| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTG | CA1725947699 | PEX1 | c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=) c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (n.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA) n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=) n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA | |
| 7 | g.92517680_92517696delinsAGAC | CA1139659843 | PEX1 | c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7) c.274-3729_274-3713delinsGTCT (n.274-3729_274-3713delinsGTCT) n.858_874delinsGTCT c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7) n.915_931delinsGTCT n.866_882delinsGTCT | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517683_92517686del | CA2573131748 | PEX1 | c.831_834del (p.Ser278ArgfsTer5) c.274-3717_274-3714del (n.274-3717_274-3714del) n.870_873del c.207_210del (p.Ser70ArgfsTer5) n.927_930del n.878_881del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517683A= | CA1725947712 | PEX1 | c.832T= (p.Ser278=) c.274-3716T= (n.274-3716T=) n.871T= c.208T= (p.Ser70=) n.928T= n.879T= | |
| 7 | g.92517683A>C | CA368199549 | PEX1 | c.832T>G (p.Ser278Ala) c.274-3716T>G (n.274-3716T>G) n.871T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) n.928T>G n.879T>G | |
| 7 | g.92517683A>G | CA368199551 | PEX1 | c.832T>C (p.Ser278Pro) c.274-3716T>C (n.274-3716T>C) n.871T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) n.928T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517683A>T | CA368199552 | PEX1 | c.832T>A (p.Ser278Thr) c.274-3716T>A (n.274-3716T>A) n.871T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) n.928T>A n.879T>A | |
| 7 | g.92517684C>A | CA368199555 | PEX1 | c.831G>T (p.Gln277His) c.274-3717G>T (n.274-3717G>T) n.870G>T c.207G>T (p.Gln69His) n.927G>T n.878G>T | |
| 7 | g.92517684C= | CA1725947717 | PEX1 | c.831G= (p.Gln277=) c.274-3717G= (n.274-3717G=) n.870G= c.207G= (p.Gln69=) n.927G= n.878G= | |
| 7 | g.92517684C>G | CA368199556 | PEX1 | c.831G>C (p.Gln277His) c.274-3717G>C (n.274-3717G>C) n.870G>C c.207G>C (p.Gln69His) n.927G>C n.878G>C | |
| 7 | g.92517684C>T | CA456624046 | PEX1 | c.831G>A (p.Gln277=) c.274-3717G>A (n.274-3717G>A) n.870G>A c.207G>A (p.Gln69=) n.927G>A n.878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTG | CA1725947721 | PEX1 | c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=) c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (n.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG) n.858_870delinsCAAAAATATGCAG c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=) n.915_927delinsCAAAAATATGCAG n.866_878delinsCAAAAATATGCAG | |
| 7 | g.92517685T>A | CA368199559 | PEX1 | c.830A>T (p.Gln277Leu) c.274-3718A>T (n.274-3718A>T) n.869A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) n.926A>T n.877A>T | |
| 7 | g.92517685T>C | CA10624396 | PEX1 | c.830A>G (p.Gln277Arg) c.274-3718A>G (n.274-3718A>G) n.869A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) n.926A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517685T>G | CA368199562 | PEX1 | c.830A>C (p.Gln277Pro) c.274-3718A>C (n.274-3718A>C) n.869A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) n.926A>C n.877A>C | |
| 7 | g.92517685T= | CA1725947728 | PEX1 | c.830A= (p.Gln277=) c.274-3718A= (n.274-3718A=) n.869A= c.206A= (p.Gln69=) n.926A= n.877A= | |
| 7 | g.92517685_92517696del | CA1104476684 | PEX1 | c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu) c.274-3729_274-3718del (n.274-3729_274-3718del) n.858_869del c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu) n.915_926del n.866_877del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517686G>A | CA368199569 | PEX1 | c.829C>T (p.Gln277Ter) c.274-3719C>T (n.274-3719C>T) n.868C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) n.925C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517686G>C | CA368199573 | PEX1 | c.829C>G (p.Gln277Glu) c.274-3719C>G (n.274-3719C>G) n.868C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) n.925C>G n.876C>G | |
| 7 | g.92517686G= | CA1725947730 | PEX1 | c.829C= (p.Gln277=) c.274-3719C= (n.274-3719C=) n.868C= c.205C= (p.Gln69=) n.925C= n.876C= | |
| 7 | g.92517686G>T | CA368199571 | PEX1 | c.829C>A (p.Gln277Lys) c.274-3719C>A (n.274-3719C>A) n.868C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) n.925C>A n.876C>A | |
| 7 | g.92517687C>A | CA368199576 | PEX1 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.274-3720G>T (n.274-3720G>T) n.867G>T c.204G>T (p.Met68Ile) n.924G>T n.875G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517687C= | CA1725947733 | PEX1 | c.828G= (p.Met276=) c.274-3720G= (n.274-3720G=) n.867G= c.204G= (p.Met68=) n.924G= n.875G= | |
| 7 | g.92517687C>G | CA368199582 | PEX1 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.274-3720G>C (n.274-3720G>C) n.867G>C c.204G>C (p.Met68Ile) n.924G>C n.875G>C | |
| 7 | g.92517687C>T | CA368199579 | PEX1 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.274-3720G>A (n.274-3720G>A) n.867G>A c.204G>A (p.Met68Ile) n.924G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517688A>C | CA368199584 | PEX1 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.274-3721T>G (n.274-3721T>G) n.866T>G c.203T>G (p.Met68Arg) n.923T>G n.874T>G | |
| 7 | g.92517688A>G | CA368199587 | PEX1 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.274-3721T>C (n.274-3721T>C) n.866T>C c.203T>C (p.Met68Thr) n.923T>C n.874T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517688A>T | CA368199585 | PEX1 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.274-3721T>A (n.274-3721T>A) n.866T>A c.203T>A (p.Met68Lys) n.923T>A n.874T>A | |
| 7 | g.92517689T>A | CA368199589 | PEX1 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.274-3722A>T (n.274-3722A>T) n.865A>T c.202A>T (p.Met68Leu) n.922A>T n.873A>T | |
| 7 | g.92517689T>C | CA368199591 | PEX1 | c.826A>G (p.Met276Val) c.274-3722A>G (n.274-3722A>G) n.865A>G c.202A>G (p.Met68Val) n.922A>G n.873A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517689T>G | CA368199592 | PEX1 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.274-3722A>C (n.274-3722A>C) n.865A>C c.202A>C (p.Met68Leu) n.922A>C n.873A>C | |
| 7 | g.92517689T= | CA1725947737 | PEX1 | c.826A= (p.Met276=) c.274-3722A= (n.274-3722A=) n.865A= c.202A= (p.Met68=) n.922A= n.873A= | |
| 7 | g.92517689dup | CA2695199569 | PEX1 | c.826dup (p.Met276AsnfsTer21) c.274-3722dup (n.274-3722dup) n.865dup c.202dup (p.Met68AsnfsTer21) n.922dup n.873dup | ClinVar |
| 7 | g.92517690A>C | CA368199597 | PEX1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.274-3723T>G (n.274-3723T>G) n.864T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) n.921T>G n.872T>G | |
| 7 | g.92517690A>G | CA456624054 | PEX1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.274-3723T>C (n.274-3723T>C) n.864T>C c.201T>C (p.Asn67=) n.921T>C n.872T>C | |
| 7 | g.92517690A>T | CA368199599 | PEX1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.274-3723T>A (n.274-3723T>A) n.864T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) n.921T>A n.872T>A | |
| 7 | g.92517691T>A | CA368199602 | PEX1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.274-3724A>T (n.274-3724A>T) n.863A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) n.920A>T n.871A>T | |
| 7 | g.92517691T>C | CA368199605 | PEX1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.274-3724A>G (n.274-3724A>G) n.863A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) n.920A>G n.871A>G | |
| 7 | g.92517691T>G | CA368199607 | PEX1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.274-3724A>C (n.274-3724A>C) n.863A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) n.920A>C n.871A>C | |
| 7 | g.92517692_92517695del | CA2697557403 | PEX1 | c.821_824del (p.Lys274IlefsTer9) c.274-3727_274-3724del (n.274-3727_274-3724del) n.860_863del c.197_200del (p.Lys66IlefsTer9) n.917_920del n.868_871del | ClinVar |
| 7 | g.92517692T>A | CA368199610 | PEX1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.274-3725A>T (n.274-3725A>T) n.862A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.919A>T n.870A>T | |
| 7 | g.92517692T>C | CA368199622 | PEX1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.274-3725A>G (n.274-3725A>G) n.862A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) n.919A>G n.870A>G | |
| 7 | g.92517692T>G | CA368199626 | PEX1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.274-3725A>C (n.274-3725A>C) n.862A>C c.199A>C (p.Asn67His) n.919A>C n.870A>C | |
| 7 | g.92517693T>A | CA368199631 | PEX1 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.274-3726A>T (n.274-3726A>T) n.861A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) n.918A>T n.869A>T | |
| 7 | g.92517693T>C | CA456624059 | PEX1 | c.822A>G (p.Lys274=) c.274-3726A>G (n.274-3726A>G) n.861A>G c.198A>G (p.Lys66=) n.918A>G n.869A>G | |
| 7 | g.92517693T>G | CA368199628 | PEX1 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.274-3726A>C (n.274-3726A>C) n.861A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) n.918A>C n.869A>C | |
| 7 | g.92517694T>A | CA368199633 | PEX1 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.274-3727A>T (n.274-3727A>T) n.860A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) n.917A>T n.868A>T | |
| 7 | g.92517694T>C | CA368199635 | PEX1 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.274-3727A>G (n.274-3727A>G) n.860A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.917A>G n.868A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517694T>G | CA368199638 | PEX1 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.274-3727A>C (n.274-3727A>C) n.860A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.917A>C n.868A>C |