Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92511020_92511031delCA2580078173PEX1c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del)
c.403_414del
c.536_547del (p.Leu179_Val182del)
n.263_274del
n.1541_1552del
c.878_889del (p.Leu293_Val296del)
c.-165_-154del (n.-165_-154del)
n.1598_1609del
n.612_623del
n.1549_1560del
 ClinVar
7g.92511028_92511030delinsCAGCA1725937980PEX1c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=)
c.402_404delinsCTG
c.535_537delinsCTG (p.Leu179=)
n.262_264delinsCTG
n.1540_1542delinsCTG
c.877_879delinsCTG (p.Leu293=)
c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG)
n.1597_1599delinsCTG
n.611_613delinsCTG
n.1548_1550delinsCTG
7g.92511029A>CCA368190335PEX1c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.403T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.263T>G
n.1541T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.1598T>G
n.612T>G
n.1549T>G
7g.92511029A>GCA368190341PEX1c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.403T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.263T>C
n.1541T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.1598T>C
n.612T>C
n.1549T>C
 gnomAD v4
7g.92511029A>TCA368190339PEX1c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.403T>A
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.263T>A
n.1541T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.1598T>A
n.612T>A
n.1549T>A
7g.92511032_92511033delCA274446PEX1c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12)
c.402_403del
c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12)
n.262_263del
n.1540_1541del
c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12)
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
n.1597_1598del
n.611_612del
n.1548_1549del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92511030G>ACA456483744PEX1c.1501C>T (p.Leu501=)
c.402C>T
c.535C>T (p.Leu179=)
n.262C>T
n.1540C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.1597C>T
n.611C>T
n.1548C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92511030G>CCA368190343PEX1c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.402C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.262C>G
n.1540C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.1597C>G
n.611C>G
n.1548C>G
7g.92511030G=CA1725937994PEX1c.1501C= (p.Leu501=)
c.402C=
c.535C= (p.Leu179=)
n.262C=
n.1540C=
c.877C= (p.Leu293=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.1597C=
n.611C=
n.1548C=
7g.92511030G>TCA368190346PEX1c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.402C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.262C>A
n.1540C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.1597C>A
n.611C>A
n.1548C>A
7g.92511031A>CCA456483745PEX1c.1500T>G (p.Ser500=)
c.401T>G
c.534T>G (p.Ser178=)
n.261T>G
n.1539T>G
c.876T>G (p.Ser292=)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.1596T>G
n.610T>G
n.1547T>G
7g.92511031A>GCA456483746PEX1c.1500T>C (p.Ser500=)
c.401T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
n.261T>C
n.1539T>C
c.876T>C (p.Ser292=)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.1596T>C
n.610T>C
n.1547T>C
7g.92511031A>TCA456483747PEX1c.1500T>A (p.Ser500=)
c.401T>A
c.534T>A (p.Ser178=)
n.261T>A
n.1539T>A
c.876T>A (p.Ser292=)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.1596T>A
n.610T>A
n.1547T>A
7g.92511032G>ACA368190350PEX1c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.400C>T
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.260C>T
n.1538C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.1595C>T
n.609C>T
n.1546C>T
7g.92511032G>CCA368190352PEX1c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.400C>G
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.260C>G
n.1538C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.1595C>G
n.609C>G
n.1546C>G
7g.92511032G>TCA368190354PEX1c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.400C>A
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.260C>A
n.1538C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.1595C>A
n.609C>A
n.1546C>A
 gnomAD v4
7g.92511033A>CCA368190355PEX1c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.399T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.259T>G
n.1537T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.1594T>G
n.608T>G
n.1545T>G
7g.92511033A>GCA368190357PEX1c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.399T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.259T>C
n.1537T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.1594T>C
n.608T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
7g.92511033A>TCA368190358PEX1c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.399T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.259T>A
n.1537T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.1594T>A
n.608T>A
n.1545T>A
7g.92511034A>CCA368190362PEX1c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.398T>G
c.531T>G (p.Phe177Leu)
n.258T>G
n.1536T>G
c.873T>G (p.Phe291Leu)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.1593T>G
n.607T>G
n.1544T>G
7g.92511034A>GCA456483748PEX1c.1497T>C (p.Phe499=)
c.398T>C
c.531T>C (p.Phe177=)
n.258T>C
n.1536T>C
c.873T>C (p.Phe291=)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.1593T>C
n.607T>C
n.1544T>C
 gnomAD v4
7g.92511034A>TCA368190363PEX1c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.398T>A
c.531T>A (p.Phe177Leu)
n.258T>A
n.1536T>A
c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.1593T>A
n.607T>A
n.1544T>A
7g.92511035A>CCA368190366PEX1c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.397T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.257T>G
n.1535T>G
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.1592T>G
n.606T>G
n.1543T>G
7g.92511035A>GCA368190370PEX1c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.397T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.257T>C
n.1535T>C
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.1592T>C
n.606T>C
n.1543T>C
7g.92511035A>TCA368190368PEX1c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.397T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.257T>A
n.1535T>A
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.1592T>A
n.606T>A
n.1543T>A
7g.92511036A>CCA368190374PEX1c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.396T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.256T>G
n.1534T>G
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.1591T>G
n.605T>G
n.1542T>G
7g.92511036A>GCA368190375PEX1c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.396T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.256T>C
n.1534T>C
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.1591T>C
n.605T>C
n.1542T>C
 gnomAD v4
7g.92511036A>TCA368190378PEX1c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.396T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.256T>A
n.1534T>A
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.1591T>A
n.605T>A
n.1542T>A
7g.92511037T>ACA368190381PEX1c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.395A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
n.255A>T
n.1533A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.1590A>T
n.604A>T
n.1541A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92511037T>CCA4341383PEX1c.1494A>G (p.Glu498=)
c.395A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
n.255A>G
n.1533A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.1590A>G
n.604A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92511037T>GCA368190384PEX1c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.395A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
n.255A>C
n.1533A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.1590A>C
n.604A>C
n.1541A>C
 gnomAD v4
7g.92511037T=CA1725938001PEX1c.1494A= (p.Glu498=)
c.395A=
c.528A= (p.Glu176=)
n.255A=
n.1533A=
c.870A= (p.Glu290=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.1590A=
n.604A=
n.1541A=
7g.92511038T>ACA368190388PEX1c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.394A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.254A>T
n.1532A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.1589A>T
n.603A>T
n.1540A>T
 gnomAD v4
7g.92511038T>CCA368190390PEX1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.394A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.254A>G
n.1532A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.1589A>G
n.603A>G
n.1540A>G
 gnomAD v4
7g.92511038T>GCA368190391PEX1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.394A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.254A>C
n.1532A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.1589A>C
n.603A>C
n.1540A>C
7g.92511039C>ACA368190395PEX1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.393G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.253G>T
n.1531G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1588G>T
n.602G>T
n.1539G>T
 ClinVar
7g.92511039C>GCA368190397PEX1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.393G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.253G>C
n.1531G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1588G>C
n.602G>C
n.1539G>C
7g.92511039C>TCA368190399PEX1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.393G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.253G>A
n.1531G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1588G>A
n.602G>A
n.1539G>A
7g.92511040C>ACA368190403PEX1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.392G>T
c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.252G>T
n.1530G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.1587G>T
n.601G>T
n.1538G>T
7g.92511040C>GCA368190401PEX1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.392G>C
c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.252G>C
n.1530G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.1587G>C
n.601G>C
n.1538G>C
7g.92511040C>TCA456483749PEX1c.1491G>A (p.Lys497=)
c.392G>A
c.525G>A (p.Lys175=)
n.252G>A
n.1530G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.1587G>A
n.601G>A
n.1538G>A
 gnomAD v4
7g.92511041T>ACA368190406PEX1c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.391A>T
c.524A>T (p.Lys175Met)
n.251A>T
n.1529A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.1586A>T
n.600A>T
n.1537A>T
7g.92511041T>CCA368190408PEX1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.391A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.251A>G
n.1529A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.1586A>G
n.600A>G
n.1537A>G
 ClinVar
7g.92511041T>GCA368190409PEX1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.391A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.251A>C
n.1529A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.1586A>C
n.600A>C
n.1537A>C
7g.92511042T>ACA368190413PEX1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.390A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.250A>T
n.1528A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.1585A>T
n.599A>T
n.1536A>T
7g.92511042T>CCA368190414PEX1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.390A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.250A>G
n.1528A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.1585A>G
n.599A>G
n.1536A>G
 gnomAD v4
7g.92511042T>GCA368190416PEX1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.390A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.250A>C
n.1528A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.1585A>C
n.599A>C
n.1536A>C
 ClinVar
7g.92511043C>ACA456483750PEX1c.1488G>T (p.Leu496=)
c.389G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.249G>T
n.1527G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
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n.1584G>T
n.598G>T
n.1535G>T
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c.389G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.249G>C
n.1527G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
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n.1584G>C
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c.522G>A (p.Leu174=)
n.249G>A
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c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1584G>A
n.598G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched