Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92510958delCA2683720491PEX1c.1574del (p.Lys525ArgfsTer8)
c.475del
c.608del (p.Lys203ArgfsTer8)
n.335del
n.1613del
c.950del (p.Lys317ArgfsTer8)
c.-93del (n.-93del)
n.1670del
n.684del
n.1621del
 gnomAD v4
7g.92510958T>ACA368188750PEX1c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.474A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
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n.1612A>T
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c.-94A>T (n.-94A>T)
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7g.92510958T>CCA368188752PEX1c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.474A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.334A>G
n.1612A>G
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n.1620A>G
 gnomAD v4
7g.92510958T>GCA368188754PEX1c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.474A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.334A>C
n.1612A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.1669A>C
n.683A>C
n.1620A>C
7g.92510959C>ACA368188756PEX1c.1572G>T (p.Gln524His)
c.473G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.333G>T
n.1611G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1668G>T
n.682G>T
n.1619G>T
7g.92510959C>GCA368188759PEX1c.1572G>C (p.Gln524His)
c.473G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.333G>C
n.1611G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.1668G>C
n.682G>C
n.1619G>C
7g.92510959C>TCA456483699PEX1c.1572G>A (p.Gln524=)
c.473G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.333G>A
n.1611G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1668G>A
n.682G>A
n.1619G>A
 gnomAD v4
7g.92510960T>ACA368188766PEX1c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.472A>T
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n.332A>T
n.1610A>T
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c.-96A>T (n.-96A>T)
n.1667A>T
n.681A>T
n.1618A>T
7g.92510960T>CCA368188764PEX1c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.472A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.332A>G
n.1610A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1667A>G
n.681A>G
n.1618A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510960T>GCA368188763PEX1c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.472A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.332A>C
n.1610A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.1667A>C
n.681A>C
n.1618A>C
7g.92510960T=CA1725937828PEX1c.1571A= (p.Gln524=)
c.472A=
c.605A= (p.Gln202=)
n.332A=
n.1610A=
c.947A= (p.Gln316=)
c.-96A= (n.-96A=)
n.1667A=
n.681A=
n.1618A=
7g.92510961G>ACA368189953PEX1c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.471C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.331C>T
n.1609C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1666C>T
n.680C>T
n.1617C>T
 gnomAD v4
7g.92510961G>CCA368189955PEX1c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.471C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.331C>G
n.1609C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.1666C>G
n.680C>G
n.1617C>G
7g.92510961G>TCA368189956PEX1c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.471C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.331C>A
n.1609C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1666C>A
n.680C>A
n.1617C>A
 gnomAD v4
7g.92510962C>ACA456483708PEX1c.1569G>T (p.Leu523=)
c.470G>T
c.603G>T (p.Leu201=)
n.330G>T
n.1608G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1665G>T
n.679G>T
n.1616G>T
 gnomAD v4
7g.92510962C=CA1725937830PEX1c.1569G= (p.Leu523=)
c.470G=
c.603G= (p.Leu201=)
n.330G=
n.1608G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.1665G=
n.679G=
n.1616G=
7g.92510962C>GCA456483707PEX1c.1569G>C (p.Leu523=)
c.470G>C
c.603G>C (p.Leu201=)
n.330G>C
n.1608G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.1665G>C
n.679G>C
n.1616G>C
7g.92510962C>TCA456483709PEX1c.1569G>A (p.Leu523=)
c.470G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
n.330G>A
n.1608G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1665G>A
n.679G>A
n.1616G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92510963A>CCA368189957PEX1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.469T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.329T>G
n.1607T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.1664T>G
n.678T>G
n.1615T>G
7g.92510963A>GCA368189959PEX1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.469T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.329T>C
n.1607T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.1664T>C
n.678T>C
n.1615T>C
 gnomAD v4
7g.92510963A>TCA368189961PEX1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.469T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.329T>A
n.1607T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.1664T>A
n.678T>A
n.1615T>A
7g.92510964G>ACA4341373PEX1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.468C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.328C>T
n.1606C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.1663C>T
n.677C>T
n.1614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92510964G>CCA368189970PEX1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.468C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.328C>G
n.1606C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.1663C>G
n.677C>G
n.1614C>G
7g.92510964G=CA1725937835PEX1c.1567C= (p.Leu523=)
c.468C=
c.601C= (p.Leu201=)
n.328C=
n.1606C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.1663C=
n.677C=
n.1614C=
7g.92510964G>TCA368189968PEX1c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.468C>A
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.328C>A
n.1606C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.1663C>A
n.677C>A
n.1614C>A
 gnomAD v4
7g.92510965C>ACA368189973PEX1c.1566G>T (p.Leu522Phe)
c.467G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
n.327G>T
n.1605G>T
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1662G>T
n.676G>T
n.1613G>T
7g.92510965C=CA1725937841PEX1c.1566G= (p.Leu522=)
c.467G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.327G=
n.1605G=
c.942G= (p.Leu314=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1662G=
n.676G=
n.1613G=
7g.92510965C>GCA4341374PEX1c.1566G>C (p.Leu522Phe)
c.467G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
n.327G>C
n.1605G>C
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.1662G>C
n.676G>C
n.1613G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510965C>TCA456483710PEX1c.1566G>A (p.Leu522=)
c.467G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.327G>A
n.1605G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1662G>A
n.676G>A
n.1613G>A
7g.92510966A>CCA368189977PEX1c.1565T>G (p.Leu522Trp)
c.466T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
n.326T>G
n.1604T>G
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.1661T>G
n.675T>G
n.1612T>G
7g.92510966A>GCA368189979PEX1c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.466T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
n.326T>C
n.1604T>C
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.1661T>C
n.675T>C
n.1612T>C
7g.92510966A>TCA368189982PEX1c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.466T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
n.326T>A
n.1604T>A
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.1661T>A
n.675T>A
n.1612T>A
7g.92510967A>CCA368189985PEX1c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.465T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
n.325T>G
n.1603T>G
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.1660T>G
n.674T>G
n.1611T>G
7g.92510967A>GCA456483711PEX1c.1564T>C (p.Leu522=)
c.465T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
n.325T>C
n.1603T>C
c.940T>C (p.Leu314=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.1660T>C
n.674T>C
n.1611T>C
7g.92510967A>TCA368189987PEX1c.1564T>A (p.Leu522Met)
c.465T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
n.325T>A
n.1603T>A
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.1660T>A
n.674T>A
n.1611T>A
7g.92510968A>CCA368189990PEX1c.1563T>G (p.Asn521Lys)
c.464T>G
c.597T>G (p.Asn199Lys)
n.324T>G
n.1602T>G
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.1659T>G
n.673T>G
n.1610T>G
7g.92510968A>GCA456483712PEX1c.1563T>C (p.Asn521=)
c.464T>C
c.597T>C (p.Asn199=)
n.324T>C
n.1602T>C
c.939T>C (p.Asn313=)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.1659T>C
n.673T>C
n.1610T>C
7g.92510968A>TCA368189992PEX1c.1563T>A (p.Asn521Lys)
c.464T>A
c.597T>A (p.Asn199Lys)
n.324T>A
n.1602T>A
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.1659T>A
n.673T>A
n.1610T>A
7g.92510969T>ACA368189995PEX1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.463A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.323A>T
n.1601A>T
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.1658A>T
n.672A>T
n.1609A>T
7g.92510969T>CCA4341375PEX1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.463A>G
c.596A>G (p.Asn199Ser)
n.323A>G
n.1601A>G
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.1658A>G
n.672A>G
n.1609A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92510969T>GCA368189998PEX1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.463A>C
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.323A>C
n.1601A>C
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.1658A>C
n.672A>C
n.1609A>C
7g.92510969T=CA1725937845PEX1c.1562A= (p.Asn521=)
c.463A=
c.596A= (p.Asn199=)
n.323A=
n.1601A=
c.938A= (p.Asn313=)
c.-105A= (n.-105A=)
n.1658A=
n.672A=
n.1609A=
7g.92510970T>ACA368190003PEX1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.462A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.322A>T
n.1600A>T
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.1657A>T
n.671A>T
n.1608A>T
7g.92510970T>CCA368190005PEX1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.462A>G
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.322A>G
n.1600A>G
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.1657A>G
n.671A>G
n.1608A>G
 gnomAD v4
7g.92510970T>GCA368190001PEX1c.1561A>C (p.Asn521His)
c.462A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
n.322A>C
n.1600A>C
c.937A>C (p.Asn313His)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.1657A>C
n.671A>C
n.1608A>C
 gnomAD v4
7g.92510971G>ACA456483713PEX1c.1560C>T (p.Pro520=)
c.461C>T
c.594C>T (p.Pro198=)
n.321C>T
n.1599C>T
c.936C>T (p.Pro312=)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.1656C>T
n.670C>T
n.1607C>T
 gnomAD v4
7g.92510971G>CCA456483714PEX1c.1560C>G (p.Pro520=)
c.461C>G
c.594C>G (p.Pro198=)
n.321C>G
n.1599C>G
c.936C>G (p.Pro312=)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.1656C>G
n.670C>G
n.1607C>G
7g.92510971G>TCA456483715PEX1c.1560C>A (p.Pro520=)
c.461C>A
c.594C>A (p.Pro198=)
n.321C>A
n.1599C>A
c.936C>A (p.Pro312=)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.1656C>A
n.670C>A
n.1607C>A
 gnomAD v4
7g.92510972G>ACA368190007PEX1c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.460C>T
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.320C>T
n.1598C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.1655C>T
n.669C>T
n.1606C>T
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n.320C>G
n.1598C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.1655C>G
n.669C>G
n.1606C>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched