Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517487T>ACA368198489PEX1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.274-3520A>T (n.274-3520A>T)
n.1067A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.1124A>T
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.138A>T
n.1075A>T
7g.92517487T>CCA368198491PEX1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.274-3520A>G (n.274-3520A>G)
n.1067A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.1124A>G
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.138A>G
n.1075A>G
7g.92517487T>GCA368198493PEX1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.274-3520A>C (n.274-3520A>C)
n.1067A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.1124A>C
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.138A>C
n.1075A>C
7g.92517488G>ACA368198495PEX1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.274-3521C>T (n.274-3521C>T)
n.1066C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.1123C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.137C>T
n.1074C>T
 ClinVar
7g.92517488G>CCA368198497PEX1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.274-3521C>G (n.274-3521C>G)
n.1066C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.1123C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.137C>G
n.1074C>G
7g.92517488G>TCA368198499PEX1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.274-3521C>A (n.274-3521C>A)
n.1066C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.1123C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.137C>A
n.1074C>A
7g.92517489C>ACA368198500PEX1c.1026G>T (p.Lys342Asn)
c.274-3522G>T (n.274-3522G>T)
n.1065G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1122G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.136G>T
n.1073G>T
7g.92517489C>GCA368198502PEX1c.1026G>C (p.Lys342Asn)
c.274-3522G>C (n.274-3522G>C)
n.1065G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1122G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.136G>C
n.1073G>C
7g.92517489C>TCA456624167PEX1c.1026G>A (p.Lys342=)
c.274-3522G>A (n.274-3522G>A)
n.1065G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1122G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.136G>A
n.1073G>A
7g.92517490T>ACA368198505PEX1c.1025A>T (p.Lys342Met)
c.274-3523A>T (n.274-3523A>T)
n.1064A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.1121A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.135A>T
n.1072A>T
7g.92517490T>CCA368198506PEX1c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.274-3523A>G (n.274-3523A>G)
n.1064A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1121A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.135A>G
n.1072A>G
7g.92517490T>GCA368198507PEX1c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.274-3523A>C (n.274-3523A>C)
n.1064A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1121A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.135A>C
n.1072A>C
7g.92517492delCA2697557402PEX1c.1025del (p.Lys342SerfsTer24)
c.274-3523del (n.274-3523del)
n.1064del
c.401del (p.Lys134SerfsTer24)
n.1121del
c.-642del (n.-642del)
n.135del
n.1072del
 ClinVar
7g.92517491T>ACA368198513PEX1c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.274-3524A>T (n.274-3524A>T)
n.1063A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1120A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.134A>T
n.1071A>T
7g.92517491T>CCA368198512PEX1c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.274-3524A>G (n.274-3524A>G)
n.1063A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1120A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.134A>G
n.1071A>G
7g.92517491T>GCA368198510PEX1c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.274-3524A>C (n.274-3524A>C)
n.1063A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1120A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.134A>C
n.1071A>C
7g.92517492T>ACA456624174PEX1c.1023A>T (p.Pro341=)
c.274-3525A>T (n.274-3525A>T)
n.1062A>T
c.399A>T (p.Pro133=)
n.1119A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.133A>T
n.1070A>T
7g.92517492T>CCA456624170PEX1c.1023A>G (p.Pro341=)
c.274-3525A>G (n.274-3525A>G)
n.1062A>G
c.399A>G (p.Pro133=)
n.1119A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.133A>G
n.1070A>G
7g.92517492T>GCA456624168PEX1c.1023A>C (p.Pro341=)
c.274-3525A>C (n.274-3525A>C)
n.1062A>C
c.399A>C (p.Pro133=)
n.1119A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.133A>C
n.1070A>C
7g.92517493G>ACA368198516PEX1c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.274-3526C>T (n.274-3526C>T)
n.1061C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.1118C>T
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.132C>T
n.1069C>T
7g.92517493G>CCA368198518PEX1c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.274-3526C>G (n.274-3526C>G)
n.1061C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.1118C>G
c.-645C>G (n.-645C>G)
n.132C>G
n.1069C>G
7g.92517493G>TCA368198519PEX1c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.274-3526C>A (n.274-3526C>A)
n.1061C>A
c.398C>A (p.Pro133Gln)
n.1118C>A
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.132C>A
n.1069C>A
7g.92517494G>ACA368198521PEX1c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.274-3527C>T (n.274-3527C>T)
n.1060C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.1117C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.131C>T
n.1068C>T
7g.92517494G>CCA161973483PEX1c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.274-3527C>G (n.274-3527C>G)
n.1060C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.1117C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.131C>G
n.1068C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517494G=CA1725947400PEX1c.1021C= (p.Pro341=)
c.274-3527C= (n.274-3527C=)
n.1060C=
c.397C= (p.Pro133=)
n.1117C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.131C=
n.1068C=
7g.92517494G>TCA368198524PEX1c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.274-3527C>A (n.274-3527C>A)
n.1060C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.1117C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.131C>A
n.1068C>A
7g.92517495A=CA1725947406PEX1c.1020T= (p.Ser340=)
c.274-3528T= (n.274-3528T=)
n.1059T=
c.396T= (p.Ser132=)
n.1116T=
c.-647T= (n.-647T=)
n.130T=
n.1067T=
7g.92517495A>CCA456624179PEX1c.1020T>G (p.Ser340=)
c.274-3528T>G (n.274-3528T>G)
n.1059T>G
c.396T>G (p.Ser132=)
n.1116T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.130T>G
n.1067T>G
7g.92517495A>GCA4341504PEX1c.1020T>C (p.Ser340=)
c.274-3528T>C (n.274-3528T>C)
n.1059T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
n.1116T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.130T>C
n.1067T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517495A>TCA456624180PEX1c.1020T>A (p.Ser340=)
c.274-3528T>A (n.274-3528T>A)
n.1059T>A
c.396T>A (p.Ser132=)
n.1116T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.130T>A
n.1067T>A
7g.92517496G>ACA368198528PEX1c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.274-3529C>T (n.274-3529C>T)
n.1058C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.1115C>T
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.129C>T
n.1066C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517496G>CCA368198529PEX1c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.274-3529C>G (n.274-3529C>G)
n.1058C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.1115C>G
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.129C>G
n.1066C>G
7g.92517496G>TCA368198531PEX1c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.274-3529C>A (n.274-3529C>A)
n.1058C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.1115C>A
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.129C>A
n.1066C>A
 gnomAD v4
7g.92517497A>CCA368198533PEX1c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.274-3530T>G (n.274-3530T>G)
n.1057T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1114T>G
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.128T>G
n.1065T>G
7g.92517497A>GCA368198535PEX1c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.274-3530T>C (n.274-3530T>C)
n.1057T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1114T>C
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.128T>C
n.1065T>C
7g.92517497A>TCA368198536PEX1c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.274-3530T>A (n.274-3530T>A)
n.1057T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1114T>A
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.128T>A
n.1065T>A
7g.92517498A>CCA456624182PEX1c.1017T>G (p.Leu339=)
c.274-3531T>G (n.274-3531T>G)
n.1056T>G
c.393T>G (p.Leu131=)
n.1113T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.127T>G
n.1064T>G
7g.92517498A>GCA456624183PEX1c.1017T>C (p.Leu339=)
c.274-3531T>C (n.274-3531T>C)
n.1056T>C
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1113T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.127T>C
n.1064T>C
7g.92517498A>TCA456624184PEX1c.1017T>A (p.Leu339=)
c.274-3531T>A (n.274-3531T>A)
n.1056T>A
c.393T>A (p.Leu131=)
n.1113T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.127T>A
n.1064T>A
7g.92517499A=CA1725947411PEX1c.1016T= (p.Leu339=)
c.274-3532T= (n.274-3532T=)
n.1055T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.1112T=
c.-651T= (n.-651T=)
n.126T=
n.1063T=
7g.92517499A>CCA368198541PEX1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.274-3532T>G (n.274-3532T>G)
n.1055T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1112T>G
c.-651T>G (n.-651T>G)
n.126T>G
n.1063T>G
 gnomAD v4
7g.92517499A>GCA368198543PEX1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.274-3532T>C (n.274-3532T>C)
n.1055T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1112T>C
c.-651T>C (n.-651T>C)
n.126T>C
n.1063T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517499A>TCA368198539PEX1c.1016T>A (p.Leu339His)
c.274-3532T>A (n.274-3532T>A)
n.1055T>A
c.392T>A (p.Leu131His)
n.1112T>A
c.-651T>A (n.-651T>A)
n.126T>A
n.1063T>A
7g.92517499_92517503delCA2573142423PEX1c.1012_1016del (p.Leu338PhefsTer8)
c.274-3536_274-3532del (n.274-3536_274-3532del)
n.1051_1055del
c.388_392del (p.Leu130PhefsTer8)
n.1108_1112del
c.-655_-651del (n.-655_-651del)
n.122_126del
n.1059_1063del
 ClinVar dbSNP
7g.92517500G>ACA368198548PEX1c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.274-3533C>T (n.274-3533C>T)
n.1054C>T
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.1111C>T
c.-652C>T (n.-652C>T)
n.125C>T
n.1062C>T
 gnomAD v4
7g.92517500G>CCA368198545PEX1c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.274-3533C>G (n.274-3533C>G)
n.1054C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1111C>G
c.-652C>G (n.-652C>G)
n.125C>G
n.1062C>G
7g.92517500G>TCA368198546PEX1c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.274-3533C>A (n.274-3533C>A)
n.1054C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.1111C>A
c.-652C>A (n.-652C>A)
n.125C>A
n.1062C>A
7g.92517501T>ACA456624189PEX1c.1014A>T (p.Leu338=)
c.274-3534A>T (n.274-3534A>T)
n.1053A>T
c.390A>T (p.Leu130=)
n.1110A>T
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.124A>T
n.1061A>T
7g.92517501T>CCA4341505PEX1c.1014A>G (p.Leu338=)
c.274-3534A>G (n.274-3534A>G)
n.1053A>G
c.390A>G (p.Leu130=)
n.1110A>G
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.124A>G
n.1061A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched