Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517492delCA2697557402PEX1c.1025del (p.Lys342SerfsTer24)
c.274-3523del (n.274-3523del)
n.1064del
c.401del (p.Lys134SerfsTer24)
n.1121del
c.-642del (n.-642del)
n.135del
n.1072del
 ClinVar
7g.92517492T>ACA456624174PEX1c.1023A>T (p.Pro341=)
c.274-3525A>T (n.274-3525A>T)
n.1062A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.1119A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.133A>T
n.1070A>T
7g.92517492T>CCA456624170PEX1c.1023A>G (p.Pro341=)
c.274-3525A>G (n.274-3525A>G)
n.1062A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.1119A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.133A>G
n.1070A>G
7g.92517492T>GCA456624168PEX1c.1023A>C (p.Pro341=)
c.274-3525A>C (n.274-3525A>C)
n.1062A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.1119A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.133A>C
n.1070A>C
7g.92517493G>ACA368198516PEX1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.274-3526C>T (n.274-3526C>T)
n.1061C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1118C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.132C>T
n.1069C>T
7g.92517493G>CCA368198518PEX1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.274-3526C>G (n.274-3526C>G)
n.1061C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1118C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.132C>G
n.1069C>G
7g.92517493G>TCA368198519PEX1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.274-3526C>A (n.274-3526C>A)
n.1061C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.1118C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.132C>A
n.1069C>A
7g.92517494G>ACA368198521PEX1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.274-3527C>T (n.274-3527C>T)
n.1060C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1117C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.131C>T
n.1068C>T
7g.92517494G>CCA161973483PEX1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.274-3527C>G (n.274-3527C>G)
n.1060C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1117C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.131C>G
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517494G=CA1725947400PEX1c.1021C= (p.Pro341=)
c.274-3527C= (n.274-3527C=)
n.1060C=
c.397C= (p.Pro133=)
n.1117C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.131C=
n.1068C=
7g.92517494G>TCA368198524PEX1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.274-3527C>A (n.274-3527C>A)
n.1060C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1117C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.131C>A
n.1068C>A
7g.92517495A=CA1725947406PEX1c.1020T= (p.Ser340=)
c.274-3528T= (n.274-3528T=)
n.1059T=
c.396T= (p.Ser132=)
n.1116T=
c.-647T= (n.-647T=)
n.130T=
n.1067T=
7g.92517495A>CCA456624179PEX1c.1020T>G (p.Ser340=)
c.274-3528T>G (n.274-3528T>G)
n.1059T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.1116T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.130T>G
n.1067T>G
7g.92517495A>GCA4341504PEX1c.1020T>C (p.Ser340=)
c.274-3528T>C (n.274-3528T>C)
n.1059T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1116T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.130T>C
n.1067T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517495A>TCA456624180PEX1c.1020T>A (p.Ser340=)
c.274-3528T>A (n.274-3528T>A)
n.1059T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.1116T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.130T>A
n.1067T>A
7g.92517496G>ACA368198528PEX1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.274-3529C>T (n.274-3529C>T)
n.1058C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.1115C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.129C>T
n.1066C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517496G>CCA368198529PEX1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.274-3529C>G (n.274-3529C>G)
n.1058C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.1115C>G
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.129C>G
n.1066C>G
7g.92517496G>TCA368198531PEX1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.274-3529C>A (n.274-3529C>A)
n.1058C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.1115C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.129C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
7g.92517497A>CCA368198533PEX1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.274-3530T>G (n.274-3530T>G)
n.1057T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1114T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.128T>G
n.1065T>G
7g.92517497A>GCA368198535PEX1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.274-3530T>C (n.274-3530T>C)
n.1057T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1114T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.128T>C
n.1065T>C
7g.92517497A>TCA368198536PEX1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.274-3530T>A (n.274-3530T>A)
n.1057T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1114T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.128T>A
n.1065T>A
7g.92517498A>CCA456624182PEX1c.1017T>G (p.Leu339=)
c.274-3531T>G (n.274-3531T>G)
n.1056T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.1113T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.127T>G
n.1064T>G
7g.92517498A>GCA456624183PEX1c.1017T>C (p.Leu339=)
c.274-3531T>C (n.274-3531T>C)
n.1056T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1113T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.127T>C
n.1064T>C
7g.92517498A>TCA456624184PEX1c.1017T>A (p.Leu339=)
c.274-3531T>A (n.274-3531T>A)
n.1056T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.1113T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.127T>A
n.1064T>A
7g.92517499A=CA1725947411PEX1c.1016T= (p.Leu339=)
c.274-3532T= (n.274-3532T=)
n.1055T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.1112T=
c.-651T= (n.-651T=)
n.126T=
n.1063T=
7g.92517499A>CCA368198541PEX1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.274-3532T>G (n.274-3532T>G)
n.1055T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1112T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.126T>G
n.1063T>G
 gnomAD v4
7g.92517499A>GCA368198543PEX1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.274-3532T>C (n.274-3532T>C)
n.1055T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1112T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.126T>C
n.1063T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517499A>TCA368198539PEX1c.1016T>A (p.Leu339His)
c.274-3532T>A (n.274-3532T>A)
n.1055T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1112T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.126T>A
n.1063T>A
7g.92517499_92517503delCA2573142423PEX1c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8)
c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del)
n.1051_1055del
c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8)
n.1108_1112del
c.-655_-651del (n.-655_-651del)
n.122_126del
n.1059_1063del
 ClinVar dbSNP
7g.92517500G>ACA368198548PEX1c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.274-3533C>T (n.274-3533C>T)
n.1054C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1111C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.125C>T
n.1062C>T
 gnomAD v4
7g.92517500G>CCA368198545PEX1c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.274-3533C>G (n.274-3533C>G)
n.1054C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1111C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.125C>G
n.1062C>G
7g.92517500G>TCA368198546PEX1c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.274-3533C>A (n.274-3533C>A)
n.1054C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1111C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.125C>A
n.1062C>A
7g.92517501T>ACA456624189PEX1c.1014A>T (p.Leu338=)
c.274-3534A>T (n.274-3534A>T)
n.1053A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
n.1110A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.124A>T
n.1061A>T
7g.92517501T>CCA4341505PEX1c.1014A>G (p.Leu338=)
c.274-3534A>G (n.274-3534A>G)
n.1053A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.1110A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.124A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517501T>GCA456624191PEX1c.1014A>C (p.Leu338=)
c.274-3534A>C (n.274-3534A>C)
n.1053A>C
c.390A>C (p.Leu130=)
n.1110A>C
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.124A>C
n.1061A>C
7g.92517501T=CA1725947415PEX1c.1014A= (p.Leu338=)
c.274-3534A= (n.274-3534A=)
n.1053A=
c.390A= (p.Leu130=)
n.1110A=
c.-653A= (n.-653A=)
n.124A=
n.1061A=
7g.92517502A=CA1725947419PEX1c.1013T= (p.Leu338=)
c.274-3535T= (n.274-3535T=)
n.1052T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.1109T=
c.-654T= (n.-654T=)
n.123T=
n.1060T=
7g.92517502A>CCA368198551PEX1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.274-3535T>G (n.274-3535T>G)
n.1052T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1109T>G
c.-654T>G (n.-654T>G)
n.123T>G
n.1060T>G
7g.92517502A>GCA368198553PEX1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.274-3535T>C (n.274-3535T>C)
n.1052T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1109T>C
c.-654T>C (n.-654T>C)
n.123T>C
n.1060T>C
 gnomAD v4
7g.92517502A>TCA4341506PEX1c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.274-3535T>A (n.274-3535T>A)
n.1052T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1109T>A
c.-654T>A (n.-654T>A)
n.123T>A
n.1060T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G>ACA456624193PEX1c.1012C>T (p.Leu338=)
c.274-3536C>T (n.274-3536C>T)
n.1051C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1108C>T
c.-655C>T (n.-655C>T)
n.122C>T
n.1059C>T
7g.92517503G>CCA368198558PEX1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.274-3536C>G (n.274-3536C>G)
n.1051C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1108C>G
c.-655C>G (n.-655C>G)
n.122C>G
n.1059C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517503G=CA1725947420PEX1c.1012C= (p.Leu338=)
c.274-3536C= (n.274-3536C=)
n.1051C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.1108C=
c.-655C= (n.-655C=)
n.122C=
n.1059C=
7g.92517503G>TCA368198556PEX1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.274-3536C>A (n.274-3536C>A)
n.1051C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.1108C>A
c.-655C>A (n.-655C>A)
n.122C>A
n.1059C>A
7g.92517504C>ACA368198560PEX1c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>T (n.274-3537G>T)
n.1050G>T
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.1107G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.121G>T
n.1058G>T
7g.92517504C=CA1725947425PEX1c.1011G= (p.Lys337=)
c.274-3537G= (n.274-3537G=)
n.1050G=
c.387G= (p.Lys129=)
n.1107G=
c.-656G= (n.-656G=)
n.121G=
n.1058G=
7g.92517504C>GCA368198562PEX1c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.274-3537G>C (n.274-3537G>C)
n.1050G>C
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.1107G>C
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.121G>C
n.1058G>C
7g.92517504C>TCA203013PEX1c.1011G>A (p.Lys337=)
c.274-3537G>A (n.274-3537G>A)
n.1050G>A
c.387G>A (p.Lys129=)
n.1107G>A
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.121G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517505T>ACA368198564PEX1c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.274-3538A>T (n.274-3538A>T)
n.1049A>T
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.1106A>T
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.120A>T
n.1057A>T

Number of alleles fetched