| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92518812C>A | CA2683720845 | PEX1 | c.357+183G>T (n.357+183G>T) c.273+3290G>T (n.273+3290G>T) n.396+148G>T c.-268+148G>T (n.-268+148G>T) n.453+183G>T n.404+183G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518812C>T | CA2683720846 | PEX1 | c.357+183G>A (n.357+183G>A) c.273+3290G>A (n.273+3290G>A) n.396+148G>A c.-268+148G>A (n.-268+148G>A) n.453+183G>A n.404+183G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518813A>G | CA2683720847 | PEX1 | c.357+182T>C (n.357+182T>C) c.273+3289T>C (n.273+3289T>C) n.396+147T>C c.-268+147T>C (n.-268+147T>C) n.453+182T>C n.404+182T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518813A>T | CA2683720848 | PEX1 | c.357+182T>A (n.357+182T>A) c.273+3289T>A (n.273+3289T>A) n.396+147T>A c.-268+147T>A (n.-268+147T>A) n.453+182T>A n.404+182T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518814C>T | CA2683720849 | PEX1 | c.357+181G>A (n.357+181G>A) c.273+3288G>A (n.273+3288G>A) n.396+146G>A c.-268+146G>A (n.-268+146G>A) n.453+181G>A n.404+181G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518815C>T | CA2683720852 | PEX1 | c.357+180G>A (n.357+180G>A) c.273+3287G>A (n.273+3287G>A) n.396+145G>A c.-268+145G>A (n.-268+145G>A) n.453+180G>A n.404+180G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518816T>C | CA2683720853 | PEX1 | c.357+179A>G (n.357+179A>G) c.273+3286A>G (n.273+3286A>G) n.396+144A>G c.-268+144A>G (n.-268+144A>G) n.453+179A>G n.404+179A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518817G>A | CA2683720854 | PEX1 | c.357+178C>T (n.357+178C>T) c.273+3285C>T (n.273+3285C>T) n.396+143C>T c.-268+143C>T (n.-268+143C>T) n.453+178C>T n.404+178C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518817G>T | CA2683720855 | PEX1 | c.357+178C>A (n.357+178C>A) c.273+3285C>A (n.273+3285C>A) n.396+143C>A c.-268+143C>A (n.-268+143C>A) n.453+178C>A n.404+178C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518818C>A | CA2683720856 | PEX1 | c.357+177G>T (n.357+177G>T) c.273+3284G>T (n.273+3284G>T) n.396+142G>T c.-268+142G>T (n.-268+142G>T) n.453+177G>T n.404+177G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518819C>A | CA2683720858 | PEX1 | c.357+176G>T (n.357+176G>T) c.273+3283G>T (n.273+3283G>T) n.396+141G>T c.-268+141G>T (n.-268+141G>T) n.453+176G>T n.404+176G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518819C>T | CA2683720859 | PEX1 | c.357+176G>A (n.357+176G>A) c.273+3283G>A (n.273+3283G>A) n.396+141G>A c.-268+141G>A (n.-268+141G>A) n.453+176G>A n.404+176G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518820T>A | CA2683720860 | PEX1 | c.357+175A>T (n.357+175A>T) c.273+3282A>T (n.273+3282A>T) n.396+140A>T c.-268+140A>T (n.-268+140A>T) n.453+175A>T n.404+175A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518820T>C | CA1725949094 | PEX1 | c.357+175A>G (n.357+175A>G) c.273+3282A>G (n.273+3282A>G) n.396+140A>G c.-268+140A>G (n.-268+140A>G) n.453+175A>G n.404+175A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518820T= | CA1725949093 | PEX1 | c.357+175A= (n.357+175A=) c.273+3282A= (n.273+3282A=) n.396+140A= c.-268+140A= (n.-268+140A=) n.453+175A= n.404+175A= | |
| 7 | g.92518821T>C | CA2683720861 | PEX1 | c.357+174A>G (n.357+174A>G) c.273+3281A>G (n.273+3281A>G) n.396+139A>G c.-268+139A>G (n.-268+139A>G) n.453+174A>G n.404+174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518822G>A | CA2683720863 | PEX1 | c.357+173C>T (n.357+173C>T) c.273+3280C>T (n.273+3280C>T) n.396+138C>T c.-268+138C>T (n.-268+138C>T) n.453+173C>T n.404+173C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518822G>T | CA2683720862 | PEX1 | c.357+173C>A (n.357+173C>A) c.273+3280C>A (n.273+3280C>A) n.396+138C>A c.-268+138C>A (n.-268+138C>A) n.453+173C>A n.404+173C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518823G>A | CA2683720864 | PEX1 | c.357+172C>T (n.357+172C>T) c.273+3279C>T (n.273+3279C>T) n.396+137C>T c.-268+137C>T (n.-268+137C>T) n.453+172C>T n.404+172C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518823G>T | CA2683720865 | PEX1 | c.357+172C>A (n.357+172C>A) c.273+3279C>A (n.273+3279C>A) n.396+137C>A c.-268+137C>A (n.-268+137C>A) n.453+172C>A n.404+172C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518824C>A | CA2683720866 | PEX1 | c.357+171G>T (n.357+171G>T) c.273+3278G>T (n.273+3278G>T) n.396+136G>T c.-268+136G>T (n.-268+136G>T) n.453+171G>T n.404+171G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518824C= | CA1725949096 | PEX1 | c.357+171G= (n.357+171G=) c.273+3278G= (n.273+3278G=) n.396+136G= c.-268+136G= (n.-268+136G=) n.453+171G= n.404+171G= | |
| 7 | g.92518824C>T | CA161974502 | PEX1 | c.357+171G>A (n.357+171G>A) c.273+3278G>A (n.273+3278G>A) n.396+136G>A c.-268+136G>A (n.-268+136G>A) n.453+171G>A n.404+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518825C>A | CA2683720868 | PEX1 | c.357+170G>T (n.357+170G>T) c.273+3277G>T (n.273+3277G>T) n.396+135G>T c.-268+135G>T (n.-268+135G>T) n.453+170G>T n.404+170G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518826T>C | CA2683720870 | PEX1 | c.357+169A>G (n.357+169A>G) c.273+3276A>G (n.273+3276A>G) n.396+134A>G c.-268+134A>G (n.-268+134A>G) n.453+169A>G n.404+169A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518827C= | CA1725949098 | PEX1 | c.357+168G= (n.357+168G=) c.273+3275G= (n.273+3275G=) n.396+133G= c.-268+133G= (n.-268+133G=) n.453+168G= n.404+168G= | |
| 7 | g.92518827C>T | CA1104477251 | PEX1 | c.357+168G>A (n.357+168G>A) c.273+3275G>A (n.273+3275G>A) n.396+133G>A c.-268+133G>A (n.-268+133G>A) n.453+168G>A n.404+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518828C= | CA1725949100 | PEX1 | c.357+167G= (n.357+167G=) c.273+3274G= (n.273+3274G=) n.396+132G= c.-268+132G= (n.-268+132G=) n.453+167G= n.404+167G= | |
| 7 | g.92518828C>T | CA1725949101 | PEX1 | c.357+167G>A (n.357+167G>A) c.273+3274G>A (n.273+3274G>A) n.396+132G>A c.-268+132G>A (n.-268+132G>A) n.453+167G>A n.404+167G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518829C>A | CA2683720872 | PEX1 | c.357+166G>T (n.357+166G>T) c.273+3273G>T (n.273+3273G>T) n.396+131G>T c.-268+131G>T (n.-268+131G>T) n.453+166G>T n.404+166G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518829_92518845delinsCAAAGTGCTGGGACTAT | CA1725949102 | PEX1 | c.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.357+150_357+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG) c.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.273+3257_273+3273delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.396+115_396+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG c.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG (n.-268+115_-268+131delinsATAGTCCCAGCACTTTG) n.453+150_453+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG n.404+150_404+166delinsATAGTCCCAGCACTTTG | |
| 7 | g.92518831_92518846del | CA1725949104 | PEX1 | c.357+150_357+165del (n.357+150_357+165del) c.273+3257_273+3272del (n.273+3257_273+3272del) n.396+115_396+130del c.-268+115_-268+130del (n.-268+115_-268+130del) n.453+150_453+165del n.404+150_404+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518831A>G | CA2683720873 | PEX1 | c.357+164T>C (n.357+164T>C) c.273+3271T>C (n.273+3271T>C) n.396+129T>C c.-268+129T>C (n.-268+129T>C) n.453+164T>C n.404+164T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518832A= | CA1725949106 | PEX1 | c.357+163T= (n.357+163T=) c.273+3270T= (n.273+3270T=) n.396+128T= c.-268+128T= (n.-268+128T=) n.453+163T= n.404+163T= | |
| 7 | g.92518832A>G | CA2683720874 | PEX1 | c.357+163T>C (n.357+163T>C) c.273+3270T>C (n.273+3270T>C) n.396+128T>C c.-268+128T>C (n.-268+128T>C) n.453+163T>C n.404+163T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518832A>T | CA161974507 | PEX1 | c.357+163T>A (n.357+163T>A) c.273+3270T>A (n.273+3270T>A) n.396+128T>A c.-268+128T>A (n.-268+128T>A) n.453+163T>A n.404+163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518833G>A | CA161974519 | PEX1 | c.357+162C>T (n.357+162C>T) c.273+3269C>T (n.273+3269C>T) n.396+127C>T c.-268+127C>T (n.-268+127C>T) n.453+162C>T n.404+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518833G= | CA1725949108 | PEX1 | c.357+162C= (n.357+162C=) c.273+3269C= (n.273+3269C=) n.396+127C= c.-268+127C= (n.-268+127C=) n.453+162C= n.404+162C= | |
| 7 | g.92518834T>A | CA843847491 | PEX1 | c.357+161A>T (n.357+161A>T) c.273+3268A>T (n.273+3268A>T) n.396+126A>T c.-268+126A>T (n.-268+126A>T) n.453+161A>T n.404+161A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518834T= | CA1725949111 | PEX1 | c.357+161A= (n.357+161A=) c.273+3268A= (n.273+3268A=) n.396+126A= c.-268+126A= (n.-268+126A=) n.453+161A= n.404+161A= | |
| 7 | g.92518835G>A | CA2683720878 | PEX1 | c.357+160C>T (n.357+160C>T) c.273+3267C>T (n.273+3267C>T) n.396+125C>T c.-268+125C>T (n.-268+125C>T) n.453+160C>T n.404+160C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518837T>C | CA2683720880 | PEX1 | c.357+158A>G (n.357+158A>G) c.273+3265A>G (n.273+3265A>G) n.396+123A>G c.-268+123A>G (n.-268+123A>G) n.453+158A>G n.404+158A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518837_92518838delinsTG | CA1725949113 | PEX1 | c.357+157_357+158delinsCA (n.357+157_357+158delinsCA) c.273+3264_273+3265delinsCA (n.273+3264_273+3265delinsCA) n.396+122_396+123delinsCA c.-268+122_-268+123delinsCA (n.-268+122_-268+123delinsCA) n.453+157_453+158delinsCA n.404+157_404+158delinsCA | |
| 7 | g.92518838G>T | CA2683720883 | PEX1 | c.357+157C>A (n.357+157C>A) c.273+3264C>A (n.273+3264C>A) n.396+122C>A c.-268+122C>A (n.-268+122C>A) n.453+157C>A n.404+157C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518840del | CA843847496 | PEX1 | c.357+157del (n.357+157del) c.273+3264del (n.273+3264del) n.396+122del c.-268+122del (n.-268+122del) n.453+157del n.404+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518839G>C | CA2683720885 | PEX1 | c.357+156C>G (n.357+156C>G) c.273+3263C>G (n.273+3263C>G) n.396+121C>G c.-268+121C>G (n.-268+121C>G) n.453+156C>G n.404+156C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518840G>C | CA658769879 | PEX1 | c.357+155C>G (n.357+155C>G) c.273+3262C>G (n.273+3262C>G) n.396+120C>G c.-268+120C>G (n.-268+120C>G) n.453+155C>G n.404+155C>G | |
| 7 | g.92518840G>T | CA2683720886 | PEX1 | c.357+155C>A (n.357+155C>A) c.273+3262C>A (n.273+3262C>A) n.396+120C>A c.-268+120C>A (n.-268+120C>A) n.453+155C>A n.404+155C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518842C>A | CA2683720887 | PEX1 | c.357+153G>T (n.357+153G>T) c.273+3260G>T (n.273+3260G>T) n.396+118G>T c.-268+118G>T (n.-268+118G>T) n.453+153G>T n.404+153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518842C>T | CA2683720888 | PEX1 | c.357+153G>A (n.357+153G>A) c.273+3260G>A (n.273+3260G>A) n.396+118G>A c.-268+118G>A (n.-268+118G>A) n.453+153G>A n.404+153G>A | gnomAD v4 |