| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92511012A>C | CA368190246 | PEX1 | c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.420T>G c.553T>G (p.Trp185Gly) n.280T>G n.1558T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.-148T>G (n.-148T>G) n.1615T>G n.629T>G n.1566T>G | |
| 7 | g.92511012A>G | CA368190248 | PEX1 | c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.420T>C c.553T>C (p.Trp185Arg) n.280T>C n.1558T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.-148T>C (n.-148T>C) n.1615T>C n.629T>C n.1566T>C | |
| 7 | g.92511012A>T | CA368190249 | PEX1 | c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.420T>A c.553T>A (p.Trp185Arg) n.280T>A n.1558T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.-148T>A (n.-148T>A) n.1615T>A n.629T>A n.1566T>A | |
| 7 | g.92511013A= | CA1725937935 | PEX1 | c.1518T= (p.Ser506=) c.419T= c.552T= (p.Ser184=) n.279T= n.1557T= c.894T= (p.Ser298=) c.-149T= (n.-149T=) n.1614T= n.628T= n.1565T= | |
| 7 | g.92511013A>C | CA456483732 | PEX1 | c.1518T>G (p.Ser506=) c.419T>G c.552T>G (p.Ser184=) n.279T>G n.1557T>G c.894T>G (p.Ser298=) c.-149T>G (n.-149T>G) n.1614T>G n.628T>G n.1565T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511013A>G | CA456483733 | PEX1 | c.1518T>C (p.Ser506=) c.419T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.279T>C n.1557T>C c.894T>C (p.Ser298=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.1614T>C n.628T>C n.1565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92511013A>T | CA4341379 | PEX1 | c.1518T>A (p.Ser506=) c.419T>A c.552T>A (p.Ser184=) n.279T>A n.1557T>A c.894T>A (p.Ser298=) c.-149T>A (n.-149T>A) n.1614T>A n.628T>A n.1565T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511014G>A | CA368190255 | PEX1 | c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.418C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) n.278C>T n.1556C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.-150C>T (n.-150C>T) n.1613C>T n.627C>T n.1564C>T | |
| 7 | g.92511014G>C | CA368190257 | PEX1 | c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.418C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) n.278C>G n.1556C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.-150C>G (n.-150C>G) n.1613C>G n.627C>G n.1564C>G | |
| 7 | g.92511014G>T | CA368190262 | PEX1 | c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.418C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.278C>A n.1556C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.1613C>A n.627C>A n.1564C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511015A= | CA1725937940 | PEX1 | c.1516T= (p.Ser506=) c.417T= c.550T= (p.Ser184=) n.277T= n.1555T= c.892T= (p.Ser298=) c.-151T= (n.-151T=) n.1612T= n.626T= n.1563T= | |
| 7 | g.92511015A>C | CA368190264 | PEX1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.417T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.277T>G n.1555T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.-151T>G (n.-151T>G) n.1612T>G n.626T>G n.1563T>G | |
| 7 | g.92511015A>G | CA4341380 | PEX1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.417T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.277T>C n.1555T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.-151T>C (n.-151T>C) n.1612T>C n.626T>C n.1563T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511015A>T | CA368190268 | PEX1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.417T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.277T>A n.1555T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.-151T>A (n.-151T>A) n.1612T>A n.626T>A n.1563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511016A= | CA1725937947 | PEX1 | c.1515T= (p.His505=) c.416T= c.549T= (p.His183=) n.276T= n.1554T= c.891T= (p.His297=) c.-152T= (n.-152T=) n.1611T= n.625T= n.1562T= | |
| 7 | g.92511016A>C | CA368190270 | PEX1 | c.1515T>G (p.His505Gln) c.416T>G c.549T>G (p.His183Gln) n.276T>G n.1554T>G c.891T>G (p.His297Gln) c.-152T>G (n.-152T>G) n.1611T>G n.625T>G n.1562T>G | |
