| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92518863C>A | CA2683720927 | PEX1 | c.357+132G>T (n.357+132G>T) c.273+3239G>T (n.273+3239G>T) n.396+97G>T c.-268+97G>T (n.-268+97G>T) n.453+132G>T n.404+132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518863C>T | CA2683720929 | PEX1 | c.357+132G>A (n.357+132G>A) c.273+3239G>A (n.273+3239G>A) n.396+97G>A c.-268+97G>A (n.-268+97G>A) n.453+132G>A n.404+132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518866G>A | CA2683720932 | PEX1 | c.357+129C>T (n.357+129C>T) c.273+3236C>T (n.273+3236C>T) n.396+94C>T c.-268+94C>T (n.-268+94C>T) n.453+129C>T n.404+129C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518866G= | CA1725949141 | PEX1 | c.357+129C= (n.357+129C=) c.273+3236C= (n.273+3236C=) n.396+94C= c.-268+94C= (n.-268+94C=) n.453+129C= n.404+129C= | |
| 7 | g.92518866G>T | CA161974533 | PEX1 | c.357+129C>A (n.357+129C>A) c.273+3236C>A (n.273+3236C>A) n.396+94C>A c.-268+94C>A (n.-268+94C>A) n.453+129C>A n.404+129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518867del | CA2683720931 | PEX1 | c.357+129del (n.357+129del) c.273+3236del (n.273+3236del) n.396+94del c.-268+94del (n.-268+94del) n.453+129del n.404+129del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518867G>A | CA161974549 | PEX1 | c.357+128C>T (n.357+128C>T) c.273+3235C>T (n.273+3235C>T) n.396+93C>T c.-268+93C>T (n.-268+93C>T) n.453+128C>T n.404+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518867G= | CA1725949144 | PEX1 | c.357+128C= (n.357+128C=) c.273+3235C= (n.273+3235C=) n.396+93C= c.-268+93C= (n.-268+93C=) n.453+128C= n.404+128C= | |
| 7 | g.92518867G>T | CA2578938277 | PEX1 | c.357+128C>A (n.357+128C>A) c.273+3235C>A (n.273+3235C>A) n.396+93C>A c.-268+93C>A (n.-268+93C>A) n.453+128C>A n.404+128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518868C>A | CA2683720939 | PEX1 | c.357+127G>T (n.357+127G>T) c.273+3234G>T (n.273+3234G>T) n.396+92G>T c.-268+92G>T (n.-268+92G>T) n.453+127G>T n.404+127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518868C= | CA1725949146 | PEX1 | c.357+127G= (n.357+127G=) c.273+3234G= (n.273+3234G=) n.396+92G= c.-268+92G= (n.-268+92G=) n.453+127G= n.404+127G= | |
| 7 | g.92518868C>T | CA1725949147 | PEX1 | c.357+127G>A (n.357+127G>A) c.273+3234G>A (n.273+3234G>A) n.396+92G>A c.-268+92G>A (n.-268+92G>A) n.453+127G>A n.404+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518869C= | CA1725949150 | PEX1 | c.357+126G= (n.357+126G=) c.273+3233G= (n.273+3233G=) n.396+91G= c.-268+91G= (n.-268+91G=) n.453+126G= n.404+126G= | |
| 7 | g.92518869C>G | CA843847508 | PEX1 | c.357+126G>C (n.357+126G>C) c.273+3233G>C (n.273+3233G>C) n.396+91G>C c.-268+91G>C (n.-268+91G>C) n.453+126G>C n.404+126G>C | dbSNP |
| 7 | g.92518869C>T | CA161974559 | PEX1 | c.357+126G>A (n.357+126G>A) c.273+3233G>A (n.273+3233G>A) n.396+91G>A c.-268+91G>A (n.-268+91G>A) n.453+126G>A n.404+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518870C>A | CA2683720943 | PEX1 | c.357+125G>T (n.357+125G>T) c.273+3232G>T (n.273+3232G>T) n.396+90G>T c.-268+90G>T (n.-268+90G>T) n.453+125G>T n.404+125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518870C>G | CA2578938278 | PEX1 | c.357+125G>C (n.357+125G>C) c.273+3232G>C (n.273+3232G>C) n.396+90G>C c.-268+90G>C (n.-268+90G>C) n.453+125G>C n.404+125G>C | |
| 7 | g.92518871C>T | CA2683720945 | PEX1 | c.357+124G>A (n.357+124G>A) c.273+3231G>A (n.273+3231G>A) n.396+89G>A c.-268+89G>A (n.-268+89G>A) n.453+124G>A n.404+124G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518873A= | CA1725949153 | PEX1 | c.357+122T= (n.357+122T=) c.273+3229T= (n.273+3229T=) n.396+87T= c.-268+87T= (n.-268+87T=) n.453+122T= n.404+122T= | |
| 7 | g.92518873A>G | CA161974574 | PEX1 | c.357+122T>C (n.357+122T>C) c.273+3229T>C (n.273+3229T>C) n.396+87T>C c.-268+87T>C (n.-268+87T>C) n.453+122T>C n.404+122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518875T>C | CA2578938279 | PEX1 | c.357+120A>G (n.357+120A>G) c.273+3227A>G (n.273+3227A>G) n.396+85A>G c.-268+85A>G (n.-268+85A>G) n.453+120A>G n.404+120A>G | |
| 7 | g.92518876C>A | CA2683720950 | PEX1 | c.357+119G>T (n.357+119G>T) c.273+3226G>T (n.273+3226G>T) n.396+84G>T c.-268+84G>T (n.-268+84G>T) n.453+119G>T n.404+119G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518878T>C | CA2683720952 | PEX1 | c.357+117A>G (n.357+117A>G) c.273+3224A>G (n.273+3224A>G) n.396+82A>G c.-268+82A>G (n.-268+82A>G) n.453+117A>G n.404+117A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518879T>A | CA2578938280 | PEX1 | c.357+116A>T (n.357+116A>T) c.273+3223A>T (n.273+3223A>T) n.396+81A>T c.-268+81A>T (n.-268+81A>T) n.453+116A>T n.404+116A>T | |
| 7 | g.92518879T>C | CA161974582 | PEX1 | c.357+116A>G (n.357+116A>G) c.273+3223A>G (n.273+3223A>G) n.396+81A>G c.-268+81A>G (n.-268+81A>G) n.453+116A>G n.404+116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518879T= | CA1725949156 | PEX1 | c.357+116A= (n.357+116A=) c.273+3223A= (n.273+3223A=) n.396+81A= c.-268+81A= (n.-268+81A=) n.453+116A= n.404+116A= | |
| 7 | g.92518880C>A | CA2683720958 | PEX1 | c.357+115G>T (n.357+115G>T) c.273+3222G>T (n.273+3222G>T) n.396+80G>T c.-268+80G>T (n.-268+80G>T) n.453+115G>T n.404+115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518881T>C | CA2683720959 | PEX1 | c.357+114A>G (n.357+114A>G) c.273+3221A>G (n.273+3221A>G) n.396+79A>G c.-268+79A>G (n.-268+79A>G) n.453+114A>G n.404+114A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518882T>C | CA1725949159 | PEX1 | c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.273+3220A>G (n.273+3220A>G) n.396+78A>G c.-268+78A>G (n.-268+78A>G) n.453+113A>G n.404+113A>G | dbSNP |
| 7 | g.92518882T= | CA1725949157 | PEX1 | c.357+113A= (n.357+113A=) c.273+3220A= (n.273+3220A=) n.396+78A= c.-268+78A= (n.-268+78A=) n.453+113A= n.404+113A= | |
| 7 | g.92518883A= | CA1725949160 | PEX1 | c.357+112T= (n.357+112T=) c.273+3219T= (n.273+3219T=) n.396+77T= c.-268+77T= (n.-268+77T=) n.453+112T= n.404+112T= | |
| 7 | g.92518883A>G | CA1725949161 | PEX1 | c.357+112T>C (n.357+112T>C) c.273+3219T>C (n.273+3219T>C) n.396+77T>C c.-268+77T>C (n.-268+77T>C) n.453+112T>C n.404+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518884T>A | CA651744534 | PEX1 | c.357+111A>T (n.357+111A>T) c.273+3218A>T (n.273+3218A>T) n.396+76A>T c.-268+76A>T (n.-268+76A>T) n.453+111A>T n.404+111A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518884T>C | CA2683720963 | PEX1 | c.357+111A>G (n.357+111A>G) c.273+3218A>G (n.273+3218A>G) n.396+76A>G c.-268+76A>G (n.-268+76A>G) n.453+111A>G n.404+111A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518885A>C | CA2683720965 | PEX1 | c.357+110T>G (n.357+110T>G) c.273+3217T>G (n.273+3217T>G) n.396+75T>G c.-268+75T>G (n.-268+75T>G) n.453+110T>G n.404+110T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518886A= | CA1725949162 | PEX1 | c.357+109T= (n.357+109T=) c.273+3216T= (n.273+3216T=) n.396+74T= c.-268+74T= (n.-268+74T=) n.453+109T= n.404+109T= | |
| 7 | g.92518886A>G | CA1725949163 | PEX1 | c.357+109T>C (n.357+109T>C) c.273+3216T>C (n.273+3216T>C) n.396+74T>C c.-268+74T>C (n.-268+74T>C) n.453+109T>C n.404+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518888T>C | CA843847518 | PEX1 | c.357+107A>G (n.357+107A>G) c.273+3214A>G (n.273+3214A>G) n.396+72A>G c.-268+72A>G (n.-268+72A>G) n.453+107A>G n.404+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518888T>G | CA1104477270 | PEX1 | c.357+107A>C (n.357+107A>C) c.273+3214A>C (n.273+3214A>C) n.396+72A>C c.-268+72A>C (n.-268+72A>C) n.453+107A>C n.404+107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518888T= | CA1725949165 | PEX1 | c.357+107A= (n.357+107A=) c.273+3214A= (n.273+3214A=) n.396+72A= c.-268+72A= (n.-268+72A=) n.453+107A= n.404+107A= | |
| 7 | g.92518889del | CA2578938281 | PEX1 | c.357+106del (n.357+106del) c.273+3213del (n.273+3213del) n.396+71del c.-268+71del (n.-268+71del) n.453+106del n.404+106del | |
| 7 | g.92518889C>A | CA2683720969 | PEX1 | c.357+106G>T (n.357+106G>T) c.273+3213G>T (n.273+3213G>T) n.396+71G>T c.-268+71G>T (n.-268+71G>T) n.453+106G>T n.404+106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518893dup | CA2683720972 | PEX1 | c.357+105dup (n.357+105dup) c.273+3212dup (n.273+3212dup) n.396+70dup c.-268+70dup (n.-268+70dup) n.453+105dup n.404+105dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518892A>G | CA2565133290 | PEX1 | c.357+103T>C (n.357+103T>C) c.273+3210T>C (n.273+3210T>C) n.396+68T>C c.-268+68T>C (n.-268+68T>C) n.453+103T>C n.404+103T>C | |
| 7 | g.92518893A= | CA1725949167 | PEX1 | c.357+102T= (n.357+102T=) c.273+3209T= (n.273+3209T=) n.396+67T= c.-268+67T= (n.-268+67T=) n.453+102T= n.404+102T= | |
| 7 | g.92518893A>G | CA1725949168 | PEX1 | c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.273+3209T>C (n.273+3209T>C) n.396+67T>C c.-268+67T>C (n.-268+67T>C) n.453+102T>C n.404+102T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518893_92518894insATTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCATTAGTC | CA2533936444 | PEX1 | c.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.357+101_357+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) c.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.273+3208_273+3209insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.396+66_396+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT c.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT (n.-268+66_-268+67insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT) n.453+101_453+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT n.404+101_404+102insGACTAATGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAAT | |
| 7 | g.92518894C>A | CA2683720974 | PEX1 | c.357+101G>T (n.357+101G>T) c.273+3208G>T (n.273+3208G>T) n.396+66G>T c.-268+66G>T (n.-268+66G>T) n.453+101G>T n.404+101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518895C>A | CA2683720978 | PEX1 | c.357+100G>T (n.357+100G>T) c.273+3207G>T (n.273+3207G>T) n.396+65G>T c.-268+65G>T (n.-268+65G>T) n.453+100G>T n.404+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518895C= | CA1725949169 | PEX1 | c.357+100G= (n.357+100G=) c.273+3207G= (n.273+3207G=) n.396+65G= c.-268+65G= (n.-268+65G=) n.453+100G= n.404+100G= |