Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
n.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (p.=)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92517679_92517696delinsTTTGACTGCATATTTTTGCA1725947699PEX1c.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=)
n.819_836delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3712delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.=)
n.858_875delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
c.195_212delinsCAAAAATATGCAGTCAAA (p.Phe65=)
n.915_932delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
n.866_883delinsCAAAAATATGCAGTCAAA
7g.92517680_92517696delinsAGACCA1139659843PEX1c.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7)
n.819_835delinsGTCT (p.Phe273LeufsTer7)
c.274-3729_274-3713delinsGTCT (p.=)
n.858_874delinsGTCT
c.195_211delinsGTCT (p.Phe65LeufsTer7)
n.915_931delinsGTCT
n.866_882delinsGTCT
ClinVar dbSNP
7g.92517683A=CA1725947712PEX1c.832T= (p.Ser278=)
n.832T= (p.Ser278=)
c.274-3716T= (p.=)
n.871T=
c.208T= (p.Ser70=)
n.928T=
n.879T=
7g.92517683A>CCA368199549PEX1c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.832T>G (p.Ser278Ala)
c.274-3716T>G (p.=)
n.871T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.928T>G
n.879T>G
7g.92517683A>GCA368199551PEX1c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.832T>C (p.Ser278Pro)
c.274-3716T>C (p.=)
n.871T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.928T>C
n.879T>C
gnomAD
7g.92517683A>TCA368199552PEX1c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.832T>A (p.Ser278Thr)
c.274-3716T>A (p.=)
n.871T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.928T>A
n.879T>A
7g.92517684C>ACA368199555PEX1c.831G>T (p.Gln277His)
n.831G>T (p.Gln277His)
c.274-3717G>T (p.=)
n.870G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
n.927G>T
n.878G>T
7g.92517684C=CA1725947717PEX1c.831G= (p.Gln277=)
n.831G= (p.Gln277=)
c.274-3717G= (p.=)
n.870G=
c.207G= (p.Gln69=)
n.927G=
n.878G=
7g.92517684C>GCA368199556PEX1c.831G>C (p.Gln277His)
n.831G>C (p.Gln277His)
c.274-3717G>C (p.=)
n.870G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
n.927G>C
n.878G>C
7g.92517684C>TCA456624046PEX1c.831G>A (p.Gln277=)
n.831G>A (p.Gln277=)
c.274-3717G>A (p.=)
n.870G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
n.927G>A
n.878G>A
ClinVar gnomAD
7g.92517684_92517696delinsCTGCATATTTTTGCA1725947721PEX1c.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=)
n.819_831delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe273=)
c.274-3729_274-3717delinsCAAAAATATGCAG (p.=)
n.858_870delinsCAAAAATATGCAG
c.195_207delinsCAAAAATATGCAG (p.Phe65=)
n.915_927delinsCAAAAATATGCAG
n.866_878delinsCAAAAATATGCAG
7g.92517685T>ACA368199559PEX1c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.830A>T (p.Gln277Leu)
c.274-3718A>T (p.=)
n.869A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.926A>T
n.877A>T
7g.92517685T>CCA10624396PEX1c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.830A>G (p.Gln277Arg)
c.274-3718A>G (p.=)
n.869A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.926A>G
n.877A>G
ClinVar dbSNP
7g.92517685T>GCA368199562PEX1c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.830A>C (p.Gln277Pro)
c.274-3718A>C (p.=)
n.869A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.926A>C
n.877A>C
7g.92517685T=CA1725947728PEX1c.830A= (p.Gln277=)
n.830A= (p.Gln277=)
c.274-3718A= (p.=)
n.869A=
c.206A= (p.Gln69=)
n.926A=
n.877A=
7g.92517685_92517696delCA1104476684PEX1c.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu)
n.819_830del (p.Phe273_Gln277delinsLeu)
c.274-3729_274-3718del (p.=)
n.858_869del
c.195_206del (p.Phe65_Gln69delinsLeu)
n.915_926del
n.866_877del
dbSNP
7g.92517686G>ACA368199569PEX1c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.829C>T (p.Gln277Ter)
c.274-3719C>T (p.=)
n.868C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.925C>T
n.876C>T
7g.92517686G>CCA368199573PEX1c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.829C>G (p.Gln277Glu)
c.274-3719C>G (p.=)
n.868C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.925C>G
n.876C>G
7g.92517686G=CA1725947730PEX1c.829C= (p.Gln277=)
n.829C= (p.Gln277=)
c.274-3719C= (p.=)
n.868C=
c.205C= (p.Gln69=)
n.925C=
n.876C=
7g.92517686G>TCA368199571PEX1c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.829C>A (p.Gln277Lys)
c.274-3719C>A (p.=)
n.868C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.925C>A
n.876C>A
7g.92517687C>ACA368199576PEX1c.828G>T (p.Met276Ile)
n.828G>T (p.Met276Ile)
c.274-3720G>T (p.=)
n.867G>T
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.924G>T
n.875G>T
7g.92517687C=CA1725947733PEX1c.828G= (p.Met276=)
n.828G= (p.Met276=)
c.274-3720G= (p.=)
n.867G=
c.204G= (p.Met68=)
n.924G=
n.875G=
7g.92517687C>GCA368199582PEX1c.828G>C (p.Met276Ile)
n.828G>C (p.Met276Ile)
c.274-3720G>C (p.=)
n.867G>C
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.924G>C
n.875G>C
7g.92517687C>TCA368199579PEX1c.828G>A (p.Met276Ile)
n.828G>A (p.Met276Ile)
c.274-3720G>A (p.=)
n.867G>A
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.924G>A
n.875G>A
gnomAD
7g.92517688A>CCA368199584PEX1c.827T>G (p.Met276Arg)
n.827T>G (p.Met276Arg)
c.274-3721T>G (p.=)
n.866T>G
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.923T>G
n.874T>G
7g.92517688A>GCA368199587PEX1c.827T>C (p.Met276Thr)
n.827T>C (p.Met276Thr)
c.274-3721T>C (p.=)
n.866T>C
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.923T>C
n.874T>C
7g.92517688A>TCA368199585PEX1c.827T>A (p.Met276Lys)
n.827T>A (p.Met276Lys)
c.274-3721T>A (p.=)
n.866T>A
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.923T>A
n.874T>A
7g.92517689T>ACA368199589PEX1c.826A>T (p.Met276Leu)
n.826A>T (p.Met276Leu)
c.274-3722A>T (p.=)
n.865A>T
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.922A>T
n.873A>T
7g.92517689T>CCA368199591PEX1c.826A>G (p.Met276Val)
n.826A>G (p.Met276Val)
c.274-3722A>G (p.=)
n.865A>G
c.202A>G (p.Met68Val)
n.922A>G
n.873A>G
7g.92517689T>GCA368199592PEX1c.826A>C (p.Met276Leu)
n.826A>C (p.Met276Leu)
c.274-3722A>C (p.=)
n.865A>C
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.922A>C
n.873A>C
7g.92517689T=CA1725947737PEX1c.826A= (p.Met276=)
n.826A= (p.Met276=)
c.274-3722A= (p.=)
n.865A=
c.202A= (p.Met68=)
n.922A=
n.873A=
7g.92517690A>CCA368199597PEX1c.825T>G (p.Asn275Lys)
n.825T>G (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>G (p.=)
n.864T>G
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.921T>G
n.872T>G
7g.92517690A>GCA456624054PEX1c.825T>C (p.Asn275=)
n.825T>C (p.Asn275=)
c.274-3723T>C (p.=)
n.864T>C
c.201T>C (p.Asn67=)
n.921T>C
n.872T>C
7g.92517690A>TCA368199599PEX1c.825T>A (p.Asn275Lys)
n.825T>A (p.Asn275Lys)
c.274-3723T>A (p.=)
n.864T>A
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.921T>A
n.872T>A
7g.92517691T>ACA368199602PEX1c.824A>T (p.Asn275Ile)
n.824A>T (p.Asn275Ile)
c.274-3724A>T (p.=)
n.863A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.920A>T
n.871A>T
7g.92517691T>CCA368199605PEX1c.824A>G (p.Asn275Ser)
n.824A>G (p.Asn275Ser)
c.274-3724A>G (p.=)
n.863A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.920A>G
n.871A>G
7g.92517691T>GCA368199607PEX1c.824A>C (p.Asn275Thr)
n.824A>C (p.Asn275Thr)
c.274-3724A>C (p.=)
n.863A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.920A>C
n.871A>C
7g.92517692T>ACA368199610PEX1c.823A>T (p.Asn275Tyr)
n.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.274-3725A>T (p.=)
n.862A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.919A>T
n.870A>T
7g.92517692T>CCA368199622PEX1c.823A>G (p.Asn275Asp)
n.823A>G (p.Asn275Asp)
c.274-3725A>G (p.=)
n.862A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.919A>G
n.870A>G
7g.92517692T>GCA368199626PEX1c.823A>C (p.Asn275His)
n.823A>C (p.Asn275His)
c.274-3725A>C (p.=)
n.862A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
n.919A>C
n.870A>C
7g.92517693T>ACA368199631PEX1c.822A>T (p.Lys274Asn)
n.822A>T (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>T (p.=)
n.861A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
n.918A>T
n.869A>T
7g.92517693T>CCA456624059PEX1c.822A>G (p.Lys274=)
n.822A>G (p.Lys274=)
c.274-3726A>G (p.=)
n.861A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
n.918A>G
n.869A>G
7g.92517693T>GCA368199628PEX1c.822A>C (p.Lys274Asn)
n.822A>C (p.Lys274Asn)
c.274-3726A>C (p.=)
n.861A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
n.918A>C
n.869A>C
7g.92517694T>ACA368199633PEX1c.821A>T (p.Lys274Ile)
n.821A>T (p.Lys274Ile)
c.274-3727A>T (p.=)
n.860A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
n.917A>T
n.868A>T
7g.92517694T>CCA368199635PEX1c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.821A>G (p.Lys274Arg)
c.274-3727A>G (p.=)
n.860A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.917A>G
n.868A>G
COSMIC
7g.92517694T>GCA368199638PEX1c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.821A>C (p.Lys274Thr)
c.274-3727A>C (p.=)
n.860A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.917A>C
n.868A>C
7g.92517695T>ACA368199641PEX1c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.820A>T (p.Lys274Ter)
c.274-3728A>T (p.=)
n.859A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.916A>T
n.867A>T
7g.92517695T>CCA368199644PEX1c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.820A>G (p.Lys274Glu)
c.274-3728A>G (p.=)
n.859A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.916A>G
n.867A>G
7g.92517695T>GCA368199651PEX1c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.820A>C (p.Lys274Gln)
c.274-3728A>C (p.=)
n.859A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.916A>C
n.867A>C

Number of alleles fetched