Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92511012A>CCA368190246PEX1c.1519T>G (p.Trp507Gly)
n.420T>G
n.1519T>G (p.Trp507Gly)
c.553T>G (p.Trp185Gly)
n.280T>G
n.1558T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.-148T>G (p.=)
n.1615T>G
n.629T>G
n.1566T>G
7g.92511012A>GCA368190248PEX1c.1519T>C (p.Trp507Arg)
n.420T>C
n.1519T>C (p.Trp507Arg)
c.553T>C (p.Trp185Arg)
n.280T>C
n.1558T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.-148T>C (p.=)
n.1615T>C
n.629T>C
n.1566T>C
7g.92511012A>TCA368190249PEX1c.1519T>A (p.Trp507Arg)
n.420T>A
n.1519T>A (p.Trp507Arg)
c.553T>A (p.Trp185Arg)
n.280T>A
n.1558T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.-148T>A (p.=)
n.1615T>A
n.629T>A
n.1566T>A
7g.92511013A=CA1725937935PEX1c.1518T= (p.Ser506=)
n.419T=
n.1518T= (p.Ser506=)
c.552T= (p.Ser184=)
n.279T=
n.1557T=
c.894T= (p.Ser298=)
c.-149T= (p.=)
n.1614T=
n.628T=
n.1565T=
7g.92511013A>CCA456483732PEX1c.1518T>G (p.Ser506=)
n.419T>G
n.1518T>G (p.Ser506=)
c.552T>G (p.Ser184=)
n.279T>G
n.1557T>G
c.894T>G (p.Ser298=)
c.-149T>G (p.=)
n.1614T>G
n.628T>G
n.1565T>G
7g.92511013A>GCA456483733PEX1c.1518T>C (p.Ser506=)
n.419T>C
n.1518T>C (p.Ser506=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.279T>C
n.1557T>C
c.894T>C (p.Ser298=)
c.-149T>C (p.=)
n.1614T>C
n.628T>C
n.1565T>C
7g.92511013A>TCA4341379PEX1c.1518T>A (p.Ser506=)
n.419T>A
n.1518T>A (p.Ser506=)
c.552T>A (p.Ser184=)
n.279T>A
n.1557T>A
c.894T>A (p.Ser298=)
c.-149T>A (p.=)
n.1614T>A
n.628T>A
n.1565T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92511014G>ACA368190255PEX1c.1517C>T (p.Ser506Phe)
n.418C>T
n.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.278C>T
n.1556C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.-150C>T (p.=)
n.1613C>T
n.627C>T
n.1564C>T
7g.92511014G>CCA368190257PEX1c.1517C>G (p.Ser506Cys)
n.418C>G
n.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.278C>G
n.1556C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.-150C>G (p.=)
n.1613C>G
n.627C>G
n.1564C>G
7g.92511014G>TCA368190262PEX1c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
n.418C>A
n.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.278C>A
n.1556C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.-150C>A (p.=)
n.1613C>A
n.627C>A
n.1564C>A
7g.92511015A=CA1725937940PEX1c.1516T= (p.Ser506=)
n.417T=
n.1516T= (p.Ser506=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.277T=
n.1555T=
c.892T= (p.Ser298=)
c.-151T= (p.=)
n.1612T=
n.626T=
n.1563T=
7g.92511015A>CCA368190264PEX1c.1516T>G (p.Ser506Ala)
n.417T>G
n.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.277T>G
n.1555T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.-151T>G (p.=)
n.1612T>G
n.626T>G
n.1563T>G
7g.92511015A>GCA4341380PEX1c.1516T>C (p.Ser506Pro)
n.417T>C
n.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.277T>C
n.1555T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.-151T>C (p.=)
n.1612T>C
n.626T>C
n.1563T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92511015A>TCA368190268PEX1c.1516T>A (p.Ser506Thr)
n.417T>A
n.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.277T>A
n.1555T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.-151T>A (p.=)
n.1612T>A
n.626T>A
n.1563T>A
gnomAD
7g.92511016A=CA1725937947PEX1c.1515T= (p.His505=)
n.416T=
n.1515T= (p.His505=)
c.549T= (p.His183=)
n.276T=
n.1554T=
c.891T= (p.His297=)
c.-152T= (p.=)
n.1611T=
n.625T=
n.1562T=
7g.92511016A>CCA368190270PEX1c.1515T>G (p.His505Gln)
n.416T>G
n.1515T>G (p.His505Gln)
c.549T>G (p.His183Gln)
n.276T>G
n.1554T>G
c.891T>G (p.His297Gln)
c.-152T>G (p.=)
n.1611T>G
n.625T>G
n.1562T>G
7g.92511016A>GCA456483734PEX1c.1515T>C (p.His505=)
n.416T>C
n.1515T>C (p.His505=)
c.549T>C (p.His183=)
n.276T>C
n.1554T>C
c.891T>C (p.His297=)
c.-152T>C (p.=)
n.1611T>C
n.625T>C
n.1562T>C
gnomAD
7g.92511016A>TCA368190273PEX1c.1515T>A (p.His505Gln)
n.416T>A
n.1515T>A (p.His505Gln)
c.549T>A (p.His183Gln)
n.276T>A
n.1554T>A
c.891T>A (p.His297Gln)
c.-152T>A (p.=)
n.1611T>A
n.625T>A
n.1562T>A
7g.92511017T>ACA368190275PEX1c.1514A>T (p.His505Leu)
n.415A>T
n.1514A>T (p.His505Leu)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.275A>T
n.1553A>T
c.890A>T (p.His297Leu)
c.-153A>T (p.=)
n.1610A>T
n.624A>T
n.1561A>T
7g.92511017T>CCA368190276PEX1c.1514A>G (p.His505Arg)
n.415A>G
n.1514A>G (p.His505Arg)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.275A>G
n.1553A>G
c.890A>G (p.His297Arg)
c.-153A>G (p.=)
n.1610A>G
n.624A>G
n.1561A>G
7g.92511017T>GCA368190278PEX1c.1514A>C (p.His505Pro)
n.415A>C
n.1514A>C (p.His505Pro)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.275A>C
n.1553A>C
c.890A>C (p.His297Pro)
c.-153A>C (p.=)
n.1610A>C
n.624A>C
n.1561A>C
7g.92511018G>ACA368190280PEX1c.1513C>T (p.His505Tyr)
n.414C>T
n.1513C>T (p.His505Tyr)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.274C>T
n.1552C>T
c.889C>T (p.His297Tyr)
c.-154C>T (p.=)
n.1609C>T
n.623C>T
n.1560C>T
7g.92511018G>CCA368190282PEX1c.1513C>G (p.His505Asp)
n.414C>G
n.1513C>G (p.His505Asp)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.274C>G
n.1552C>G
c.889C>G (p.His297Asp)
c.-154C>G (p.=)
n.1609C>G
n.623C>G
n.1560C>G
7g.92511018G>TCA368190284PEX1c.1513C>A (p.His505Asn)
n.414C>A
n.1513C>A (p.His505Asn)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.274C>A
n.1552C>A
c.889C>A (p.His297Asn)
c.-154C>A (p.=)
n.1609C>A
n.623C>A
n.1560C>A
7g.92511019A>CCA456483737PEX1c.1512T>G (p.Val504=)
n.413T>G
n.1512T>G (p.Val504=)
c.546T>G (p.Val182=)
n.273T>G
n.1551T>G
c.888T>G (p.Val296=)
c.-155T>G (p.=)
n.1608T>G
n.622T>G
n.1559T>G
7g.92511019A>GCA456483735PEX1c.1512T>C (p.Val504=)
n.413T>C
n.1512T>C (p.Val504=)
c.546T>C (p.Val182=)
n.273T>C
n.1551T>C
c.888T>C (p.Val296=)
c.-155T>C (p.=)
n.1608T>C
n.622T>C
n.1559T>C
7g.92511019A>TCA456483736PEX1c.1512T>A (p.Val504=)
n.413T>A
n.1512T>A (p.Val504=)
c.546T>A (p.Val182=)
n.273T>A
n.1551T>A
c.888T>A (p.Val296=)
c.-155T>A (p.=)
n.1608T>A
n.622T>A
n.1559T>A
7g.92511020A>CCA368190288PEX1c.1511T>G (p.Val504Gly)
n.412T>G
n.1511T>G (p.Val504Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.272T>G
n.1550T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.-156T>G (p.=)
n.1607T>G
n.621T>G
n.1558T>G
7g.92511020A>GCA368190291PEX1c.1511T>C (p.Val504Ala)
n.412T>C
n.1511T>C (p.Val504Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.272T>C
n.1550T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.-156T>C (p.=)
n.1607T>C
n.621T>C
n.1558T>C
7g.92511020A>TCA368190286PEX1c.1511T>A (p.Val504Asp)
n.412T>A
n.1511T>A (p.Val504Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.272T>A
n.1550T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
c.-156T>A (p.=)
n.1607T>A
n.621T>A
n.1558T>A
7g.92511021C>ACA368190297PEX1c.1510G>T (p.Val504Phe)
n.411G>T
n.1510G>T (p.Val504Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.271G>T
n.1549G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
c.-157G>T (p.=)
n.1606G>T
n.620G>T
n.1557G>T
7g.92511021C=CA1725937951PEX1c.1510G= (p.Val504=)
n.411G=
n.1510G= (p.Val504=)
c.544G= (p.Val182=)
n.271G=
n.1549G=
c.886G= (p.Val296=)
c.-157G= (p.=)
n.1606G=
n.620G=
n.1557G=
7g.92511021C>GCA368190295PEX1c.1510G>C (p.Val504Leu)
n.411G>C
n.1510G>C (p.Val504Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.271G>C
