WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517334_92517346del | CA2580077817 | PEX1 | c.1171_1183del (p.Leu391ThrfsTer10) c.72_84del c.274-3377_274-3365del (n.274-3377_274-3365del) n.1210_1222del c.547_559del (p.Leu183ThrfsTer10) n.1267_1279del c.-496_-484del (n.-496_-484del) n.281_293del n.1218_1230del | ClinVar |
| 7 | g.92517334A>C | CA368197428 | PEX1 | c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.82T>G c.274-3367T>G (n.274-3367T>G) n.1220T>G c.557T>G (p.Leu186Trp) n.1277T>G c.-486T>G (n.-486T>G) n.291T>G n.1228T>G | |
| 7 | g.92517334A>G | CA368197429 | PEX1 | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.82T>C c.274-3367T>C (n.274-3367T>C) n.1220T>C c.557T>C (p.Leu186Ser) n.1277T>C c.-486T>C (n.-486T>C) n.291T>C n.1228T>C | |
| 7 | g.92517334A>T | CA368197424 | PEX1 | c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.82T>A c.274-3367T>A (n.274-3367T>A) n.1220T>A c.557T>A (p.Leu186Ter) n.1277T>A c.-486T>A (n.-486T>A) n.291T>A n.1228T>A | |
| 7 | g.92517335A= | CA1725947167 | PEX1 | c.1180T= (p.Leu394=) c.81T= c.274-3368T= (n.274-3368T=) n.1219T= c.556T= (p.Leu186=) n.1276T= c.-487T= (n.-487T=) n.290T= n.1227T= | |
| 7 | g.92517335A>C | CA368197430 | PEX1 | c.1180T>G (p.Leu394Val) c.81T>G c.274-3368T>G (n.274-3368T>G) n.1219T>G c.556T>G (p.Leu186Val) n.1276T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.290T>G n.1227T>G | |
| 7 | g.92517335A>G | CA456623727 | PEX1 | c.1180T>C (p.Leu394=) c.81T>C c.274-3368T>C (n.274-3368T>C) n.1219T>C c.556T>C (p.Leu186=) n.1276T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.290T>C n.1227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517335A>T | CA368197431 | PEX1 | c.1180T>A (p.Leu394Met) c.81T>A c.274-3368T>A (n.274-3368T>A) n.1219T>A c.556T>A (p.Leu186Met) n.1276T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.290T>A n.1227T>A | |
| 7 | g.92517336T>A | CA368197432 | PEX1 | c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.80A>T c.274-3369A>T (n.274-3369A>T) n.1218A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1275A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.289A>T n.1226A>T | |
| 7 | g.92517336T>C | CA456623731 | PEX1 | c.1179A>G (p.Glu393=) c.80A>G c.274-3369A>G (n.274-3369A>G) n.1218A>G c.555A>G (p.Glu185=) n.1275A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.289A>G n.1226A>G | |
| 7 | g.92517336T>G | CA368197433 | PEX1 | c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.80A>C c.274-3369A>C (n.274-3369A>C) n.1218A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1275A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.289A>C n.1226A>C | |
| 7 | g.92517337T>A | CA368197434 | PEX1 | c.1178A>T (p.Glu393Val) c.79A>T c.274-3370A>T (n.274-3370A>T) n.1217A>T c.554A>T (p.Glu185Val) n.1274A>T c.-489A>T (n.-489A>T) n.288A>T n.1225A>T | |
| 7 | g.92517337T>C | CA368197435 | PEX1 | c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.79A>G c.274-3370A>G (n.274-3370A>G) n.1217A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1274A>G c.-489A>G (n.-489A>G) n.288A>G n.1225A>G | dbSNP |
| 7 | g.92517337T>G | CA368197436 | PEX1 | c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.79A>C c.274-3370A>C (n.274-3370A>C) n.1217A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1274A>C c.-489A>C (n.-489A>C) n.288A>C n.1225A>C | |
| 7 | g.92517337T= | CA1725947168 | PEX1 | c.1178A= (p.Glu393=) c.79A= c.274-3370A= (n.274-3370A=) n.1217A= c.554A= (p.Glu185=) n.1274A= c.-489A= (n.-489A=) n.288A= n.1225A= | |
| 7 | g.92517338C>A | CA368197441 | PEX1 | c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.78G>T c.274-3371G>T (n.274-3371G>T) n.1216G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1273G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.287G>T n.1224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517338C>G | CA368197444 | PEX1 | c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.78G>C c.274-3371G>C (n.274-3371G>C) n.1216G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1273G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.287G>C n.1224G>C | |
| 7 | g.92517338C>T | CA368197448 | PEX1 | c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.78G>A c.274-3371G>A (n.274-3371G>A) n.1216G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1273G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.287G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517339T>A | CA368197458 | PEX1 | c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.77A>T c.274-3372A>T (n.274-3372A>T) n.1215A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1272A>T c.-491A>T (n.-491A>T) n.286A>T n.1223A>T | |
| 7 | g.92517339T>C | CA456623736 | PEX1 | c.1176A>G (p.Glu392=) c.77A>G c.274-3372A>G (n.274-3372A>G) n.1215A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.1272A>G c.-491A>G (n.-491A>G) n.286A>G n.1223A>G | |
| 7 | g.92517339T>G | CA368197462 | PEX1 | c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.77A>C c.274-3372A>C (n.274-3372A>C) n.1215A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1272A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.286A>C n.1223A>C | |
| 7 | g.92517340T>A | CA368197475 | PEX1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.76A>T c.274-3373A>T (n.274-3373A>T) n.1214A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.1271A>T c.-492A>T (n.-492A>T) n.285A>T n.1222A>T | |
| 7 | g.92517340T>C | CA368197466 | PEX1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.76A>G c.274-3373A>G (n.274-3373A>G) n.1214A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1271A>G c.-492A>G (n.-492A>G) n.285A>G n.1222A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517340T>G | CA368197471 | PEX1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.76A>C c.274-3373A>C (n.274-3373A>C) n.1214A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1271A>C c.-492A>C (n.-492A>C) n.285A>C n.1222A>C | |
| 7 | g.92517340T= | CA1725947171 | PEX1 | c.1175A= (p.Glu392=) c.76A= c.274-3373A= (n.274-3373A=) n.1214A= c.551A= (p.Glu184=) n.1271A= c.-492A= (n.-492A=) n.285A= n.1222A= | |
| 7 | g.92517341C>A | CA368197478 | PEX1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.75G>T c.274-3374G>T (n.274-3374G>T) n.1213G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1270G>T c.-493G>T (n.-493G>T) n.284G>T n.1221G>T | ClinVar |
| 7 | g.92517341C>G | CA368197480 | PEX1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.75G>C c.274-3374G>C (n.274-3374G>C) n.1213G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1270G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.284G>C n.1221G>C | |
| 7 | g.92517341C>T | CA368197483 | PEX1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.75G>A c.274-3374G>A (n.274-3374G>A) n.1213G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1270G>A c.-493G>A (n.-493G>A) n.284G>A n.1221G>A | |
| 7 | g.92517342A>C | CA456623740 | PEX1 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.74T>G c.274-3375T>G (n.274-3375T>G) n.1212T>G c.549T>G (p.Leu183=) n.1269T>G c.-494T>G (n.-494T>G) n.283T>G n.1220T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517342A>G | CA456623739 | PEX1 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.74T>C c.274-3375T>C (n.274-3375T>C) n.1212T>C c.549T>C (p.Leu183=) n.1269T>C c.-494T>C (n.-494T>C) n.283T>C n.1220T>C | |
| 7 | g.92517342A>T | CA456623738 | PEX1 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.74T>A c.274-3375T>A (n.274-3375T>A) n.1212T>A c.549T>A (p.Leu183=) n.1269T>A c.-494T>A (n.-494T>A) n.283T>A n.1220T>A | |
| 7 | g.92517343A>C | CA368197489 | PEX1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.73T>G c.274-3376T>G (n.274-3376T>G) n.1211T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1268T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.282T>G n.1219T>G | |
| 7 | g.92517343A>G | CA368197492 | PEX1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.73T>C c.274-3376T>C (n.274-3376T>C) n.1211T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1268T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.282T>C n.1219T>C | |
| 7 | g.92517343A>T | CA368197495 | PEX1 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.73T>A c.274-3376T>A (n.274-3376T>A) n.1211T>A c.548T>A (p.Leu183His) n.1268T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.282T>A n.1219T>A | |
| 7 | g.92517344G>A | CA368197500 | PEX1 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.72C>T c.274-3377C>T (n.274-3377C>T) n.1210C>T c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1267C>T c.-496C>T (n.-496C>T) n.281C>T n.1218C>T | |
| 7 | g.92517344G>C | CA368197526 | PEX1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.72C>G c.274-3377C>G (n.274-3377C>G) n.1210C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1267C>G c.-496C>G (n.-496C>G) n.281C>G n.1218C>G | |
| 7 | g.92517344G>T | CA368197527 | PEX1 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.72C>A c.274-3377C>A (n.274-3377C>A) n.1210C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1267C>A c.-496C>A (n.-496C>A) n.281C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517345T>A | CA456623749 | PEX1 | c.1170A>T (p.Gly390=) c.71A>T c.274-3378A>T (n.274-3378A>T) n.1209A>T c.546A>T (p.Gly182=) n.1266A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.280A>T n.1217A>T | |
| 7 | g.92517345T>C | CA4341478 | PEX1 | c.1170A>G (p.Gly390=) c.71A>G c.274-3378A>G (n.274-3378A>G) n.1209A>G c.546A>G (p.Gly182=) n.1266A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.280A>G n.1217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92517345T>G | CA456623752 | PEX1 | c.1170A>C (p.Gly390=) c.71A>C c.274-3378A>C (n.274-3378A>C) n.1209A>C c.546A>C (p.Gly182=) n.1266A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.280A>C n.1217A>C | |
| 7 | g.92517345T= | CA1725947174 | PEX1 | c.1170A= (p.Gly390=) c.71A= c.274-3378A= (n.274-3378A=) n.1209A= c.546A= (p.Gly182=) n.1266A= c.-497A= (n.-497A=) n.280A= n.1217A= | |
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517346C>A | CA368197535 | PEX1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.70G>T c.274-3379G>T (n.274-3379G>T) n.1208G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1265G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.279G>T n.1216G>T | |
| 7 | g.92517346C= | CA1725947176 | PEX1 | c.1169G= (p.Gly390=) c.70G= c.274-3379G= (n.274-3379G=) n.1208G= c.545G= (p.Gly182=) n.1265G= c.-498G= (n.-498G=) n.279G= n.1216G= | |
| 7 | g.92517346C>G | CA368197539 | PEX1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.70G>C c.274-3379G>C (n.274-3379G>C) n.1208G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1265G>C c.-498G>C (n.-498G>C) n.279G>C n.1216G>C | |
| 7 | g.92517346C>T | CA368197555 | PEX1 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.70G>A c.274-3379G>A (n.274-3379G>A) n.1208G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) n.1265G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.279G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517347C>A | CA368197566 | PEX1 | c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.69G>T c.274-3380G>T (n.274-3380G>T) n.1207G>T c.544G>T (p.Gly182Ter) n.1264G>T c.-499G>T (n.-499G>T) n.278G>T n.1215G>T | |
| 7 | g.92517347C= | CA1725947178 | PEX1 | c.1168G= (p.Gly390=) c.69G= c.274-3380G= (n.274-3380G=) n.1207G= c.544G= (p.Gly182=) n.1264G= c.-499G= (n.-499G=) n.278G= n.1215G= | |
| 7 | g.92517347C>G | CA368197568 | PEX1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.69G>C c.274-3380G>C (n.274-3380G>C) n.1207G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1264G>C c.-499G>C (n.-499G>C) n.278G>C n.1215G>C | |
| 7 | g.92517347C>T | CA368197559 | PEX1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.69G>A c.274-3380G>A (n.274-3380G>A) n.1207G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) n.1264G>A c.-499G>A (n.-499G>A) n.278G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |