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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517579A>C | CA368198884 | PEX1 | c.936T>G (p.Ile312Met) c.274-3612T>G (n.274-3612T>G) n.975T>G c.312T>G (p.Ile104Met) n.1032T>G c.-731T>G (n.-731T>G) n.46T>G n.983T>G | |
| 7 | g.92517579A>G | CA456624354 | PEX1 | c.936T>C (p.Ile312=) c.274-3612T>C (n.274-3612T>C) n.975T>C c.312T>C (p.Ile104=) n.1032T>C c.-731T>C (n.-731T>C) n.46T>C n.983T>C | |
| 7 | g.92517579A>T | CA456624355 | PEX1 | c.936T>A (p.Ile312=) c.274-3612T>A (n.274-3612T>A) n.975T>A c.312T>A (p.Ile104=) n.1032T>A c.-731T>A (n.-731T>A) n.46T>A n.983T>A | |
| 7 | g.92517580A>C | CA368198887 | PEX1 | c.935T>G (p.Ile312Ser) c.274-3613T>G (n.274-3613T>G) n.974T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.1031T>G c.-732T>G (n.-732T>G) n.45T>G n.982T>G | |
| 7 | g.92517580A>G | CA368198888 | PEX1 | c.935T>C (p.Ile312Thr) c.274-3613T>C (n.274-3613T>C) n.974T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1031T>C c.-732T>C (n.-732T>C) n.45T>C n.982T>C | |
| 7 | g.92517580A>T | CA368198890 | PEX1 | c.935T>A (p.Ile312Asn) c.274-3613T>A (n.274-3613T>A) n.974T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.1031T>A c.-732T>A (n.-732T>A) n.45T>A n.982T>A | |
| 7 | g.92517581T>A | CA368198892 | PEX1 | c.934A>T (p.Ile312Phe) c.274-3614A>T (n.274-3614A>T) n.973A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.1030A>T c.-733A>T (n.-733A>T) n.44A>T n.981A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517581T>C | CA4341516 | PEX1 | c.934A>G (p.Ile312Val) c.274-3614A>G (n.274-3614A>G) n.973A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.1030A>G c.-733A>G (n.-733A>G) n.44A>G n.981A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517581T>G | CA368198893 | PEX1 | c.934A>C (p.Ile312Leu) c.274-3614A>C (n.274-3614A>C) n.973A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1030A>C c.-733A>C (n.-733A>C) n.44A>C n.981A>C | |
| 7 | g.92517581T= | CA1725947535 | PEX1 | c.934A= (p.Ile312=) c.274-3614A= (n.274-3614A=) n.973A= c.310A= (p.Ile104=) n.1030A= c.-733A= (n.-733A=) n.44A= n.981A= | |
| 7 | g.92517582G>A | CA456624362 | PEX1 | c.933C>T (p.Ala311=) c.274-3615C>T (n.274-3615C>T) n.972C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.1029C>T c.-734C>T (n.-734C>T) n.43C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517582G>C | CA456624363 | PEX1 | c.933C>G (p.Ala311=) c.274-3615C>G (n.274-3615C>G) n.972C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.1029C>G c.-734C>G (n.-734C>G) n.43C>G n.980C>G | |
| 7 | g.92517582G= | CA1725947541 | PEX1 | c.933C= (p.Ala311=) c.274-3615C= (n.274-3615C=) n.972C= c.309C= (p.Ala103=) n.1029C= c.-734C= (n.-734C=) n.43C= n.980C= | |
| 7 | g.92517582G>T | CA456624361 | PEX1 | c.933C>A (p.Ala311=) c.274-3615C>A (n.274-3615C>A) n.972C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.1029C>A c.-734C>A (n.-734C>A) n.43C>A n.980C>A | COSMIC |
| 7 | g.92517583G>A | CA368198895 | PEX1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.274-3616C>T (n.274-3616C>T) n.971C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.1028C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.42C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517583G>C | CA368198896 | PEX1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.274-3616C>G (n.274-3616C>G) n.971C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1028C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.42C>G n.979C>G | |
| 7 | g.92517583G>T | CA368198898 | PEX1 | c.932C>A (p.Ala311Asp) c.274-3616C>A (n.274-3616C>A) n.971C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.1028C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.42C>A n.979C>A | |
| 7 | g.92517584C>A | CA368198900 | PEX1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.274-3617G>T (n.274-3617G>T) n.970G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1027G>T c.-736G>T (n.-736G>T) n.41G>T n.978G>T | |
| 7 | g.92517584C>G | CA368198902 | PEX1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.274-3617G>C (n.274-3617G>C) n.970G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1027G>C c.-736G>C (n.-736G>C) n.41G>C n.978G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517584C>T | CA368198904 | PEX1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.274-3617G>A (n.274-3617G>A) n.970G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1027G>A c.-736G>A (n.-736G>A) n.41G>A n.978G>A | |
| 7 | g.92517585A>C | CA368198912 | PEX1 | c.930T>G (p.Cys310Trp) c.274-3618T>G (n.274-3618T>G) n.969T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1026T>G c.-737T>G (n.-737T>G) n.40T>G n.977T>G | |
| 7 | g.92517585A>G | CA456624373 | PEX1 | c.930T>C (p.Cys310=) c.274-3618T>C (n.274-3618T>C) n.969T>C c.306T>C (p.Cys102=) n.1026T>C c.-737T>C (n.-737T>C) n.40T>C n.977T>C | COSMIC |
| 7 | g.92517585A>T | CA368198910 | PEX1 | c.930T>A (p.Cys310Ter) c.274-3618T>A (n.274-3618T>A) n.969T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1026T>A c.-737T>A (n.-737T>A) n.40T>A n.977T>A | |
| 7 | g.92517586C>A | CA368198914 | PEX1 | c.929G>T (p.Cys310Phe) c.274-3619G>T (n.274-3619G>T) n.968G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1025G>T c.-738G>T (n.-738G>T) n.39G>T n.976G>T | |
| 7 | g.92517586C>G | CA368198917 | PEX1 | c.929G>C (p.Cys310Ser) c.274-3619G>C (n.274-3619G>C) n.968G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1025G>C c.-738G>C (n.-738G>C) n.39G>C n.976G>C | |
| 7 | g.92517586C>T | CA368198919 | PEX1 | c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.274-3619G>A (n.274-3619G>A) n.968G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1025G>A c.-738G>A (n.-738G>A) n.39G>A n.976G>A | |
| 7 | g.92517587A= | CA1725947543 | PEX1 | c.928T= (p.Cys310=) c.274-3620T= (n.274-3620T=) n.967T= c.304T= (p.Cys102=) n.1024T= c.-739T= (n.-739T=) n.38T= n.975T= | |
| 7 | g.92517587A>C | CA368198922 | PEX1 | c.928T>G (p.Cys310Gly) c.274-3620T>G (n.274-3620T>G) n.967T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1024T>G c.-739T>G (n.-739T>G) n.38T>G n.975T>G | |
| 7 | g.92517587A>G | CA4341517 | PEX1 | c.928T>C (p.Cys310Arg) c.274-3620T>C (n.274-3620T>C) n.967T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1024T>C c.-739T>C (n.-739T>C) n.38T>C n.975T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517587A>T | CA368198931 | PEX1 | c.928T>A (p.Cys310Ser) c.274-3620T>A (n.274-3620T>A) n.967T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1024T>A c.-739T>A (n.-739T>A) n.38T>A n.975T>A | |
| 7 | g.92517588G>A | CA456624377 | PEX1 | c.927C>T (p.His309=) c.274-3621C>T (n.274-3621C>T) n.966C>T c.303C>T (p.His101=) n.1023C>T c.-740C>T (n.-740C>T) n.37C>T n.974C>T | |
| 7 | g.92517588G>C | CA368198935 | PEX1 | c.927C>G (p.His309Gln) c.274-3621C>G (n.274-3621C>G) n.966C>G c.303C>G (p.His101Gln) n.1023C>G c.-740C>G (n.-740C>G) n.37C>G n.974C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517588G>T | CA368198937 | PEX1 | c.927C>A (p.His309Gln) c.274-3621C>A (n.274-3621C>A) n.966C>A c.303C>A (p.His101Gln) n.1023C>A c.-740C>A (n.-740C>A) n.37C>A n.974C>A | |
| 7 | g.92517589T>A | CA368198940 | PEX1 | c.926A>T (p.His309Leu) c.274-3622A>T (n.274-3622A>T) n.965A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1022A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.36A>T n.973A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517589T>C | CA4341518 | PEX1 | c.926A>G (p.His309Arg) c.274-3622A>G (n.274-3622A>G) n.965A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1022A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.36A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517589T>G | CA368198942 | PEX1 | c.926A>C (p.His309Pro) c.274-3622A>C (n.274-3622A>C) n.965A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1022A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.36A>C n.973A>C | |
| 7 | g.92517589T= | CA1725947547 | PEX1 | c.926A= (p.His309=) c.274-3622A= (n.274-3622A=) n.965A= c.302A= (p.His101=) n.1022A= c.-741A= (n.-741A=) n.36A= n.973A= | |
| 7 | g.92517590G>A | CA368198944 | PEX1 | c.925C>T (p.His309Tyr) c.274-3623C>T (n.274-3623C>T) n.964C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1021C>T c.-742C>T (n.-742C>T) n.35C>T n.972C>T | |
| 7 | g.92517590G>C | CA368198947 | PEX1 | c.925C>G (p.His309Asp) c.274-3623C>G (n.274-3623C>G) n.964C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1021C>G c.-742C>G (n.-742C>G) n.35C>G n.972C>G | |
| 7 | g.92517590G>T | CA368198950 | PEX1 | c.925C>A (p.His309Asn) c.274-3623C>A (n.274-3623C>A) n.964C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1021C>A c.-742C>A (n.-742C>A) n.35C>A n.972C>A | |
| 7 | g.92517591T>A | CA368198955 | PEX1 | c.924A>T (p.Lys308Asn) c.274-3624A>T (n.274-3624A>T) n.963A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.1020A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.34A>T n.971A>T | |
| 7 | g.92517591T>C | CA456624383 | PEX1 | c.924A>G (p.Lys308=) c.274-3624A>G (n.274-3624A>G) n.963A>G c.300A>G (p.Lys100=) n.1020A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.34A>G n.971A>G | |
| 7 | g.92517591T>G | CA368198956 | PEX1 | c.924A>C (p.Lys308Asn) c.274-3624A>C (n.274-3624A>C) n.963A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) n.1020A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.34A>C n.971A>C | |
| 7 | g.92517592T>A | CA368198959 | PEX1 | c.923A>T (p.Lys308Ile) c.274-3625A>T (n.274-3625A>T) n.962A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) n.1019A>T c.-744A>T (n.-744A>T) n.33A>T n.970A>T | |
| 7 | g.92517592T>C | CA368198962 | PEX1 | c.923A>G (p.Lys308Arg) c.274-3625A>G (n.274-3625A>G) n.962A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1019A>G c.-744A>G (n.-744A>G) n.33A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517592T>G | CA368198969 | PEX1 | c.923A>C (p.Lys308Thr) c.274-3625A>C (n.274-3625A>C) n.962A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1019A>C c.-744A>C (n.-744A>C) n.33A>C n.970A>C | |
| 7 | g.92517593T>A | CA368198972 | PEX1 | c.922A>T (p.Lys308Ter) c.274-3626A>T (n.274-3626A>T) n.961A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1018A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.32A>T n.969A>T | |
| 7 | g.92517593T>C | CA368198974 | PEX1 | c.922A>G (p.Lys308Glu) c.274-3626A>G (n.274-3626A>G) n.961A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1018A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.32A>G n.969A>G | |
| 7 | g.92517593T>G | CA368198977 | PEX1 | c.922A>C (p.Lys308Gln) c.274-3626A>C (n.274-3626A>C) n.961A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1018A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.32A>C n.969A>C |