| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92510949_92510953del | CA2580615932 | PEX1 | c.1583_1587del (p.Ile528SerfsTer13) c.484_488del c.617_621del (p.Ile206SerfsTer13) n.344_348del n.1622_1626del c.959_963del (p.Ile320SerfsTer13) c.-84_-80del (n.-84_-80del) n.1679_1683del n.693_697del n.1630_1634del | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92510947T>A | CA456483690 | PEX1 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.485A>T c.618A>T (p.Ile206=) n.345A>T n.1623A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1680A>T n.694A>T n.1631A>T | |
| 7 | g.92510947T>C | CA368188690 | PEX1 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.485A>G c.618A>G (p.Ile206Met) n.345A>G n.1623A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1680A>G n.694A>G n.1631A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510947T>G | CA456483691 | PEX1 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.485A>C c.618A>C (p.Ile206=) n.345A>C n.1623A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1680A>C n.694A>C n.1631A>C | |
| 7 | g.92510948A= | CA1725937796 | PEX1 | c.1583T= (p.Ile528=) c.484T= c.617T= (p.Ile206=) n.344T= n.1622T= c.959T= (p.Ile320=) c.-84T= (n.-84T=) n.1679T= n.693T= n.1630T= | |
| 7 | g.92510948A>C | CA368188693 | PEX1 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.484T>G c.617T>G (p.Ile206Arg) n.344T>G n.1622T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.-84T>G (n.-84T>G) n.1679T>G n.693T>G n.1630T>G | |
| 7 | g.92510948A>G | CA368188695 | PEX1 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.484T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) n.344T>C n.1622T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.1679T>C n.693T>C n.1630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510948A>T | CA368188697 | PEX1 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.484T>A c.617T>A (p.Ile206Lys) n.344T>A n.1622T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.-84T>A (n.-84T>A) n.1679T>A n.693T>A n.1630T>A | |
| 7 | g.92510949T>A | CA368188700 | PEX1 | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.483A>T c.616A>T (p.Ile206Leu) n.343A>T n.1621A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.-85A>T (n.-85A>T) n.1678A>T n.692A>T n.1629A>T | |
| 7 | g.92510949T>C | CA368188703 | PEX1 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.483A>G c.616A>G (p.Ile206Val) n.343A>G n.1621A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.1678A>G n.692A>G n.1629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510949T>G | CA368188704 | PEX1 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.483A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) n.343A>C n.1621A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.1678A>C n.692A>C n.1629A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510949T= | CA1725937805 | PEX1 | c.1582A= (p.Ile528=) c.483A= c.616A= (p.Ile206=) n.343A= n.1621A= c.958A= (p.Ile320=) c.-85A= (n.-85A=) n.1678A= n.692A= n.1629A= | |
| 7 | g.92510950T>A | CA456483692 | PEX1 | c.1581A>T (p.Thr527=) c.482A>T c.615A>T (p.Thr205=) n.342A>T n.1620A>T c.957A>T (p.Thr319=) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1677A>T n.691A>T n.1628A>T | |
| 7 | g.92510950T>C | CA456483693 | PEX1 | c.1581A>G (p.Thr527=) c.482A>G c.615A>G (p.Thr205=) n.342A>G n.1620A>G c.957A>G (p.Thr319=) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1677A>G n.691A>G n.1628A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92510950T>G | CA456483694 | PEX1 | c.1581A>C (p.Thr527=) c.482A>C c.615A>C (p.Thr205=) n.342A>C n.1620A>C c.957A>C (p.Thr319=) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1677A>C n.691A>C n.1628A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92510951G>A | CA368188711 | PEX1 | c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.481C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.341C>T n.1619C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.-87C>T (n.-87C>T) n.1676C>T n.690C>T n.1627C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510951G>C | CA368188708 | PEX1 | c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.481C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) n.341C>G n.1619C>G c.956C>G (p.Thr319Arg) c.-87C>G (n.-87C>G) n.1676C>G n.690C>G n.1627C>G | |
| 7 | g.92510951G>T | CA368188709 | PEX1 | c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.481C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) n.341C>A n.1619C>A c.956C>A (p.Thr319Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) n.1676C>A n.690C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510953_92510955del | CA2683720490 | PEX1 | c.1578_1580del (p.Thr527del) c.479_481del c.612_614del (p.Thr205del) n.339_341del n.1617_1619del c.954_956del (p.Thr319del) c.-89_-87del (n.-89_-87del) n.1674_1676del n.688_690del n.1625_1627del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510952T>A | CA368188714 | PEX1 | c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.480A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.340A>T n.1618A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.-88A>T (n.-88A>T) n.1675A>T n.689A>T n.1626A>T | |
| 7 | g.92510952T>C | CA4341372 | PEX1 | c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.480A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.340A>G n.1618A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.-88A>G (n.-88A>G) n.1675A>G n.689A>G n.1626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510952T>G | CA368188718 | PEX1 | c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.480A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.340A>C n.1618A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.-88A>C (n.-88A>C) n.1675A>C n.689A>C n.1626A>C | |
| 7 | g.92510952T= | CA1725937814 | PEX1 | c.1579A= (p.Thr527=) c.480A= c.613A= (p.Thr205=) n.340A= n.1618A= c.955A= (p.Thr319=) c.-88A= (n.-88A=) n.1675A= n.689A= n.1626A= | |
| 7 | g.92510953A>C | CA456483695 | PEX1 | c.1578T>G (p.Thr526=) c.479T>G c.612T>G (p.Thr204=) n.339T>G n.1617T>G c.954T>G (p.Thr318=) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1674T>G n.688T>G n.1625T>G | |
| 7 | g.92510953A>G | CA456483696 | PEX1 | c.1578T>C (p.Thr526=) c.479T>C c.612T>C (p.Thr204=) n.339T>C n.1617T>C c.954T>C (p.Thr318=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1674T>C n.688T>C n.1625T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510953A>T | CA456483697 | PEX1 | c.1578T>A (p.Thr526=) c.479T>A c.612T>A (p.Thr204=) n.339T>A n.1617T>A c.954T>A (p.Thr318=) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1674T>A n.688T>A n.1625T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510954G>A | CA368188721 | PEX1 | c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.478C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.338C>T n.1616C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.-90C>T (n.-90C>T) n.1673C>T n.687C>T n.1624C>T | |
| 7 | g.92510954G>C | CA368188727 | PEX1 | c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.478C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.338C>G n.1616C>G c.953C>G (p.Thr318Ser) c.-90C>G (n.-90C>G) n.1673C>G n.687C>G n.1624C>G | |
| 7 | g.92510954G>T | CA368188729 | PEX1 | c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.478C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.338C>A n.1616C>A c.953C>A (p.Thr318Asn) c.-90C>A (n.-90C>A) n.1673C>A n.687C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510955T>A | CA368188733 | PEX1 | c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.477A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.337A>T n.1615A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.-91A>T (n.-91A>T) n.1672A>T n.686A>T n.1623A>T | |
| 7 | g.92510955T>C | CA368188735 | PEX1 | c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.477A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.337A>G n.1615A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.-91A>G (n.-91A>G) n.1672A>G n.686A>G n.1623A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510955T>G | CA368188737 | PEX1 | c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.477A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.337A>C n.1615A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) n.1672A>C n.686A>C n.1623A>C | |
| 7 | g.92510956C>A | CA368188739 | PEX1 | c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.476G>T c.609G>T (p.Lys203Asn) n.336G>T n.1614G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) c.-92G>T (n.-92G>T) n.1671G>T n.685G>T n.1622G>T | |
| 7 | g.92510956C>G | CA368188741 | PEX1 | c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.476G>C c.609G>C (p.Lys203Asn) n.336G>C n.1614G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) c.-92G>C (n.-92G>C) n.1671G>C n.685G>C n.1622G>C | |
| 7 | g.92510956C>T | CA456483698 | PEX1 | c.1575G>A (p.Lys525=) c.476G>A c.609G>A (p.Lys203=) n.336G>A n.1614G>A c.951G>A (p.Lys317=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1671G>A n.685G>A n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510957T>A | CA368188745 | PEX1 | c.1574A>T (p.Lys525Met) c.475A>T c.608A>T (p.Lys203Met) n.335A>T n.1613A>T c.950A>T (p.Lys317Met) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1670A>T n.684A>T n.1621A>T | |
| 7 | g.92510957T>C | CA368188747 | PEX1 | c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.475A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.335A>G n.1613A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1670A>G n.684A>G n.1621A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510957T>G | CA368188743 | PEX1 | c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.475A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.335A>C n.1613A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1670A>C n.684A>C n.1621A>C | |
| 7 | g.92510958del | CA2683720491 | PEX1 | c.1574del (p.Lys525ArgfsTer8) c.475del c.608del (p.Lys203ArgfsTer8) n.335del n.1613del c.950del (p.Lys317ArgfsTer8) c.-93del (n.-93del) n.1670del n.684del n.1621del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510958T>A | CA368188750 | PEX1 | c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.474A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.334A>T n.1612A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.-94A>T (n.-94A>T) n.1669A>T n.683A>T n.1620A>T | |
| 7 | g.92510958T>C | CA368188752 | PEX1 | c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.474A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.334A>G n.1612A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.-94A>G (n.-94A>G) n.1669A>G n.683A>G n.1620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510958T>G | CA368188754 | PEX1 | c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.474A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.334A>C n.1612A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.-94A>C (n.-94A>C) n.1669A>C n.683A>C n.1620A>C | |
| 7 | g.92510959C>A | CA368188756 | PEX1 | c.1572G>T (p.Gln524His) c.473G>T c.606G>T (p.Gln202His) n.333G>T n.1611G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.-95G>T (n.-95G>T) n.1668G>T n.682G>T n.1619G>T | |
| 7 | g.92510959C>G | CA368188759 | PEX1 | c.1572G>C (p.Gln524His) c.473G>C c.606G>C (p.Gln202His) n.333G>C n.1611G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.-95G>C (n.-95G>C) n.1668G>C n.682G>C n.1619G>C | |
| 7 | g.92510959C>T | CA456483699 | PEX1 | c.1572G>A (p.Gln524=) c.473G>A c.606G>A (p.Gln202=) n.333G>A n.1611G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.1668G>A n.682G>A n.1619G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510960T>A | CA368188766 | PEX1 | c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.472A>T c.605A>T (p.Gln202Leu) n.332A>T n.1610A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.-96A>T (n.-96A>T) n.1667A>T n.681A>T n.1618A>T | |
| 7 | g.92510960T>C | CA368188764 | PEX1 | c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.472A>G c.605A>G (p.Gln202Arg) n.332A>G n.1610A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.-96A>G (n.-96A>G) n.1667A>G n.681A>G n.1618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510960T>G | CA368188763 | PEX1 | c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.472A>C c.605A>C (p.Gln202Pro) n.332A>C n.1610A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.-96A>C (n.-96A>C) n.1667A>C n.681A>C n.1618A>C | |
| 7 | g.92510960T= | CA1725937828 | PEX1 | c.1571A= (p.Gln524=) c.472A= c.605A= (p.Gln202=) n.332A= n.1610A= c.947A= (p.Gln316=) c.-96A= (n.-96A=) n.1667A= n.681A= n.1618A= | |
| 7 | g.92510961G>A | CA368189953 | PEX1 | c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.471C>T c.604C>T (p.Gln202Ter) n.331C>T n.1609C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.-97C>T (n.-97C>T) n.1666C>T n.680C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |