| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517585A>C | CA368198912 | PEX1 | c.930T>G (p.Cys310Trp) c.274-3618T>G (n.274-3618T>G) n.969T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1026T>G c.-737T>G (n.-737T>G) n.40T>G n.977T>G | |
| 7 | g.92517585A>G | CA456624373 | PEX1 | c.930T>C (p.Cys310=) c.274-3618T>C (n.274-3618T>C) n.969T>C c.306T>C (p.Cys102=) n.1026T>C c.-737T>C (n.-737T>C) n.40T>C n.977T>C | COSMIC |
| 7 | g.92517585A>T | CA368198910 | PEX1 | c.930T>A (p.Cys310Ter) c.274-3618T>A (n.274-3618T>A) n.969T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1026T>A c.-737T>A (n.-737T>A) n.40T>A n.977T>A | |
| 7 | g.92517586C>A | CA368198914 | PEX1 | c.929G>T (p.Cys310Phe) c.274-3619G>T (n.274-3619G>T) n.968G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1025G>T c.-738G>T (n.-738G>T) n.39G>T n.976G>T | |
| 7 | g.92517586C>G | CA368198917 | PEX1 | c.929G>C (p.Cys310Ser) c.274-3619G>C (n.274-3619G>C) n.968G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1025G>C c.-738G>C (n.-738G>C) n.39G>C n.976G>C | |
| 7 | g.92517586C>T | CA368198919 | PEX1 | c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.274-3619G>A (n.274-3619G>A) n.968G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1025G>A c.-738G>A (n.-738G>A) n.39G>A n.976G>A | |
| 7 | g.92517587A= | CA1725947543 | PEX1 | c.928T= (p.Cys310=) c.274-3620T= (n.274-3620T=) n.967T= c.304T= (p.Cys102=) n.1024T= c.-739T= (n.-739T=) n.38T= n.975T= | |
| 7 | g.92517587A>C | CA368198922 | PEX1 | c.928T>G (p.Cys310Gly) c.274-3620T>G (n.274-3620T>G) n.967T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1024T>G c.-739T>G (n.-739T>G) n.38T>G n.975T>G | |
| 7 | g.92517587A>G | CA4341517 | PEX1 | c.928T>C (p.Cys310Arg) c.274-3620T>C (n.274-3620T>C) n.967T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1024T>C c.-739T>C (n.-739T>C) n.38T>C n.975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517587A>T | CA368198931 | PEX1 | c.928T>A (p.Cys310Ser) c.274-3620T>A (n.274-3620T>A) n.967T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1024T>A c.-739T>A (n.-739T>A) n.38T>A n.975T>A | |
| 7 | g.92517588G>A | CA456624377 | PEX1 | c.927C>T (p.His309=) c.274-3621C>T (n.274-3621C>T) n.966C>T c.303C>T (p.His101=) n.1023C>T c.-740C>T (n.-740C>T) n.37C>T n.974C>T | |
| 7 | g.92517588G>C | CA368198935 | PEX1 | c.927C>G (p.His309Gln) c.274-3621C>G (n.274-3621C>G) n.966C>G c.303C>G (p.His101Gln) n.1023C>G c.-740C>G (n.-740C>G) n.37C>G n.974C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517588G>T | CA368198937 | PEX1 | c.927C>A (p.His309Gln) c.274-3621C>A (n.274-3621C>A) n.966C>A c.303C>A (p.His101Gln) n.1023C>A c.-740C>A (n.-740C>A) n.37C>A n.974C>A | |
| 7 | g.92517589T>A | CA368198940 | PEX1 | c.926A>T (p.His309Leu) c.274-3622A>T (n.274-3622A>T) n.965A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1022A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.36A>T n.973A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517589T>C | CA4341518 | PEX1 | c.926A>G (p.His309Arg) c.274-3622A>G (n.274-3622A>G) n.965A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1022A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.36A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517589T>G | CA368198942 | PEX1 | c.926A>C (p.His309Pro) c.274-3622A>C (n.274-3622A>C) n.965A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1022A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.36A>C n.973A>C | |
| 7 | g.92517589T= | CA1725947547 | PEX1 | c.926A= (p.His309=) c.274-3622A= (n.274-3622A=) n.965A= c.302A= (p.His101=) n.1022A= c.-741A= (n.-741A=) n.36A= n.973A= | |
| 7 | g.92517590G>A | CA368198944 | PEX1 | c.925C>T (p.His309Tyr) c.274-3623C>T (n.274-3623C>T) n.964C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1021C>T c.-742C>T (n.-742C>T) n.35C>T n.972C>T | |
| 7 | g.92517590G>C | CA368198947 | PEX1 | c.925C>G (p.His309Asp) c.274-3623C>G (n.274-3623C>G) n.964C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1021C>G c.-742C>G (n.-742C>G) n.35C>G n.972C>G | |
| 7 | g.92517590G>T | CA368198950 | PEX1 | c.925C>A (p.His309Asn) c.274-3623C>A (n.274-3623C>A) n.964C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1021C>A c.-742C>A (n.-742C>A) n.35C>A n.972C>A | |
| 7 | g.92517591T>A | CA368198955 | PEX1 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.274-3624A>T (n.274-3624A>T) n.963A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.1020A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.34A>T n.971A>T | |
| 7 | g.92517591T>C | CA456624383 | PEX1 | c.924A>G (p.Lys308=) c.274-3624A>G (n.274-3624A>G) n.963A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.1020A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.34A>G n.971A>G | |
| 7 | g.92517591T>G | CA368198956 | PEX1 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.274-3624A>C (n.274-3624A>C) n.963A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.1020A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.34A>C n.971A>C | |
| 7 | g.92517592T>A | CA368198959 | PEX1 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.274-3625A>T (n.274-3625A>T) n.962A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.1019A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.33A>T n.970A>T | |
| 7 | g.92517592T>C | CA368198962 | PEX1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.274-3625A>G (n.274-3625A>G) n.962A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1019A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.33A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517592T>G | CA368198969 | PEX1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.274-3625A>C (n.274-3625A>C) n.962A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1019A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.33A>C n.970A>C | |
| 7 | g.92517593T>A | CA368198972 | PEX1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.274-3626A>T (n.274-3626A>T) n.961A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1018A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.32A>T n.969A>T | |
| 7 | g.92517593T>C | CA368198974 | PEX1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.274-3626A>G (n.274-3626A>G) n.961A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1018A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.32A>G n.969A>G | |
| 7 | g.92517593T>G | CA368198977 | PEX1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.274-3626A>C (n.274-3626A>C) n.961A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1018A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.32A>C n.969A>C | |
| 7 | g.92517594A>C | CA368198979 | PEX1 | c.921T>G (p.His307Gln) c.274-3627T>G (n.274-3627T>G) n.960T>G c.297T>G (p.His99Gln) n.1017T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.31T>G n.968T>G | |
| 7 | g.92517594A>G | CA456624393 | PEX1 | c.921T>C (p.His307=) c.274-3627T>C (n.274-3627T>C) n.960T>C c.297T>C (p.His99=) n.1017T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.31T>C n.968T>C | |
| 7 | g.92517594A>T | CA368198981 | PEX1 | c.921T>A (p.His307Gln) c.274-3627T>A (n.274-3627T>A) n.960T>A c.297T>A (p.His99Gln) n.1017T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.31T>A n.968T>A | |
| 7 | g.92517595T>A | CA368198986 | PEX1 | c.920A>T (p.His307Leu) c.274-3628A>T (n.274-3628A>T) n.959A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1016A>T c.-747A>T (n.-747A>T) n.30A>T n.967A>T | |
| 7 | g.92517595T>C | CA368198989 | PEX1 | c.920A>G (p.His307Arg) c.274-3628A>G (n.274-3628A>G) n.959A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1016A>G c.-747A>G (n.-747A>G) n.30A>G n.967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517595T>G | CA4341519 | PEX1 | c.920A>C (p.His307Pro) c.274-3628A>C (n.274-3628A>C) n.959A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1016A>C c.-747A>C (n.-747A>C) n.30A>C n.967A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517595T= | CA1725947550 | PEX1 | c.920A= (p.His307=) c.274-3628A= (n.274-3628A=) n.959A= c.296A= (p.His99=) n.1016A= c.-747A= (n.-747A=) n.30A= n.967A= | |
| 7 | g.92517596G>A | CA368198995 | PEX1 | c.919C>T (p.His307Tyr) c.274-3629C>T (n.274-3629C>T) n.958C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1015C>T c.-748C>T (n.-748C>T) n.29C>T n.966C>T | |
| 7 | g.92517596G>C | CA368198998 | PEX1 | c.919C>G (p.His307Asp) c.274-3629C>G (n.274-3629C>G) n.958C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1015C>G c.-748C>G (n.-748C>G) n.29C>G n.966C>G | |
| 7 | g.92517596G>T | CA368199000 | PEX1 | c.919C>A (p.His307Asn) c.274-3629C>A (n.274-3629C>A) n.958C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1015C>A c.-748C>A (n.-748C>A) n.29C>A n.966C>A | |
| 7 | g.92517597A>C | CA368199005 | PEX1 | c.918T>G (p.Phe306Leu) c.274-3630T>G (n.274-3630T>G) n.957T>G c.294T>G (p.Phe98Leu) n.1014T>G c.-749T>G (n.-749T>G) n.28T>G n.965T>G | |
| 7 | g.92517597A>G | CA456624397 | PEX1 | c.918T>C (p.Phe306=) c.274-3630T>C (n.274-3630T>C) n.957T>C c.294T>C (p.Phe98=) n.1014T>C c.-749T>C (n.-749T>C) n.28T>C n.965T>C | |
| 7 | g.92517597A>T | CA368199003 | PEX1 | c.918T>A (p.Phe306Leu) c.274-3630T>A (n.274-3630T>A) n.957T>A c.294T>A (p.Phe98Leu) n.1014T>A c.-749T>A (n.-749T>A) n.28T>A n.965T>A | |
| 7 | g.92517598A= | CA1725947554 | PEX1 | c.917T= (p.Phe306=) c.274-3631T= (n.274-3631T=) n.956T= c.293T= (p.Phe98=) n.1013T= c.-750T= (n.-750T=) n.27T= n.964T= | |
| 7 | g.92517598A>C | CA368199007 | PEX1 | c.917T>G (p.Phe306Cys) c.274-3631T>G (n.274-3631T>G) n.956T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.1013T>G c.-750T>G (n.-750T>G) n.27T>G n.964T>G | |
| 7 | g.92517598A>G | CA368199010 | PEX1 | c.917T>C (p.Phe306Ser) c.274-3631T>C (n.274-3631T>C) n.956T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.1013T>C c.-750T>C (n.-750T>C) n.27T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517598A>T | CA368199013 | PEX1 | c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.274-3631T>A (n.274-3631T>A) n.956T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.1013T>A c.-750T>A (n.-750T>A) n.27T>A n.964T>A | |
| 7 | g.92517599A>C | CA368199016 | PEX1 | c.916T>G (p.Phe306Val) c.274-3632T>G (n.274-3632T>G) n.955T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.1012T>G c.-751T>G (n.-751T>G) n.26T>G n.963T>G | |
| 7 | g.92517599A>G | CA368199018 | PEX1 | c.916T>C (p.Phe306Leu) c.274-3632T>C (n.274-3632T>C) n.955T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.1012T>C c.-751T>C (n.-751T>C) n.26T>C n.963T>C | |
| 7 | g.92517599A>T | CA368199021 | PEX1 | c.916T>A (p.Phe306Ile) c.274-3632T>A (n.274-3632T>A) n.955T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.1012T>A c.-751T>A (n.-751T>A) n.26T>A n.963T>A |