| 7 | g.92511016A>G | CA456483734 | PEX1 | c.1515T>C (p.His505=) c.416T>C c.549T>C (p.His183=) n.276T>C n.1554T>C c.891T>C (p.His297=) c.-152T>C (n.-152T>C) n.1611T>C n.625T>C n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511016A>T | CA368190273 | PEX1 | c.1515T>A (p.His505Gln) c.416T>A c.549T>A (p.His183Gln) n.276T>A n.1554T>A c.891T>A (p.His297Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.1611T>A n.625T>A n.1562T>A | |
| 7 | g.92511017T>A | CA368190275 | PEX1 | c.1514A>T (p.His505Leu) c.415A>T c.548A>T (p.His183Leu) n.275A>T n.1553A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.-153A>T (n.-153A>T) n.1610A>T n.624A>T n.1561A>T | |
| 7 | g.92511017T>C | CA368190276 | PEX1 | c.1514A>G (p.His505Arg) c.415A>G c.548A>G (p.His183Arg) n.275A>G n.1553A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.-153A>G (n.-153A>G) n.1610A>G n.624A>G n.1561A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511017T>G | CA368190278 | PEX1 | c.1514A>C (p.His505Pro) c.415A>C c.548A>C (p.His183Pro) n.275A>C n.1553A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.-153A>C (n.-153A>C) n.1610A>C n.624A>C n.1561A>C | |
| 7 | g.92511018G>A | CA368190280 | PEX1 | c.1513C>T (p.His505Tyr) c.414C>T c.547C>T (p.His183Tyr) n.274C>T n.1552C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1609C>T n.623C>T n.1560C>T | |
| 7 | g.92511018G>C | CA368190282 | PEX1 | c.1513C>G (p.His505Asp) c.414C>G c.547C>G (p.His183Asp) n.274C>G n.1552C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1609C>G n.623C>G n.1560C>G | |
| 7 | g.92511018G>T | CA368190284 | PEX1 | c.1513C>A (p.His505Asn) c.414C>A c.547C>A (p.His183Asn) n.274C>A n.1552C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1609C>A n.623C>A n.1560C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511020_92511031del | CA2580078173 | PEX1 | c.1502_1513del (p.Leu501_Val504del) c.403_414del c.536_547del (p.Leu179_Val182del) n.263_274del n.1541_1552del c.878_889del (p.Leu293_Val296del) c.-165_-154del (n.-165_-154del) n.1598_1609del n.612_623del n.1549_1560del | ClinVar |
| 7 | g.92511019A>C | CA456483737 | PEX1 | c.1512T>G (p.Val504=) c.413T>G c.546T>G (p.Val182=) n.273T>G n.1551T>G c.888T>G (p.Val296=) c.-155T>G (n.-155T>G) n.1608T>G n.622T>G n.1559T>G | |
| 7 | g.92511019A>G | CA456483735 | PEX1 | c.1512T>C (p.Val504=) c.413T>C c.546T>C (p.Val182=) n.273T>C n.1551T>C c.888T>C (p.Val296=) c.-155T>C (n.-155T>C) n.1608T>C n.622T>C n.1559T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511019A>T | CA456483736 | PEX1 | c.1512T>A (p.Val504=) c.413T>A c.546T>A (p.Val182=) n.273T>A n.1551T>A c.888T>A (p.Val296=) c.-155T>A (n.-155T>A) n.1608T>A n.622T>A n.1559T>A | |
| 7 | g.92511020A>C | CA368190288 | PEX1 | c.1511T>G (p.Val504Gly) c.412T>G c.545T>G (p.Val182Gly) n.272T>G n.1550T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) n.1607T>G n.621T>G n.1558T>G | |
| 7 | g.92511020A>G | CA368190291 | PEX1 | c.1511T>C (p.Val504Ala) c.412T>C c.545T>C (p.Val182Ala) n.272T>C n.1550T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.-156T>C (n.-156T>C) n.1607T>C n.621T>C n.1558T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511020A>T | CA368190286 | PEX1 | c.1511T>A (p.Val504Asp) c.412T>A c.545T>A (p.Val182Asp) n.272T>A n.1550T>A c.887T>A (p.Val296Asp) c.-156T>A (n.-156T>A) n.1607T>A n.621T>A n.1558T>A | |
| 7 | g.92511021C>A | CA368190297 | PEX1 | c.1510G>T (p.Val504Phe) c.411G>T c.544G>T (p.Val182Phe) n.271G>T n.1549G>T c.886G>T (p.Val296Phe) c.-157G>T (n.-157G>T) n.1606G>T n.620G>T n.1557G>T | |
| 7 | g.92511021C= | CA1725937951 | PEX1 | c.1510G= (p.Val504=) c.411G= c.544G= (p.Val182=) n.271G= n.1549G= c.886G= (p.Val296=) c.-157G= (n.-157G=) n.1606G= n.620G= n.1557G= | |
| 7 | g.92511021C>G | CA368190295 | PEX1 | c.1510G>C (p.Val504Leu) c.411G>C c.544G>C (p.Val182Leu) n.271G>C n.1549G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.-157G>C (n.-157G>C) n.1606G>C n.620G>C n.1557G>C | |
| 7 | g.92511021C>T | CA368190299 | PEX1 | c.1510G>A (p.Val504Ile) c.411G>A c.544G>A (p.Val182Ile) n.271G>A n.1549G>A c.886G>A (p.Val296Ile) c.-157G>A (n.-157G>A) n.1606G>A n.620G>A n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511022T>A | CA456483738 | PEX1 | c.1509A>T (p.Ile503=) c.410A>T c.543A>T (p.Ile181=) n.270A>T n.1548A>T c.885A>T (p.Ile295=) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1605A>T n.619A>T n.1556A>T | COSMIC |
| 7 | g.92511022T>C | CA4341381 | PEX1 | c.1509A>G (p.Ile503Met) c.410A>G c.543A>G (p.Ile181Met) n.270A>G n.1548A>G c.885A>G (p.Ile295Met) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1605A>G n.619A>G n.1556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511022T>G | CA456483739 | PEX1 | c.1509A>C (p.Ile503=) c.410A>C c.543A>C (p.Ile181=) n.270A>C n.1548A>C c.885A>C (p.Ile295=) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1605A>C n.619A>C n.1556A>C | |
| 7 | g.92511022T= | CA1725937956 | PEX1 | c.1509A= (p.Ile503=) c.410A= c.543A= (p.Ile181=) n.270A= n.1548A= c.885A= (p.Ile295=) c.-158A= (n.-158A=) n.1605A= n.619A= n.1556A= | |
| 7 | g.92511024_92511025dup | CA576306601 | PEX1 | c.1508_1509dup (p.Val504Ter) c.409_410dup c.542_543dup (p.Val182Ter) n.269_270dup n.1547_1548dup c.884_885dup (p.Val296Ter) c.-159_-158dup (n.-159_-158dup) n.1604_1605dup n.618_619dup n.1555_1556dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511023A= | CA1725937964 | PEX1 | c.1508T= (p.Ile503=) c.409T= c.542T= (p.Ile181=) n.269T= n.1547T= c.884T= (p.Ile295=) c.-159T= (n.-159T=) n.1604T= n.618T= n.1555T= | |
| 7 | g.92511023A>C | CA368190303 | PEX1 | c.1508T>G (p.Ile503Arg) c.409T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) n.269T>G n.1547T>G c.884T>G (p.Ile295Arg) c.-159T>G (n.-159T>G) n.1604T>G n.618T>G n.1555T>G | |
| 7 | g.92511023A>G | CA368190306 | PEX1 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.409T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.269T>C n.1547T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.-159T>C (n.-159T>C) n.1604T>C n.618T>C n.1555T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511023A>T | CA368190309 | PEX1 | c.1508T>A (p.Ile503Lys) c.409T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) n.269T>A n.1547T>A c.884T>A (p.Ile295Lys) c.-159T>A (n.-159T>A) n.1604T>A n.618T>A n.1555T>A | |
| 7 | g.92511024T>A | CA368190312 | PEX1 | c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.408A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.268A>T n.1546A>T c.883A>T (p.Ile295Leu) c.-160A>T (n.-160A>T) n.1603A>T n.617A>T n.1554A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511024T>C | CA4341382 | PEX1 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.408A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.268A>G n.1546A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.-160A>G (n.-160A>G) n.1603A>G n.617A>G n.1554A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92511024T>G | CA368190315 | PEX1 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.408A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.268A>C n.1546A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.-160A>C (n.-160A>C) n.1603A>C n.617A>C n.1554A>C | |
| 7 | g.92511024T= | CA1725937972 | PEX1 | c.1507A= (p.Ile503=) c.408A= c.541A= (p.Ile181=) n.268A= n.1546A= c.883A= (p.Ile295=) c.-160A= (n.-160A=) n.1603A= n.617A= n.1554A= | |
| 7 | g.92511025del | CA2683720495 | PEX1 | c.1506del (p.Ser502ArgfsTer2) c.407del c.540del (p.Ser180ArgfsTer2) n.267del n.1545del c.882del (p.Ser294ArgfsTer2) c.-161del (n.-161del) n.1602del n.616del n.1553del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92511025A= | CA1725937979 | PEX1 | c.1506T= (p.Ser502=) c.407T= c.540T= (p.Ser180=) n.267T= n.1545T= c.882T= (p.Ser294=) c.-161T= (n.-161T=) n.1602T= n.616T= n.1553T= |