UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517484T>A | CA368198474 | PEX1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.274-3517A>T (n.274-3517A>T) n.1070A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.1127A>T c.-636A>T (n.-636A>T) n.141A>T n.1078A>T | |
| 7 | g.92517484T>C | CA368198476 | PEX1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.274-3517A>G (n.274-3517A>G) n.1070A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.1127A>G c.-636A>G (n.-636A>G) n.141A>G n.1078A>G | |
| 7 | g.92517484T>G | CA368198477 | PEX1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.274-3517A>C (n.274-3517A>C) n.1070A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.1127A>C c.-636A>C (n.-636A>C) n.141A>C n.1078A>C | |
| 7 | g.92517485G>A | CA368198479 | PEX1 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.274-3518C>T (n.274-3518C>T) n.1069C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.1126C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.140C>T n.1077C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517485G>C | CA368198481 | PEX1 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.274-3518C>G (n.274-3518C>G) n.1069C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.1126C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.140C>G n.1077C>G | |
| 7 | g.92517485G>T | CA368198483 | PEX1 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.274-3518C>A (n.274-3518C>A) n.1069C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.1126C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.140C>A n.1077C>A | |
| 7 | g.92517486T>A | CA368198487 | PEX1 | c.1029A>T (p.Gln343His) c.274-3519A>T (n.274-3519A>T) n.1068A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.1125A>T c.-638A>T (n.-638A>T) n.139A>T n.1076A>T | |
| 7 | g.92517486T>C | CA456624052 | PEX1 | c.1029A>G (p.Gln343=) c.274-3519A>G (n.274-3519A>G) n.1068A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.1125A>G c.-638A>G (n.-638A>G) n.139A>G n.1076A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517486T>G | CA368198485 | PEX1 | c.1029A>C (p.Gln343His) c.274-3519A>C (n.274-3519A>C) n.1068A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.1125A>C c.-638A>C (n.-638A>C) n.139A>C n.1076A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517487T>A | CA368198489 | PEX1 | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.274-3520A>T (n.274-3520A>T) n.1067A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.1124A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.138A>T n.1075A>T | |
| 7 | g.92517487T>C | CA368198491 | PEX1 | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.274-3520A>G (n.274-3520A>G) n.1067A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.1124A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.138A>G n.1075A>G | |
| 7 | g.92517487T>G | CA368198493 | PEX1 | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.274-3520A>C (n.274-3520A>C) n.1067A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.1124A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.138A>C n.1075A>C | |
| 7 | g.92517488G>A | CA368198495 | PEX1 | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.274-3521C>T (n.274-3521C>T) n.1066C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.1123C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.137C>T n.1074C>T | ClinVar |
| 7 | g.92517488G>C | CA368198497 | PEX1 | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.274-3521C>G (n.274-3521C>G) n.1066C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.1123C>G c.-640C>G (n.-640C>G) n.137C>G n.1074C>G | |
| 7 | g.92517488G>T | CA368198499 | PEX1 | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.274-3521C>A (n.274-3521C>A) n.1066C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.1123C>A c.-640C>A (n.-640C>A) n.137C>A n.1074C>A | |
| 7 | g.92517489C>A | CA368198500 | PEX1 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.274-3522G>T (n.274-3522G>T) n.1065G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1122G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.136G>T n.1073G>T | |
| 7 | g.92517489C>G | CA368198502 | PEX1 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.274-3522G>C (n.274-3522G>C) n.1065G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1122G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.136G>C n.1073G>C | |
| 7 | g.92517489C>T | CA456624167 | PEX1 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.274-3522G>A (n.274-3522G>A) n.1065G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.1122G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.136G>A n.1073G>A | |
| 7 | g.92517490T>A | CA368198505 | PEX1 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.274-3523A>T (n.274-3523A>T) n.1064A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.1121A>T c.-642A>T (n.-642A>T) n.135A>T n.1072A>T | |
| 7 | g.92517490T>C | CA368198506 | PEX1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.274-3523A>G (n.274-3523A>G) n.1064A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1121A>G c.-642A>G (n.-642A>G) n.135A>G n.1072A>G | |
| 7 | g.92517490T>G | CA368198507 | PEX1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.274-3523A>C (n.274-3523A>C) n.1064A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1121A>C c.-642A>C (n.-642A>C) n.135A>C n.1072A>C | |
| 7 | g.92517492del | CA2697557402 | PEX1 | c.1025del (p.Lys342SerfsTer24) c.274-3523del (n.274-3523del) n.1064del c.401del (p.Lys134SerfsTer24) n.1121del c.-642del (n.-642del) n.135del n.1072del | ClinVar |
| 7 | g.92517491T>A | CA368198513 | PEX1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.274-3524A>T (n.274-3524A>T) n.1063A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1120A>T c.-643A>T (n.-643A>T) n.134A>T n.1071A>T | |
| 7 | g.92517491T>C | CA368198512 | PEX1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.274-3524A>G (n.274-3524A>G) n.1063A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1120A>G c.-643A>G (n.-643A>G) n.134A>G n.1071A>G | |
| 7 | g.92517491T>G | CA368198510 | PEX1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.274-3524A>C (n.274-3524A>C) n.1063A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1120A>C c.-643A>C (n.-643A>C) n.134A>C n.1071A>C | |
| 7 | g.92517492T>A | CA456624174 | PEX1 | c.1023A>T (p.Pro341=) c.274-3525A>T (n.274-3525A>T) n.1062A>T c.399A>T (p.Pro133=) n.1119A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.133A>T n.1070A>T | |
| 7 | g.92517492T>C | CA456624170 | PEX1 | c.1023A>G (p.Pro341=) c.274-3525A>G (n.274-3525A>G) n.1062A>G c.399A>G (p.Pro133=) n.1119A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.133A>G n.1070A>G | |
| 7 | g.92517492T>G | CA456624168 | PEX1 | c.1023A>C (p.Pro341=) c.274-3525A>C (n.274-3525A>C) n.1062A>C c.399A>C (p.Pro133=) n.1119A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.133A>C n.1070A>C | |
| 7 | g.92517493G>A | CA368198516 | PEX1 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.274-3526C>T (n.274-3526C>T) n.1061C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1118C>T c.-645C>T (n.-645C>T) n.132C>T n.1069C>T | |
| 7 | g.92517493G>C | CA368198518 | PEX1 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.274-3526C>G (n.274-3526C>G) n.1061C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1118C>G c.-645C>G (n.-645C>G) n.132C>G n.1069C>G | |
| 7 | g.92517493G>T | CA368198519 | PEX1 | c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.274-3526C>A (n.274-3526C>A) n.1061C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1118C>A c.-645C>A (n.-645C>A) n.132C>A n.1069C>A | |
| 7 | g.92517494G>A | CA368198521 | PEX1 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.274-3527C>T (n.274-3527C>T) n.1060C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1117C>T c.-646C>T (n.-646C>T) n.131C>T n.1068C>T | |
| 7 | g.92517494G>C | CA161973483 | PEX1 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.274-3527C>G (n.274-3527C>G) n.1060C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1117C>G c.-646C>G (n.-646C>G) n.131C>G n.1068C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517494G= | CA1725947400 | PEX1 | c.1021C= (p.Pro341=) c.274-3527C= (n.274-3527C=) n.1060C= c.397C= (p.Pro133=) n.1117C= c.-646C= (n.-646C=) n.131C= n.1068C= | |
| 7 | g.92517494G>T | CA368198524 | PEX1 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.274-3527C>A (n.274-3527C>A) n.1060C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1117C>A c.-646C>A (n.-646C>A) n.131C>A n.1068C>A | |
| 7 | g.92517495A= | CA1725947406 | PEX1 | c.1020T= (p.Ser340=) c.274-3528T= (n.274-3528T=) n.1059T= c.396T= (p.Ser132=) n.1116T= c.-647T= (n.-647T=) n.130T= n.1067T= | |
| 7 | g.92517495A>C | CA456624179 | PEX1 | c.1020T>G (p.Ser340=) c.274-3528T>G (n.274-3528T>G) n.1059T>G c.396T>G (p.Ser132=) n.1116T>G c.-647T>G (n.-647T>G) n.130T>G n.1067T>G | |
| 7 | g.92517495A>G | CA4341504 | PEX1 | c.1020T>C (p.Ser340=) c.274-3528T>C (n.274-3528T>C) n.1059T>C c.396T>C (p.Ser132=) n.1116T>C c.-647T>C (n.-647T>C) n.130T>C n.1067T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517495A>T | CA456624180 | PEX1 | c.1020T>A (p.Ser340=) c.274-3528T>A (n.274-3528T>A) n.1059T>A c.396T>A (p.Ser132=) n.1116T>A c.-647T>A (n.-647T>A) n.130T>A n.1067T>A | |
| 7 | g.92517496G>A | CA368198528 | PEX1 | c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.274-3529C>T (n.274-3529C>T) n.1058C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.1115C>T c.-648C>T (n.-648C>T) n.129C>T n.1066C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517496G>C | CA368198529 | PEX1 | c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.274-3529C>G (n.274-3529C>G) n.1058C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.1115C>G c.-648C>G (n.-648C>G) n.129C>G n.1066C>G | |
| 7 | g.92517496G>T | CA368198531 | PEX1 | c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.274-3529C>A (n.274-3529C>A) n.1058C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.1115C>A c.-648C>A (n.-648C>A) n.129C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517497A>C | CA368198533 | PEX1 | c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.274-3530T>G (n.274-3530T>G) n.1057T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.1114T>G c.-649T>G (n.-649T>G) n.128T>G n.1065T>G | |
| 7 | g.92517497A>G | CA368198535 | PEX1 | c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.274-3530T>C (n.274-3530T>C) n.1057T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.1114T>C c.-649T>C (n.-649T>C) n.128T>C n.1065T>C | |
| 7 | g.92517497A>T | CA368198536 | PEX1 | c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.274-3530T>A (n.274-3530T>A) n.1057T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.1114T>A c.-649T>A (n.-649T>A) n.128T>A n.1065T>A | |
| 7 | g.92517498A>C | CA456624182 | PEX1 | c.1017T>G (p.Leu339=) c.274-3531T>G (n.274-3531T>G) n.1056T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.1113T>G c.-650T>G (n.-650T>G) n.127T>G n.1064T>G | |
| 7 | g.92517498A>G | CA456624183 | PEX1 | c.1017T>C (p.Leu339=) c.274-3531T>C (n.274-3531T>C) n.1056T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.1113T>C c.-650T>C (n.-650T>C) n.127T>C n.1064T>C | |
| 7 | g.92517498A>T | CA456624184 | PEX1 | c.1017T>A (p.Leu339=) c.274-3531T>A (n.274-3531T>A) n.1056T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.1113T>A c.-650T>A (n.-650T>A) n.127T>A n.1064T>A | |
| 7 | g.92517499A= | CA1725947411 | PEX1 | c.1016T= (p.Leu339=) c.274-3532T= (n.274-3532T=) n.1055T= c.392T= (p.Leu131=) n.1112T= c.-651T= (n.-651T=) n.126T= n.1063T= |