| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517775_92517790dup | CA2683720459 | PEX1 | c.727_742dup (p.Met248SerfsTer16) c.274-3821_274-3806dup (n.274-3821_274-3806dup) n.766_781dup c.103_118dup (p.Met40SerfsTer16) n.823_838dup n.774_789dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517780_92517781delinsTA | CA1725947875 | PEX1 | c.734_735delinsTA (p.Leu245=) c.274-3814_274-3813delinsTA (n.274-3814_274-3813delinsTA) n.773_774delinsTA c.110_111delinsTA (p.Leu37=) n.830_831delinsTA n.781_782delinsTA | |
| 7 | g.92517781A>C | CA368200231 | PEX1 | c.734T>G (p.Leu245Ter) c.274-3814T>G (n.274-3814T>G) n.773T>G c.110T>G (p.Leu37Ter) n.830T>G n.781T>G | |
| 7 | g.92517781A>G | CA368200233 | PEX1 | c.734T>C (p.Leu245Ser) c.274-3814T>C (n.274-3814T>C) n.773T>C c.110T>C (p.Leu37Ser) n.830T>C n.781T>C | |
| 7 | g.92517781A>T | CA368200235 | PEX1 | c.734T>A (p.Leu245Ter) c.274-3814T>A (n.274-3814T>A) n.773T>A c.110T>A (p.Leu37Ter) n.830T>A n.781T>A | |
| 7 | g.92517783del | CA16041171 | PEX1 | c.734del (p.Leu245TyrfsTer4) c.274-3814del (n.274-3814del) n.773del c.110del (p.Leu37TyrfsTer4) n.830del n.781del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517782A>C | CA368200237 | PEX1 | c.733T>G (p.Leu245Val) c.274-3815T>G (n.274-3815T>G) n.772T>G c.109T>G (p.Leu37Val) n.829T>G n.780T>G | |
| 7 | g.92517782A>G | CA456624306 | PEX1 | c.733T>C (p.Leu245=) c.274-3815T>C (n.274-3815T>C) n.772T>C c.109T>C (p.Leu37=) n.829T>C n.780T>C | |
| 7 | g.92517782A>T | CA368200238 | PEX1 | c.733T>A (p.Leu245Ile) c.274-3815T>A (n.274-3815T>A) n.772T>A c.109T>A (p.Leu37Ile) n.829T>A n.780T>A | |
| 7 | g.92517783A>C | CA368200241 | PEX1 | c.732T>G (p.Ser244Arg) c.274-3816T>G (n.274-3816T>G) n.771T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.828T>G n.779T>G | |
| 7 | g.92517783A>G | CA456624308 | PEX1 | c.732T>C (p.Ser244=) c.274-3816T>C (n.274-3816T>C) n.771T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.828T>C n.779T>C | |
| 7 | g.92517783A>T | CA368200244 | PEX1 | c.732T>A (p.Ser244Arg) c.274-3816T>A (n.274-3816T>A) n.771T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.828T>A n.779T>A | |
| 7 | g.92517784C>A | CA368200245 | PEX1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.274-3817G>T (n.274-3817G>T) n.770G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.827G>T n.778G>T | |
| 7 | g.92517784C>G | CA368200247 | PEX1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.274-3817G>C (n.274-3817G>C) n.770G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.827G>C n.778G>C | |
| 7 | g.92517784C>T | CA368200250 | PEX1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.274-3817G>A (n.274-3817G>A) n.770G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.827G>A n.778G>A | |
| 7 | g.92517785T>A | CA368200257 | PEX1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.274-3818A>T (n.274-3818A>T) n.769A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.826A>T n.777A>T | |
| 7 | g.92517785T>C | CA368200253 | PEX1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.274-3818A>G (n.274-3818A>G) n.769A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.826A>G n.777A>G | |
| 7 | g.92517785T>G | CA368200255 | PEX1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.274-3818A>C (n.274-3818A>C) n.769A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.826A>C n.777A>C | |
| 7 | g.92517786T>A | CA456624312 | PEX1 | c.729A>T (p.Ala243=) c.274-3819A>T (n.274-3819A>T) n.768A>T c.105A>T (p.Ala35=) n.825A>T n.776A>T | |
| 7 | g.92517786T>C | CA456624313 | PEX1 | c.729A>G (p.Ala243=) c.274-3819A>G (n.274-3819A>G) n.768A>G c.105A>G (p.Ala35=) n.825A>G n.776A>G | |
| 7 | g.92517786T>G | CA456624314 | PEX1 | c.729A>C (p.Ala243=) c.274-3819A>C (n.274-3819A>C) n.768A>C c.105A>C (p.Ala35=) n.825A>C n.776A>C | |
| 7 | g.92517787G>A | CA368200259 | PEX1 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.274-3820C>T (n.274-3820C>T) n.767C>T c.104C>T (p.Ala35Val) n.824C>T n.775C>T | |
| 7 | g.92517787G>C | CA368200264 | PEX1 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.274-3820C>G (n.274-3820C>G) n.767C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) n.824C>G n.775C>G | |
| 7 | g.92517787G>T | CA368200261 | PEX1 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.274-3820C>A (n.274-3820C>A) n.767C>A c.104C>A (p.Ala35Glu) n.824C>A n.775C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517788C>A | CA368200267 | PEX1 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.274-3821G>T (n.274-3821G>T) n.766G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) n.823G>T n.774G>T | dbSNP |
| 7 | g.92517788C= | CA1725947881 | PEX1 | c.727G= (p.Ala243=) c.274-3821G= (n.274-3821G=) n.766G= c.103G= (p.Ala35=) n.823G= n.774G= | |
| 7 | g.92517788C>G | CA368200272 | PEX1 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.274-3821G>C (n.274-3821G>C) n.766G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) n.823G>C n.774G>C | |
| 7 | g.92517788C>T | CA368200270 | PEX1 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.274-3821G>A (n.274-3821G>A) n.766G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) n.823G>A n.774G>A | |
| 7 | g.92517789T>A | CA456624321 | PEX1 | c.726A>T (p.Val242=) c.274-3822A>T (n.274-3822A>T) n.765A>T c.102A>T (p.Val34=) n.822A>T n.773A>T | |
| 7 | g.92517789T>C | CA456624322 | PEX1 | c.726A>G (p.Val242=) c.274-3822A>G (n.274-3822A>G) n.765A>G c.102A>G (p.Val34=) n.822A>G n.773A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517789T>G | CA456624324 | PEX1 | c.726A>C (p.Val242=) c.274-3822A>C (n.274-3822A>C) n.765A>C c.102A>C (p.Val34=) n.822A>C n.773A>C | |
| 7 | g.92517790A>C | CA368200274 | PEX1 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.274-3823T>G (n.274-3823T>G) n.764T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.821T>G n.772T>G | |
| 7 | g.92517790A>G | CA368200279 | PEX1 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.274-3823T>C (n.274-3823T>C) n.764T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.821T>C n.772T>C | |
| 7 | g.92517790A>T | CA368200277 | PEX1 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.274-3823T>A (n.274-3823T>A) n.764T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.821T>A n.772T>A | |
| 7 | g.92517791C>A | CA368200280 | PEX1 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.274-3824G>T (n.274-3824G>T) n.763G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.820G>T n.771G>T | |
| 7 | g.92517791C= | CA1725947885 | PEX1 | c.724G= (p.Val242=) c.274-3824G= (n.274-3824G=) n.763G= c.100G= (p.Val34=) n.820G= n.771G= | |
| 7 | g.92517791C>G | CA368200283 | PEX1 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.274-3824G>C (n.274-3824G>C) n.763G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.820G>C n.771G>C | |
| 7 | g.92517791C>T | CA4341550 | PEX1 | c.724G>A (p.Val242Ile) c.274-3824G>A (n.274-3824G>A) n.763G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.820G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517792T>A | CA456624327 | PEX1 | c.723A>T (p.Ser241=) c.274-3825A>T (n.274-3825A>T) n.762A>T c.99A>T (p.Ser33=) n.819A>T n.770A>T | |
| 7 | g.92517792T>C | CA456624328 | PEX1 | c.723A>G (p.Ser241=) c.274-3825A>G (n.274-3825A>G) n.762A>G c.99A>G (p.Ser33=) n.819A>G n.770A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517792T>G | CA456624329 | PEX1 | c.723A>C (p.Ser241=) c.274-3825A>C (n.274-3825A>C) n.762A>C c.99A>C (p.Ser33=) n.819A>C n.770A>C | |
| 7 | g.92517793G>A | CA368200287 | PEX1 | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.274-3826C>T (n.274-3826C>T) n.761C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) n.818C>T n.769C>T | |
| 7 | g.92517793G>C | CA368200290 | PEX1 | c.722C>G (p.Ser241Ter) c.274-3826C>G (n.274-3826C>G) n.761C>G c.98C>G (p.Ser33Ter) n.818C>G n.769C>G | |
| 7 | g.92517793G>T | CA368200293 | PEX1 | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.274-3826C>A (n.274-3826C>A) n.761C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) n.818C>A n.769C>A | |
| 7 | g.92517793_92517794delinsGA | CA1725947889 | PEX1 | c.721_722delinsTC (p.Ser241=) c.274-3827_274-3826delinsTC (n.274-3827_274-3826delinsTC) n.760_761delinsTC c.97_98delinsTC (p.Ser33=) n.817_818delinsTC n.768_769delinsTC | |
| 7 | g.92517794del | CA161973689 | PEX1 | c.721del (p.Ser241GlnfsTer2) c.274-3827del (n.274-3827del) n.760del c.97del (p.Ser33GlnfsTer2) n.817del n.768del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517794A= | CA1725947895 | PEX1 | c.721T= (p.Ser241=) c.274-3827T= (n.274-3827T=) n.760T= c.97T= (p.Ser33=) n.817T= n.768T= | |
| 7 | g.92517794A>C | CA368200295 | PEX1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.274-3827T>G (n.274-3827T>G) n.760T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.817T>G n.768T>G | |
| 7 | g.92517794A>G | CA4341552 | PEX1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.274-3827T>C (n.274-3827T>C) n.760T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.817T>C n.768T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |