Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTGCA1725947699PEX1c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA)
n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=)
n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
7g.92517680_92517696delinsAGACCA1139659843PEX1c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7)
c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT)
n.858_874delinsGTCT
c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7)
n.915_931delinsGTCT
n.866_882delinsGTCT
ClinVar dbSNP
7g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTGCA1725947721PEX1c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG)
n.858_870delinsCAAAAATATGCAG
c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=)
n.915_927delinsCAAAAATATGCAG
n.866_878delinsCAAAAATATGCAG
7g.92517685_92517696delCA1104476684PEX1c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu)
c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del)
n.858_869del
c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu)
n.915_926del
n.866_877del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517690A>CCA368199597PEX1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>G (n.274-3723T>G)
n.864T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.921T>G
n.872T>G
7g.92517690A>GCA456624054PEX1c.825T>C (p.Asn275=)
c.274-3723T>C (n.274-3723T>C)
n.864T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.921T>C
n.872T>C
7g.92517690A>TCA368199599PEX1c.825T>A (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>A (n.274-3723T>A)
n.864T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.921T>A
n.872T>A
7g.92517691T>ACA368199602PEX1c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.274-3724A>T (n.274-3724A>T)
n.863A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.920A>T
n.871A>T
7g.92517691T>CCA368199605PEX1c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.274-3724A>G (n.274-3724A>G)
n.863A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.920A>G
n.871A>G
7g.92517691T>GCA368199607PEX1c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.274-3724A>C (n.274-3724A>C)
n.863A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.920A>C
n.871A>C
7g.92517692_92517695delCA2697557403PEX1c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9)
c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del)
n.860_863del
c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9)
n.917_920del
n.868_871del
ClinVar
7g.92517692T>ACA368199610PEX1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.274-3725A>T (n.274-3725A>T)
n.862A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.919A>T
n.870A>T
7g.92517692T>CCA368199622PEX1c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.274-3725A>G (n.274-3725A>G)
n.862A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.919A>G
n.870A>G
7g.92517692T>GCA368199626PEX1c.823A>C (p.Asn275His)
c.274-3725A>C (n.274-3725A>C)
n.862A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.919A>C
n.870A>C
7g.92517693T>ACA368199631PEX1c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>T (n.274-3726A>T)
n.861A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
n.918A>T
n.869A>T
7g.92517693T>CCA456624059PEX1c.822A>G (p.Lys274=)
c.274-3726A>G (n.274-3726A>G)
n.861A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
n.918A>G
n.869A>G
7g.92517693T>GCA368199628PEX1c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>C (n.274-3726A>C)
n.861A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
n.918A>C
n.869A>C
7g.92517694T>ACA368199633PEX1c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.274-3727A>T (n.274-3727A>T)
n.860A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
n.917A>T
n.868A>T
7g.92517694T>CCA368199635PEX1c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.274-3727A>G (n.274-3727A>G)
n.860A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.917A>G
n.868A>G
gnomAD v4 COSMIC
7g.92517694T>GCA368199638PEX1c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.274-3727A>C (n.274-3727A>C)
n.860A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.917A>C
n.868A>C
7g.92517695T>ACA368199641PEX1c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.274-3728A>T (n.274-3728A>T)
n.859A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.916A>T
n.867A>T
7g.92517695T>CCA368199644PEX1c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.274-3728A>G (n.274-3728A>G)
n.859A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.916A>G
n.867A>G
7g.92517695T>GCA368199651PEX1c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.274-3728A>C (n.274-3728A>C)
n.859A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.916A>C
n.867A>C
7g.92517696G>ACA456624063PEX1c.819C>T (p.Phe273=)
c.274-3729C>T (n.274-3729C>T)
n.858C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
n.915C>T
n.866C>T
7g.92517696G>CCA368199654PEX1c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.274-3729C>G (n.274-3729C>G)
n.858C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.915C>G
n.866C>G
dbSNP
7g.92517696G=CA1725947741PEX1c.819C= (p.Phe273=)
c.274-3729C= (n.274-3729C=)
n.858C=
c.195C= (p.Phe65=)
n.915C=
n.866C=
7g.92517696G>TCA368199656PEX1c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.274-3729C>A (n.274-3729C>A)
n.858C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.915C>A
n.866C>A
7g.92517697A>CCA368199658PEX1c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.274-3730T>G (n.274-3730T>G)
n.857T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.914T>G
n.865T>G
7g.92517697A>GCA368199661PEX1c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.274-3730T>C (n.274-3730T>C)
n.857T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.914T>C
n.865T>C
7g.92517697A>TCA368199663PEX1c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.274-3730T>A (n.274-3730T>A)
n.857T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.914T>A
n.865T>A
7g.92517698A=CA1725947744PEX1c.817T= (p.Phe273=)
c.274-3731T= (n.274-3731T=)
n.856T=
c.193T= (p.Phe65=)
n.913T=
n.864T=
7g.92517698A>CCA368199673PEX1c.817T>G (p.Phe273Val)
c.274-3731T>G (n.274-3731T>G)
n.856T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.913T>G
n.864T>G
7g.92517698A>GCA368199670PEX1c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.274-3731T>C (n.274-3731T>C)
n.856T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.913T>C
n.864T>C
dbSNP COSMIC
7g.92517698A>TCA368199668PEX1c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.274-3731T>A (n.274-3731T>A)
n.856T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.913T>A
n.864T>A
7g.92517699T>ACA456624064PEX1c.816A>T (p.Ala272=)
c.274-3732A>T (n.274-3732A>T)
n.855A>T
c.192A>T (p.Ala64=)
n.912A>T
n.863A>T
gnomAD v4
7g.92517699T>CCA456624066PEX1c.816A>G (p.Ala272=)
c.274-3732A>G (n.274-3732A>G)
n.855A>G
c.192A>G (p.Ala64=)
n.912A>G
n.863A>G
ClinVar dbSNP
7g.92517699T>GCA456624065PEX1c.816A>C (p.Ala272=)
c.274-3732A>C (n.274-3732A>C)
n.855A>C
c.192A>C (p.Ala64=)
n.912A>C
n.863A>C
gnomAD v4
7g.92517700G>ACA368199675PEX1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.274-3733C>T (n.274-3733C>T)
n.854C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.911C>T
n.862C>T
gnomAD v4
7g.92517700G>CCA368199678PEX1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.274-3733C>G (n.274-3733C>G)
n.854C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.911C>G
n.862C>G
7g.92517700G=CA1725947748PEX1c.815C= (p.Ala272=)
c.274-3733C= (n.274-3733C=)
n.854C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.911C=
n.862C=
7g.92517700G>TCA161973614PEX1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.274-3733C>A (n.274-3733C>A)
n.854C>A
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.911C>A
n.862C>A
dbSNP
7g.92517701C>ACA368199680PEX1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.274-3734G>T (n.274-3734G>T)
n.853G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.910G>T
n.861G>T
7g.92517701C=CA1725947752PEX1c.814G= (p.Ala272=)
c.274-3734G= (n.274-3734G=)
n.853G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.910G=
n.861G=
7g.92517701C>GCA368199683PEX1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.274-3734G>C (n.274-3734G>C)
n.853G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.910G>C
n.861G>C
7g.92517701C>TCA4341533PEX1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.274-3734G>A (n.274-3734G>A)
n.853G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.910G>A
n.861G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517702A=CA1725947755PEX1c.813T= (p.Asn271=)
c.274-3735T= (n.274-3735T=)
n.852T=
c.189T= (p.Asn63=)
n.909T=
n.860T=
7g.92517702A>CCA368199685PEX1c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>G (n.274-3735T>G)
n.852T>G
c.189T>G (p.Asn63Lys)
n.909T>G
n.860T>G
gnomAD v4
7g.92517702A>GCA456624073PEX1c.813T>C (p.Asn271=)
c.274-3735T>C (n.274-3735T>C)
n.852T>C
c.189T>C (p.Asn63=)
n.909T>C
n.860T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517702A>TCA368199687PEX1c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.274-3735T>A (n.274-3735T>A)
n.852T>A
c.189T>A (p.Asn63Lys)
n.909T>A
n.860T>A
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched