Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517704T>ACA368199703PEX1c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.274-3737A>T (n.274-3737A>T)
n.850A>T
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.907A>T
n.858A>T
7g.92517704T>CCA4341535PEX1c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.274-3737A>G (n.274-3737A>G)
n.850A>G
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.907A>G
n.858A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517704T>GCA368199699PEX1c.811A>C (p.Asn271His)
c.274-3737A>C (n.274-3737A>C)
n.850A>C
c.187A>C (p.Asn63His)
n.907A>C
n.858A>C
7g.92517704T=CA1725947762PEX1c.811A= (p.Asn271=)
c.274-3737A= (n.274-3737A=)
n.850A=
c.187A= (p.Asn63=)
n.907A=
n.858A=
7g.92517705G>ACA456624076PEX1c.810C>T (p.Ile270=)
c.274-3738C>T (n.274-3738C>T)
n.849C>T
c.186C>T (p.Ile62=)
n.906C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92517705G>CCA368199706PEX1c.810C>G (p.Ile270Met)
c.274-3738C>G (n.274-3738C>G)
n.849C>G
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.906C>G
n.857C>G
7g.92517705G>TCA456624078PEX1c.810C>A (p.Ile270=)
c.274-3738C>A (n.274-3738C>A)
n.849C>A
c.186C>A (p.Ile62=)
n.906C>A
n.857C>A
7g.92517706A>CCA368199708PEX1c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.274-3739T>G (n.274-3739T>G)
n.848T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.905T>G
n.856T>G
7g.92517706A>GCA368199709PEX1c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.274-3739T>C (n.274-3739T>C)
n.848T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.905T>C
n.856T>C
7g.92517706A>TCA368199712PEX1c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.274-3739T>A (n.274-3739T>A)
n.848T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.905T>A
n.856T>A
7g.92517707T>ACA368199720PEX1c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.274-3740A>T (n.274-3740A>T)
n.847A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.904A>T
n.855A>T
7g.92517707T>CCA368199722PEX1c.808A>G (p.Ile270Val)
c.274-3740A>G (n.274-3740A>G)
n.847A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.904A>G
n.855A>G
7g.92517707T>GCA368199726PEX1c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.274-3740A>C (n.274-3740A>C)
n.847A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.904A>C
n.855A>C
7g.92517708T>ACA368199729PEX1c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>T (n.274-3741A>T)
n.846A>T
c.183A>T (p.Glu61Asp)
n.903A>T
n.854A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517708T>CCA456624080PEX1c.807A>G (p.Glu269=)
c.274-3741A>G (n.274-3741A>G)
n.846A>G
c.183A>G (p.Glu61=)
n.903A>G
n.854A>G
7g.92517708T>GCA368199730PEX1c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.274-3741A>C (n.274-3741A>C)
n.846A>C
c.183A>C (p.Glu61Asp)
n.903A>C
n.854A>C
7g.92517708T=CA1725947768PEX1c.807A= (p.Glu269=)
c.274-3741A= (n.274-3741A=)
n.846A=
c.183A= (p.Glu61=)
n.903A=
n.854A=
7g.92517709T>ACA368199734PEX1c.806A>T (p.Glu269Val)
c.274-3742A>T (n.274-3742A>T)
n.845A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.902A>T
n.853A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517709T>CCA368199737PEX1c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.274-3742A>G (n.274-3742A>G)
n.845A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.902A>G
n.853A>G
7g.92517709T>GCA368199738PEX1c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.274-3742A>C (n.274-3742A>C)
n.845A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.902A>C
n.853A>C
7g.92517709T=CA1725947771PEX1c.806A= (p.Glu269=)
c.274-3742A= (n.274-3742A=)
n.845A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.902A=
n.853A=
7g.92517709_92517710delCA2580077837PEX1c.805_806del (p.Glu269AsnfsTer27)
c.274-3743_274-3742del (n.274-3743_274-3742del)
n.844_845del
c.181_182del (p.Glu61AsnfsTer27)
n.901_902del
n.852_853del
 ClinVar
7g.92517710C>ACA368199743PEX1c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.274-3743G>T (n.274-3743G>T)
n.844G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.901G>T
n.852G>T
7g.92517710C>GCA368199746PEX1c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.274-3743G>C (n.274-3743G>C)
