| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTG | CA1725947699 | PEX1 | c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=) c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA) n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=) n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA | |
| 7 | g.92517680_92517696delinsAGAC | CA1139659843 | PEX1 | c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7) c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT) n.858_874delinsGTCT c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7) n.915_931delinsGTCT n.866_882delinsGTCT | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTG | CA1725947721 | PEX1 | c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=) c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG) n.858_870delinsCAAAAATATGCAG c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=) n.915_927delinsCAAAAATATGCAG n.866_878delinsCAAAAATATGCAG | |
| 7 | g.92517685_92517696del | CA1104476684 | PEX1 | c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu) c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del) n.858_869del c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu) n.915_926del n.866_877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517692_92517695del | CA2697557403 | PEX1 | c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9) c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del) n.860_863del c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9) n.917_920del n.868_871del | ClinVar |
| 7 | g.92517694T>A | CA368199633 | PEX1 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.274-3727A>T (n.274-3727A>T) n.860A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) n.917A>T n.868A>T | |
| 7 | g.92517694T>C | CA368199635 | PEX1 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.274-3727A>G (n.274-3727A>G) n.860A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.917A>G n.868A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517694T>G | CA368199638 | PEX1 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.274-3727A>C (n.274-3727A>C) n.860A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.917A>C n.868A>C | |
| 7 | g.92517695T>A | CA368199641 | PEX1 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.274-3728A>T (n.274-3728A>T) n.859A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.916A>T n.867A>T | |
| 7 | g.92517695T>C | CA368199644 | PEX1 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.274-3728A>G (n.274-3728A>G) n.859A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.916A>G n.867A>G | |
| 7 | g.92517695T>G | CA368199651 | PEX1 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.274-3728A>C (n.274-3728A>C) n.859A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.916A>C n.867A>C | |
| 7 | g.92517696G>A | CA456624063 | PEX1 | c.819C>T (p.Phe273=) c.274-3729C>T (n.274-3729C>T) n.858C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.915C>T n.866C>T | |
| 7 | g.92517696G>C | CA368199654 | PEX1 | c.819C>G (p.Phe273Leu) c.274-3729C>G (n.274-3729C>G) n.858C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.915C>G n.866C>G | dbSNP |
| 7 | g.92517696G= | CA1725947741 | PEX1 | c.819C= (p.Phe273=) c.274-3729C= (n.274-3729C=) n.858C= c.195C= (p.Phe65=) n.915C= n.866C= | |
| 7 | g.92517696G>T | CA368199656 | PEX1 | c.819C>A (p.Phe273Leu) c.274-3729C>A (n.274-3729C>A) n.858C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.915C>A n.866C>A | |
| 7 | g.92517697A>C | CA368199658 | PEX1 | c.818T>G (p.Phe273Cys) c.274-3730T>G (n.274-3730T>G) n.857T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.914T>G n.865T>G | |
| 7 | g.92517697A>G | CA368199661 | PEX1 | c.818T>C (p.Phe273Ser) c.274-3730T>C (n.274-3730T>C) n.857T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.914T>C n.865T>C | |
| 7 | g.92517697A>T | CA368199663 | PEX1 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.274-3730T>A (n.274-3730T>A) n.857T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.914T>A n.865T>A | |
| 7 | g.92517698A= | CA1725947744 | PEX1 | c.817T= (p.Phe273=) c.274-3731T= (n.274-3731T=) n.856T= c.193T= (p.Phe65=) n.913T= n.864T= | |
| 7 | g.92517698A>C | CA368199673 | PEX1 | c.817T>G (p.Phe273Val) c.274-3731T>G (n.274-3731T>G) n.856T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.913T>G n.864T>G | |
| 7 | g.92517698A>G | CA368199670 | PEX1 | c.817T>C (p.Phe273Leu) c.274-3731T>C (n.274-3731T>C) n.856T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.913T>C n.864T>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.92517698A>T | CA368199668 | PEX1 | c.817T>A (p.Phe273Ile) c.274-3731T>A (n.274-3731T>A) n.856T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.913T>A n.864T>A | |
| 7 | g.92517699T>A | CA456624064 | PEX1 | c.816A>T (p.Ala272=) c.274-3732A>T (n.274-3732A>T) n.855A>T c.192A>T (p.Ala64=) n.912A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517699T>C | CA456624066 | PEX1 | c.816A>G (p.Ala272=) c.274-3732A>G (n.274-3732A>G) n.855A>G c.192A>G (p.Ala64=) n.912A>G n.863A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517699T>G | CA456624065 | PEX1 | c.816A>C (p.Ala272=) c.274-3732A>C (n.274-3732A>C) n.855A>C c.192A>C (p.Ala64=) n.912A>C n.863A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517700G>A | CA368199675 | PEX1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.274-3733C>T (n.274-3733C>T) n.854C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.911C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517700G>C | CA368199678 | PEX1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.274-3733C>G (n.274-3733C>G) n.854C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.911C>G n.862C>G | |
| 7 | g.92517700G= | CA1725947748 | PEX1 | c.815C= (p.Ala272=) c.274-3733C= (n.274-3733C=) n.854C= c.191C= (p.Ala64=) n.911C= n.862C= | |
| 7 | g.92517700G>T | CA161973614 | PEX1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.274-3733C>A (n.274-3733C>A) n.854C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) n.911C>A n.862C>A | dbSNP |
| 7 | g.92517701C>A | CA368199680 | PEX1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.274-3734G>T (n.274-3734G>T) n.853G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.910G>T n.861G>T | |
| 7 | g.92517701C= | CA1725947752 | PEX1 | c.814G= (p.Ala272=) c.274-3734G= (n.274-3734G=) n.853G= c.190G= (p.Ala64=) n.910G= n.861G= | |
| 7 | g.92517701C>G | CA368199683 | PEX1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.274-3734G>C (n.274-3734G>C) n.853G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.910G>C n.861G>C | |
| 7 | g.92517701C>T | CA4341533 | PEX1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.274-3734G>A (n.274-3734G>A) n.853G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.910G>A n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517702A= | CA1725947755 | PEX1 | c.813T= (p.Asn271=) c.274-3735T= (n.274-3735T=) n.852T= c.189T= (p.Asn63=) n.909T= n.860T= | |
| 7 | g.92517702A>C | CA368199685 | PEX1 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.274-3735T>G (n.274-3735T>G) n.852T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) n.909T>G n.860T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517702A>G | CA456624073 | PEX1 | c.813T>C (p.Asn271=) c.274-3735T>C (n.274-3735T>C) n.852T>C c.189T>C (p.Asn63=) n.909T>C n.860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517702A>T | CA368199687 | PEX1 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.274-3735T>A (n.274-3735T>A) n.852T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) n.909T>A n.860T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517703T>A | CA368199690 | PEX1 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.274-3736A>T (n.274-3736A>T) n.851A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.908A>T n.859A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517703T>C | CA4341534 | PEX1 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.274-3736A>G (n.274-3736A>G) n.851A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.908A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517703T>G | CA368199695 | PEX1 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.274-3736A>C (n.274-3736A>C) n.851A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.908A>C n.859A>C | |
| 7 | g.92517703T= | CA1725947757 | PEX1 | c.812A= (p.Asn271=) c.274-3736A= (n.274-3736A=) n.851A= c.188A= (p.Asn63=) n.908A= n.859A= | |
| 7 | g.92517704T>A | CA368199703 | PEX1 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.274-3737A>T (n.274-3737A>T) n.850A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.907A>T n.858A>T | |
| 7 | g.92517704T>C | CA4341535 | PEX1 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.274-3737A>G (n.274-3737A>G) n.850A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.907A>G n.858A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517704T>G | CA368199699 | PEX1 | c.811A>C (p.Asn271His) c.274-3737A>C (n.274-3737A>C) n.850A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.907A>C n.858A>C | |
| 7 | g.92517704T= | CA1725947762 | PEX1 | c.811A= (p.Asn271=) c.274-3737A= (n.274-3737A=) n.850A= c.187A= (p.Asn63=) n.907A= n.858A= | |
| 7 | g.92517705G>A | CA456624076 | PEX1 | c.810C>T (p.Ile270=) c.274-3738C>T (n.274-3738C>T) n.849C>T c.186C>T (p.Ile62=) n.906C>T n.857C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517705G>C | CA368199706 | PEX1 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.274-3738C>G (n.274-3738C>G) n.849C>G c.186C>G (p.Ile62Met) n.906C>G n.857C>G | |
| 7 | g.92517705G>T | CA456624078 | PEX1 | c.810C>A (p.Ile270=) c.274-3738C>A (n.274-3738C>A) n.849C>A c.186C>A (p.Ile62=) n.906C>A n.857C>A | |
| 7 | g.92517706A>C | CA368199708 | PEX1 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.274-3739T>G (n.274-3739T>G) n.848T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) n.905T>G n.856T>G |