Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517754_92517765dupCA2683720432PEX1c.750_761dup (p.Ser254_Phe255insSerIlePheSer)
c.274-3798_274-3787dup (n.274-3798_274-3787dup)
n.789_800dup
c.126_137dup (p.Ser46_Phe47insSerIlePheSer)
n.846_857dup
n.797_808dup
 gnomAD v4
7g.92517760dupCA658823129PEX1c.760dup (p.Ser254PhefsTer5)
c.274-3788dup (n.274-3788dup)
n.799dup
c.136dup (p.Ser46PhefsTer5)
n.856dup
n.807dup
 ClinVar dbSNP
7g.92517760delCA2683720436PEX1c.760del (p.Ser254ProfsTer14)
c.274-3788del (n.274-3788del)
n.799del
c.136del (p.Ser46ProfsTer14)
n.856del
n.807del
 gnomAD v4
7g.92517757_92517758delinsTCA2580077841PEX1c.757_758delinsA (p.Phe253IlefsTer15)
c.274-3791_274-3790delinsA (n.274-3791_274-3790delinsA)
n.796_797delinsA
c.133_134delinsA (p.Phe45IlefsTer15)
n.853_854delinsA
n.804_805delinsA
 ClinVar
7g.92517758A>CCA368200063PEX1c.757T>G (p.Phe253Val)
c.274-3791T>G (n.274-3791T>G)
n.796T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.853T>G
n.804T>G
7g.92517758A>GCA368200066PEX1c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.274-3791T>C (n.274-3791T>C)
n.796T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.853T>C
n.804T>C
7g.92517758A>TCA368200070PEX1c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.274-3791T>A (n.274-3791T>A)
n.796T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.853T>A
n.804T>A
7g.92517759A>CCA368200072PEX1c.756T>G (p.Ile252Met)
c.274-3792T>G (n.274-3792T>G)
n.795T>G
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.852T>G
n.803T>G
 gnomAD v4
7g.92517759A>GCA456624260PEX1c.756T>C (p.Ile252=)
c.274-3792T>C (n.274-3792T>C)
n.795T>C
c.132T>C (p.Ile44=)
n.852T>C
n.803T>C
7g.92517759A>TCA456624261PEX1c.756T>A (p.Ile252=)
c.274-3792T>A (n.274-3792T>A)
n.795T>A
c.132T>A (p.Ile44=)
n.852T>A
n.803T>A
7g.92517760A>CCA368200076PEX1c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.274-3793T>G (n.274-3793T>G)
n.794T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.851T>G
n.802T>G
7g.92517760A>GCA368200079PEX1c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.274-3793T>C (n.274-3793T>C)
n.794T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.851T>C
n.802T>C
7g.92517760A>TCA368200074PEX1c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.274-3793T>A (n.274-3793T>A)
n.794T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.851T>A
n.802T>A
7g.92517761T>ACA368200084PEX1c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.274-3794A>T (n.274-3794A>T)
n.793A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.850A>T
n.801A>T
7g.92517761T>CCA368200086PEX1c.754A>G (p.Ile252Val)
c.274-3794A>G (n.274-3794A>G)
n.793A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.850A>G
n.801A>G
7g.92517761T>GCA368200088PEX1c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.274-3794A>C (n.274-3794A>C)
n.793A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.850A>C
n.801A>C
7g.92517762G>ACA456624266PEX1c.753C>T (p.Ser251=)
c.274-3795C>T (n.274-3795C>T)
n.792C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
n.849C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517762G>CCA368200091PEX1c.753C>G (p.Ser251Arg)
c.274-3795C>G (n.274-3795C>G)
n.792C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.849C>G
n.800C>G
7g.92517762G=CA1725947859PEX1c.753C= (p.Ser251=)
c.274-3795C= (n.274-3795C=)
n.792C=
c.129C= (p.Ser43=)
n.849C=
n.800C=
7g.92517762G>TCA368200094PEX1c.753C>A (p.Ser251Arg)
c.274-3795C>A (n.274-3795C>A)
n.792C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.849C>A
n.800C>A
7g.92517763C>ACA368200103PEX1c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.274-3796G>T (n.274-3796G>T)
n.791G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.848G>T
n.799G>T
 gnomAD v4
7g.92517763C=CA1725947861PEX1c.752G= (p.Ser251=)
c.274-3796G= (n.274-3796G=)
n.791G=
c.128G= (p.Ser43=)
n.848G=
n.799G=
7g.92517763C>GCA368200099PEX1c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.274-3796G>C (n.274-3796G>C)
n.791G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.848G>C
n.799G>C
7g.92517763C>TCA4341547PEX1c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.274-3796G>A (n.274-3796G>A)
n.791G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.848G>A