n.844G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.901G>C
n.852G>C
7g.92517710C>TCA368199742PEX1c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.274-3743G>A (n.274-3743G>A)
n.844G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.901G>A
n.852G>A
7g.92517711delCA2695199570PEX1c.804del (p.Glu269LysfsTer15)
c.274-3744del (n.274-3744del)
n.843del
c.180del (p.Glu61LysfsTer15)
n.900del
n.851del
 ClinVar
7g.92517711A>CCA456624084PEX1c.804T>G (p.Thr268=)
c.274-3744T>G (n.274-3744T>G)
n.843T>G
c.180T>G (p.Thr60=)
n.900T>G
n.851T>G
7g.92517711A>GCA456624085PEX1c.804T>C (p.Thr268=)
c.274-3744T>C (n.274-3744T>C)
n.843T>C
c.180T>C (p.Thr60=)
n.900T>C
n.851T>C
7g.92517711A>TCA456624087PEX1c.804T>A (p.Thr268=)
c.274-3744T>A (n.274-3744T>A)
n.843T>A
c.180T>A (p.Thr60=)
n.900T>A
n.851T>A
7g.92517712G>ACA368199754PEX1c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.274-3745C>T (n.274-3745C>T)
n.842C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.899C>T
n.850C>T
7g.92517712G>CCA4341536PEX1c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.274-3745C>G (n.274-3745C>G)
n.842C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.899C>G
n.850C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517712G=CA1725947776PEX1c.803C= (p.Thr268=)
c.274-3745C= (n.274-3745C=)
n.842C=
c.179C= (p.Thr60=)
n.899C=
n.850C=
7g.92517712G>TCA368199751PEX1c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.274-3745C>A (n.274-3745C>A)
n.842C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.899C>A
n.850C>A
7g.92517713T>ACA368199755PEX1c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.274-3746A>T (n.274-3746A>T)
n.841A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.898A>T
n.849A>T
7g.92517713T>CCA368199756PEX1c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.274-3746A>G (n.274-3746A>G)
n.841A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.898A>G
n.849A>G
7g.92517713T>GCA368199759PEX1c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.274-3746A>C (n.274-3746A>C)
n.841A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.898A>C
n.849A>C
7g.92517714T>ACA368199762PEX1c.801A>T (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>T (n.274-3747A>T)
n.840A>T
c.177A>T (p.Leu59Phe)
n.897A>T
n.848A>T
7g.92517714T>CCA456624088PEX1c.801A>G (p.Leu267=)
c.274-3747A>G (n.274-3747A>G)
n.840A>G
c.177A>G (p.Leu59=)
n.897A>G
n.848A>G
7g.92517714T>GCA368199764PEX1c.801A>C (p.Leu267Phe)
c.274-3747A>C (n.274-3747A>C)
n.840A>C
c.177A>C (p.Leu59Phe)
n.897A>C
n.848A>C
7g.92517715A>CCA368199767PEX1c.800T>G (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>G (n.274-3748T>G)
n.839T>G
c.176T>G (p.Leu59Ter)
n.896T>G
n.847T>G
7g.92517715A>GCA368199769PEX1c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.274-3748T>C (n.274-3748T>C)
n.839T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.896T>C
n.847T>C
7g.92517715A>TCA368199772PEX1c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.274-3748T>A (n.274-3748T>A)
n.839T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.896T>A
n.847T>A
7g.92517716A>CCA368199773PEX1c.799T>G (p.Leu267Val)
c.274-3749T>G (n.274-3749T>G)
n.838T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.895T>G
n.846T>G
7g.92517716A>GCA456624093PEX1c.799T>C (p.Leu267=)
c.274-3749T>C (n.274-3749T>C)
n.838T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.895T>C
n.846T>C
7g.92517716A>TCA368199775PEX1c.799T>A (p.Leu267Ile)
c.274-3749T>A (n.274-3749T>A)
n.838T>A
c.175T>A (p.Leu59Ile)
n.895T>A
n.846T>A
7g.92517717A=CA1725947780PEX1c.798T= (p.Gly266=)
c.274-3750T= (n.274-3750T=)
n.837T=
c.174T= (p.Gly58=)
n.894T=
n.845T=
7g.92517717A>CCA456624094PEX1c.798T>G (p.Gly266=)
c.274-3750T>G (n.274-3750T>G)
n.837T>G
c.174T>G (p.Gly58=)
n.894T>G
n.845T>G
 dbSNP
7g.92517717A>GCA456624095PEX1c.798T>C (p.Gly266=)
c.274-3750T>C (n.274-3750T>C)
n.837T>C
c.174T>C (p.Gly58=)
n.894T>C
n.845T>C
7g.92517717A>TCA456624096PEX1c.798T>A (p.Gly266=)
c.274-3750T>A (n.274-3750T>A)
n.837T>A
c.174T>A (p.Gly58=)
n.894T>A
n.845T>A

Number of alleles fetched