n.1549G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.-157G>C (p.=)
n.1606G>C
n.620G>C
n.1557G>C
7g.92511021C>TCA368190299PEX1c.1510G>A (p.Val504Ile)
n.411G>A
n.1510G>A (p.Val504Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.271G>A
n.1549G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
c.-157G>A (p.=)
n.1606G>A
n.620G>A
n.1557G>A
7g.92511022T>ACA456483738PEX1c.1509A>T (p.Ile503=)
n.410A>T
n.1509A>T (p.Ile503=)
c.543A>T (p.Ile181=)
n.270A>T
n.1548A>T
c.885A>T (p.Ile295=)
c.-158A>T (p.=)
n.1605A>T
n.619A>T
n.1556A>T
COSMIC
7g.92511022T>CCA4341381PEX1c.1509A>G (p.Ile503Met)
n.410A>G
n.1509A>G (p.Ile503Met)
c.543A>G (p.Ile181Met)
n.270A>G
n.1548A>G
c.885A>G (p.Ile295Met)
c.-158A>G (p.=)
n.1605A>G
n.619A>G
n.1556A>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92511022T>GCA456483739PEX1c.1509A>C (p.Ile503=)
n.410A>C
n.1509A>C (p.Ile503=)
c.543A>C (p.Ile181=)
n.270A>C
n.1548A>C
c.885A>C (p.Ile295=)
c.-158A>C (p.=)
n.1605A>C
n.619A>C
n.1556A>C
7g.92511022T=CA1725937956PEX1c.1509A= (p.Ile503=)
n.410A=
n.1509A= (p.Ile503=)
c.543A= (p.Ile181=)
n.270A=
n.1548A=
c.885A= (p.Ile295=)
c.-158A= (p.=)
n.1605A=
n.619A=
n.1556A=
7g.92511024_92511025dupCA576306601PEX1c.1508_1509dup (p.Val504Ter)
n.409_410dup
n.1508_1509dup (p.Val504Ter)
c.542_543dup (p.Val182Ter)
n.269_270dup
n.1547_1548dup
c.884_885dup (p.Val296Ter)
c.-159_-158dup (p.=)
n.1604_1605dup
n.618_619dup
n.1555_1556dup
dbSNP gnomAD
7g.92511023A=CA1725937964PEX1c.1508T= (p.Ile503=)
n.409T=
n.1508T= (p.Ile503=)
c.542T= (p.Ile181=)
n.269T=
n.1547T=
c.884T= (p.Ile295=)
c.-159T= (p.=)
n.1604T=
n.618T=
n.1555T=
7g.92511023A>CCA368190303PEX1c.1508T>G (p.Ile503Arg)
n.409T>G
n.1508T>G (p.Ile503Arg)
c.542T>G (p.Ile181Arg)
n.269T>G
n.1547T>G
c.884T>G (p.Ile295Arg)
c.-159T>G (p.=)
n.1604T>G
n.618T>G
n.1555T>G
7g.92511023A>GCA368190306PEX1c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.409T>C
n.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
n.269T>C
n.1547T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.-159T>C (p.=)
n.1604T>C
n.618T>C
n.1555T>C
gnomAD
7g.92511023A>TCA368190309PEX1c.1508T>A (p.Ile503Lys)
n.409T>A
n.1508T>A (p.Ile503Lys)
c.542T>A (p.Ile181Lys)
n.269T>A
n.1547T>A
c.884T>A (p.Ile295Lys)
c.-159T>A (p.=)
n.1604T>A
n.618T>A
n.1555T>A
7g.92511024T>ACA368190312PEX1c.1507A>T (p.Ile503Leu)
n.408A>T
n.1507A>T (p.Ile503Leu)
c.541A>T (p.Ile181Leu)
n.268A>T
n.1546A>T
c.883A>T (p.Ile295Leu)
c.-160A>T (p.=)
n.1603A>T
n.617A>T
n.1554A>T
7g.92511024T>CCA4341382PEX1c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.408A>G
n.1507A>G (p.Ile503Val)
c.541A>G (p.Ile181Val)
n.268A>G
n.1546A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.-160A>G (p.=)
n.1603A>G
n.617A>G
n.1554A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92511024T>GCA368190315PEX1c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.408A>C
n.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
n.268A>C
n.1546A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.-160A>C (p.=)
n.1603A>C
n.617A>C
n.1554A>C
7g.92511024T=CA1725937972PEX1c.1507A= (p.Ile503=)
n.408A=
n.1507A= (p.Ile503=)
c.541A= (p.Ile181=)
n.268A=
n.1546A=
c.883A= (p.Ile295=)
c.-160A= (p.=)
n.1603A=
n.617A=
n.1554A=
7g.92511025A=CA1725937979PEX1c.1506T= (p.Ser502=)
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c.882T= (p.Ser294=)
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c.540T>C (p.Ser180=)
n.267T>C
n.1545T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
c.-161T>C (p.=)
n.1602T>C
n.616T>C
n.1553T>C
gnomAD

Number of alleles fetched