Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517497A>C | CA368198533 | PEX1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.274-3530T>G (n.274-3530T>G) n.1057T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1114T>G c.-649T>G (n.-649T>G) n.128T>G n.1065T>G | |
7 | g.92517497A>G | CA368198535 | PEX1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.274-3530T>C (n.274-3530T>C) n.1057T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1114T>C c.-649T>C (n.-649T>C) n.128T>C n.1065T>C | |
7 | g.92517497A>T | CA368198536 | PEX1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.274-3530T>A (n.274-3530T>A) n.1057T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1114T>A c.-649T>A (n.-649T>A) n.128T>A n.1065T>A | |
7 | g.92517498A>C | CA456624182 | PEX1 | c.1017T>G (p.Leu339=) c.274-3531T>G (n.274-3531T>G) n.1056T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1113T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.127T>G n.1064T>G | |
7 | g.92517498A>G | CA456624183 | PEX1 | c.1017T>C (p.Leu339=) c.274-3531T>C (n.274-3531T>C) n.1056T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1113T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.127T>C n.1064T>C | |
7 | g.92517498A>T | CA456624184 | PEX1 | c.1017T>A (p.Leu339=) c.274-3531T>A (n.274-3531T>A) n.1056T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1113T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.127T>A n.1064T>A | |
7 | g.92517499A= | CA1725947411 | PEX1 | c.1016T= (p.Leu339=) c.274-3532T= (n.274-3532T=) n.1055T= c.392T= (p.Leu131=) n.1112T= c.-651T= (n.-651T=) n.126T= n.1063T= | |
7 | g.92517499A>C | CA368198541 | PEX1 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.274-3532T>G (n.274-3532T>G) n.1055T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1112T>G c.-651T>G (n.-651T>G) n.126T>G n.1063T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>G | CA368198543 | PEX1 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.274-3532T>C (n.274-3532T>C) n.1055T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1112T>C c.-651T>C (n.-651T>C) n.126T>C n.1063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517499A>T | CA368198539 | PEX1 | c.1016T>A (p.Leu339His) c.274-3532T>A (n.274-3532T>A) n.1055T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.1112T>A c.-651T>A (n.-651T>A) n.126T>A n.1063T>A | |
7 | g.92517499_92517503del | CA2573142423 | PEX1 | c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8) c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del) n.1051_1055del c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8) n.1108_1112del c.-655_-651del (n.-655_-651del) n.122_126del n.1059_1063del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517500G>A | CA368198548 | PEX1 | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.274-3533C>T (n.274-3533C>T) n.1054C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.1111C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.125C>T n.1062C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517500G>C | CA368198545 | PEX1 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.274-3533C>G (n.274-3533C>G) n.1054C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.1111C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.125C>G n.1062C>G | |
7 | g.92517500G>T | CA368198546 | PEX1 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.274-3533C>A (n.274-3533C>A) n.1054C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.1111C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.125C>A n.1062C>A | |
7 | g.92517501T>A | CA456624189 | PEX1 | c.1014A>T (p.Leu338=) c.274-3534A>T (n.274-3534A>T) n.1053A>T c.390A>T (p.Leu130=) n.1110A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.124A>T n.1061A>T | |
7 | g.92517501T>C | CA4341505 | PEX1 | c.1014A>G (p.Leu338=) c.274-3534A>G (n.274-3534A>G) n.1053A>G c.390A>G (p.Leu130=) n.1110A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.124A>G n.1061A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517501T>G | CA456624191 | PEX1 | c.1014A>C (p.Leu338=) c.274-3534A>C (n.274-3534A>C) n.1053A>C c.390A>C (p.Leu130=) n.1110A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.124A>C n.1061A>C | |
7 | g.92517501T= | CA1725947415 | PEX1 | c.1014A= (p.Leu338=) c.274-3534A= (n.274-3534A=) n.1053A= c.390A= (p.Leu130=) n.1110A= c.-653A= (n.-653A=) n.124A= n.1061A= | |
7 | g.92517502A= | CA1725947419 | PEX1 | c.1013T= (p.Leu338=) c.274-3535T= (n.274-3535T=) n.1052T= c.389T= (p.Leu130=) n.1109T= c.-654T= (n.-654T=) n.123T= n.1060T= | |
7 | g.92517502A>C | CA368198551 | PEX1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.274-3535T>G (n.274-3535T>G) n.1052T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1109T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.123T>G n.1060T>G | |
7 | g.92517502A>G | CA368198553 | PEX1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.274-3535T>C (n.274-3535T>C) n.1052T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1109T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.123T>C n.1060T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517502A>T | CA4341506 | PEX1 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.274-3535T>A (n.274-3535T>A) n.1052T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1109T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.123T>A n.1060T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G>A | CA456624193 | PEX1 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.274-3536C>T (n.274-3536C>T) n.1051C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1108C>T c.-655C>T (n.-655C>T) n.122C>T n.1059C>T | |
7 | g.92517503G>C | CA368198558 | PEX1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.274-3536C>G (n.274-3536C>G) n.1051C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1108C>G c.-655C>G (n.-655C>G) n.122C>G n.1059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517503G= | CA1725947420 | PEX1 | c.1012C= (p.Leu338=) c.274-3536C= (n.274-3536C=) n.1051C= c.388C= (p.Leu130=) n.1108C= c.-655C= (n.-655C=) n.122C= n.1059C= | |
7 | g.92517503G>T | CA368198556 | PEX1 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.274-3536C>A (n.274-3536C>A) n.1051C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1108C>A c.-655C>A (n.-655C>A) n.122C>A n.1059C>A | |
7 | g.92517504C>A | CA368198560 | PEX1 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.274-3537G>T (n.274-3537G>T) n.1050G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) n.1107G>T c.-656G>T (n.-656G>T) n.121G>T n.1058G>T | |
7 | g.92517504C= | CA1725947425 | PEX1 | c.1011G= (p.Lys337=) c.274-3537G= (n.274-3537G=) n.1050G= c.387G= (p.Lys129=) n.1107G= c.-656G= (n.-656G=) n.121G= n.1058G= | |
7 | g.92517504C>G | CA368198562 | PEX1 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.274-3537G>C (n.274-3537G>C) n.1050G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) n.1107G>C c.-656G>C (n.-656G>C) n.121G>C n.1058G>C | |
7 | g.92517504C>T | CA203013 | PEX1 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.274-3537G>A (n.274-3537G>A) n.1050G>A c.387G>A (p.Lys129=) n.1107G>A c.-656G>A (n.-656G>A) n.121G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92517505T>A | CA368198564 | PEX1 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.274-3538A>T (n.274-3538A>T) n.1049A>T c.386A>T (p.Lys129Met) n.1106A>T c.-657A>T (n.-657A>T) n.120A>T n.1057A>T | |
7 | g.92517505T>C | CA368198565 | PEX1 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.274-3538A>G (n.274-3538A>G) n.1049A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) n.1106A>G c.-657A>G (n.-657A>G) n.120A>G n.1057A>G | |
7 | g.92517505T>G | CA368198567 | PEX1 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.274-3538A>C (n.274-3538A>C) n.1049A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) n.1106A>C c.-657A>C (n.-657A>C) n.120A>C n.1057A>C | |
7 | g.92517505_92517507del | CA2776947275 | PEX1 | c.1008_1010del (p.Lys337del) c.274-3540_274-3538del (n.274-3540_274-3538del) n.1047_1049del c.384_386del (p.Lys129del) n.1104_1106del c.-659_-657del (n.-659_-657del) n.118_120del n.1055_1057del | |
7 | g.92517506T>A | CA368198569 | PEX1 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.274-3539A>T (n.274-3539A>T) n.1048A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) n.1105A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.119A>T n.1056A>T | |
7 | g.92517506T>C | CA368198573 | PEX1 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.274-3539A>G (n.274-3539A>G) n.1048A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) n.1105A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.119A>G n.1056A>G | |
7 | g.92517506T>G | CA368198571 | PEX1 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.274-3539A>C (n.274-3539A>C) n.1048A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) n.1105A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.119A>C n.1056A>C | |
7 | g.92517507A>C | CA456624199 | PEX1 | c.1008T>G (p.Val336=) c.274-3540T>G (n.274-3540T>G) n.1047T>G c.384T>G (p.Val128=) n.1104T>G c.-659T>G (n.-659T>G) n.118T>G n.1055T>G | |
7 | g.92517507A>G | CA456624198 | PEX1 | c.1008T>C (p.Val336=) c.274-3540T>C (n.274-3540T>C) n.1047T>C c.384T>C (p.Val128=) n.1104T>C c.-659T>C (n.-659T>C) n.118T>C n.1055T>C | |
7 | g.92517507A>T | CA456624197 | PEX1 | c.1008T>A (p.Val336=) c.274-3540T>A (n.274-3540T>A) n.1047T>A c.384T>A (p.Val128=) n.1104T>A c.-659T>A (n.-659T>A) n.118T>A n.1055T>A | |
7 | g.92517508A= | CA1725947431 | PEX1 | c.1007T= (p.Val336=) c.274-3541T= (n.274-3541T=) n.1046T= c.383T= (p.Val128=) n.1103T= c.-660T= (n.-660T=) n.117T= n.1054T= | |
7 | g.92517508A>C | CA368198575 | PEX1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.274-3541T>G (n.274-3541T>G) n.1046T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.1103T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.117T>G n.1054T>G | |
7 | g.92517508A>G | CA368198577 | PEX1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.274-3541T>C (n.274-3541T>C) n.1046T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.1103T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.117T>C n.1054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517508A>T | CA368198579 | PEX1 | c.1007T>A (p.Val336Asp) c.274-3541T>A (n.274-3541T>A) n.1046T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.1103T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.117T>A n.1054T>A | |
7 | g.92517509C>A | CA368198581 | PEX1 | c.1006G>T (p.Val336Phe) c.274-3542G>T (n.274-3542G>T) n.1045G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.1102G>T c.-661G>T (n.-661G>T) n.116G>T n.1053G>T | |
7 | g.92517509C>G | CA368198583 | PEX1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.274-3542G>C (n.274-3542G>C) n.1045G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.1102G>C c.-661G>C (n.-661G>C) n.116G>C n.1053G>C | |
7 | g.92517509C>T | CA368198584 | PEX1 | c.1006G>A (p.Val336Ile) c.274-3542G>A (n.274-3542G>A) n.1045G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.1102G>A c.-661G>A (n.-661G>A) n.116G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92517510T>A | CA456624203 | PEX1 | c.1005A>T (p.Leu335=) c.274-3543A>T (n.274-3543A>T) n.1044A>T c.381A>T (p.Leu127=) n.1101A>T c.-662A>T (n.-662A>T) n.115A>T n.1052A>T | |
7 | g.92517510T>C | CA456624202 | PEX1 | c.1005A>G (p.Leu335=) c.274-3543A>G (n.274-3543A>G) n.1044A>G c.381A>G (p.Leu127=) n.1101A>G c.-662A>G (n.-662A>G) n.115A>G n.1052A>G |