UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517451G>A | CA368198318 | PEX1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.274-3484C>T (n.274-3484C>T) n.1103C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1160C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.174C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517451G>C | CA368198320 | PEX1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.274-3484C>G (n.274-3484C>G) n.1103C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1160C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.174C>G n.1111C>G | |
| 7 | g.92517451G>T | CA368198322 | PEX1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.274-3484C>A (n.274-3484C>A) n.1103C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.1160C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.174C>A n.1111C>A | |
| 7 | g.92517452G>A | CA4341499 | PEX1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.274-3485C>T (n.274-3485C>T) n.1102C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1159C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.173C>T n.1110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517452G>C | CA368198326 | PEX1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.274-3485C>G (n.274-3485C>G) n.1102C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1159C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.173C>G n.1110C>G | |
| 7 | g.92517452G= | CA1725947350 | PEX1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.274-3485C= (n.274-3485C=) n.1102C= c.439C= (p.Pro147=) n.1159C= c.-604C= (n.-604C=) n.173C= n.1110C= | |
| 7 | g.92517452G>T | CA368198328 | PEX1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.274-3485C>A (n.274-3485C>A) n.1102C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1159C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.173C>A n.1110C>A | |
| 7 | g.92517453T>A | CA456623967 | PEX1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.274-3486A>T (n.274-3486A>T) n.1101A>T c.438A>T (p.Ser146=) n.1158A>T c.-605A>T (n.-605A>T) n.172A>T n.1109A>T | |
| 7 | g.92517453T>C | CA456623970 | PEX1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.274-3486A>G (n.274-3486A>G) n.1101A>G c.438A>G (p.Ser146=) n.1158A>G c.-605A>G (n.-605A>G) n.172A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517453T>G | CA456623972 | PEX1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.274-3486A>C (n.274-3486A>C) n.1101A>C c.438A>C (p.Ser146=) n.1158A>C c.-605A>C (n.-605A>C) n.172A>C n.1109A>C | |
| 7 | g.92517454G>A | CA368198332 | PEX1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.274-3487C>T (n.274-3487C>T) n.1100C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) n.1157C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.171C>T n.1108C>T | |
| 7 | g.92517454G>C | CA368198336 | PEX1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.274-3487C>G (n.274-3487C>G) n.1100C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) n.1157C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.171C>G n.1108C>G | |
| 7 | g.92517454G>T | CA368198338 | PEX1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.274-3487C>A (n.274-3487C>A) n.1100C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) n.1157C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.171C>A n.1108C>A | |
| 7 | g.92517455A= | CA1725947357 | PEX1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.274-3488T= (n.274-3488T=) n.1099T= c.436T= (p.Ser146=) n.1156T= c.-607T= (n.-607T=) n.170T= n.1107T= | |
| 7 | g.92517455A>C | CA368198346 | PEX1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.274-3488T>G (n.274-3488T>G) n.1099T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1156T>G c.-607T>G (n.-607T>G) n.170T>G n.1107T>G | |
| 7 | g.92517455A>G | CA368198342 | PEX1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.274-3488T>C (n.274-3488T>C) n.1099T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1156T>C c.-607T>C (n.-607T>C) n.170T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517455A>T | CA368198345 | PEX1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.274-3488T>A (n.274-3488T>A) n.1099T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1156T>A c.-607T>A (n.-607T>A) n.170T>A n.1107T>A | dbSNP |
| 7 | g.92517456T>A | CA368198348 | PEX1 | c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.274-3489A>T (n.274-3489A>T) n.1098A>T c.435A>T (p.Leu145Phe) n.1155A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.169A>T n.1106A>T | |
| 7 | g.92517456T>C | CA4341500 | PEX1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.274-3489A>G (n.274-3489A>G) n.1098A>G c.435A>G (p.Leu145=) n.1155A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.169A>G n.1106A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517456T>G | CA368198352 | PEX1 | c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.274-3489A>C (n.274-3489A>C) n.1098A>C c.435A>C (p.Leu145Phe) n.1155A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.169A>C n.1106A>C | |
| 7 | g.92517456T= | CA1725947361 | PEX1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.274-3489A= (n.274-3489A=) n.1098A= c.435A= (p.Leu145=) n.1155A= c.-608A= (n.-608A=) n.169A= n.1106A= | |
| 7 | g.92517457A>C | CA368198355 | PEX1 | c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.274-3490T>G (n.274-3490T>G) n.1097T>G c.434T>G (p.Leu145Ter) n.1154T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.168T>G n.1105T>G | |
| 7 | g.92517457A>G | CA368198356 | PEX1 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.274-3490T>C (n.274-3490T>C) n.1097T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) n.1154T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.168T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517457A>T | CA368198358 | PEX1 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.274-3490T>A (n.274-3490T>A) n.1097T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) n.1154T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.168T>A n.1105T>A | |
| 7 | g.92517458A>C | CA368198361 | PEX1 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.274-3491T>G (n.274-3491T>G) n.1096T>G c.433T>G (p.Leu145Val) n.1153T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.167T>G n.1104T>G | ClinVar |
| 7 | g.92517458A>G | CA456623987 | PEX1 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.274-3491T>C (n.274-3491T>C) n.1096T>C c.433T>C (p.Leu145=) n.1153T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.167T>C n.1104T>C | |
| 7 | g.92517458A>T | CA368198362 | PEX1 | c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.274-3491T>A (n.274-3491T>A) n.1096T>A c.433T>A (p.Leu145Ile) n.1153T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.167T>A n.1104T>A | |
| 7 | g.92517459C>A | CA456623988 | PEX1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.274-3492G>T (n.274-3492G>T) n.1095G>T c.432G>T (p.Val144=) n.1152G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.166G>T n.1103G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517459C= | CA1725947364 | PEX1 | c.1056G= (p.Val352=) c.274-3492G= (n.274-3492G=) n.1095G= c.432G= (p.Val144=) n.1152G= c.-611G= (n.-611G=) n.166G= n.1103G= | |
| 7 | g.92517459C>G | CA456623989 | PEX1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.274-3492G>C (n.274-3492G>C) n.1095G>C c.432G>C (p.Val144=) n.1152G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.166G>C n.1103G>C | dbSNP |
| 7 | g.92517459C>T | CA456623993 | PEX1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.274-3492G>A (n.274-3492G>A) n.1095G>A c.432G>A (p.Val144=) n.1152G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.166G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517460A>C | CA368198364 | PEX1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.274-3493T>G (n.274-3493T>G) n.1094T>G c.431T>G (p.Val144Gly) n.1151T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.165T>G n.1102T>G | |
| 7 | g.92517460A>G | CA368198367 | PEX1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.274-3493T>C (n.274-3493T>C) n.1094T>C c.431T>C (p.Val144Ala) n.1151T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.165T>C n.1102T>C | |
| 7 | g.92517460A>T | CA368198369 | PEX1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.274-3493T>A (n.274-3493T>A) n.1094T>A c.431T>A (p.Val144Glu) n.1151T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.165T>A n.1102T>A | |
| 7 | g.92517461C>A | CA368198372 | PEX1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.274-3494G>T (n.274-3494G>T) n.1093G>T c.430G>T (p.Val144Leu) n.1150G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.164G>T n.1101G>T | |
| 7 | g.92517461C= | CA1725947369 | PEX1 | c.1054G= (p.Val352=) c.274-3494G= (n.274-3494G=) n.1093G= c.430G= (p.Val144=) n.1150G= c.-613G= (n.-613G=) n.164G= n.1101G= | |
| 7 | g.92517461C>G | CA368198371 | PEX1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.274-3494G>C (n.274-3494G>C) n.1093G>C c.430G>C (p.Val144Leu) n.1150G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.164G>C n.1101G>C | |
| 7 | g.92517461C>T | CA161973456 | PEX1 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.274-3494G>A (n.274-3494G>A) n.1093G>A c.430G>A (p.Val144Met) n.1150G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.164G>A n.1101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517462A>C | CA368198374 | PEX1 | c.1053T>G (p.Asn351Lys) c.274-3495T>G (n.274-3495T>G) n.1092T>G c.429T>G (p.Asn143Lys) n.1149T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.163T>G n.1100T>G | |
| 7 | g.92517462A>G | CA456623998 | PEX1 | c.1053T>C (p.Asn351=) c.274-3495T>C (n.274-3495T>C) n.1092T>C c.429T>C (p.Asn143=) n.1149T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.163T>C n.1100T>C | |
| 7 | g.92517462A>T | CA368198376 | PEX1 | c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.274-3495T>A (n.274-3495T>A) n.1092T>A c.429T>A (p.Asn143Lys) n.1149T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.163T>A n.1100T>A | |
| 7 | g.92517463T>A | CA368198379 | PEX1 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.274-3496A>T (n.274-3496A>T) n.1091A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1148A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.162A>T n.1099A>T | |
| 7 | g.92517463T>C | CA368198381 | PEX1 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.274-3496A>G (n.274-3496A>G) n.1091A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1148A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.162A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517463T>G | CA368198383 | PEX1 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.274-3496A>C (n.274-3496A>C) n.1091A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1148A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.162A>C n.1099A>C | |
| 7 | g.92517463T= | CA1725947373 | PEX1 | c.1052A= (p.Asn351=) c.274-3496A= (n.274-3496A=) n.1091A= c.428A= (p.Asn143=) n.1148A= c.-615A= (n.-615A=) n.162A= n.1099A= | |
| 7 | g.92517464T>A | CA368198385 | PEX1 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.274-3497A>T (n.274-3497A>T) n.1090A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1147A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.161A>T n.1098A>T | |
| 7 | g.92517464T>C | CA368198386 | PEX1 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.274-3497A>G (n.274-3497A>G) n.1090A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1147A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.161A>G n.1098A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517464T>G | CA368198388 | PEX1 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.274-3497A>C (n.274-3497A>C) n.1090A>C c.427A>C (p.Asn143His) n.1147A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.161A>C n.1098A>C | |
| 7 | g.92517465T>A | CA368198389 | PEX1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.274-3498A>T (n.274-3498A>T) n.1089A>T c.426A>T (p.Gln142His) n.1146A>T c.-617A>T (n.-617A>T) n.160A>T n.1097A>T |