Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517827_92517883delCA2740099757PEX1c.634_690del (p.Glu212_Glu230del)
c.274-3914_274-3858del (n.274-3914_274-3858del)
n.673_729del
c.10_66del (p.Glu4_Glu22del)
n.730_786del
n.681_737del
7g.92517854_92517858delinsTTGACCA1725947982PEX1c.657_661delinsGTCAA (p.Gln219=)
c.274-3891_274-3887delinsGTCAA (n.274-3891_274-3887delinsGTCAA)
n.696_700delinsGTCAA
c.33_37delinsGTCAA (p.Gln11=)
n.753_757delinsGTCAA
n.704_708delinsGTCAA
7g.92517858_92517861delCA236457PEX1c.657_660del (p.Ser220IlefsTer22)
c.274-3891_274-3888del (n.274-3891_274-3888del)
n.696_699del
c.33_36del (p.Ser12IlefsTer22)
n.753_756del
n.704_707del
 ClinVar dbSNP
7g.92517858C>ACA368200660PEX1c.657G>T (p.Gln219His)
c.274-3891G>T (n.274-3891G>T)
n.696G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.753G>T
n.704G>T
7g.92517858C>GCA368200662PEX1c.657G>C (p.Gln219His)
c.274-3891G>C (n.274-3891G>C)
n.696G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.753G>C
n.704G>C
7g.92517858C>TCA456624489PEX1c.657G>A (p.Gln219=)
c.274-3891G>A (n.274-3891G>A)
n.696G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.753G>A
n.704G>A
7g.92517859T>ACA368200665PEX1c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.274-3892A>T (n.274-3892A>T)
n.695A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.752A>T
n.703A>T
7g.92517859T>CCA368200667PEX1c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.274-3892A>G (n.274-3892A>G)
n.695A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.752A>G
n.703A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517859T>GCA368200669PEX1c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.274-3892A>C (n.274-3892A>C)
n.695A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.752A>C
n.703A>C
7g.92517859T=CA1725947993PEX1c.656A= (p.Gln219=)
c.274-3892A= (n.274-3892A=)
n.695A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.752A=
n.703A=
7g.92517860delCA2695199572PEX1c.655del (p.Gln219SerfsTer24)
c.274-3893del (n.274-3893del)
n.694del
c.31del (p.Gln11SerfsTer24)
n.751del
n.702del
 ClinVar
7g.92517860G>ACA368200670PEX1c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.274-3893C>T (n.274-3893C>T)
n.694C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.751C>T
n.702C>T
7g.92517860G>CCA368200671PEX1c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.274-3893C>G (n.274-3893C>G)
n.694C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.751C>G
n.702C>G
7g.92517860G>TCA368200672PEX1c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.274-3893C>A (n.274-3893C>A)
n.694C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.751C>A
n.702C>A
7g.92517861A>CCA456624495PEX1c.654T>G (p.Leu218=)
c.274-3894T>G (n.274-3894T>G)
n.693T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.750T>G
n.701T>G
7g.92517861A>GCA456624493PEX1c.654T>C (p.Leu218=)
c.274-3894T>C (n.274-3894T>C)
n.693T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.750T>C
n.701T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517861A>TCA456624494PEX1c.654T>A (p.Leu218=)
c.274-3894T>A (n.274-3894T>A)
n.693T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.750T>A
n.701T>A
7g.92517862A>CCA368200674PEX1c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.274-3895T>G (n.274-3895T>G)
n.692T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.749T>G
n.700T>G
7g.92517862A>GCA368200675PEX1c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.274-3895T>C (n.274-3895T>C)
n.692T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.749T>C
n.700T>C
7g.92517862A>TCA368200673PEX1c.653T>A (p.Leu218His)
c.274-3895T>A (n.274-3895T>A)
n.692T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.749T>A
n.700T>A
7g.92517863G>ACA368200676PEX1c.652C>T (p.Leu218Phe)
c.274-3896C>T (n.274-3896C>T)
n.691C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.748C>T
n.699C>T
7g.92517863G>CCA368200677PEX1c.652C>G (p.Leu218Val)
c.274-3896C>G (n.274-3896C>G)
n.691C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.748C>G
n.699C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517863G=CA1725948000PEX1c.652C= (p.Leu218=)
c.274-3896C= (n.274-3896C=)
n.691C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.748C=
n.699C=
7g.92517863G>TCA368200678PEX1c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.274-3896C>A (n.274-3896C>A)
n.691C>A
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.748C>A
n.699C>A
7g.92517864T>ACA368200680PEX1c.651A>T (p.Gln217His)
c.274-3897A>T (n.274-3897A>T)
n.690A>T
c.27A>T (p.Gln9His)
n.747A>T
n.698A>T
7g.92517864T>CCA456624501PEX1c.651A>G (p.Gln217=)
c.274-3897A>G (n.274-3897A>G)
n.690A>G
c.27A>G (p.Gln9=)
n.747A>G
n.698A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517864T>GCA368200684PEX1c.651A>C (p.Gln217His)
c.274-3897A>C (n.274-3897A>C)
n.690A>C
c.27A>C (p.Gln9His)
n.747A>C
n.698A>C
7g.92517864T=CA1725948003PEX1c.651A= (p.Gln217=)
c.274-3897A= (n.274-3897A=)
n.690A=
c.27A= (p.Gln9=)
n.747A=
n.698A=
7g.92517865dupCA2697557405PEX1c.651dup (p.Leu218ThrfsTer10)
c.274-3897dup (n.274-3897dup)
n.690dup
c.27dup (p.Leu10ThrfsTer10)
n.747dup
n.698dup
 ClinVar
7g.92517865T>ACA368200692PEX1c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.274-3898A>T (n.274-3898A>T)
n.689A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.746A>T
n.697A>T
7g.92517865T>CCA368200687PEX1c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.274-3898A>G (n.274-3898A>G)
n.689A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.746A>G
n.697A>G
7g.92517865T>GCA368200689PEX1c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.274-3898A>C (n.274-3898A>C)
n.689A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.746A>C
n.697A>C
7g.92517866G>ACA368200694PEX1c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.274-3899C>T (n.274-3899C>T)
n.688C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.745C>T
n.696C>T
7g.92517866G>CCA368200696PEX1c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.274-3899C>G (n.274-3899C>G)
n.688C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.745C>G
n.696C>G
7g.92517866G>TCA368200699PEX1c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.274-3899C>A (n.274-3899C>A)
n.688C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.745C>A
n.696C>A
7g.92517867C>ACA368200701PEX1c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>T (n.274-3900G>T)
n.687G>T
c.24G>T (p.Lys8Asn)
n.744G>T
n.695G>T
7g.92517867C=CA1725948007PEX1c.648G= (p.Lys216=)
c.274-3900G= (n.274-3900G=)
n.687G=
c.24G= (p.Lys8=)
n.744G=
n.695G=
7g.92517867C>GCA368200703PEX1c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.274-3900G>C (n.274-3900G>C)
n.687G>C
c.24G>C (p.Lys8Asn)
n.744G>C
n.695G>C
7g.92517867C>TCA456624506PEX1c.648G>A (p.Lys216=)
c.274-3900G>A (n.274-3900G>A)
n.687G>A
c.24G>A (p.Lys8=)
n.744G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517867_92517872delinsCTTGGTCA1725948006PEX1c.643_648delinsACCAAG (p.Thr215=)
c.274-3905_274-3900delinsACCAAG (n.274-3905_274-3900delinsACCAAG)
n.682_687delinsACCAAG
c.19_24delinsACCAAG (p.Thr7=)
n.739_744delinsACCAAG
n.690_695delinsACCAAG
7g.92517868T>ACA368200706PEX1c.647A>T (p.Lys216Met)
c.274-3901A>T (n.274-3901A>T)
n.686A>T
c.23A>T (p.Lys8Met)
n.743A>T
n.694A>T
7g.92517868T>CCA368200711PEX1c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.274-3901A>G (n.274-3901A>G)
n.686A>G
c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.743A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517868T>GCA368200713PEX1c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.274-3901A>C (n.274-3901A>C)
n.686A>C
c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.743A>C
n.694A>C
7g.92517868T=CA1725948022PEX1c.647A= (p.Lys216=)
c.274-3901A= (n.274-3901A=)
n.686A=
c.23A= (p.Lys8=)
n.743A=
n.694A=
7g.92517871_92517875delCA274093PEX1c.643_647del (p.Thr215AlafsTer11)
c.274-3905_274-3901del (n.274-3905_274-3901del)
n.682_686del
c.19_23del (p.Thr7AlafsTer11)
n.739_743del
n.690_694del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517869T>ACA368200719PEX1c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.274-3902A>T (n.274-3902A>T)
n.685A>T
c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.742A>T
n.693A>T
7g.92517869T>CCA368200716PEX1c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.274-3902A>G (n.274-3902A>G)
n.685A>G
c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.742A>G
n.693A>G
7g.92517869T>GCA368200718PEX1c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.274-3902A>C (n.274-3902A>C)
n.685A>C
c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.742A>C
n.693A>C
7g.92517870G>ACA456624514PEX1c.645C>T (p.Thr215=)
c.274-3903C>T (n.274-3903C>T)
n.684C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.741C>T
n.692C>T

Number of alleles fetched