Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92518870C>A | CA2683720943 | PEX1 | c.357+125G>T (n.357+125G>T) c.273+3232G>T (n.273+3232G>T) n.396+90G>T c.-268+90G>T (n.-268+90G>T) n.453+125G>T n.404+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518870C>G | CA2578938278 | PEX1 | c.357+125G>C (n.357+125G>C) c.273+3232G>C (n.273+3232G>C) n.396+90G>C c.-268+90G>C (n.-268+90G>C) n.453+125G>C n.404+125G>C | |
7 | g.92518871C>T | CA2683720945 | PEX1 | c.357+124G>A (n.357+124G>A) c.273+3231G>A (n.273+3231G>A) n.396+89G>A c.-268+89G>A (n.-268+89G>A) n.453+124G>A n.404+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518873A= | CA1725949153 | PEX1 | c.357+122T= (n.357+122T=) c.273+3229T= (n.273+3229T=) n.396+87T= c.-268+87T= (n.-268+87T=) n.453+122T= n.404+122T= | |
7 | g.92518873A>G | CA161974574 | PEX1 | c.357+122T>C (n.357+122T>C) c.273+3229T>C (n.273+3229T>C) n.396+87T>C c.-268+87T>C (n.-268+87T>C) n.453+122T>C n.404+122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518875T>C | CA2578938279 | PEX1 | c.357+120A>G (n.357+120A>G) c.273+3227A>G (n.273+3227A>G) n.396+85A>G c.-268+85A>G (n.-268+85A>G) n.453+120A>G n.404+120A>G | |
7 | g.92518876C>A | CA2683720950 | PEX1 | c.357+119G>T (n.357+119G>T) c.273+3226G>T (n.273+3226G>T) n.396+84G>T c.-268+84G>T (n.-268+84G>T) n.453+119G>T n.404+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518878T>C | CA2683720952 | PEX1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.273+3224A>G (n.273+3224A>G) n.396+82A>G c.-268+82A>G (n.-268+82A>G) n.453+117A>G n.404+117A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518879T>A | CA2578938280 | PEX1 | c.357+116A>T (n.357+116A>T) c.273+3223A>T (n.273+3223A>T) n.396+81A>T c.-268+81A>T (n.-268+81A>T) n.453+116A>T n.404+116A>T | |
7 | g.92518879T>C | CA161974582 | PEX1 | c.357+116A>G (n.357+116A>G) c.273+3223A>G (n.273+3223A>G) n.396+81A>G c.-268+81A>G (n.-268+81A>G) n.453+116A>G n.404+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518879T= | CA1725949156 | PEX1 | c.357+116A= (n.357+116A=) c.273+3223A= (n.273+3223A=) n.396+81A= c.-268+81A= (n.-268+81A=) n.453+116A= n.404+116A= | |
7 | g.92518880C>A | CA2683720958 | PEX1 | c.357+115G>T (n.357+115G>T) c.273+3222G>T (n.273+3222G>T) n.396+80G>T c.-268+80G>T (n.-268+80G>T) n.453+115G>T n.404+115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518881T>C | CA2683720959 | PEX1 | c.357+114A>G (n.357+114A>G) c.273+3221A>G (n.273+3221A>G) n.396+79A>G c.-268+79A>G (n.-268+79A>G) n.453+114A>G n.404+114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518882T>C | CA1725949159 | PEX1 | c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.273+3220A>G (n.273+3220A>G) n.396+78A>G c.-268+78A>G (n.-268+78A>G) n.453+113A>G n.404+113A>G | dbSNP |
7 | g.92518882T= | CA1725949157 | PEX1 | c.357+113A= (n.357+113A=) c.273+3220A= (n.273+3220A=) n.396+78A= c.-268+78A= (n.-268+78A=) n.453+113A= n.404+113A= | |
7 | g.92518883A= | CA1725949160 | PEX1 | c.357+112T= (n.357+112T=) c.273+3219T= (n.273+3219T=) n.396+77T= c.-268+77T= (n.-268+77T=) n.453+112T= n.404+112T= | |
7 | g.92518883A>G | CA1725949161 | PEX1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) c.273+3219T>C (n.273+3219T>C) n.396+77T>C c.-268+77T>C (n.-268+77T>C) n.453+112T>C n.404+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518884T>A | CA651744534 | PEX1 | c.357+111A>T (n.357+111A>T) c.273+3218A>T (n.273+3218A>T) n.396+76A>T c.-268+76A>T (n.-268+76A>T) n.453+111A>T n.404+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92518884T>C | CA2683720963 | PEX1 | c.357+111A>G (n.357+111A>G) c.273+3218A>G (n.273+3218A>G) n.396+76A>G c.-268+76A>G (n.-268+76A>G) n.453+111A>G n.404+111A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518885A>C | CA2683720965 | PEX1 | c.357+110T>G (n.357+110T>G) c.273+3217T>G (n.273+3217T>G) n.396+75T>G c.-268+75T>G (n.-268+75T>G) n.453+110T>G n.404+110T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518886A= | CA1725949162 | PEX1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.273+3216T= (n.273+3216T=) n.396+74T= c.-268+74T= (n.-268+74T=) n.453+109T= n.404+109T= | |
7 | g.92518886A>G | CA1725949163 | PEX1 | c.357+109T>C (n.357+109T>C) c.273+3216T>C (n.273+3216T>C) n.396+74T>C c.-268+74T>C (n.-268+74T>C) n.453+109T>C n.404+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>C | CA843847518 | PEX1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) c.273+3214A>G (n.273+3214A>G) n.396+72A>G c.-268+72A>G (n.-268+72A>G) n.453+107A>G n.404+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518888T>G | CA1104477270 | PEX1 | c.357+107A>C (n.357+107A>C) c.273+3214A>C (n.273+3214A>C) n.396+72A>C c.-268+72A>C (n.-268+72A>C) n.453+107A>C n.404+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518888T= | CA1725949165 | PEX1 | c.357+107A= (n.357+107A=) c.273+3214A= (n.273+3214A=) n.396+72A= c.-268+72A= (n.-268+72A=) n.453+107A= n.404+107A= | |
7 | g.92518889del | CA2578938281 | PEX1 | c.357+106del (n.357+106del) c.273+3213del (n.273+3213del) n.396+71del c.-268+71del (n.-268+71del) n.453+106del n.404+106del | |
7 | g.92518889C>A | CA2683720969 | PEX1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) c.273+3213G>T (n.273+3213G>T) n.396+71G>T c.-268+71G>T (n.-268+71G>T) n.453+106G>T n.404+106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518893dup | CA2683720972 | PEX1 | c.357+105dup (n.357+105dup) c.273+3212dup (n.273+3212dup) n.396+70dup c.-268+70dup (n.-268+70dup) n.453+105dup n.404+105dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518892A>G | CA2565133290 | PEX1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.273+3210T>C (n.273+3210T>C) n.396+68T>C c.-268+68T>C (n.-268+68T>C) n.453+103T>C n.404+103T>C | |
7 | g.92518893A= | CA1725949167 | PEX1 | c.357+102T= (n.357+102T=) c.273+3209T= (n.273+3209T=) n.396+67T= c.-268+67T= (n.-268+67T=) n.453+102T= n.404+102T= | |
7 | g.92518893A>G | CA1725949168 | PEX1 | c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.273+3209T>C (n.273+3209T>C) n.396+67T>C c.-268+67T>C (n.-268+67T>C) n.453+102T>C n.404+102T>C | dbSNP |
7 | g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC | CA2533936444 | PEX1 | c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT | |
7 | g.92518894C>A | CA2683720974 | PEX1 | c.357+101G>T (n.357+101G>T) c.273+3208G>T (n.273+3208G>T) n.396+66G>T c.-268+66G>T (n.-268+66G>T) n.453+101G>T n.404+101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>A | CA2683720978 | PEX1 | c.357+100G>T (n.357+100G>T) c.273+3207G>T (n.273+3207G>T) n.396+65G>T c.-268+65G>T (n.-268+65G>T) n.453+100G>T n.404+100G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C= | CA1725949169 | PEX1 | c.357+100G= (n.357+100G=) c.273+3207G= (n.273+3207G=) n.396+65G= c.-268+65G= (n.-268+65G=) n.453+100G= n.404+100G= | |
7 | g.92518895C>G | CA2683720979 | PEX1 | c.357+100G>C (n.357+100G>C) c.273+3207G>C (n.273+3207G>C) n.396+65G>C c.-268+65G>C (n.-268+65G>C) n.453+100G>C n.404+100G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92518895C>T | CA1725949170 | PEX1 | c.357+100G>A (n.357+100G>A) c.273+3207G>A (n.273+3207G>A) n.396+65G>A c.-268+65G>A (n.-268+65G>A) n.453+100G>A n.404+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518897A>T | CA2683720982 | PEX1 | c.357+98T>A (n.357+98T>A) c.273+3205T>A (n.273+3205T>A) n.396+63T>A c.-268+63T>A (n.-268+63T>A) n.453+98T>A n.404+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92518898C>A | CA2683720983 | PEX1 | c.357+97G>T (n.357+97G>T) c.273+3204G>T (n.273+3204G>T) n.396+62G>T c.-268+62G>T (n.-268+62G>T) n.453+97G>T n.404+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518898_92518899delinsCT | CA1725949171 | PEX1 | c.357+96_357+97delinsAG (n.357+96_357+97delinsAG) c.273+3203_273+3204delinsAG (n.273+3203_273+3204delinsAG) n.396+61_396+62delinsAG c.-268+61_-268+62delinsAG (n.-268+61_-268+62delinsAG) n.453+96_453+97delinsAG n.404+96_404+97delinsAG | |
7 | g.92518899del | CA1725949173 | PEX1 | c.357+96del (n.357+96del) c.273+3203del (n.273+3203del) n.396+61del c.-268+61del (n.-268+61del) n.453+96del n.404+96del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>C | CA15531824 | PEX1 | c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.273+3203A>G (n.273+3203A>G) n.396+61A>G c.-268+61A>G (n.-268+61A>G) n.453+96A>G n.404+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518899T>G | CA161974589 | PEX1 | c.357+96A>C (n.357+96A>C) c.273+3203A>C (n.273+3203A>C) n.396+61A>C c.-268+61A>C (n.-268+61A>C) n.453+96A>C n.404+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92518899T= | CA1725949174 | PEX1 | c.357+96A= (n.357+96A=) c.273+3203A= (n.273+3203A=) n.396+61A= c.-268+61A= (n.-268+61A=) n.453+96A= n.404+96A= | |
7 | g.92518900C>A | CA2683720990 | PEX1 | c.357+95G>T (n.357+95G>T) c.273+3202G>T (n.273+3202G>T) n.396+60G>T c.-268+60G>T (n.-268+60G>T) n.453+95G>T n.404+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518900C= | CA1725949177 | PEX1 | c.357+95G= (n.357+95G=) c.273+3202G= (n.273+3202G=) n.396+60G= c.-268+60G= (n.-268+60G=) n.453+95G= n.404+95G= | |
7 | g.92518900C>G | CA1725949179 | PEX1 | c.357+95G>C (n.357+95G>C) c.273+3202G>C (n.273+3202G>C) n.396+60G>C c.-268+60G>C (n.-268+60G>C) n.453+95G>C n.404+95G>C | dbSNP |
7 | g.92518901A>C | CA2683720991 | PEX1 | c.357+94T>G (n.357+94T>G) c.273+3201T>G (n.273+3201T>G) n.396+59T>G c.-268+59T>G (n.-268+59T>G) n.453+94T>G n.404+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92518902G>A | CA2557048820 | PEX1 | c.357+93C>T (n.357+93C>T) c.273+3200C>T (n.273+3200C>T) n.396+58C>T c.-268+58C>T (n.-268+58C>T) n.453+93C>T n.404+93C>T | |
7 | g.92518902G>C | CA2683720992 | PEX1 | c.357+93C>G (n.357+93C>G) c.273+3200C>G (n.273+3200C>G) n.396+58C>G c.-268+58C>G (n.-268+58C>G) n.453+93C>G n.404+93C>G | gnomAD v4 |