Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517235G>ACA4341461PEX1c.1239+41C>T (n.1239+41C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92517236C>GCA576706623PEX1c.1239+40G>C (n.1239+40G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517236C>TCA2683719843PEX1c.1239+40G>A (n.1239+40G>A)
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 gnomAD v4
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7g.92517239C=CA1725947130PEX1c.1239+37G= (n.1239+37G=)
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7g.92517239C>TCA843856498PEX1c.1239+37G>A (n.1239+37G>A)
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c.274-3272G>A (n.274-3272G>A)
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n.1335+37G>A
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n.349+37G>A
n.1286+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517241T>ACA576706624PEX1c.1239+35A>T (n.1239+35A>T)
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n.1335+35A>T
c.-428+35A>T (n.-428+35A>T)
n.349+35A>T
n.1286+35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517241T>CCA4341462PEX1c.1239+35A>G (n.1239+35A>G)
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n.349+35A>G
n.1286+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517241T>GCA4341463PEX1c.1239+35A>C (n.1239+35A>C)
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n.349+35A>C
n.1286+35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517241T=CA1725947131PEX1c.1239+35A= (n.1239+35A=)
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c.-428+35A= (n.-428+35A=)
n.349+35A=
n.1286+35A=
7g.92517242A=CA1725947132PEX1c.1239+34T= (n.1239+34T=)
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c.274-3275T= (n.274-3275T=)
n.1278+34T=
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n.1335+34T=
c.-428+34T= (n.-428+34T=)
n.349+34T=
n.1286+34T=
7g.92517242A>GCA161973158PEX1c.1239+34T>C (n.1239+34T>C)
c.140+34T>C
c.274-3275T>C (n.274-3275T>C)
n.1278+34T>C
c.615+34T>C (n.615+34T>C)
n.1335+34T>C
c.-428+34T>C (n.-428+34T>C)
n.349+34T>C
n.1286+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517245delCA2578938188PEX1c.1239+34del (n.1239+34del)
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n.1335+34del
c.-428+34del (n.-428+34del)
n.349+34del
n.1286+34del
 gnomAD v4
7g.92517246T>CCA2578938189PEX1c.1239+30A>G (n.1239+30A>G)
c.140+30A>G
c.274-3279A>G (n.274-3279A>G)
n.1278+30A>G
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n.1335+30A>G
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n.349+30A>G
n.1286+30A>G
7g.92517249C>GCA2683719861PEX1c.1239+27G>C (n.1239+27G>C)
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n.1335+27G>C
c.-428+27G>C (n.-428+27G>C)
n.349+27G>C
n.1286+27G>C
 gnomAD v4
7g.92517249C>TCA2683719863PEX1c.1239+27G>A (n.1239+27G>A)
c.140+27G>A
c.274-3282G>A (n.274-3282G>A)
n.1278+27G>A
c.615+27G>A (n.615+27G>A)
n.1335+27G>A
c.-428+27G>A (n.-428+27G>A)
n.349+27G>A
n.1286+27G>A
 gnomAD v4
7g.92517253delCA2683719864PEX1c.1239+25del (n.1239+25del)
c.140+25del
c.274-3284del (n.274-3284del)
n.1278+25del
c.615+25del (n.615+25del)
n.1335+25del
c.-428+25del (n.-428+25del)
n.349+25del
n.1286+25del
 gnomAD v4
7g.92517252C=CA1725947133PEX1c.1239+24G= (n.1239+24G=)
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n.1286+24G=
7g.92517252C>TCA4341464PEX1c.1239+24G>A (n.1239+24G>A)
c.140+24G>A
c.274-3285G>A (n.274-3285G>A)
n.1278+24G>A
c.615+24G>A (n.615+24G>A)
n.1335+24G>A
c.-428+24G>A (n.-428+24G>A)
n.349+24G>A
n.1286+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517253C>TCA2683719868PEX1c.1239+23G>A (n.1239+23G>A)
c.140+23G>A
c.274-3286G>A (n.274-3286G>A)
n.1278+23G>A
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n.1335+23G>A
c.-428+23G>A (n.-428+23G>A)
n.349+23G>A
n.1286+23G>A
 gnomAD v4
7g.92517254A=CA1725947134PEX1c.1239+22T= (n.1239+22T=)
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c.-428+22T= (n.-428+22T=)
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n.1286+22T=
7g.92517254A>CCA4341465PEX1c.1239+22T>G (n.1239+22T>G)
c.140+22T>G
c.274-3287T>G (n.274-3287T>G)
n.1278+22T>G
c.615+22T>G (n.615+22T>G)
n.1335+22T>G
c.-428+22T>G (n.-428+22T>G)
n.349+22T>G
n.1286+22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517255A>CCA2683719875PEX1c.1239+21T>G (n.1239+21T>G)
c.140+21T>G
c.274-3288T>G (n.274-3288T>G)
n.1278+21T>G
c.615+21T>G (n.615+21T>G)
n.1335+21T>G
c.-428+21T>G (n.-428+21T>G)
n.349+21T>G
n.1286+21T>G
 gnomAD v4
7g.92517255A>TCA2683719876PEX1c.1239+21T>A (n.1239+21T>A)
c.140+21T>A
c.274-3288T>A (n.274-3288T>A)
n.1278+21T>A
c.615+21T>A (n.615+21T>A)
n.1335+21T>A
c.-428+21T>A (n.-428+21T>A)
n.349+21T>A
n.1286+21T>A
 gnomAD v4
7g.92517257T>CCA4341466PEX1c.1239+19A>G (n.1239+19A>G)
c.140+19A>G
c.274-3290A>G (n.274-3290A>G)
n.1278+19A>G
c.615+19A>G (n.615+19A>G)
n.1335+19A>G
c.-428+19A>G (n.-428+19A>G)
n.349+19A>G
n.1286+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T>GCA576706625PEX1c.1239+19A>C (n.1239+19A>C)
c.140+19A>C
c.274-3290A>C (n.274-3290A>C)
n.1278+19A>C
c.615+19A>C (n.615+19A>C)
n.1335+19A>C
c.-428+19A>C (n.-428+19A>C)
n.349+19A>C
n.1286+19A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517257T=CA1725947135PEX1c.1239+19A= (n.1239+19A=)
c.140+19A=
c.274-3290A= (n.274-3290A=)
n.1278+19A=
c.615+19A= (n.615+19A=)
n.1335+19A=
c.-428+19A= (n.-428+19A=)
n.349+19A=
n.1286+19A=
7g.92517258T>CCA2683719880PEX1c.1239+18A>G (n.1239+18A>G)
c.140+18A>G
c.274-3291A>G (n.274-3291A>G)
n.1278+18A>G
c.615+18A>G (n.615+18A>G)
n.1335+18A>G
c.-428+18A>G (n.-428+18A>G)
n.349+18A>G
n.1286+18A>G
 gnomAD v4
7g.92517258_92517270delCA2683719879PEX1c.1239+6_1239+18del (n.1239+6_1239+18del)
c.140+6_140+18del
c.274-3303_274-3291del (n.274-3303_274-3291del)
n.1278+6_1278+18del
c.615+6_615+18del (n.615+6_615+18del)
n.1335+6_1335+18del
c.-428+6_-428+18del (n.-428+6_-428+18del)
n.349+6_349+18del
n.1286+6_1286+18del
 gnomAD v4
7g.92517259A=CA1725947136PEX1c.1239+17T= (n.1239+17T=)
c.140+17T=
c.274-3292T= (n.274-3292T=)
n.1278+17T=
c.615+17T= (n.615+17T=)
n.1335+17T=
c.-428+17T= (n.-428+17T=)
n.349+17T=
n.1286+17T=
7g.92517259A>GCA2580077813PEX1c.1239+17T>C (n.1239+17T>C)
c.140+17T>C
c.274-3292T>C (n.274-3292T>C)
n.1278+17T>C
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
n.1335+17T>C
c.-428+17T>C (n.-428+17T>C)
n.349+17T>C
n.1286+17T>C
 ClinVar
7g.92517259A>TCA4341467PEX1c.1239+17T>A (n.1239+17T>A)
c.140+17T>A
c.274-3292T>A (n.274-3292T>A)
n.1278+17T>A
c.615+17T>A (n.615+17T>A)
n.1335+17T>A
c.-428+17T>A (n.-428+17T>A)
n.349+17T>A
n.1286+17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517260T>CCA2683719896PEX1c.1239+16A>G (n.1239+16A>G)
c.140+16A>G
c.274-3293A>G (n.274-3293A>G)
n.1278+16A>G
c.615+16A>G (n.615+16A>G)
n.1335+16A>G
c.-428+16A>G (n.-428+16A>G)
n.349+16A>G
n.1286+16A>G
 gnomAD v4
7g.92517264delCA2739265484PEX1c.1239+15del (n.1239+15del)
c.140+15del
c.274-3294del (n.274-3294del)
n.1278+15del
c.615+15del (n.615+15del)
n.1335+15del
c.-428+15del (n.-428+15del)
n.349+15del
n.1286+15del
 ClinVar
7g.92517264A=CA1725947138PEX1c.1239+12T= (n.1239+12T=)
c.140+12T=
c.274-3297T= (n.274-3297T=)
n.1278+12T=
c.615+12T= (n.615+12T=)
n.1335+12T=
c.-428+12T= (n.-428+12T=)
n.349+12T=
n.1286+12T=
7g.92517264A>CCA4341468PEX1c.1239+12T>G (n.1239+12T>G)
c.140+12T>G
c.274-3297T>G (n.274-3297T>G)
n.1278+12T>G
c.615+12T>G (n.615+12T>G)
n.1335+12T>G
c.-428+12T>G (n.-428+12T>G)
n.349+12T>G
n.1286+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92517264_92517265delinsATCA1725947137PEX1c.1239+11_1239+12delinsAT (n.1239+11_1239+12delinsAT)
c.140+11_140+12delinsAT
c.274-3298_274-3297delinsAT (n.274-3298_274-3297delinsAT)
n.1278+11_1278+12delinsAT
c.615+11_615+12delinsAT (n.615+11_615+12delinsAT)
n.1335+11_1335+12delinsAT
c.-428+11_-428+12delinsAT (n.-428+11_-428+12delinsAT)
n.349+11_349+12delinsAT
n.1286+11_1286+12delinsAT
7g.92517265T>ACA2683719907PEX1c.1239+11A>T (n.1239+11A>T)
c.140+11A>T
c.274-3298A>T (n.274-3298A>T)
n.1278+11A>T
c.615+11A>T (n.615+11A>T)
n.1335+11A>T
c.-428+11A>T (n.-428+11A>T)
n.349+11A>T
n.1286+11A>T
 gnomAD v4
7g.92517265T>CCA2683719905PEX1c.1239+11A>G (n.1239+11A>G)
c.140+11A>G
c.274-3298A>G (n.274-3298A>G)
n.1278+11A>G
c.615+11A>G (n.615+11A>G)
n.1335+11A>G
c.-428+11A>G (n.-428+11A>G)
n.349+11A>G
n.1286+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92517267delCA4341469PEX1c.1239+11del (n.1239+11del)
c.140+11del
c.274-3298del (n.274-3298del)
n.1278+11del
c.615+11del (n.615+11del)
n.1335+11del
c.-428+11del (n.-428+11del)
n.349+11del
n.1286+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517266T>CCA2580077815PEX1c.1239+10A>G (n.1239+10A>G)
c.140+10A>G
c.274-3299A>G (n.274-3299A>G)
n.1278+10A>G
c.615+10A>G (n.615+10A>G)
n.1335+10A>G
c.-428+10A>G (n.-428+10A>G)
n.349+10A>G
n.1286+10A>G
 ClinVar
7g.92517266T>GCA2499219059PEX1c.1239+10A>C (n.1239+10A>C)
c.140+10A>C
c.274-3299A>C (n.274-3299A>C)
n.1278+10A>C
c.615+10A>C (n.615+10A>C)
n.1335+10A>C
c.-428+10A>C (n.-428+10A>C)
n.349+10A>C
n.1286+10A>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517268A>GCA2578938190PEX1c.1239+8T>C (n.1239+8T>C)
c.140+8T>C
c.274-3301T>C (n.274-3301T>C)
n.1278+8T>C
c.615+8T>C (n.615+8T>C)
n.1335+8T>C
c.-428+8T>C (n.-428+8T>C)
n.349+8T>C
n.1286+8T>C
 ClinVar
7g.92517269T>CCA2683719911PEX1c.1239+7A>G (n.1239+7A>G)
c.140+7A>G
c.274-3302A>G (n.274-3302A>G)
n.1278+7A>G
c.615+7A>G (n.615+7A>G)
n.1335+7A>G
c.-428+7A>G (n.-428+7A>G)
n.349+7A>G
n.1286+7A>G
 gnomAD v4
7g.92517272_92517275dupCA2578938191PEX1c.1239+3_1239+6dup (n.1239+3_1239+6dup)
c.140+3_140+6dup
c.274-3306_274-3303dup (n.274-3306_274-3303dup)
n.1278+3_1278+6dup
c.615+3_615+6dup (n.615+3_615+6dup)
n.1335+3_1335+6dup
c.-428+3_-428+6dup (n.-428+3_-428+6dup)
n.349+3_349+6dup
n.1286+3_1286+6dup
 gnomAD v4
7g.92517271C>TCA2683719913PEX1c.1239+5G>A (n.1239+5G>A)
c.140+5G>A
c.274-3304G>A (n.274-3304G>A)
n.1278+5G>A
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.1335+5G>A
c.-428+5G>A (n.-428+5G>A)
n.349+5G>A
n.1286+5G>A
 gnomAD v4
7g.92517272T>CCA4341470PEX1c.1239+4A>G (n.1239+4A>G)
c.140+4A>G
c.274-3305A>G (n.274-3305A>G)
n.1278+4A>G
c.615+4A>G (n.615+4A>G)
n.1335+4A>G
c.-428+4A>G (n.-428+4A>G)
n.349+4A>G
n.1286+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched