| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517793_92517794delinsGA | CA1725947889 | PEX1 | c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC) n.760_761delinsTC c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.817_818delinsTC n.768_769delinsTC | |
| 7 | g.92517794del | CA161973689 | PEX1 | c.721del (p.Ser241GlnfsTer2) c.274-3827del (n.274-3827del) n.760del c.97del (p.Ser33GlnfsTer2) n.817del n.768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517794A= | CA1725947895 | PEX1 | c.721T= (p.Ser241=) c.274-3827T= (n.274-3827T=) n.760T= c.97T= (p.Ser33=) n.817T= n.768T= | |
| 7 | g.92517794A>C | CA368200295 | PEX1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.274-3827T>G (n.274-3827T>G) n.760T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.817T>G n.768T>G | |
| 7 | g.92517794A>G | CA4341552 | PEX1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.274-3827T>C (n.274-3827T>C) n.760T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.817T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517794A>T | CA368200301 | PEX1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.274-3827T>A (n.274-3827T>A) n.760T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.817T>A n.768T>A | |
| 7 | g.92517794_92517809delinsATGATGAGTCAACTGG | CA1725947897 | PEX1 | c.706_721delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro236=) c.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT (n.274-3842_274-3827delinsCCAGTTGACTCATCAT) n.745_760delinsCCAGTTGACTCATCAT c.82_97delinsCCAGTTGACTCATCAT (p.Pro28=) n.802_817delinsCCAGTTGACTCATCAT n.753_768delinsCCAGTTGACTCATCAT | |
| 7 | g.92517795T>A | CA456624343 | PEX1 | c.720A>T (p.Ser240=) c.274-3828A>T (n.274-3828A>T) n.759A>T c.96A>T (p.Ser32=) n.816A>T n.767A>T | |
| 7 | g.92517795T>C | CA456624342 | PEX1 | c.720A>G (p.Ser240=) c.274-3828A>G (n.274-3828A>G) n.759A>G c.96A>G (p.Ser32=) n.816A>G n.767A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517795T>G | CA456624341 | PEX1 | c.720A>C (p.Ser240=) c.274-3828A>C (n.274-3828A>C) n.759A>C c.96A>C (p.Ser32=) n.816A>C n.767A>C | |
| 7 | g.92517795T= | CA1725947904 | PEX1 | c.720A= (p.Ser240=) c.274-3828A= (n.274-3828A=) n.759A= c.96A= (p.Ser32=) n.816A= n.767A= | |
| 7 | g.92517795_92517809del | CA4341551 | PEX1 | c.706_720del (p.Pro236_Ser240del) c.274-3842_274-3828del (n.274-3842_274-3828del) n.745_759del c.82_96del (p.Pro28_Ser32del) n.802_816del n.753_767del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517796G>A | CA368200306 | PEX1 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.274-3829C>T (n.274-3829C>T) n.758C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) n.815C>T n.766C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517796G>C | CA161973712 | PEX1 | c.719C>G (p.Ser240Ter) c.274-3829C>G (n.274-3829C>G) n.758C>G c.95C>G (p.Ser32Ter) n.815C>G n.766C>G | dbSNP |
| 7 | g.92517796G= | CA1725947909 | PEX1 | c.719C= (p.Ser240=) c.274-3829C= (n.274-3829C=) n.758C= c.95C= (p.Ser32=) n.815C= n.766C= | |
| 7 | g.92517796G>T | CA368200310 | PEX1 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.274-3829C>A (n.274-3829C>A) n.758C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) n.815C>A n.766C>A | |
| 7 | g.92517797A>C | CA368200317 | PEX1 | c.718T>G (p.Ser240Ala) c.274-3830T>G (n.274-3830T>G) n.757T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.814T>G n.765T>G | |
| 7 | g.92517797A>G | CA368200313 | PEX1 | c.718T>C (p.Ser240Pro) c.274-3830T>C (n.274-3830T>C) n.757T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.814T>C n.765T>C | |
| 7 | g.92517797A>T | CA368200315 | PEX1 | c.718T>A (p.Ser240Thr) c.274-3830T>A (n.274-3830T>A) n.757T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.814T>A n.765T>A | |
| 7 | g.92517798T>A | CA456624353 | PEX1 | c.717A>T (p.Ser239=) c.274-3831A>T (n.274-3831A>T) n.756A>T c.93A>T (p.Ser31=) n.813A>T n.764A>T | |
| 7 | g.92517798T>C | CA456624351 | PEX1 | c.717A>G (p.Ser239=) c.274-3831A>G (n.274-3831A>G) n.756A>G c.93A>G (p.Ser31=) n.813A>G n.764A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517798T>G | CA456624352 | PEX1 | c.717A>C (p.Ser239=) c.274-3831A>C (n.274-3831A>C) n.756A>C c.93A>C (p.Ser31=) n.813A>C n.764A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517799G>A | CA368200320 | PEX1 | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.274-3832C>T (n.274-3832C>T) n.755C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) n.812C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517799G>C | CA368200322 | PEX1 | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.274-3832C>G (n.274-3832C>G) n.755C>G c.92C>G (p.Ser31Ter) n.812C>G n.763C>G | ClinVar |
| 7 | g.92517799G= | CA1725947912 | PEX1 | c.716C= (p.Ser239=) c.274-3832C= (n.274-3832C=) n.755C= c.92C= (p.Ser31=) n.812C= n.763C= | |
| 7 | g.92517799G>T | CA368200323 | PEX1 | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.274-3832C>A (n.274-3832C>A) n.755C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) n.812C>A n.763C>A | |
| 7 | g.92517800A>C | CA368200326 | PEX1 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.274-3833T>G (n.274-3833T>G) n.754T>G c.91T>G (p.Ser31Ala) n.811T>G n.762T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517800A>G | CA368200334 | PEX1 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.274-3833T>C (n.274-3833T>C) n.754T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) n.811T>C n.762T>C | |
| 7 | g.92517800A>T | CA368200336 | PEX1 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.274-3833T>A (n.274-3833T>A) n.754T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) n.811T>A n.762T>A | |
| 7 | g.92517801G>A | CA456624357 | PEX1 | c.714C>T (p.Asp238=) c.274-3834C>T (n.274-3834C>T) n.753C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.810C>T n.761C>T | |
| 7 | g.92517801G>C | CA368200338 | PEX1 | c.714C>G (p.Asp238Glu) c.274-3834C>G (n.274-3834C>G) n.753C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.810C>G n.761C>G | |
| 7 | g.92517801G>T | CA368200339 | PEX1 | c.714C>A (p.Asp238Glu) c.274-3834C>A (n.274-3834C>A) n.753C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.810C>A n.761C>A | |
| 7 | g.92517802T>A | CA368200340 | PEX1 | c.713A>T (p.Asp238Val) c.274-3835A>T (n.274-3835A>T) n.752A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.809A>T n.760A>T | |
| 7 | g.92517802T>C | CA368200341 | PEX1 | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.274-3835A>G (n.274-3835A>G) n.752A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.809A>G n.760A>G | |
| 7 | g.92517802T>G | CA368200342 | PEX1 | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.274-3835A>C (n.274-3835A>C) n.752A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.809A>C n.760A>C | |
| 7 | g.92517803C>A | CA368200344 | PEX1 | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.274-3836G>T (n.274-3836G>T) n.751G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.808G>T n.759G>T | |
| 7 | g.92517803C>G | CA368200346 | PEX1 | c.712G>C (p.Asp238His) c.274-3836G>C (n.274-3836G>C) n.751G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.808G>C n.759G>C | |
| 7 | g.92517803C>T | CA368200345 | PEX1 | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.274-3836G>A (n.274-3836G>A) n.751G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.808G>A n.759G>A | |
| 7 | g.92517804A= | CA1725947915 | PEX1 | c.711T= (p.Val237=) c.274-3837T= (n.274-3837T=) n.750T= c.87T= (p.Val29=) n.807T= n.758T= | |
| 7 | g.92517804A>C | CA456624368 | PEX1 | c.711T>G (p.Val237=) c.274-3837T>G (n.274-3837T>G) n.750T>G c.87T>G (p.Val29=) n.807T>G n.758T>G | |
| 7 | g.92517804A>G | CA456624370 | PEX1 | c.711T>C (p.Val237=) c.274-3837T>C (n.274-3837T>C) n.750T>C c.87T>C (p.Val29=) n.807T>C n.758T>C | |
| 7 | g.92517804A>T | CA4341553 | PEX1 | c.711T>A (p.Val237=) c.274-3837T>A (n.274-3837T>A) n.750T>A c.87T>A (p.Val29=) n.807T>A n.758T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517805A>C | CA368200351 | PEX1 | c.710T>G (p.Val237Gly) c.274-3838T>G (n.274-3838T>G) n.749T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.806T>G n.757T>G | |
| 7 | g.92517805A>G | CA368200352 | PEX1 | c.710T>C (p.Val237Ala) c.274-3838T>C (n.274-3838T>C) n.749T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.806T>C n.757T>C | |
| 7 | g.92517805A>T | CA368200355 | PEX1 | c.710T>A (p.Val237Asp) c.274-3838T>A (n.274-3838T>A) n.749T>A c.86T>A (p.Val29Asp) n.806T>A n.757T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517806C>A | CA368200359 | PEX1 | c.709G>T (p.Val237Phe) c.274-3839G>T (n.274-3839G>T) n.748G>T c.85G>T (p.Val29Phe) n.805G>T n.756G>T | |
| 7 | g.92517806C>G | CA368200361 | PEX1 | c.709G>C (p.Val237Leu) c.274-3839G>C (n.274-3839G>C) n.748G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.805G>C n.756G>C | |
| 7 | g.92517806C>T | CA368200362 | PEX1 | c.709G>A (p.Val237Ile) c.274-3839G>A (n.274-3839G>A) n.748G>A c.85G>A (p.Val29Ile) n.805G>A n.756G>A | |
| 7 | g.92517807T>A | CA456624374 | PEX1 | c.708A>T (p.Pro236=) c.274-3840A>T (n.274-3840A>T) n.747A>T c.84A>T (p.Pro28=) n.804A>T n.755A>T |