Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92517445T>A | CA368198266 | PEX1 | c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.274-3478A>T (n.274-3478A>T) n.1109A>T c.446A>T (p.Lys149Ile) n.1166A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.180A>T n.1117A>T | |
7 | g.92517445T>C | CA368198269 | PEX1 | c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.274-3478A>G (n.274-3478A>G) n.1109A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.1166A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.180A>G n.1117A>G | |
7 | g.92517445T>G | CA368198271 | PEX1 | c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.274-3478A>C (n.274-3478A>C) n.1109A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.1166A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.180A>C n.1117A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92517446T>A | CA368198274 | PEX1 | c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.274-3479A>T (n.274-3479A>T) n.1108A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.1165A>T c.-598A>T (n.-598A>T) n.179A>T n.1116A>T | |
7 | g.92517446T>C | CA368198276 | PEX1 | c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.274-3479A>G (n.274-3479A>G) n.1108A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.1165A>G c.-598A>G (n.-598A>G) n.179A>G n.1116A>G | |
7 | g.92517446T>G | CA368198279 | PEX1 | c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.274-3479A>C (n.274-3479A>C) n.1108A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.1165A>C c.-598A>C (n.-598A>C) n.179A>C n.1116A>C | |
7 | g.92517447T>A | CA368198292 | PEX1 | c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.274-3480A>T (n.274-3480A>T) n.1107A>T c.444A>T (p.Glu148Asp) n.1164A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.178A>T n.1115A>T | |
7 | g.92517447T>C | CA456623955 | PEX1 | c.1068A>G (p.Glu356=) c.274-3480A>G (n.274-3480A>G) n.1107A>G c.444A>G (p.Glu148=) n.1164A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.178A>G n.1115A>G | |
7 | g.92517447T>G | CA368198294 | PEX1 | c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.274-3480A>C (n.274-3480A>C) n.1107A>C c.444A>C (p.Glu148Asp) n.1164A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.178A>C n.1115A>C | |
7 | g.92517448T>A | CA368198300 | PEX1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.274-3481A>T (n.274-3481A>T) n.1106A>T c.443A>T (p.Glu148Val) n.1163A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.177A>T n.1114A>T | |
7 | g.92517448T>C | CA368198304 | PEX1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.274-3481A>G (n.274-3481A>G) n.1106A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) n.1163A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.177A>G n.1114A>G | |
7 | g.92517448T>G | CA368198301 | PEX1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.274-3481A>C (n.274-3481A>C) n.1106A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) n.1163A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.177A>C n.1114A>C | |
7 | g.92517449C>A | CA368198307 | PEX1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.274-3482G>T (n.274-3482G>T) n.1105G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) n.1162G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.176G>T n.1113G>T | |
7 | g.92517449C>G | CA368198310 | PEX1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.274-3482G>C (n.274-3482G>C) n.1105G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) n.1162G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.176G>C n.1113G>C | |
7 | g.92517449C>T | CA368198313 | PEX1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.274-3482G>A (n.274-3482G>A) n.1105G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) n.1162G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.176G>A n.1113G>A | |
7 | g.92517450A>C | CA456623960 | PEX1 | c.1065T>G (p.Pro355=) c.274-3483T>G (n.274-3483T>G) n.1104T>G c.441T>G (p.Pro147=) n.1161T>G c.-602T>G (n.-602T>G) n.175T>G n.1112T>G | |
7 | g.92517450A>G | CA456623961 | PEX1 | c.1065T>C (p.Pro355=) c.274-3483T>C (n.274-3483T>C) n.1104T>C c.441T>C (p.Pro147=) n.1161T>C c.-602T>C (n.-602T>C) n.175T>C n.1112T>C | |
7 | g.92517450A>T | CA456623963 | PEX1 | c.1065T>A (p.Pro355=) c.274-3483T>A (n.274-3483T>A) n.1104T>A c.441T>A (p.Pro147=) n.1161T>A c.-602T>A (n.-602T>A) n.175T>A n.1112T>A | |
7 | g.92517451G>A | CA368198318 | PEX1 | c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.274-3484C>T (n.274-3484C>T) n.1103C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1160C>T c.-603C>T (n.-603C>T) n.174C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92517451G>C | CA368198320 | PEX1 | c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.274-3484C>G (n.274-3484C>G) n.1103C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1160C>G c.-603C>G (n.-603C>G) n.174C>G n.1111C>G | |
7 | g.92517451G>T | CA368198322 | PEX1 | c.1064C>A (p.Pro355His) c.274-3484C>A (n.274-3484C>A) n.1103C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.1160C>A c.-603C>A (n.-603C>A) n.174C>A n.1111C>A | |
7 | g.92517452G>A | CA4341499 | PEX1 | c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.274-3485C>T (n.274-3485C>T) n.1102C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1159C>T c.-604C>T (n.-604C>T) n.173C>T n.1110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517452G>C | CA368198326 | PEX1 | c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.274-3485C>G (n.274-3485C>G) n.1102C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1159C>G c.-604C>G (n.-604C>G) n.173C>G n.1110C>G | |
7 | g.92517452G= | CA1725947350 | PEX1 | c.1063C= (p.Pro355=) c.274-3485C= (n.274-3485C=) n.1102C= c.439C= (p.Pro147=) n.1159C= c.-604C= (n.-604C=) n.173C= n.1110C= | |
7 | g.92517452G>T | CA368198328 | PEX1 | c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.274-3485C>A (n.274-3485C>A) n.1102C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1159C>A c.-604C>A (n.-604C>A) n.173C>A n.1110C>A | |
7 | g.92517453T>A | CA456623967 | PEX1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.274-3486A>T (n.274-3486A>T) n.1101A>T c.438A>T (p.Ser146=) n.1158A>T c.-605A>T (n.-605A>T) n.172A>T n.1109A>T | |
7 | g.92517453T>C | CA456623970 | PEX1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.274-3486A>G (n.274-3486A>G) n.1101A>G c.438A>G (p.Ser146=) n.1158A>G c.-605A>G (n.-605A>G) n.172A>G n.1109A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92517453T>G | CA456623972 | PEX1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.274-3486A>C (n.274-3486A>C) n.1101A>C c.438A>C (p.Ser146=) n.1158A>C c.-605A>C (n.-605A>C) n.172A>C n.1109A>C | |
7 | g.92517454G>A | CA368198332 | PEX1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.274-3487C>T (n.274-3487C>T) n.1100C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) n.1157C>T c.-606C>T (n.-606C>T) n.171C>T n.1108C>T | |
7 | g.92517454G>C | CA368198336 | PEX1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.274-3487C>G (n.274-3487C>G) n.1100C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) n.1157C>G c.-606C>G (n.-606C>G) n.171C>G n.1108C>G | |
7 | g.92517454G>T | CA368198338 | PEX1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.274-3487C>A (n.274-3487C>A) n.1100C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) n.1157C>A c.-606C>A (n.-606C>A) n.171C>A n.1108C>A | |
7 | g.92517455A= | CA1725947357 | PEX1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.274-3488T= (n.274-3488T=) n.1099T= c.436T= (p.Ser146=) n.1156T= c.-607T= (n.-607T=) n.170T= n.1107T= | |
7 | g.92517455A>C | CA368198346 | PEX1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.274-3488T>G (n.274-3488T>G) n.1099T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.1156T>G c.-607T>G (n.-607T>G) n.170T>G n.1107T>G | |
7 | g.92517455A>G | CA368198342 | PEX1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.274-3488T>C (n.274-3488T>C) n.1099T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.1156T>C c.-607T>C (n.-607T>C) n.170T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92517455A>T | CA368198345 | PEX1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.274-3488T>A (n.274-3488T>A) n.1099T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.1156T>A c.-607T>A (n.-607T>A) n.170T>A n.1107T>A | dbSNP |
7 | g.92517456T>A | CA368198348 | PEX1 | c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.274-3489A>T (n.274-3489A>T) n.1098A>T c.435A>T (p.Leu145Phe) n.1155A>T c.-608A>T (n.-608A>T) n.169A>T n.1106A>T | |
7 | g.92517456T>C | CA4341500 | PEX1 | c.1059A>G (p.Leu353=) c.274-3489A>G (n.274-3489A>G) n.1098A>G c.435A>G (p.Leu145=) n.1155A>G c.-608A>G (n.-608A>G) n.169A>G n.1106A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92517456T>G | CA368198352 | PEX1 | c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.274-3489A>C (n.274-3489A>C) n.1098A>C c.435A>C (p.Leu145Phe) n.1155A>C c.-608A>C (n.-608A>C) n.169A>C n.1106A>C | |
7 | g.92517456T= | CA1725947361 | PEX1 | c.1059A= (p.Leu353=) c.274-3489A= (n.274-3489A=) n.1098A= c.435A= (p.Leu145=) n.1155A= c.-608A= (n.-608A=) n.169A= n.1106A= | |
7 | g.92517457A>C | CA368198355 | PEX1 | c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.274-3490T>G (n.274-3490T>G) n.1097T>G c.434T>G (p.Leu145Ter) n.1154T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.168T>G n.1105T>G | |
7 | g.92517457A>G | CA368198356 | PEX1 | c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.274-3490T>C (n.274-3490T>C) n.1097T>C c.434T>C (p.Leu145Ser) n.1154T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.168T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92517457A>T | CA368198358 | PEX1 | c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.274-3490T>A (n.274-3490T>A) n.1097T>A c.434T>A (p.Leu145Ter) n.1154T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.168T>A n.1105T>A | |
7 | g.92517458A>C | CA368198361 | PEX1 | c.1057T>G (p.Leu353Val) c.274-3491T>G (n.274-3491T>G) n.1096T>G c.433T>G (p.Leu145Val) n.1153T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.167T>G n.1104T>G | ClinVar |
7 | g.92517458A>G | CA456623987 | PEX1 | c.1057T>C (p.Leu353=) c.274-3491T>C (n.274-3491T>C) n.1096T>C c.433T>C (p.Leu145=) n.1153T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.167T>C n.1104T>C | |
7 | g.92517458A>T | CA368198362 | PEX1 | c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.274-3491T>A (n.274-3491T>A) n.1096T>A c.433T>A (p.Leu145Ile) n.1153T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.167T>A n.1104T>A | |
7 | g.92517459C>A | CA456623988 | PEX1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.274-3492G>T (n.274-3492G>T) n.1095G>T c.432G>T (p.Val144=) n.1152G>T c.-611G>T (n.-611G>T) n.166G>T n.1103G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92517459C= | CA1725947364 | PEX1 | c.1056G= (p.Val352=) c.274-3492G= (n.274-3492G=) n.1095G= c.432G= (p.Val144=) n.1152G= c.-611G= (n.-611G=) n.166G= n.1103G= | |
7 | g.92517459C>G | CA456623989 | PEX1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.274-3492G>C (n.274-3492G>C) n.1095G>C c.432G>C (p.Val144=) n.1152G>C c.-611G>C (n.-611G>C) n.166G>C n.1103G>C | dbSNP |
7 | g.92517459C>T | CA456623993 | PEX1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.274-3492G>A (n.274-3492G>A) n.1095G>A c.432G>A (p.Val144=) n.1152G>A c.-611G>A (n.-611G>A) n.166G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |