Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517600A=CA1725947555PEX1c.915T= (p.Val305=)
c.274-3633T= (n.274-3633T=)
n.954T=
c.291T= (p.Val97=)
n.1011T=
c.-752T= (n.-752T=)
n.25T=
n.962T=
7g.92517600A>CCA456624402PEX1c.915T>G (p.Val305=)
c.274-3633T>G (n.274-3633T>G)
n.954T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.1011T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.25T>G
n.962T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517600A>GCA456624403PEX1c.915T>C (p.Val305=)
c.274-3633T>C (n.274-3633T>C)
n.954T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.1011T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.25T>C
n.962T>C
7g.92517600A>TCA456624404PEX1c.915T>A (p.Val305=)
c.274-3633T>A (n.274-3633T>A)
n.954T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.1011T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.25T>A
n.962T>A
7g.92517601A>CCA368199024PEX1c.914T>G (p.Val305Gly)
c.274-3634T>G (n.274-3634T>G)
n.953T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1010T>G
c.-753T>G (n.-753T>G)
n.24T>G
n.961T>G
7g.92517601A>GCA368199027PEX1c.914T>C (p.Val305Ala)
c.274-3634T>C (n.274-3634T>C)
n.953T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1010T>C
c.-753T>C (n.-753T>C)
n.24T>C
n.961T>C
7g.92517601A>TCA368199030PEX1c.914T>A (p.Val305Asp)
c.274-3634T>A (n.274-3634T>A)
n.953T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.1010T>A
c.-753T>A (n.-753T>A)
n.24T>A
n.961T>A
7g.92517602C>ACA368199034PEX1c.913G>T (p.Val305Phe)
c.274-3635G>T (n.274-3635G>T)
n.952G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.1009G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.23G>T
n.960G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517602C=CA1725947561PEX1c.913G= (p.Val305=)
c.274-3635G= (n.274-3635G=)
n.952G=
c.289G= (p.Val97=)
n.1009G=
c.-754G= (n.-754G=)
n.23G=
n.960G=
7g.92517602C>GCA368199036PEX1c.913G>C (p.Val305Leu)
c.274-3635G>C (n.274-3635G>C)
n.952G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.1009G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.23G>C
n.960G>C
7g.92517602C>TCA368199039PEX1c.913G>A (p.Val305Ile)
c.274-3635G>A (n.274-3635G>A)
n.952G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.1009G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.23G>A
n.960G>A
7g.92517602_92517604delinsCAGCA1725947559PEX1c.911_913delinsCTG (p.Ser304=)
c.274-3637_274-3635delinsCTG (n.274-3637_274-3635delinsCTG)
n.950_952delinsCTG
c.287_289delinsCTG (p.Ser96=)
n.1007_1009delinsCTG
c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG)
n.21_23delinsCTG
n.958_960delinsCTG
7g.92517603A>CCA456624411PEX1c.912T>G (p.Ser304=)
c.274-3636T>G (n.274-3636T>G)
n.951T>G
c.288T>G (p.Ser96=)
n.1008T>G
c.-755T>G (n.-755T>G)
n.22T>G
n.959T>G
7g.92517603A>GCA456624414PEX1c.912T>C (p.Ser304=)
c.274-3636T>C (n.274-3636T>C)
n.951T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.1008T>C
c.-755T>C (n.-755T>C)
n.22T>C
n.959T>C
7g.92517603A>TCA456624415PEX1c.912T>A (p.Ser304=)
c.274-3636T>A (n.274-3636T>A)
n.951T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
n.1008T>A
c.-755T>A (n.-755T>A)
n.22T>A
n.959T>A
7g.92517603dupCA2580077831PEX1c.912dup (p.Val305CysfsTer4)
c.274-3636dup (n.274-3636dup)
n.951dup
c.288dup (p.Val97CysfsTer4)
n.1008dup
c.-755dup (n.-755dup)
n.22dup
n.959dup
 ClinVar
7g.92517605_92517606delCA274288PEX1c.911_912del (p.Ser304CysfsTer4)
c.274-3637_274-3636del (n.274-3637_274-3636del)
n.950_951del
c.287_288del (p.Ser96CysfsTer4)
n.1007_1008del
c.-756_-755del (n.-756_-755del)
n.21_22del
n.958_959del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517604G>ACA368199047PEX1c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.274-3637C>T (n.274-3637C>T)
n.950C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.1007C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.21C>T
n.958C>T
7g.92517604G>CCA368199043PEX1c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.274-3637C>G (n.274-3637C>G)
n.950C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.1007C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.21C>G
n.958C>G
7g.92517604G>TCA368199046PEX1c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.274-3637C>A (n.274-3637C>A)
n.950C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.1007C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.21C>A
n.958C>A
 gnomAD v4
7g.92517605A=CA1725947567PEX1c.910T= (p.Ser304=)
c.274-3638T= (n.274-3638T=)
n.949T=
c.286T= (p.Ser96=)
n.1006T=
c.-757T= (n.-757T=)
n.20T=
n.957T=
7g.92517605A>CCA368199049PEX1c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.274-3638T>G (n.274-3638T>G)
n.949T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.1006T>G
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.20T>G
n.957T>G
7g.92517605A>GCA368199054PEX1c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.274-3638T>C (n.274-3638T>C)
n.949T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.1006T>C
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.20T>C
n.957T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517605A>TCA368199051PEX1c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.274-3638T>A (n.274-3638T>A)
n.949T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.1006T>A
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.20T>A
n.957T>A
7g.92517606G>ACA456624420PEX1c.909C>T (p.Thr303=)
c.274-3639C>T (n.274-3639C>T)
n.948C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.1005C>T
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.19C>T
n.956C>T
 gnomAD v4
7g.92517606G>CCA456624421PEX1c.909C>G (p.Thr303=)
c.274-3639C>G (n.274-3639C>G)
n.948C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.1005C>G
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.19C>G
n.956C>G
7g.92517606G>TCA456624423PEX1c.909C>A (p.Thr303=)
c.274-3639C>A (n.274-3639C>A)
n.948C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.1005C>A
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.19C>A
n.956C>A
7g.92517607G>ACA368199058PEX1c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.274-3640C>T (n.274-3640C>T)
n.947C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.1004C>T
c.-759C>T (n.-759C>T)
n.18C>T
n.955C>T
7g.92517607G>CCA368199059PEX1c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.274-3640C>G (n.274-3640C>G)
n.947C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.1004C>G
c.-759C>G (n.-759C>G)
n.18C>G
n.955C>G
7g.92517607G>TCA368199061PEX1c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.274-3640C>A (n.274-3640C>A)
n.947C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.1004C>A
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.18C>A
n.955C>A
7g.92517608T>ACA368199065PEX1c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.274-3641A>T (n.274-3641A>T)
n.946A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.1003A>T
c.-760A>T (n.-760A>T)
n.17A>T
n.954A>T
7g.92517608T>CCA368199067PEX1c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.274-3641A>G (n.274-3641A>G)
n.946A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.1003A>G
c.-760A>G (n.-760A>G)
n.17A>G
n.954A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517608T>GCA368199069PEX1c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.274-3641A>C (n.274-3641A>C)
n.946A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.1003A>C
c.-760A>C (n.-760A>C)
n.17A>C
n.954A>C
7g.92517608T=CA1725947569PEX1c.907A= (p.Thr303=)
c.274-3641A= (n.274-3641A=)
n.946A=
c.283A= (p.Thr95=)
n.1003A=
c.-760A= (n.-760A=)
n.17A=
n.954A=
7g.92517609T>ACA456624425PEX1c.906A>T (p.Ala302=)
c.274-3642A>T (n.274-3642A>T)
n.945A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
n.1002A>T
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.16A>T
n.953A>T
7g.92517609T>CCA456624426PEX1c.906A>G (p.Ala302=)
c.274-3642A>G (n.274-3642A>G)
n.945A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
n.1002A>G
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.16A>G
n.953A>G
7g.92517609T>GCA456624428PEX1c.906A>C (p.Ala302=)
c.274-3642A>C (n.274-3642A>C)
n.945A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
n.1002A>C
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.16A>C
n.953A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517610G>ACA368199072PEX1c.905C>T (p.Ala302Val)
c.274-3643C>T (n.274-3643C>T)
n.944C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.1001C>T
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.15C>T
n.952C>T
7g.92517610G>CCA368199077PEX1c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.274-3643C>G (n.274-3643C>G)
n.944C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.1001C>G
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.15C>G
n.952C>G
7g.92517610G>TCA368199080PEX1c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.274-3643C>A (n.274-3643C>A)
n.944C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
n.1001C>A
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.15C>A
n.952C>A
7g.92517610_92517611delinsGCCA1725947572PEX1c.904_905delinsGC (p.Ala302=)
c.274-3644_274-3643delinsGC (n.274-3644_274-3643delinsGC)
n.943_944delinsGC
c.280_281delinsGC (p.Ala94=)
n.1000_1001delinsGC
c.-763_-762delinsGC (n.-763_-762delinsGC)
n.14_15delinsGC
n.951_952delinsGC
7g.92517611delCA161973558PEX1c.904del (p.Ala302GlnfsTer23)
c.274-3644del (n.274-3644del)
n.943del
c.280del (p.Ala94GlnfsTer23)
n.1000del
c.-763del (n.-763del)
n.14del
n.951del
 dbSNP
7g.92517611C>ACA368199083PEX1c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.274-3644G>T (n.274-3644G>T)
n.943G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.1000G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.14G>T
n.951G>T
7g.92517611C>GCA368199085PEX1c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.274-3644G>C (n.274-3644G>C)
n.943G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.1000G>C
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.14G>C
n.951G>C
7g.92517611C>TCA368199087PEX1c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.274-3644G>A (n.274-3644G>A)
n.943G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.1000G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.14G>A
n.951G>A
7g.92517612T>ACA456624435PEX1c.903A>T (p.Ser301=)
c.274-3645A>T (n.274-3645A>T)
n.942A>T
c.279A>T (p.Ser93=)
n.999A>T
c.-764A>T (n.-764A>T)
n.13A>T
n.950A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517612T>CCA456624434PEX1c.903A>G (p.Ser301=)
c.274-3645A>G (n.274-3645A>G)
n.942A>G
c.279A>G (p.Ser93=)
n.999A>G
c.-764A>G (n.-764A>G)
n.13A>G
n.950A>G
7g.92517612T>GCA456624433PEX1c.903A>C (p.Ser301=)
c.274-3645A>C (n.274-3645A>C)
n.942A>C
c.279A>C (p.Ser93=)
n.999A>C
c.-764A>C (n.-764A>C)
n.13A>C
n.950A>C
7g.92517613G>ACA368199091PEX1c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.274-3646C>T (n.274-3646C>T)
n.941C>T
c.278C>T (p.Ser93Leu)
n.998C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
n.12C>T
n.949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched