Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92510913T>CCA576306486PEX1c.1587+31A>G (p.=)
n.488+31A>G
n.1587+31A>G (p.=)
c.621+31A>G (p.=)
n.379A>G
n.1626+31A>G
c.963+31A>G (p.=)
c.-80+31A>G (p.=)
n.1683+31A>G
n.697+31A>G
n.1634+31A>G
gnomAD
7g.92510913T=CA1725946802PEX1c.1587+31A= (p.=)
n.488+31A=
n.1587+31A= (p.=)
c.621+31A= (p.=)
n.379A=
n.1626+31A=
c.963+31A= (p.=)
c.-80+31A= (p.=)
n.1683+31A=
n.697+31A=
n.1634+31A=
7g.92510918_92510922delinsTTAAACA1725946805PEX1c.1587+22_1587+26delinsTTTAA (p.=)
n.488+22_488+26delinsTTTAA
n.1587+22_1587+26delinsTTTAA (p.=)
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n.370_374delinsTTTAA
n.1626+22_1626+26delinsTTTAA
c.963+22_963+26delinsTTTAA (p.=)
c.-80+22_-80+26delinsTTTAA (p.=)
n.1683+22_1683+26delinsTTTAA
n.697+22_697+26delinsTTTAA
n.1634+22_1634+26delinsTTTAA
7g.92510921_92510924delCA4341366PEX1c.1587+22_1587+25del (p.=)
n.488+22_488+25del
n.1587+22_1587+25del (p.=)
c.621+22_621+25del (p.=)
n.370_373del
n.1626+22_1626+25del
c.963+22_963+25del (p.=)
c.-80+22_-80+25del (p.=)
n.1683+22_1683+25del
n.697+22_697+25del
n.1634+22_1634+25del
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92510922A=CA1725946810PEX1c.1587+22T= (p.=)
n.488+22T=
n.1587+22T= (p.=)
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n.697+22T=
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7g.92510922A>CCA4341367PEX1c.1587+22T>G (p.=)
n.488+22T>G
n.1587+22T>G (p.=)
c.621+22T>G (p.=)
n.370T>G
n.1626+22T>G
c.963+22T>G (p.=)
c.-80+22T>G (p.=)
n.1683+22T>G
n.697+22T>G
n.1634+22T>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92510924A=CA1725946813PEX1c.1587+20T= (p.=)
n.488+20T=
n.1587+20T= (p.=)
c.621+20T= (p.=)
n.368T=
n.1626+20T=
c.963+20T= (p.=)
c.-80+20T= (p.=)
n.1683+20T=
n.697+20T=
n.1634+20T=
7g.92510924A>TCA1725946814PEX1c.1587+20T>A (p.=)
n.488+20T>A
n.1587+20T>A (p.=)
c.621+20T>A (p.=)
n.368T>A
n.1626+20T>A
c.963+20T>A (p.=)
c.-80+20T>A (p.=)
n.1683+20T>A
n.697+20T>A
n.1634+20T>A
7g.92510928A=CA1725946815PEX1c.1587+16T= (p.=)
n.488+16T=
n.1587+16T= (p.=)
c.621+16T= (p.=)
n.364T=
n.1626+16T=
c.963+16T= (p.=)
c.-80+16T= (p.=)
n.1683+16T=
n.697+16T=
n.1634+16T=
7g.92510928A>GCA4341368PEX1c.1587+16T>C (p.=)
n.488+16T>C
n.1587+16T>C (p.=)
c.621+16T>C (p.=)
n.364T>C
n.1626+16T>C
c.963+16T>C (p.=)
c.-80+16T>C (p.=)
n.1683+16T>C
n.697+16T>C
n.1634+16T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92510929A=CA1725946816PEX1c.1587+15T= (p.=)
n.488+15T=
n.1587+15T= (p.=)
c.621+15T= (p.=)
n.363T=
n.1626+15T=
c.963+15T= (p.=)
c.-80+15T= (p.=)
n.1683+15T=
n.697+15T=
n.1634+15T=
7g.92510929A>GCA576306493PEX1c.1587+15T>C (p.=)
n.488+15T>C
n.1587+15T>C (p.=)
c.621+15T>C (p.=)
n.363T>C
n.1626+15T>C
c.963+15T>C (p.=)
c.-80+15T>C (p.=)
n.1683+15T>C
n.697+15T>C
n.1634+15T>C
gnomAD
7g.92510933C=CA1725946818PEX1c.1587+11G= (p.=)
n.488+11G=
n.1587+11G= (p.=)
c.621+11G= (p.=)
n.359G=
n.1626+11G=
c.963+11G= (p.=)
c.-80+11G= (p.=)
n.1683+11G=
n.697+11G=
n.1634+11G=
7g.92510933C>TCA1104471743PEX1c.1587+11G>A (p.=)
n.488+11G>A
n.1587+11G>A (p.=)
c.621+11G>A (p.=)
n.359G>A
n.1626+11G>A
c.963+11G>A (p.=)
c.-80+11G>A (p.=)
n.1683+11G>A
n.697+11G>A
n.1634+11G>A
7g.92510936G>ACA645544566PEX1c.1587+8C>T (p.=)
n.488+8C>T
n.1587+8C>T (p.=)
c.621+8C>T (p.=)
n.356C>T
n.1626+8C>T
c.963+8C>T (p.=)
c.-80+8C>T (p.=)
n.1683+8C>T
n.697+8C>T
n.1634+8C>T
COSMIC
7g.92510937C>ACA576306494PEX1c.1587+7G>T (p.=)
n.488+7G>T
n.1587+7G>T (p.=)
c.621+7G>T (p.=)
n.355G>T
n.1626+7G>T
c.963+7G>T (p.=)
c.-80+7G>T (p.=)
n.1683+7G>T
n.697+7G>T
n.1634+7G>T
gnomAD
7g.92510937C=CA1725946820PEX1c.1587+7G= (p.=)
n.488+7G=
n.1587+7G= (p.=)
c.621+7G= (p.=)
n.355G=
n.1626+7G=
c.963+7G= (p.=)
c.-80+7G= (p.=)
n.1683+7G=
n.697+7G=
n.1634+7G=
7g.92510937C>TCA4341369PEX1c.1587+7G>A (p.=)
n.488+7G>A
n.1587+7G>A (p.=)
c.621+7G>A (p.=)
n.355G>A
n.1626+7G>A
c.963+7G>A (p.=)
c.-80+7G>A (p.=)
n.1683+7G>A
n.697+7G>A
n.1634+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92510939A=CA1725946824PEX1c.1587+5T= (p.=)
n.488+5T=
n.1587+5T= (p.=)
c.621+5T= (p.=)
n.353T=
n.1626+5T=
c.963+5T= (p.=)
c.-80+5T= (p.=)
n.1683+5T=
n.697+5T=
n.1634+5T=
7g.92510939A>GCA4341370PEX1c.1587+5T>C (p.=)
n.488+5T>C
n.1587+5T>C (p.=)
c.621+5T>C (p.=)
n.353T>C
n.1626+5T>C
c.963+5T>C (p.=)
c.-80+5T>C (p.=)
n.1683+5T>C
n.697+5T>C
n.1634+5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92510940T>CCA456483687PEX1c.1587+4A>G (p.=)
n.488+4A>G
n.1587+4A>G (p.=)
c.621+4A>G (p.=)
n.352A>G
n.1626+4A>G
c.963+4A>G (p.=)
c.-80+4A>G (p.=)
n.1683+4A>G
n.697+4A>G
n.1634+4A>G
COSMIC
7g.92510942A=CA1725946830PEX1c.1587+2T= (p.=)
n.488+2T=
n.1587+2T= (p.=)
c.621+2T= (p.=)
n.350T=
n.1626+2T=
c.963+2T= (p.=)
c.-80+2T= (p.=)
n.1683+2T=
n.697+2T=
n.1634+2T=
7g.92510942A>CCA368188658PEX1c.1587+2T>G (p.=)
n.488+2T>G
n.1587+2T>G (p.=)
c.621+2T>G (p.=)
n.350T>G
n.1626+2T>G
c.963+2T>G (p.=)
c.-80+2T>G (p.=)
n.1683+2T>G
n.697+2T>G
n.1634+2T>G
7g.92510942A>GCA368188660PEX1c.1587+2T>C (p.=)
n.488+2T>C
n.1587+2T>C (p.=)
c.621+2T>C (p.=)
n.350T>C
n.1626+2T>C
c.963+2T>C (p.=)
c.-80+2T>C (p.=)
n.1683+2T>C
n.697+2T>C
n.1634+2T>C
ClinVar
7g.92510942A>TCA368188662PEX1c.1587+2T>A (p.=)
n.488+2T>A
n.1587+2T>A (p.=)
c.621+2T>A (p.=)
n.350T>A
n.1626+2T>A
c.963+2T>A (p.=)
c.-80+2T>A (p.=)
n.1683+2T>A
n.697+2T>A
n.1634+2T>A
7g.92510943C>ACA368188668PEX1c.1587+1G>T (p.=)
n.488+1G>T
n.1587+1G>T (p.=)
c.621+1G>T (p.=)
n.349G>T
n.1626+1G>T
c.963+1G>T (p.=)
c.-80+1G>T (p.=)
n.1683+1G>T
n.697+1G>T
n.1634+1G>T
7g.92510943C=CA1725946838PEX1c.1587+1G= (p.=)
n.488+1G=
n.1587+1G= (p.=)
c.621+1G= (p.=)
n.349G=
n.1626+1G=
c.963+1G= (p.=)
c.-80+1G= (p.=)
n.1683+1G=
n.697+1G=
n.1634+1G=
7g.92510943C>GCA368188665PEX1c.1587+1G>C (p.=)
n.488+1G>C
n.1587+1G>C (p.=)
c.621+1G>C (p.=)
n.349G>C
n.1626+1G>C
c.963+1G>C (p.=)
c.-80+1G>C (p.=)
n.1683+1G>C
n.697+1G>C
n.1634+1G>C
7g.92510943C>TCA16041164PEX1c.1587+1G>A (p.=)
n.488+1G>A
n.1587+1G>A (p.=)
c.621+1G>A (p.=)
n.349G>A
n.1626+1G>A
c.963+1G>A (p.=)
c.-80+1G>A (p.=)
n.1683+1G>A
n.697+1G>A
n.1634+1G>A
ClinVar dbSNP
7g.92510944T>ACA368188673PEX1c.1587A>T (p.Gln529His)
n.488A>T
n.1587A>T (p.Gln529His)
c.621A>T (p.Gln207His)
n.348A>T
n.1626A>T
c.963A>T (p.Gln321His)
c.-80A>T (p.=)
n.1683A>T
n.697A>T
n.1634A>T
7g.92510944T>CCA456483688PEX1c.1587A>G (p.Gln529=)
n.488A>G
n.1587A>G (p.Gln529=)
c.621A>G (p.Gln207=)
n.348A>G
n.1626A>G
c.963A>G (p.Gln321=)
c.-80A>G (p.=)
n.1683A>G
n.697A>G
n.1634A>G
7g.92510944T>GCA368188670PEX1c.1587A>C (p.Gln529His)
n.488A>C
n.1587A>C (p.Gln529His)
c.621A>C (p.Gln207His)
n.348A>C
n.1626A>C
c.963A>C (p.Gln321His)
c.-80A>C (p.=)
n.1683A>C
n.697A>C
n.1634A>C
7g.92510945T>ACA368188680PEX1c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.487A>T
n.1586A>T (p.Gln529Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.347A>T
n.1625A>T
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.-81A>T (p.=)
n.1682A>T
n.696A>T
n.1633A>T
7g.92510945T>CCA368188676PEX1c.1586A>G (p.Gln529Arg)
n.487A>G
n.1586A>G (p.Gln529Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.347A>G
n.1625A>G
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.-81A>G (p.=)
n.1682A>G
n.696A>G
n.1633A>G
7g.92510945T>GCA368188678PEX1c.1586A>C (p.Gln529Pro)
n.487A>C
n.1586A>C (p.Gln529Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.347A>C
n.1625A>C
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.-81A>C (p.=)
n.1682A>C
n.696A>C
n.1633A>C
7g.92510946G>ACA161968460PEX1c.1585C>T (p.Gln529Ter)
n.486C>T
n.1585C>T (p.Gln529Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.346C>T
n.1624C>T
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.-82C>T (p.=)
n.1681C>T
n.695C>T
n.1632C>T
dbSNP
7g.92510946G>CCA368188685PEX1c.1585C>G (p.Gln529Glu)
n.486C>G
n.1585C>G (p.Gln529Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.346C>G
n.1624C>G
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.-82C>G (p.=)
n.1681C>G
n.695C>G
n.1632C>G
7g.92510946G=CA1725937788PEX1c.1585C= (p.Gln529=)
n.486C=
n.1585C= (p.Gln529=)
c.619C= (p.Gln207=)
n.346C=
n.1624C=
c.961C= (p.Gln321=)
c.-82C= (p.=)
n.1681C=
n.695C=
n.1632C=
7g.92510946G>TCA4341371PEX1c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.486C>A
n.1585C>A (p.Gln529Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.346C>A
n.1624C>A
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.-82C>A (p.=)
n.1681C>A
n.695C>A
n.1632C>A
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
7g.92510947T>ACA456483690PEX1c.1584A>T (p.Ile528=)
n.485A>T
n.1584A>T (p.Ile528=)
c.618A>T (p.Ile206=)
n.345A>T
n.1623A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.-83A>T (p.=)
n.1680A>T
n.694A>T
n.1631A>T
7g.92510947T>CCA368188690PEX1c.1584A>G (p.Ile528Met)
n.485A>G
n.1584A>G (p.Ile528Met)
c.618A>G (p.Ile206Met)
n.345A>G
n.1623A>G
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.-83A>G (p.=)
n.1680A>G
n.694A>G
n.1631A>G
7g.92510947T>GCA456483691PEX1c.1584A>C (p.Ile528=)
n.485A>C
n.1584A>C (p.Ile528=)
c.618A>C (p.Ile206=)
n.345A>C
n.1623A>C
c.960A>C (p.Ile320=)
c.-83A>C (p.=)
n.1680A>C
n.694A>C
n.1631A>C
7g.92510948A=CA1725937796PEX1c.1583T= (p.Ile528=)
n.484T=
n.1583T= (p.Ile528=)
c.617T= (p.Ile206=)
n.344T=
n.1622T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.-84T= (p.=)
n.1679T=
n.693T=
n.1630T=
7g.92510948A>CCA368188693PEX1c.1583T>G (p.Ile528Arg)
n.484T>G
n.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.617T>G (p.Ile206Arg)
n.344T>G
n.1622T>G
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.-84T>G (p.=)
n.1679T>G
n.693T>G
n.1630T>G
7g.92510948A>GCA368188695PEX1c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.484T>C
n.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.344T>C
n.1622T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.-84T>C (p.=)
n.1679T>C
n.693T>C
n.1630T>C
gnomAD
7g.92510948A>TCA368188697PEX1c.1583T>A (p.Ile528Lys)
n.484T>A
n.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.617T>A (p.Ile206Lys)
n.344T>A
n.1622T>A
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.-84T>A (p.=)
n.1679T>A
n.693T>A
n.1630T>A
7g.92510949T>ACA368188700PEX1c.1582A>T (p.Ile528Leu)
n.483A>T
n.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.616A>T (p.Ile206Leu)
n.343A>T
n.1621A>T
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.-85A>T (p.=)
n.1678A>T
n.692A>T
n.1629A>T
7g.92510949T>CCA368188703PEX1c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.483A>G
n.1582A>G (p.Ile528Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.343A>G
n.1621A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.-85A>G (p.=)
n.1678A>G
n.692A>G
n.1629A>G
ClinVar
7g.92510949T>GCA368188704PEX1c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.483A>C
n.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.343A>C
n.1621A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.-85A>C (p.=)
n.1678A>C
n.692A>C
n.1629A>C
7g.92510949T=CA1725937805PEX1c.1582A= (p.Ile528=)
n.483A=
n.1582A= (p.Ile528=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.343A=
n.1621A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.-85A= (p.=)
n.1678A=
n.692A=
n.1629A=

Number of alleles fetched