144T>C) n.396+2T>C c.-268+2T>C (n.-268+2T>C) n.453+37T>C n.404+37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518959C= | CA1725949228 | PEX1 | c.357+36G= (n.357+36G=) c.273+3143G= (n.273+3143G=) n.396+1G= c.-268+1G= (n.-268+1G=) n.453+36G= n.404+36G= | |
| 7 | g.92518959C>G | CA4341627 | PEX1 | c.357+36G>C (n.357+36G>C) c.273+3143G>C (n.273+3143G>C) n.396+1G>C c.-268+1G>C (n.-268+1G>C) n.453+36G>C n.404+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518959C>T | CA2683721024 | PEX1 | c.357+36G>A (n.357+36G>A) c.273+3143G>A (n.273+3143G>A) n.396+1G>A c.-268+1G>A (n.-268+1G>A) n.453+36G>A n.404+36G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518962del | CA2578938291 | PEX1 | c.357+34del (n.357+34del) c.273+3141del (n.273+3141del) n.395del c.-269del (n.-269del) n.453+34del n.404+34del | |
| 7 | g.92518963A= | CA1725949232 | PEX1 | c.357+32T= (n.357+32T=) c.273+3139T= (n.273+3139T=) n.393T= c.-271T= (n.-271T=) n.453+32T= n.404+32T= | |
| 7 | g.92518963A>G | CA4341628 | PEX1 | c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.273+3139T>C (n.273+3139T>C) n.393T>C c.-271T>C (n.-271T>C) n.453+32T>C n.404+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518964A>G | CA2683721025 | PEX1 | c.357+31T>C (n.357+31T>C) c.273+3138T>C (n.273+3138T>C) n.392T>C c.-272T>C (n.-272T>C) n.453+31T>C n.404+31T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518965A= | CA1725949233 | PEX1 | c.357+30T= (n.357+30T=) c.273+3137T= (n.273+3137T=) n.391T= c.-273T= (n.-273T=) n.453+30T= n.404+30T= | |
| 7 | g.92518965A>G | CA4341629 | PEX1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.273+3137T>C (n.273+3137T>C) n.391T>C c.-273T>C (n.-273T>C) n.453+30T>C n.404+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518966T>C | CA2683721026 | PEX1 | c.357+29A>G (n.357+29A>G) c.273+3136A>G (n.273+3136A>G) n.390A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.453+29A>G n.404+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518966T>G | CA2578938292 | PEX1 | c.357+29A>C (n.357+29A>C) c.273+3136A>C (n.273+3136A>C) n.390A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.453+29A>C n.404+29A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518967G>C | CA161974647 | PEX1 | c.357+28C>G (n.357+28C>G) c.273+3135C>G (n.273+3135C>G) n.389C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.453+28C>G n.404+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518967G= | CA1725949235 | PEX1 | c.357+28C= (n.357+28C=) c.273+3135C= (n.273+3135C=) n.389C= c.-275C= (n.-275C=) n.453+28C= n.404+28C= |