| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517590G>A | CA368198944 | PEX1 | c.925C>T (p.His309Tyr) c.274-3623C>T (n.274-3623C>T) n.964C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1021C>T c.-742C>T (n.-742C>T) n.35C>T n.972C>T | |
| 7 | g.92517590G>C | CA368198947 | PEX1 | c.925C>G (p.His309Asp) c.274-3623C>G (n.274-3623C>G) n.964C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1021C>G c.-742C>G (n.-742C>G) n.35C>G n.972C>G | |
| 7 | g.92517590G>T | CA368198950 | PEX1 | c.925C>A (p.His309Asn) c.274-3623C>A (n.274-3623C>A) n.964C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1021C>A c.-742C>A (n.-742C>A) n.35C>A n.972C>A | |
| 7 | g.92517591T>A | CA368198955 | PEX1 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.274-3624A>T (n.274-3624A>T) n.963A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.1020A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.34A>T n.971A>T | |
| 7 | g.92517591T>C | CA456624383 | PEX1 | c.924A>G (p.Lys308=) c.274-3624A>G (n.274-3624A>G) n.963A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.1020A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.34A>G n.971A>G | |
| 7 | g.92517591T>G | CA368198956 | PEX1 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.274-3624A>C (n.274-3624A>C) n.963A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.1020A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.34A>C n.971A>C | |
| 7 | g.92517592T>A | CA368198959 | PEX1 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.274-3625A>T (n.274-3625A>T) n.962A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.1019A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.33A>T n.970A>T | |
| 7 | g.92517592T>C | CA368198962 | PEX1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.274-3625A>G (n.274-3625A>G) n.962A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1019A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.33A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517592T>G | CA368198969 | PEX1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.274-3625A>C (n.274-3625A>C) n.962A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1019A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.33A>C n.970A>C | |
| 7 | g.92517593T>A | CA368198972 | PEX1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.274-3626A>T (n.274-3626A>T) n.961A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1018A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.32A>T n.969A>T | |
| 7 | g.92517593T>C | CA368198974 | PEX1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.274-3626A>G (n.274-3626A>G) n.961A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1018A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.32A>G n.969A>G | |
| 7 | g.92517593T>G | CA368198977 | PEX1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.274-3626A>C (n.274-3626A>C) n.961A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1018A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.32A>C n.969A>C | |
| 7 | g.92517594A>C | CA368198979 | PEX1 | c.921T>G (p.His307Gln) c.274-3627T>G (n.274-3627T>G) n.960T>G c.297T>G (p.His99Gln) n.1017T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.31T>G n.968T>G | |
| 7 | g.92517594A>G | CA456624393 | PEX1 | c.921T>C (p.His307=) c.274-3627T>C (n.274-3627T>C) n.960T>C c.297T>C (p.His99=) n.1017T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.31T>C n.968T>C | |
| 7 | g.92517594A>T | CA368198981 | PEX1 | c.921T>A (p.His307Gln) c.274-3627T>A (n.274-3627T>A) n.960T>A c.297T>A (p.His99Gln) n.1017T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.31T>A n.968T>A | |
| 7 | g.92517595T>A | CA368198986 | PEX1 | c.920A>T (p.His307Leu) c.274-3628A>T (n.274-3628A>T) n.959A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1016A>T c.-747A>T (n.-747A>T) n.30A>T n.967A>T | |
| 7 | g.92517595T>C | CA368198989 | PEX1 | c.920A>G (p.His307Arg) c.274-3628A>G (n.274-3628A>G) n.959A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1016A>G c.-747A>G (n.-747A>G) n.30A>G n.967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517595T>G | CA4341519 | PEX1 | c.920A>C (p.His307Pro) c.274-3628A>C (n.274-3628A>C) n.959A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1016A>C c.-747A>C (n.-747A>C) n.30A>C n.967A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517595T= | CA1725947550 | PEX1 | c.920A= (p.His307=) c.274-3628A= (n.274-3628A=) n.959A= c.296A= (p.His99=) n.1016A= c.-747A= (n.-747A=) n.30A= n.967A= | |
| 7 | g.92517596G>A | CA368198995 | PEX1 | c.919C>T (p.His307Tyr) c.274-3629C>T (n.274-3629C>T) n.958C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1015C>T c.-748C>T (n.-748C>T) n.29C>T n.966C>T | |
| 7 | g.92517596G>C | CA368198998 | PEX1 | c.919C>G (p.His307Asp) c.274-3629C>G (n.274-3629C>G) n.958C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1015C>G c.-748C>G (n.-748C>G) n.29C>G n.966C>G | |
| 7 | g.92517596G>T | CA368199000 | PEX1 | c.919C>A (p.His307Asn) c.274-3629C>A (n.274-3629C>A) n.958C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1015C>A c.-748C>A (n.-748C>A) n.29C>A n.966C>A | |
| 7 | g.92517597A>C | CA368199005 | PEX1 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.274-3630T>G (n.274-3630T>G) n.957T>G c.294T>G (p.Phe98Leu) n.1014T>G c.-749T>G (n.-749T>G) n.28T>G n.965T>G | |
| 7 | g.92517597A>G | CA456624397 | PEX1 | c.918T>C (p.Phe306=) c.274-3630T>C (n.274-3630T>C) n.957T>C c.294T>C (p.Phe98=) n.1014T>C c.-749T>C (n.-749T>C) n.28T>C n.965T>C | |
| 7 | g.92517597A>T | CA368199003 | PEX1 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.274-3630T>A (n.274-3630T>A) n.957T>A c.294T>A (p.Phe98Leu) n.1014T>A c.-749T>A (n.-749T>A) n.28T>A n.965T>A | |
| 7 | g.92517598A= | CA1725947554 | PEX1 | c.917T= (p.Phe306=) c.274-3631T= (n.274-3631T=) n.956T= c.293T= (p.Phe98=) n.1013T= c.-750T= (n.-750T=) n.27T= n.964T= | |
| 7 | g.92517598A>C | CA368199007 | PEX1 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.274-3631T>G (n.274-3631T>G) n.956T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.1013T>G c.-750T>G (n.-750T>G) n.27T>G n.964T>G | |
| 7 | g.92517598A>G | CA368199010 | PEX1 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.274-3631T>C (n.274-3631T>C) n.956T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.1013T>C c.-750T>C (n.-750T>C) n.27T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517598A>T | CA368199013 | PEX1 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.274-3631T>A (n.274-3631T>A) n.956T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.1013T>A c.-750T>A (n.-750T>A) n.27T>A n.964T>A | |
| 7 | g.92517599A>C | CA368199016 | PEX1 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.274-3632T>G (n.274-3632T>G) n.955T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.1012T>G c.-751T>G (n.-751T>G) n.26T>G n.963T>G | |
| 7 | g.92517599A>G | CA368199018 | PEX1 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.274-3632T>C (n.274-3632T>C) n.955T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.1012T>C c.-751T>C (n.-751T>C) n.26T>C n.963T>C | |
| 7 | g.92517599A>T | CA368199021 | PEX1 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.274-3632T>A (n.274-3632T>A) n.955T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.1012T>A c.-751T>A (n.-751T>A) n.26T>A n.963T>A | |
| 7 | g.92517600A= | CA1725947555 | PEX1 | c.915T= (p.Val305=) c.274-3633T= (n.274-3633T=) n.954T= c.291T= (p.Val97=) n.1011T= c.-752T= (n.-752T=) n.25T= n.962T= | |
| 7 | g.92517600A>C | CA456624402 | PEX1 | c.915T>G (p.Val305=) c.274-3633T>G (n.274-3633T>G) n.954T>G c.291T>G (p.Val97=) n.1011T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.25T>G n.962T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517600A>G | CA456624403 | PEX1 | c.915T>C (p.Val305=) c.274-3633T>C (n.274-3633T>C) n.954T>C c.291T>C (p.Val97=) n.1011T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.25T>C n.962T>C | |
| 7 | g.92517600A>T | CA456624404 | PEX1 | c.915T>A (p.Val305=) c.274-3633T>A (n.274-3633T>A) n.954T>A c.291T>A (p.Val97=) n.1011T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.25T>A n.962T>A | |
| 7 | g.92517601A>C | CA368199024 | PEX1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.274-3634T>G (n.274-3634T>G) n.953T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1010T>G c.-753T>G (n.-753T>G) n.24T>G n.961T>G | |
| 7 | g.92517601A>G | CA368199027 | PEX1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.274-3634T>C (n.274-3634T>C) n.953T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1010T>C c.-753T>C (n.-753T>C) n.24T>C n.961T>C | |
| 7 | g.92517601A>T | CA368199030 | PEX1 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.274-3634T>A (n.274-3634T>A) n.953T>A c.290T>A (p.Val97Asp) n.1010T>A c.-753T>A (n.-753T>A) n.24T>A n.961T>A | |
| 7 | g.92517602C>A | CA368199034 | PEX1 | c.913G>T (p.Val305Phe) c.274-3635G>T (n.274-3635G>T) n.952G>T c.289G>T (p.Val97Phe) n.1009G>T c.-754G>T (n.-754G>T) n.23G>T n.960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517602C= | CA1725947561 | PEX1 | c.913G= (p.Val305=) c.274-3635G= (n.274-3635G=) n.952G= c.289G= (p.Val97=) n.1009G= c.-754G= (n.-754G=) n.23G= n.960G= | |
| 7 | g.92517602C>G | CA368199036 | PEX1 | c.913G>C (p.Val305Leu) c.274-3635G>C (n.274-3635G>C) n.952G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1009G>C c.-754G>C (n.-754G>C) n.23G>C n.960G>C | |
| 7 | g.92517602C>T | CA368199039 | PEX1 | c.913G>A (p.Val305Ile) c.274-3635G>A (n.274-3635G>A) n.952G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.1009G>A c.-754G>A (n.-754G>A) n.23G>A n.960G>A | |
| 7 | g.92517602_92517604delinsCAG | CA1725947559 | PEX1 | c.911_913delinsCTG (p.Ser304=) c.274-3637_274-3635delinsCTG (n.274-3637_274-3635delinsCTG) n.950_952delinsCTG c.287_289delinsCTG (p.Ser96=) n.1007_1009delinsCTG c.-756_-754delinsCTG (n.-756_-754delinsCTG) n.21_23delinsCTG n.958_960delinsCTG | |
| 7 | g.92517603A>C | CA456624411 | PEX1 | c.912T>G (p.Ser304=) c.274-3636T>G (n.274-3636T>G) n.951T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.1008T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.22T>G n.959T>G | |
| 7 | g.92517603A>G | CA456624414 | PEX1 | c.912T>C (p.Ser304=) c.274-3636T>C (n.274-3636T>C) n.951T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.1008T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.22T>C n.959T>C | |
| 7 | g.92517603A>T | CA456624415 | PEX1 | c.912T>A (p.Ser304=) c.274-3636T>A (n.274-3636T>A) n.951T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.1008T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.22T>A n.959T>A | |
| 7 | g.92517603dup | CA2580077831 | PEX1 | c.912dup (p.Val305CysfsTer4) c.274-3636dup (n.274-3636dup) n.951dup c.288dup (p.Val97CysfsTer4) n.1008dup c.-755dup (n.-755dup) n.22dup n.959dup | ClinVar |
| 7 | g.92517605_92517606del | CA274288 | PEX1 | c.911_912del (p.Ser304CysfsTer4) c.274-3637_274-3636del (n.274-3637_274-3636del) n.950_951del c.287_288del (p.Ser96CysfsTer4) n.1007_1008del c.-756_-755del (n.-756_-755del) n.21_22del n.958_959del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |