| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92511020_92511031del | CA2580078173 | PEX1 | c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del) c.403_414del c.536_547del (p.Leu179_Val182del) n.263_274del n.1541_1552del c.878_889del (p.Leu293_Val296del) c.-165_-154del (n.-165_-154del) n.1598_1609del n.612_623del n.1549_1560del | ClinVar |
| 7 | g.92511024_92511025dup | CA576306601 | PEX1 | c.1508_1509dup (p.Val504Ter) c.409_410dup c.542_543dup (p.Val182Ter) n.269_270dup n.1547_1548dup c.884_885dup (p.Val296Ter) c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.1604_1605dup n.618_619dup n.1555_1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511024T>A | CA368190312 | PEX1 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.408A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.268A>T n.1546A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1603A>T n.617A>T n.1554A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511024T>C | CA4341382 | PEX1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.408A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.268A>G n.1546A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1603A>G n.617A>G n.1554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511024T>G | CA368190315 | PEX1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.408A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.268A>C n.1546A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1603A>C n.617A>C n.1554A>C | |
| 7 | g.92511024T= | CA1725937972 | PEX1 | c.1507A= (p.Ile503=) c.408A= c.541A= (p.Ile181=) n.268A= n.1546A= c.883A= (p.Ile295=) c.-160A= (n.-160A=) n.1603A= n.617A= n.1554A= | |
| 7 | g.92511025del | CA2683720495 | PEX1 | c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2) c.407del c.540del (p.Ser180ArgfsTer2) n.267del n.1545del c.882del (p.Ser294ArgfsTer2) c.-161del (n.-161del) n.1602del n.616del n.1553del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511025A= | CA1725937979 | PEX1 | c.1506T= (p.Ser502=) c.407T= c.540T= (p.Ser180=) n.267T= n.1545T= c.882T= (p.Ser294=) c.-161T= (n.-161T=) n.1602T= n.616T= n.1553T= | |
| 7 | g.92511025A>C | CA368190319 | PEX1 | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.407T>G c.540T>G (p.Ser180Arg) n.267T>G n.1545T>G c.882T>G (p.Ser294Arg) c.-161T>G (n.-161T>G) n.1602T>G n.616T>G n.1553T>G | |
| 7 | g.92511025A>G | CA456483740 | PEX1 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.407T>C c.540T>C (p.Ser180=) n.267T>C n.1545T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.-161T>C (n.-161T>C) n.1602T>C n.616T>C n.1553T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511025A>T | CA368190318 | PEX1 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.407T>A c.540T>A (p.Ser180Arg) n.267T>A n.1545T>A c.882T>A (p.Ser294Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) n.1602T>A n.616T>A n.1553T>A | |
| 7 | g.92511026C>A | CA368190322 | PEX1 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.406G>T c.539G>T (p.Ser180Ile) n.266G>T n.1544G>T c.881G>T (p.Ser294Ile) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1601G>T n.615G>T n.1552G>T | |
| 7 | g.92511026C>G | CA368190323 | PEX1 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.406G>C c.539G>C (p.Ser180Thr) n.266G>C n.1544G>C c.881G>C (p.Ser294Thr) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1601G>C n.615G>C n.1552G>C | |
| 7 | g.92511026C>T | CA368190325 | PEX1 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.406G>A c.539G>A (p.Ser180Asn) n.266G>A n.1544G>A c.881G>A (p.Ser294Asn) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1601G>A n.615G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511027T>A | CA368190328 | PEX1 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.405A>T c.538A>T (p.Ser180Cys) n.265A>T n.1543A>T c.880A>T (p.Ser294Cys) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1600A>T n.614A>T n.1551A>T | |
| 7 | g.92511027T>C | CA368190329 | PEX1 | c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.405A>G c.538A>G (p.Ser180Gly) n.265A>G n.1543A>G c.880A>G (p.Ser294Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1600A>G n.614A>G n.1551A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511027T>G | CA368190331 | PEX1 | c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.405A>C c.538A>C (p.Ser180Arg) n.265A>C n.1543A>C c.880A>C (p.Ser294Arg) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1600A>C n.614A>C n.1551A>C | |
| 7 | g.92511028C>A | CA456483741 | PEX1 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.404G>T c.537G>T (p.Leu179=) n.264G>T n.1542G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.-164G>T (n.-164G>T) n.1599G>T n.613G>T n.1550G>T | |
| 7 | g.92511028C>G | CA456483743 | PEX1 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.404G>C c.537G>C (p.Leu179=) n.264G>C n.1542G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.-164G>C (n.-164G>C) n.1599G>C n.613G>C n.1550G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92511028C>T | CA456483742 | PEX1 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.404G>A c.537G>A (p.Leu179=) n.264G>A n.1542G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.-164G>A (n.-164G>A) n.1599G>A n.613G>A n.1550G>A | |
| 7 | g.92511028_92511030delinsCAG | CA1725937980 | PEX1 | c.1501_1503delinsCTG (p.Leu501=) c.402_404delinsCTG c.535_537delinsCTG (p.Leu179=) n.262_264delinsCTG n.1540_1542delinsCTG c.877_879delinsCTG (p.Leu293=) c.-166_-164delinsCTG (n.-166_-164delinsCTG) n.1597_1599delinsCTG n.611_613delinsCTG n.1548_1550delinsCTG | |
| 7 | g.92511029A>C | CA368190335 | PEX1 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.403T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) n.263T>G n.1541T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.-165T>G (n.-165T>G) n.1598T>G n.612T>G n.1549T>G | |
| 7 | g.92511029A>G | CA368190341 | PEX1 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.403T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) n.263T>C n.1541T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.-165T>C (n.-165T>C) n.1598T>C n.612T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511029A>T | CA368190339 | PEX1 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.403T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) n.263T>A n.1541T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.-165T>A (n.-165T>A) n.1598T>A n.612T>A n.1549T>A | |
| 7 | g.92511032_92511033del | CA274446 | PEX1 | c.1501_1502del (p.Leu501GlufsTer12) c.402_403del c.535_536del (p.Leu179GlufsTer12) n.262_263del n.1540_1541del c.877_878del (p.Leu293GlufsTer12) c.-166_-165del (n.-166_-165del) n.1597_1598del n.611_612del n.1548_1549del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92511030G>A | CA456483744 | PEX1 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.402C>T c.535C>T (p.Leu179=) n.262C>T n.1540C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.1597C>T n.611C>T n.1548C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92511030G>C | CA368190343 | PEX1 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.402C>G c.535C>G (p.Leu179Val) n.262C>G n.1540C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.-166C>G (n.-166C>G) n.1597C>G n.611C>G n.1548C>G | |
| 7 | g.92511030G= | CA1725937994 | PEX1 | c.1501C= (p.Leu501=) c.402C= c.535C= (p.Leu179=) n.262C= n.1540C= c.877C= (p.Leu293=) c.-166C= (n.-166C=) n.1597C= n.611C= n.1548C= | |
| 7 | g.92511030G>T | CA368190346 | PEX1 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.402C>A c.535C>A (p.Leu179Met) n.262C>A n.1540C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.-166C>A (n.-166C>A) n.1597C>A n.611C>A n.1548C>A | |
| 7 | g.92511031A>C | CA456483745 | PEX1 | c.1500T>G (p.Ser500=) c.401T>G c.534T>G (p.Ser178=) n.261T>G n.1539T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.-167T>G (n.-167T>G) n.1596T>G n.610T>G n.1547T>G | |
| 7 | g.92511031A>G | CA456483746 | PEX1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.401T>C c.534T>C (p.Ser178=) n.261T>C n.1539T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.-167T>C (n.-167T>C) n.1596T>C n.610T>C n.1547T>C | |
| 7 | g.92511031A>T | CA456483747 | PEX1 | c.1500T>A (p.Ser500=) c.401T>A c.534T>A (p.Ser178=) n.261T>A n.1539T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.-167T>A (n.-167T>A) n.1596T>A n.610T>A n.1547T>A | |
| 7 | g.92511032G>A | CA368190350 | PEX1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.400C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) n.260C>T n.1538C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.-168C>T (n.-168C>T) n.1595C>T n.609C>T n.1546C>T | |
| 7 | g.92511032G>C | CA368190352 | PEX1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.400C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) n.260C>G n.1538C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.-168C>G (n.-168C>G) n.1595C>G n.609C>G n.1546C>G | |
| 7 | g.92511032G>T | CA368190354 | PEX1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.400C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.260C>A n.1538C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.1595C>A n.609C>A n.1546C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511033A>C | CA368190355 | PEX1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.399T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) n.259T>G n.1537T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.-169T>G (n.-169T>G) n.1594T>G n.608T>G n.1545T>G | |
| 7 | g.92511033A>G | CA368190357 | PEX1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.399T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) n.259T>C n.1537T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) n.1594T>C n.608T>C n.1545T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511033A>T | CA368190358 | PEX1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.399T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) n.259T>A n.1537T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.-169T>A (n.-169T>A) n.1594T>A n.608T>A n.1545T>A | |
| 7 | g.92511034A>C | CA368190362 | PEX1 | c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.398T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) n.258T>G n.1536T>G c.873T>G (p.Phe291Leu) c.-170T>G (n.-170T>G) n.1593T>G n.607T>G n.1544T>G | |
| 7 | g.92511034A>G | CA456483748 | PEX1 | c.1497T>C (p.Phe499=) c.398T>C c.531T>C (p.Phe177=) n.258T>C n.1536T>C c.873T>C (p.Phe291=) c.-170T>C (n.-170T>C) n.1593T>C n.607T>C n.1544T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511034A>T | CA368190363 | PEX1 | c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.398T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) n.258T>A n.1536T>A c.873T>A (p.Phe291Leu) c.-170T>A (n.-170T>A) n.1593T>A n.607T>A n.1544T>A | |
| 7 | g.92511035A>C | CA368190366 | PEX1 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.397T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) n.257T>G n.1535T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) c.-171T>G (n.-171T>G) n.1592T>G n.606T>G n.1543T>G | |
| 7 | g.92511035A>G | CA368190370 | PEX1 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.397T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) n.257T>C n.1535T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) c.-171T>C (n.-171T>C) n.1592T>C n.606T>C n.1543T>C | |
| 7 | g.92511035A>T | CA368190368 | PEX1 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.397T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.257T>A n.1535T>A c.872T>A (p.Phe291Tyr) c.-171T>A (n.-171T>A) n.1592T>A n.606T>A n.1543T>A | |
| 7 | g.92511036A>C | CA368190374 | PEX1 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.396T>G c.529T>G (p.Phe177Val) n.256T>G n.1534T>G c.871T>G (p.Phe291Val) c.-172T>G (n.-172T>G) n.1591T>G n.605T>G n.1542T>G | |
| 7 | g.92511036A>G | CA368190375 | PEX1 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.396T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) n.256T>C n.1534T>C c.871T>C (p.Phe291Leu) c.-172T>C (n.-172T>C) n.1591T>C n.605T>C n.1542T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511036A>T | CA368190378 | PEX1 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.396T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) n.256T>A n.1534T>A c.871T>A (p.Phe291Ile) c.-172T>A (n.-172T>A) n.1591T>A n.605T>A n.1542T>A | |
| 7 | g.92511037T>A | CA368190381 | PEX1 | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.395A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) n.255A>T n.1533A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1590A>T n.604A>T n.1541A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511037T>C | CA4341383 | PEX1 | c.1494A>G (p.Glu498=) c.395A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.255A>G n.1533A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1590A>G n.604A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511037T>G | CA368190384 | PEX1 | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.395A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.255A>C n.1533A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1590A>C n.604A>C n.1541A>C | gnomAD v4 |