| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92518831_92518846del | CA1725949104 | PEX1 | c.357+150_357+165del (n.357+150_357+165del) c.273+3257_273+3272del (n.273+3257_273+3272del) n.396+115_396+130del c.-268+115_-268+130del (n.-268+115_-268+130del) n.453+150_453+165del n.404+150_404+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92518837_92518838delinsTG | CA1725949113 | PEX1 | c.357+157_357+158delinsCA (n.357+157_357+158delinsCA) c.273+3264_273+3265delinsCA (n.273+3264_273+3265delinsCA) n.396+122_396+123delinsCA c.-268+122_-268+123delinsCA (n.-268+122_-268+123delinsCA) n.453+157_453+158delinsCA n.404+157_404+158delinsCA | |
| 7 | g.92518838G>T | CA2683720883 | PEX1 | c.357+157C>A (n.357+157C>A) c.273+3264C>A (n.273+3264C>A) n.396+122C>A c.-268+122C>A (n.-268+122C>A) n.453+157C>A n.404+157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518840del | CA843847496 | PEX1 | c.357+157del (n.357+157del) c.273+3264del (n.273+3264del) n.396+122del c.-268+122del (n.-268+122del) n.453+157del n.404+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518839G>C | CA2683720885 | PEX1 | c.357+156C>G (n.357+156C>G) c.273+3263C>G (n.273+3263C>G) n.396+121C>G c.-268+121C>G (n.-268+121C>G) n.453+156C>G n.404+156C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518840G>C | CA658769879 | PEX1 | c.357+155C>G (n.357+155C>G) c.273+3262C>G (n.273+3262C>G) n.396+120C>G c.-268+120C>G (n.-268+120C>G) n.453+155C>G n.404+155C>G | |
| 7 | g.92518840G>T | CA2683720886 | PEX1 | c.357+155C>A (n.357+155C>A) c.273+3262C>A (n.273+3262C>A) n.396+120C>A c.-268+120C>A (n.-268+120C>A) n.453+155C>A n.404+155C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518842C>A | CA2683720887 | PEX1 | c.357+153G>T (n.357+153G>T) c.273+3260G>T (n.273+3260G>T) n.396+118G>T c.-268+118G>T (n.-268+118G>T) n.453+153G>T n.404+153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518842C>T | CA2683720888 | PEX1 | c.357+153G>A (n.357+153G>A) c.273+3260G>A (n.273+3260G>A) n.396+118G>A c.-268+118G>A (n.-268+118G>A) n.453+153G>A n.404+153G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518844A= | CA1725949117 | PEX1 | c.357+151T= (n.357+151T=) c.273+3258T= (n.273+3258T=) n.396+116T= c.-268+116T= (n.-268+116T=) n.453+151T= n.404+151T= | |
| 7 | g.92518844A>G | CA843847501 | PEX1 | c.357+151T>C (n.357+151T>C) c.273+3258T>C (n.273+3258T>C) n.396+116T>C c.-268+116T>C (n.-268+116T>C) n.453+151T>C n.404+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518845T>C | CA161974527 | PEX1 | c.357+150A>G (n.357+150A>G) c.273+3257A>G (n.273+3257A>G) n.396+115A>G c.-268+115A>G (n.-268+115A>G) n.453+150A>G n.404+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518845T= | CA1725949119 | PEX1 | c.357+150A= (n.357+150A=) c.273+3257A= (n.273+3257A=) n.396+115A= c.-268+115A= (n.-268+115A=) n.453+150A= n.404+150A= | |
| 7 | g.92518846A>G | CA2683720893 | PEX1 | c.357+149T>C (n.357+149T>C) c.273+3256T>C (n.273+3256T>C) n.396+114T>C c.-268+114T>C (n.-268+114T>C) n.453+149T>C n.404+149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518846A>T | CA2683720894 | PEX1 | c.357+149T>A (n.357+149T>A) c.273+3256T>A (n.273+3256T>A) n.396+114T>A c.-268+114T>A (n.-268+114T>A) n.453+149T>A n.404+149T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518847G>A | CA1725949125 | PEX1 | c.357+148C>T (n.357+148C>T) c.273+3255C>T (n.273+3255C>T) n.396+113C>T c.-268+113C>T (n.-268+113C>T) n.453+148C>T n.404+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518847G= | CA1725949123 | PEX1 | c.357+148C= (n.357+148C=) c.273+3255C= (n.273+3255C=) n.396+113C= c.-268+113C= (n.-268+113C=) n.453+148C= n.404+148C= | |
| 7 | g.92518847G>T | CA2532205386 | PEX1 | c.357+148C>A (n.357+148C>A) c.273+3255C>A (n.273+3255C>A) n.396+113C>A c.-268+113C>A (n.-268+113C>A) n.453+148C>A n.404+148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518848G>A | CA2683720900 | PEX1 | c.357+147C>T (n.357+147C>T) c.273+3254C>T (n.273+3254C>T) n.396+112C>T c.-268+112C>T (n.-268+112C>T) n.453+147C>T n.404+147C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518848G>T | CA2683720901 | PEX1 | c.357+147C>A (n.357+147C>A) c.273+3254C>A (n.273+3254C>A) n.396+112C>A c.-268+112C>A (n.-268+112C>A) n.453+147C>A n.404+147C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518849C>A | CA2683720902 | PEX1 | c.357+146G>T (n.357+146G>T) c.273+3253G>T (n.273+3253G>T) n.396+111G>T c.-268+111G>T (n.-268+111G>T) n.453+146G>T n.404+146G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518849C= | CA1725949126 | PEX1 | c.357+146G= (n.357+146G=) c.273+3253G= (n.273+3253G=) n.396+111G= c.-268+111G= (n.-268+111G=) n.453+146G= n.404+146G= | |
| 7 | g.92518849C>T | CA1725949127 | PEX1 | c.357+146G>A (n.357+146G>A) c.273+3253G>A (n.273+3253G>A) n.396+111G>A c.-268+111G>A (n.-268+111G>A) n.453+146G>A n.404+146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518850A= | CA1725949129 | PEX1 | c.357+145T= (n.357+145T=) c.273+3252T= (n.273+3252T=) n.396+110T= c.-268+110T= (n.-268+110T=) n.453+145T= n.404+145T= | |
| 7 | g.92518850A>G | CA843847503 | PEX1 | c.357+145T>C (n.357+145T>C) c.273+3252T>C (n.273+3252T>C) n.396+110T>C c.-268+110T>C (n.-268+110T>C) n.453+145T>C n.404+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518851T>C | CA2683720904 | PEX1 | c.357+144A>G (n.357+144A>G) c.273+3251A>G (n.273+3251A>G) n.396+109A>G c.-268+109A>G (n.-268+109A>G) n.453+144A>G n.404+144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518851T>G | CA2683720905 | PEX1 | c.357+144A>C (n.357+144A>C) c.273+3251A>C (n.273+3251A>C) n.396+109A>C c.-268+109A>C (n.-268+109A>C) n.453+144A>C n.404+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518852G>A | CA2683720907 | PEX1 | c.357+143C>T (n.357+143C>T) c.273+3250C>T (n.273+3250C>T) n.396+108C>T c.-268+108C>T (n.-268+108C>T) n.453+143C>T n.404+143C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518852G>T | CA2683720908 | PEX1 | c.357+143C>A (n.357+143C>A) c.273+3250C>A (n.273+3250C>A) n.396+108C>A c.-268+108C>A (n.-268+108C>A) n.453+143C>A n.404+143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518854G>A | CA576308308 | PEX1 | c.357+141C>T (n.357+141C>T) c.273+3248C>T (n.273+3248C>T) n.396+106C>T c.-268+106C>T (n.-268+106C>T) n.453+141C>T n.404+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518854G= | CA1725949130 | PEX1 | c.357+141C= (n.357+141C=) c.273+3248C= (n.273+3248C=) n.396+106C= c.-268+106C= (n.-268+106C=) n.453+141C= n.404+141C= | |
| 7 | g.92518854G>T | CA2683720910 | PEX1 | c.357+141C>A (n.357+141C>A) c.273+3248C>A (n.273+3248C>A) n.396+106C>A c.-268+106C>A (n.-268+106C>A) n.453+141C>A n.404+141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518855C>A | CA2683720912 | PEX1 | c.357+140G>T (n.357+140G>T) c.273+3247G>T (n.273+3247G>T) n.396+105G>T c.-268+105G>T (n.-268+105G>T) n.453+140G>T n.404+140G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518855C= | CA1725949132 | PEX1 | c.357+140G= (n.357+140G=) c.273+3247G= (n.273+3247G=) n.396+105G= c.-268+105G= (n.-268+105G=) n.453+140G= n.404+140G= | |
| 7 | g.92518855C>G | CA1104477261 | PEX1 | c.357+140G>C (n.357+140G>C) c.273+3247G>C (n.273+3247G>C) n.396+105G>C c.-268+105G>C (n.-268+105G>C) n.453+140G>C n.404+140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518856T>C | CA1725949134 | PEX1 | c.357+139A>G (n.357+139A>G) c.273+3246A>G (n.273+3246A>G) n.396+104A>G c.-268+104A>G (n.-268+104A>G) n.453+139A>G n.404+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518856T= | CA1725949133 | PEX1 | c.357+139A= (n.357+139A=) c.273+3246A= (n.273+3246A=) n.396+104A= c.-268+104A= (n.-268+104A=) n.453+139A= n.404+139A= | |
| 7 | g.92518857A>G | CA2683720916 | PEX1 | c.357+138T>C (n.357+138T>C) c.273+3245T>C (n.273+3245T>C) n.396+103T>C c.-268+103T>C (n.-268+103T>C) n.453+138T>C n.404+138T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518857A>T | CA2683720918 | PEX1 | c.357+138T>A (n.357+138T>A) c.273+3245T>A (n.273+3245T>A) n.396+103T>A c.-268+103T>A (n.-268+103T>A) n.453+138T>A n.404+138T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518858C>A | CA2683720919 | PEX1 | c.357+137G>T (n.357+137G>T) c.273+3244G>T (n.273+3244G>T) n.396+102G>T c.-268+102G>T (n.-268+102G>T) n.453+137G>T n.404+137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518859T>C | CA2683720920 | PEX1 | c.357+136A>G (n.357+136A>G) c.273+3243A>G (n.273+3243A>G) n.396+101A>G c.-268+101A>G (n.-268+101A>G) n.453+136A>G n.404+136A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518860G>T | CA2683720921 | PEX1 | c.357+135C>A (n.357+135C>A) c.273+3242C>A (n.273+3242C>A) n.396+100C>A c.-268+100C>A (n.-268+100C>A) n.453+135C>A n.404+135C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518861T>C | CA161974532 | PEX1 | c.357+134A>G (n.357+134A>G) c.273+3241A>G (n.273+3241A>G) n.396+99A>G c.-268+99A>G (n.-268+99A>G) n.453+134A>G n.404+134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518861T= | CA1725949136 | PEX1 | c.357+134A= (n.357+134A=) c.273+3241A= (n.273+3241A=) n.396+99A= c.-268+99A= (n.-268+99A=) n.453+134A= n.404+134A= | |
| 7 | g.92518862G>A | CA1725949140 | PEX1 | c.357+133C>T (n.357+133C>T) c.273+3240C>T (n.273+3240C>T) n.396+98C>T c.-268+98C>T (n.-268+98C>T) n.453+133C>T n.404+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518862G= | CA1725949139 | PEX1 | c.357+133C= (n.357+133C=) c.273+3240C= (n.273+3240C=) n.396+98C= c.-268+98C= (n.-268+98C=) n.453+133C= n.404+133C= | |
| 7 | g.92518862G>T | CA2578938276 | PEX1 | c.357+133C>A (n.357+133C>A) c.273+3240C>A (n.273+3240C>A) n.396+98C>A c.-268+98C>A (n.-268+98C>A) n.453+133C>A n.404+133C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518863C>A | CA2683720927 | PEX1 | c.357+132G>T (n.357+132G>T) c.273+3239G>T (n.273+3239G>T) n.396+97G>T c.-268+97G>T (n.-268+97G>T) n.453+132G>T n.404+132G>T | gnomAD v4 |