Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518916G>T | CA2578938285 | PEX1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) c.273+3186C>A (n.273+3186C>A) n.396+44C>A c.-268+44C>A (n.-268+44C>A) n.453+79C>A n.404+79C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>A | CA2683720998 | PEX1 | c.357+78G>T (n.357+78G>T) c.273+3185G>T (n.273+3185G>T) n.396+43G>T c.-268+43G>T (n.-268+43G>T) n.453+78G>T n.404+78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518917C>T | CA2776947542 | PEX1 | c.357+78G>A (n.357+78G>A) c.273+3185G>A (n.273+3185G>A) n.396+43G>A c.-268+43G>A (n.-268+43G>A) n.453+78G>A n.404+78G>A | |
7 | g.92518920A>T | CA2683720999 | PEX1 | c.357+75T>A (n.357+75T>A) c.273+3182T>A (n.273+3182T>A) n.396+40T>A c.-268+40T>A (n.-268+40T>A) n.453+75T>A n.404+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>A | CA2683721000 | PEX1 | c.357+74C>T (n.357+74C>T) c.273+3181C>T (n.273+3181C>T) n.396+39C>T c.-268+39C>T (n.-268+39C>T) n.453+74C>T n.404+74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>C | CA2683721001 | PEX1 | c.357+74C>G (n.357+74C>G) c.273+3181C>G (n.273+3181C>G) n.396+39C>G c.-268+39C>G (n.-268+39C>G) n.453+74C>G n.404+74C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518921G>T | CA2683721002 | PEX1 | c.357+74C>A (n.357+74C>A) c.273+3181C>A (n.273+3181C>A) n.396+39C>A c.-268+39C>A (n.-268+39C>A) n.453+74C>A n.404+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>C | CA2683721004 | PEX1 | c.357+73T>G (n.357+73T>G) c.273+3180T>G (n.273+3180T>G) n.396+38T>G c.-268+38T>G (n.-268+38T>G) n.453+73T>G n.404+73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518922A>G | CA2683721003 | PEX1 | c.357+73T>C (n.357+73T>C) c.273+3180T>C (n.273+3180T>C) n.396+38T>C c.-268+38T>C (n.-268+38T>C) n.453+73T>C n.404+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518923G>C | CA2683721005 | PEX1 | c.357+72C>G (n.357+72C>G) c.273+3179C>G (n.273+3179C>G) n.396+37C>G c.-268+37C>G (n.-268+37C>G) n.453+72C>G n.404+72C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518924A>G | CA2683721006 | PEX1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) c.273+3178T>C (n.273+3178T>C) n.396+36T>C c.-268+36T>C (n.-268+36T>C) n.453+71T>C n.404+71T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518926A= | CA1725949193 | PEX1 | c.357+69T= (n.357+69T=) c.273+3176T= (n.273+3176T=) n.396+34T= c.-268+34T= (n.-268+34T=) n.453+69T= n.404+69T= | |
7 | g.92518926A>G | CA1725949194 | PEX1 | c.357+69T>C (n.357+69T>C) c.273+3176T>C (n.273+3176T>C) n.396+34T>C c.-268+34T>C (n.-268+34T>C) n.453+69T>C n.404+69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518926A>T | CA2683721007 | PEX1 | c.357+69T>A (n.357+69T>A) c.273+3176T>A (n.273+3176T>A) n.396+34T>A c.-268+34T>A (n.-268+34T>A) n.453+69T>A n.404+69T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518928C>A | CA2683721008 | PEX1 | c.357+67G>T (n.357+67G>T) c.273+3174G>T (n.273+3174G>T) n.396+32G>T c.-268+32G>T (n.-268+32G>T) n.453+67G>T n.404+67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518929T>C | CA2683721009 | PEX1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) c.273+3173A>G (n.273+3173A>G) n.396+31A>G c.-268+31A>G (n.-268+31A>G) n.453+66A>G n.404+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518930A>G | CA2776947543 | PEX1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) c.273+3172T>C (n.273+3172T>C) n.396+30T>C c.-268+30T>C (n.-268+30T>C) n.453+65T>C n.404+65T>C | |
7 | g.92518932del | CA2683721010 | PEX1 | c.357+65del (n.357+65del) c.273+3172del (n.273+3172del) n.396+30del c.-268+30del (n.-268+30del) n.453+65del n.404+65del | gnomAD v4 |
7 | g.92518933G>A | CA2578938286 | PEX1 | c.357+62C>T (n.357+62C>T) c.273+3169C>T (n.273+3169C>T) n.396+27C>T c.-268+27C>T (n.-268+27C>T) n.453+62C>T n.404+62C>T | |
7 | g.92518933G>T | CA2683721011 | PEX1 | c.357+62C>A (n.357+62C>A) c.273+3169C>A (n.273+3169C>A) n.396+27C>A c.-268+27C>A (n.-268+27C>A) n.453+62C>A n.404+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518934A= | CA1725949196 | PEX1 | c.357+61T= (n.357+61T=) c.273+3168T= (n.273+3168T=) n.396+26T= c.-268+26T= (n.-268+26T=) n.453+61T= n.404+61T= | |
7 | g.92518934A>C | CA161974595 | PEX1 | c.357+61T>G (n.357+61T>G) c.273+3168T>G (n.273+3168T>G) n.396+26T>G c.-268+26T>G (n.-268+26T>G) n.453+61T>G n.404+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518936A>G | CA2683721012 | PEX1 | c.357+59T>C (n.357+59T>C) c.273+3166T>C (n.273+3166T>C) n.396+24T>C c.-268+24T>C (n.-268+24T>C) n.453+59T>C n.404+59T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>A | CA161974600 | PEX1 | c.357+58A>T (n.357+58A>T) c.273+3165A>T (n.273+3165A>T) n.396+23A>T c.-268+23A>T (n.-268+23A>T) n.453+58A>T n.404+58A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>C | CA2683721013 | PEX1 | c.357+58A>G (n.357+58A>G) c.273+3165A>G (n.273+3165A>G) n.396+23A>G c.-268+23A>G (n.-268+23A>G) n.453+58A>G n.404+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T>G | CA2683721014 | PEX1 | c.357+58A>C (n.357+58A>C) c.273+3165A>C (n.273+3165A>C) n.396+23A>C c.-268+23A>C (n.-268+23A>C) n.453+58A>C n.404+58A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518937T= | CA1725949200 | PEX1 | c.357+58A= (n.357+58A=) c.273+3165A= (n.273+3165A=) n.396+23A= c.-268+23A= (n.-268+23A=) n.453+58A= n.404+58A= | |
7 | g.92518938T>G | CA2578938287 | PEX1 | c.357+57A>C (n.357+57A>C) c.273+3164A>C (n.273+3164A>C) n.396+22A>C c.-268+22A>C (n.-268+22A>C) n.453+57A>C n.404+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518939G>T | CA2683721015 | PEX1 | c.357+56C>A (n.357+56C>A) c.273+3163C>A (n.273+3163C>A) n.396+21C>A c.-268+21C>A (n.-268+21C>A) n.453+56C>A n.404+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518941T>C | CA161974604 | PEX1 | c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.273+3161A>G (n.273+3161A>G) n.396+19A>G c.-268+19A>G (n.-268+19A>G) n.453+54A>G n.404+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518941T= | CA1725949204 | PEX1 | c.357+54A= (n.357+54A=) c.273+3161A= (n.273+3161A=) n.396+19A= c.-268+19A= (n.-268+19A=) n.453+54A= n.404+54A= | |
7 | g.92518942A>G | CA2578938288 | PEX1 | c.357+53T>C (n.357+53T>C) c.273+3160T>C (n.273+3160T>C) n.396+18T>C c.-268+18T>C (n.-268+18T>C) n.453+53T>C n.404+53T>C | |
7 | g.92518943T>C | CA161974609 | PEX1 | c.357+52A>G (n.357+52A>G) c.273+3159A>G (n.273+3159A>G) n.396+17A>G c.-268+17A>G (n.-268+17A>G) n.453+52A>G n.404+52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518943T= | CA1725949207 | PEX1 | c.357+52A= (n.357+52A=) c.273+3159A= (n.273+3159A=) n.396+17A= c.-268+17A= (n.-268+17A=) n.453+52A= n.404+52A= | |
7 | g.92518944T>G | CA2683721016 | PEX1 | c.357+51A>C (n.357+51A>C) c.273+3158A>C (n.273+3158A>C) n.396+16A>C c.-268+16A>C (n.-268+16A>C) n.453+51A>C n.404+51A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518945G>A | CA1725949210 | PEX1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.273+3157C>T (n.273+3157C>T) n.396+15C>T c.-268+15C>T (n.-268+15C>T) n.453+50C>T n.404+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518945G= | CA1725949209 | PEX1 | c.357+50C= (n.357+50C=) c.273+3157C= (n.273+3157C=) n.396+15C= c.-268+15C= (n.-268+15C=) n.453+50C= n.404+50C= | |
7 | g.92518945G>T | CA2578938289 | PEX1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.273+3157C>A (n.273+3157C>A) n.396+15C>A c.-268+15C>A (n.-268+15C>A) n.453+50C>A n.404+50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518946T>A | CA2683721017 | PEX1 | c.357+49A>T (n.357+49A>T) c.273+3156A>T (n.273+3156A>T) n.396+14A>T c.-268+14A>T (n.-268+14A>T) n.453+49A>T n.404+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518947G= | CA1725949211 | PEX1 | c.357+48C= (n.357+48C=) c.273+3155C= (n.273+3155C=) n.396+13C= c.-268+13C= (n.-268+13C=) n.453+48C= n.404+48C= | |
7 | g.92518947G>T | CA1725949213 | PEX1 | c.357+48C>A (n.357+48C>A) c.273+3155C>A (n.273+3155C>A) n.396+13C>A c.-268+13C>A (n.-268+13C>A) n.453+48C>A n.404+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518947_92518951delinsGAAGT | CA1725949212 | PEX1 | c.357+44_357+48delinsACTTC (n.357+44_357+48delinsACTTC) c.273+3151_273+3155delinsACTTC (n.273+3151_273+3155delinsACTTC) n.396+9_396+13delinsACTTC c.-268+9_-268+13delinsACTTC (n.-268+9_-268+13delinsACTTC) n.453+44_453+48delinsACTTC n.404+44_404+48delinsACTTC | |
7 | g.92518948A= | CA1725949216 | PEX1 | c.357+47T= (n.357+47T=) c.273+3154T= (n.273+3154T=) n.396+12T= c.-268+12T= (n.-268+12T=) n.453+47T= n.404+47T= | |
7 | g.92518948A>G | CA1725949217 | PEX1 | c.357+47T>C (n.357+47T>C) c.273+3154T>C (n.273+3154T>C) n.396+12T>C c.-268+12T>C (n.-268+12T>C) n.453+47T>C n.404+47T>C | dbSNP |
7 | g.92518950_92518953del | CA1725949215 | PEX1 | c.357+44_357+47del (n.357+44_357+47del) c.273+3151_273+3154del (n.273+3151_273+3154del) n.396+9_396+12del c.-268+9_-268+12del (n.-268+9_-268+12del) n.453+44_453+47del n.404+44_404+47del | dbSNP |
7 | g.92518949A= | CA1725949218 | PEX1 | c.357+46T= (n.357+46T=) c.273+3153T= (n.273+3153T=) n.396+11T= c.-268+11T= (n.-268+11T=) n.453+46T= n.404+46T= | |
7 | g.92518949A>C | CA2683721018 | PEX1 | c.357+46T>G (n.357+46T>G) c.273+3153T>G (n.273+3153T>G) n.396+11T>G c.-268+11T>G (n.-268+11T>G) n.453+46T>G n.404+46T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518949A>G | CA843847557 | PEX1 | c.357+46T>C (n.357+46T>C) c.273+3153T>C (n.273+3153T>C) n.396+11T>C c.-268+11T>C (n.-268+11T>C) n.453+46T>C n.404+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518950G>A | CA4341626 | PEX1 | c.357+45C>T (n.357+45C>T) c.273+3152C>T (n.273+3152C>T) n.396+10C>T c.-268+10C>T (n.-268+10C>T) n.453+45C>T n.404+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92518950G= | CA1725949220 | PEX1 | c.357+45C= (n.357+45C=) c.273+3152C= (n.273+3152C=) n.396+10C= c.-268+10C= (n.-268+10C=) n.453+45C= n.404+45C= |