n.799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517764T>ACA368200105PEX1c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.274-3797A>T (n.274-3797A>T)
n.790A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.847A>T
n.798A>T
7g.92517764T>CCA368200108PEX1c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.274-3797A>G (n.274-3797A>G)
n.790A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.847A>G
n.798A>G
7g.92517764T>GCA368200110PEX1c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.274-3797A>C (n.274-3797A>C)
n.790A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.847A>C
n.798A>C
7g.92517765T>ACA456624272PEX1c.750A>T (p.Gly250=)
c.274-3798A>T (n.274-3798A>T)
n.789A>T
c.126A>T (p.Gly42=)
n.846A>T
n.797A>T
7g.92517765T>CCA456624273PEX1c.750A>G (p.Gly250=)
c.274-3798A>G (n.274-3798A>G)
n.789A>G
c.126A>G (p.Gly42=)
n.846A>G
n.797A>G
7g.92517765T>GCA456624274PEX1c.750A>C (p.Gly250=)
c.274-3798A>C (n.274-3798A>C)
n.789A>C
c.126A>C (p.Gly42=)
n.846A>C
n.797A>C
7g.92517766C>ACA368200123PEX1c.749G>T (p.Gly250Val)
c.274-3799G>T (n.274-3799G>T)
n.788G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.845G>T
n.796G>T
7g.92517766C>GCA368200125PEX1c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.274-3799G>C (n.274-3799G>C)
n.788G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.845G>C
n.796G>C
7g.92517766C>TCA368200127PEX1c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.274-3799G>A (n.274-3799G>A)
n.788G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.845G>A
n.796G>A
 COSMIC
7g.92517767C>ACA368200135PEX1c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.274-3800G>T (n.274-3800G>T)
n.787G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
n.844G>T
n.795G>T
7g.92517767C>GCA368200130PEX1c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.274-3800G>C (n.274-3800G>C)
n.787G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.844G>C
n.795G>C
7g.92517767C>TCA368200132PEX1c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.274-3800G>A (n.274-3800G>A)
n.787G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.844G>A
n.795G>A
 gnomAD v4
7g.92517768T>ACA456624279PEX1c.747A>T (p.Ile249=)
c.274-3801A>T (n.274-3801A>T)
n.786A>T
c.123A>T (p.Ile41=)
n.843A>T
n.794A>T
7g.92517768T>CCA368200138PEX1c.747A>G (p.Ile249Met)
c.274-3801A>G (n.274-3801A>G)
n.786A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
n.843A>G
n.794A>G
7g.92517768T>GCA456624282PEX1c.747A>C (p.Ile249=)
c.274-3801A>C (n.274-3801A>C)
n.786A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
n.843A>C
n.794A>C
7g.92517769A>CCA368200141PEX1c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.274-3802T>G (n.274-3802T>G)
n.785T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.842T>G
n.793T>G
7g.92517769A>GCA368200143PEX1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.274-3802T>C (n.274-3802T>C)
n.785T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.842T>C
n.793T>C
7g.92517769A>TCA368200146PEX1c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.274-3802T>A (n.274-3802T>A)
n.785T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.842T>A
n.793T>A
7g.92517770T>ACA368200150PEX1c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.274-3803A>T (n.274-3803A>T)
n.784A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.841A>T
n.792A>T
7g.92517770T>CCA368200152PEX1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.274-3803A>G (n.274-3803A>G)
n.784A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.841A>G
n.792A>G
7g.92517770T>GCA368200155PEX1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.274-3803A>C (n.274-3803A>C)
n.784A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.841A>C
n.792A>C
7g.92517771C>ACA368200163PEX1c.744G>T (p.Met248Ile)
c.274-3804G>T (n.274-3804G>T)
n.783G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
n.840G>T
n.791G>T
7g.92517771C>GCA368200165PEX1c.744G>C (p.Met248Ile)
c.274-3804G>C (n.274-3804G>C)
n.783G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
n.840G>C
n.791G>C
7g.92517771C>TCA368200166PEX1c.744G>A (p.Met248Ile)
c.274-3804G>A (n.274-3804G>A)
n.783G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
n.840G>A
n.791G>A
7g.92517772A>CCA368200169PEX1c.743T>G (p.Met248Arg)
c.274-3805T>G (n.274-3805T>G)
n.782T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
n.839T>G
n.790T>G

Number of alleles fetched