Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517352C>ACA368197636PEX1c.1163G>T (p.Trp388Leu)
c.64G>T
c.274-3385G>T (n.274-3385G>T)
n.1202G>T
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.1259G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.273G>T
n.1210G>T
7g.92517352C=CA1725947191PEX1c.1163G= (p.Trp388=)
c.64G=
c.274-3385G= (n.274-3385G=)
n.1202G=
c.539G= (p.Trp180=)
n.1259G=
c.-504G= (n.-504G=)
n.273G=
n.1210G=
7g.92517352C>GCA368197638PEX1c.1163G>C (p.Trp388Ser)
c.64G>C
c.274-3385G>C (n.274-3385G>C)
n.1202G>C
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.1259G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.273G>C
n.1210G>C
7g.92517352C>TCA368197640PEX1c.1163G>A (p.Trp388Ter)
c.64G>A
c.274-3385G>A (n.274-3385G>A)
n.1202G>A
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.1259G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.273G>A
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517353A=CA1725947192PEX1c.1162T= (p.Trp388=)
c.63T=
c.274-3386T= (n.274-3386T=)
n.1201T=
c.538T= (p.Trp180=)
n.1258T=
c.-505T= (n.-505T=)
n.272T=
n.1209T=
7g.92517353A>CCA368197648PEX1c.1162T>G (p.Trp388Gly)
c.63T>G
c.274-3386T>G (n.274-3386T>G)
n.1201T>G
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.1258T>G
c.-505T>G (n.-505T>G)
n.272T>G
n.1209T>G
7g.92517353A>GCA368197643PEX1c.1162T>C (p.Trp388Arg)
c.63T>C
c.274-3386T>C (n.274-3386T>C)
n.1201T>C
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.1258T>C
c.-505T>C (n.-505T>C)
n.272T>C
n.1209T>C
7g.92517353A>TCA368197646PEX1c.1162T>A (p.Trp388Arg)
c.63T>A
c.274-3386T>A (n.274-3386T>A)
n.1201T>A
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.1258T>A
c.-505T>A (n.-505T>A)
n.272T>A
n.1209T>A
7g.92517353_92517354insCCTCA576706629PEX1c.1161_1162insAGG (p.Val387_Trp388insArg)
c.62_63insAGG
c.274-3387_274-3386insAGG (n.274-3387_274-3386insAGG)
n.1200_1201insAGG
c.537_538insAGG (p.Val179_Trp180insArg)
n.1257_1258insAGG
c.-506_-505insAGG (n.-506_-505insAGG)
n.271_272insAGG
n.1208_1209insAGG
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517354G>ACA456623780PEX1c.1161C>T (p.Val387=)
c.62C>T
c.274-3387C>T (n.274-3387C>T)
n.1200C>T
c.537C>T (p.Val179=)
n.1257C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.271C>T
n.1208C>T
 dbSNP
7g.92517354G>CCA456623781PEX1c.1161C>G (p.Val387=)
c.62C>G
c.274-3387C>G (n.274-3387C>G)
n.1200C>G
c.537C>G (p.Val179=)
n.1257C>G
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.271C>G
n.1208C>G
7g.92517354G=CA1725947195PEX1c.1161C= (p.Val387=)
c.62C=
c.274-3387C= (n.274-3387C=)
n.1200C=
c.537C= (p.Val179=)
n.1257C=
c.-506C= (n.-506C=)
n.271C=
n.1208C=
7g.92517354G>TCA456623782PEX1c.1161C>A (p.Val387=)
c.62C>A
c.274-3387C>A (n.274-3387C>A)
n.1200C>A
c.537C>A (p.Val179=)
n.1257C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.271C>A
n.1208C>A
 ClinVar
7g.92517355A=CA1725947196PEX1c.1160T= (p.Val387=)
c.61T=
c.274-3388T= (n.274-3388T=)
n.1199T=
c.536T= (p.Val179=)
n.1256T=
c.-507T= (n.-507T=)
n.270T=
n.1207T=
7g.92517355A>CCA368197650PEX1c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.61T>G
c.274-3388T>G (n.274-3388T>G)
n.1199T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.1256T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.270T>G
n.1207T>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517355A>GCA368197652PEX1c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.61T>C
c.274-3388T>C (n.274-3388T>C)
n.1199T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.1256T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.270T>C
n.1207T>C
7g.92517355A>TCA368197659PEX1c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.61T>A
c.274-3388T>A (n.274-3388T>A)
n.1199T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.1256T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.270T>A
n.1207T>A
7g.92517356C>ACA368197662PEX1c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.60G>T
c.274-3389G>T (n.274-3389G>T)
n.1198G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.1255G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.269G>T
n.1206G>T
7g.92517356C>GCA368197666PEX1c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.60G>C
c.274-3389G>C (n.274-3389G>C)
n.1198G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.1255G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.269G>C
n.1206G>C
7g.92517356C>TCA368197668PEX1c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.60G>A
c.274-3389G>A (n.274-3389G>A)
n.1198G>A
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.1255G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.269G>A
n.1206G>A
7g.92517357T>ACA456623788PEX1c.1158A>T (p.Val386=)
c.59A>T
c.274-3390A>T (n.274-3390A>T)
n.1197A>T
c.534A>T (p.Val178=)
n.1254A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.268A>T
n.1205A>T
7g.92517357T>CCA456623789PEX1c.1158A>G (p.Val386=)
c.59A>G
c.274-3390A>G (n.274-3390A>G)
n.1197A>G
c.534A>G (p.Val178=)
n.1254A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.268A>G
n.1205A>G
7g.92517357T>GCA456623791PEX1c.1158A>C (p.Val386=)
c.59A>C
c.274-3390A>C (n.274-3390A>C)
n.1197A>C
c.534A>C (p.Val178=)
n.1254A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.268A>C
n.1205A>C
7g.92517357T=CA1725947198PEX1c.1158A= (p.Val386=)
c.59A=
c.274-3390A= (n.274-3390A=)
n.1197A=
c.534A= (p.Val178=)
n.1254A=
c.-509A= (n.-509A=)
n.268A=
n.1205A=
7g.92517357_92517358insTGGCCTCCCCA576706630PEX1c.1157_1158insGGGAGGCCA (p.Val386_Val387insGlyGlyGln)
c.58_59insGGGAGGCCA
c.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA (n.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA)
n.1196_1197insGGGAGGCCA
c.533_534insGGGAGGCCA (p.Val178_Val179insGlyGlyGln)
n.1253_1254insGGGAGGCCA
c.-510_-509insGGGAGGCCA (n.-510_-509insGGGAGGCCA)
n.267_268insGGGAGGCCA
n.1204_1205insGGGAGGCCA
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517358A=CA1725947199PEX1c.1157T= (p.Val386=)
c.58T=
c.274-3391T= (n.274-3391T=)
n.1196T=
c.533T= (p.Val178=)
n.1253T=
c.-510T= (n.-510T=)
n.267T=
n.1204T=
7g.92517358A>CCA368197681PEX1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.58T>G
c.274-3391T>G (n.274-3391T>G)
n.1196T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1253T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.267T>G
n.1204T>G
7g.92517358A>GCA368197687PEX1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.58T>C
c.274-3391T>C (n.274-3391T>C)
n.1196T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1253T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.267T>C
n.1204T>C
7g.92517358A>TCA368197689PEX1c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.58T>A
c.274-3391T>A (n.274-3391T>A)
n.1196T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1253T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.267T>A
n.1204T>A
7g.92517358_92517359insAAGTGCA576706631PEX1c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3)
c.57_58insCACTT
c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT)
n.1195_1196insCACTT
c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3)
n.1252_1253insCACTT
c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT)
n.266_267insCACTT
n.1203_1204insCACTT
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517359C>ACA368197695PEX1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.57G>T
c.274-3392G>T (n.274-3392G>T)
n.1195G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1252G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.266G>T
n.1203G>T
7g.92517359C>GCA368197698PEX1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.57G>C
c.274-3392G>C (n.274-3392G>C)
n.1195G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1252G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.266G>C
n.1203G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517359C>TCA368197699PEX1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.57G>A
c.274-3392G>A (n.274-3392G>A)
n.1195G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1252G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.266G>A
n.1203G>A
7g.92517359_92517360delinsCTCA1725947200PEX1c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=)
c.56_57delinsAG
c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG)
n.1194_1195delinsAG
c.531_532delinsAG (p.Gln177=)
n.1251_1252delinsAG
c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG)
n.265_266delinsAG
n.1202_1203delinsAG
7g.92517360T>ACA368197706PEX1c.1155A>T (p.Gln385His)
c.56A>T
c.274-3393A>T (n.274-3393A>T)
n.1194A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.1251A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.265A>T
n.1202A>T
7g.92517360T>CCA4341479PEX1c.1155A>G (p.Gln385=)
c.56A>G
c.274-3393A>G (n.274-3393A>G)
n.1194A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.1251A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.265A>G
n.1202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517360T>GCA368197707PEX1c.1155A>C (p.Gln385His)
c.56A>C
c.274-3393A>C (n.274-3393A>C)
n.1194A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.1251A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.265A>C
n.1202A>C
7g.92517360T=CA1725947201PEX1c.1155A= (p.Gln385=)
c.56A=
c.274-3393A= (n.274-3393A=)
n.1194A=
c.531A= (p.Gln177=)
n.1251A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.265A=
n.1202A=
7g.92517361delCA16041167PEX1c.1155del (p.Val386Ter)
c.56del
c.274-3393del (n.274-3393del)
n.1194del
c.531del (p.Val178Ter)
n.1251del
c.-512del (n.-512del)
n.265del
n.1202del
 ClinVar dbSNP
7g.92517361T>ACA368197709PEX1c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.55A>T
c.274-3394A>T (n.274-3394A>T)
n.1193A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1250A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.264A>T
n.1201A>T
7g.92517361T>CCA368197714PEX1c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.55A>G
c.274-3394A>G (n.274-3394A>G)
n.1193A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1250A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.264A>G
n.1201A>G
7g.92517361T>GCA368197718PEX1c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.55A>C
c.274-3394A>C (n.274-3394A>C)
n.1193A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1250A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.264A>C
n.1201A>C
 gnomAD v4
7g.92517362G>ACA368197723PEX1c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.54C>T
c.274-3395C>T (n.274-3395C>T)
n.1192C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1249C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.263C>T
n.1200C>T
7g.92517362G>CCA368197730PEX1c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.54C>G
c.274-3395C>G (n.274-3395C>G)
n.1192C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1249C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.263C>G
n.1200C>G
7g.92517362G>TCA368197732PEX1c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.54C>A
c.274-3395C>A (n.274-3395C>A)
n.1192C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1249C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.263C>A
n.1200C>A
7g.92517363T>ACA456623750PEX1c.1152A>T (p.Leu384=)
c.53A>T
c.274-3396A>T (n.274-3396A>T)
n.1191A>T
c.528A>T (p.Leu176=)
n.1248A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.262A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>CCA161973281PEX1c.1152A>G (p.Leu384=)
c.53A>G
c.274-3396A>G (n.274-3396A>G)
n.1191A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.1248A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.262A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>GCA456623745PEX1c.1152A>C (p.Leu384=)
c.53A>C
c.274-3396A>C (n.274-3396A>C)
n.1191A>C
c.528A>C (p.Leu176=)
n.1248A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.262A>C
n.1199A>C
7g.92517363T=CA1725947202PEX1c.1152A= (p.Leu384=)
c.53A=
c.274-3396A= (n.274-3396A=)
n.1191A=
c.528A= (p.Leu176=)
n.1248A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.262A=
n.1199A=

Number of alleles fetched