| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92510912A>T | CA2683720478 | PEX1 | c.1587+32T>A (n.1587+32T>A) c.488+32T>A c.621+32T>A (n.621+32T>A) n.380T>A n.1626+32T>A c.963+32T>A (n.963+32T>A) c.-80+32T>A (n.-80+32T>A) n.1683+32T>A n.697+32T>A n.1634+32T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510913T>C | CA576306486 | PEX1 | c.1587+31A>G (n.1587+31A>G) c.488+31A>G c.621+31A>G (n.621+31A>G) n.379A>G n.1626+31A>G c.963+31A>G (n.963+31A>G) c.-80+31A>G (n.-80+31A>G) n.1683+31A>G n.697+31A>G n.1634+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510913T= | CA1725946802 | PEX1 | c.1587+31A= (n.1587+31A=) c.488+31A= c.621+31A= (n.621+31A=) n.379A= n.1626+31A= c.963+31A= (n.963+31A=) c.-80+31A= (n.-80+31A=) n.1683+31A= n.697+31A= n.1634+31A= | |
| 7 | g.92510914T>G | CA2578938116 | PEX1 | c.1587+30A>C (n.1587+30A>C) c.488+30A>C c.621+30A>C (n.621+30A>C) n.378A>C n.1626+30A>C c.963+30A>C (n.963+30A>C) c.-80+30A>C (n.-80+30A>C) n.1683+30A>C n.697+30A>C n.1634+30A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510918_92510922delinsTTAAA | CA1725946805 | PEX1 | c.1587+22_1587+26delinsTTTAA (n.1587+22_1587+26delinsTTTAA) c.488+22_488+26delinsTTTAA c.621+22_621+26delinsTTTAA (n.621+22_621+26delinsTTTAA) n.370_374delinsTTTAA n.1626+22_1626+26delinsTTTAA c.963+22_963+26delinsTTTAA (n.963+22_963+26delinsTTTAA) c.-80+22_-80+26delinsTTTAA (n.-80+22_-80+26delinsTTTAA) n.1683+22_1683+26delinsTTTAA n.697+22_697+26delinsTTTAA n.1634+22_1634+26delinsTTTAA | |
| 7 | g.92510921_92510924del | CA4341366 | PEX1 | c.1587+22_1587+25del (n.1587+22_1587+25del) c.488+22_488+25del c.621+22_621+25del (n.621+22_621+25del) n.370_373del n.1626+22_1626+25del c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del) c.-80+22_-80+25del (n.-80+22_-80+25del) n.1683+22_1683+25del n.697+22_697+25del n.1634+22_1634+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510920A>G | CA2578938117 | PEX1 | c.1587+24T>C (n.1587+24T>C) c.488+24T>C c.621+24T>C (n.621+24T>C) n.372T>C n.1626+24T>C c.963+24T>C (n.963+24T>C) c.-80+24T>C (n.-80+24T>C) n.1683+24T>C n.697+24T>C n.1634+24T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510920A>T | CA2683720479 | PEX1 | c.1587+24T>A (n.1587+24T>A) c.488+24T>A c.621+24T>A (n.621+24T>A) n.372T>A n.1626+24T>A c.963+24T>A (n.963+24T>A) c.-80+24T>A (n.-80+24T>A) n.1683+24T>A n.697+24T>A n.1634+24T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510922A= | CA1725946810 | PEX1 | c.1587+22T= (n.1587+22T=) c.488+22T= c.621+22T= (n.621+22T=) n.370T= n.1626+22T= c.963+22T= (n.963+22T=) c.-80+22T= (n.-80+22T=) n.1683+22T= n.697+22T= n.1634+22T= | |
| 7 | g.92510922A>C | CA4341367 | PEX1 | c.1587+22T>G (n.1587+22T>G) c.488+22T>G c.621+22T>G (n.621+22T>G) n.370T>G n.1626+22T>G c.963+22T>G (n.963+22T>G) c.-80+22T>G (n.-80+22T>G) n.1683+22T>G n.697+22T>G n.1634+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510922A>T | CA2683720480 | PEX1 | c.1587+22T>A (n.1587+22T>A) c.488+22T>A c.621+22T>A (n.621+22T>A) n.370T>A n.1626+22T>A c.963+22T>A (n.963+22T>A) c.-80+22T>A (n.-80+22T>A) n.1683+22T>A n.697+22T>A n.1634+22T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510924A= | CA1725946813 | PEX1 | c.1587+20T= (n.1587+20T=) c.488+20T= c.621+20T= (n.621+20T=) n.368T= n.1626+20T= c.963+20T= (n.963+20T=) c.-80+20T= (n.-80+20T=) n.1683+20T= n.697+20T= n.1634+20T= | |
| 7 | g.92510924A>T | CA1725946814 | PEX1 | c.1587+20T>A (n.1587+20T>A) c.488+20T>A c.621+20T>A (n.621+20T>A) n.368T>A n.1626+20T>A c.963+20T>A (n.963+20T>A) c.-80+20T>A (n.-80+20T>A) n.1683+20T>A n.697+20T>A n.1634+20T>A | dbSNP |
| 7 | g.92510926T>C | CA2683720481 | PEX1 | c.1587+18A>G (n.1587+18A>G) c.488+18A>G c.621+18A>G (n.621+18A>G) n.366A>G n.1626+18A>G c.963+18A>G (n.963+18A>G) c.-80+18A>G (n.-80+18A>G) n.1683+18A>G n.697+18A>G n.1634+18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510927C>A | CA2683720482 | PEX1 | c.1587+17G>T (n.1587+17G>T) c.488+17G>T c.621+17G>T (n.621+17G>T) n.365G>T n.1626+17G>T c.963+17G>T (n.963+17G>T) c.-80+17G>T (n.-80+17G>T) n.1683+17G>T n.697+17G>T n.1634+17G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510927C>T | CA2578938118 | PEX1 | c.1587+17G>A (n.1587+17G>A) c.488+17G>A c.621+17G>A (n.621+17G>A) n.365G>A n.1626+17G>A c.963+17G>A (n.963+17G>A) c.-80+17G>A (n.-80+17G>A) n.1683+17G>A n.697+17G>A n.1634+17G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510928A= | CA1725946815 | PEX1 | c.1587+16T= (n.1587+16T=) c.488+16T= c.621+16T= (n.621+16T=) n.364T= n.1626+16T= c.963+16T= (n.963+16T=) c.-80+16T= (n.-80+16T=) n.1683+16T= n.697+16T= n.1634+16T= | |
| 7 | g.92510928A>G | CA4341368 | PEX1 | c.1587+16T>C (n.1587+16T>C) c.488+16T>C c.621+16T>C (n.621+16T>C) n.364T>C n.1626+16T>C c.963+16T>C (n.963+16T>C) c.-80+16T>C (n.-80+16T>C) n.1683+16T>C n.697+16T>C n.1634+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510929A= | CA1725946816 | PEX1 | c.1587+15T= (n.1587+15T=) c.488+15T= c.621+15T= (n.621+15T=) n.363T= n.1626+15T= c.963+15T= (n.963+15T=) c.-80+15T= (n.-80+15T=) n.1683+15T= n.697+15T= n.1634+15T= | |
| 7 | g.92510929A>G | CA576306493 | PEX1 | c.1587+15T>C (n.1587+15T>C) c.488+15T>C c.621+15T>C (n.621+15T>C) n.363T>C n.1626+15T>C c.963+15T>C (n.963+15T>C) c.-80+15T>C (n.-80+15T>C) n.1683+15T>C n.697+15T>C n.1634+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510932A>G | CA2580078154 | PEX1 | c.1587+12T>C (n.1587+12T>C) c.488+12T>C c.621+12T>C (n.621+12T>C) n.360T>C n.1626+12T>C c.963+12T>C (n.963+12T>C) c.-80+12T>C (n.-80+12T>C) n.1683+12T>C n.697+12T>C n.1634+12T>C | ClinVar |
| 7 | g.92510933C>A | CA2578938119 | PEX1 | c.1587+11G>T (n.1587+11G>T) c.488+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) n.359G>T n.1626+11G>T c.963+11G>T (n.963+11G>T) c.-80+11G>T (n.-80+11G>T) n.1683+11G>T n.697+11G>T n.1634+11G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510933C= | CA1725946818 | PEX1 | c.1587+11G= (n.1587+11G=) c.488+11G= c.621+11G= (n.621+11G=) n.359G= n.1626+11G= c.963+11G= (n.963+11G=) c.-80+11G= (n.-80+11G=) n.1683+11G= n.697+11G= n.1634+11G= | |
| 7 | g.92510933C>T | CA1104471743 | PEX1 | c.1587+11G>A (n.1587+11G>A) c.488+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) n.359G>A n.1626+11G>A c.963+11G>A (n.963+11G>A) c.-80+11G>A (n.-80+11G>A) n.1683+11G>A n.697+11G>A n.1634+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510934A>G | CA2683720483 | PEX1 | c.1587+10T>C (n.1587+10T>C) c.488+10T>C c.621+10T>C (n.621+10T>C) n.358T>C n.1626+10T>C c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.-80+10T>C (n.-80+10T>C) n.1683+10T>C n.697+10T>C n.1634+10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510936G>A | CA645544566 | PEX1 | c.1587+8C>T (n.1587+8C>T) c.488+8C>T c.621+8C>T (n.621+8C>T) n.356C>T n.1626+8C>T c.963+8C>T (n.963+8C>T) c.-80+8C>T (n.-80+8C>T) n.1683+8C>T n.697+8C>T n.1634+8C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92510936G>C | CA2573142420 | PEX1 | c.1587+8C>G (n.1587+8C>G) c.488+8C>G c.621+8C>G (n.621+8C>G) n.356C>G n.1626+8C>G c.963+8C>G (n.963+8C>G) c.-80+8C>G (n.-80+8C>G) n.1683+8C>G n.697+8C>G n.1634+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92510936G>T | CA2578938120 | PEX1 | c.1587+8C>A (n.1587+8C>A) c.488+8C>A c.621+8C>A (n.621+8C>A) n.356C>A n.1626+8C>A c.963+8C>A (n.963+8C>A) c.-80+8C>A (n.-80+8C>A) n.1683+8C>A n.697+8C>A n.1634+8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510937C>A | CA576306494 | PEX1 | c.1587+7G>T (n.1587+7G>T) c.488+7G>T c.621+7G>T (n.621+7G>T) n.355G>T n.1626+7G>T c.963+7G>T (n.963+7G>T) c.-80+7G>T (n.-80+7G>T) n.1683+7G>T n.697+7G>T n.1634+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510937C= | CA1725946820 | PEX1 | c.1587+7G= (n.1587+7G=) c.488+7G= c.621+7G= (n.621+7G=) n.355G= n.1626+7G= c.963+7G= (n.963+7G=) c.-80+7G= (n.-80+7G=) n.1683+7G= n.697+7G= n.1634+7G= | |
| 7 | g.92510937C>T | CA4341369 | PEX1 | c.1587+7G>A (n.1587+7G>A) c.488+7G>A c.621+7G>A (n.621+7G>A) n.355G>A n.1626+7G>A c.963+7G>A (n.963+7G>A) c.-80+7G>A (n.-80+7G>A) n.1683+7G>A n.697+7G>A n.1634+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510938T>C | CA2580078157 | PEX1 | c.1587+6A>G (n.1587+6A>G) c.488+6A>G c.621+6A>G (n.621+6A>G) n.354A>G n.1626+6A>G c.963+6A>G (n.963+6A>G) c.-80+6A>G (n.-80+6A>G) n.1683+6A>G n.697+6A>G n.1634+6A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92510940_92510942del | CA2683720485 | PEX1 | c.1587+4_1587+6del (n.1587+4_1587+6del) c.488+4_488+6del c.621+4_621+6del (n.621+4_621+6del) n.352_354del n.1626+4_1626+6del c.963+4_963+6del (n.963+4_963+6del) c.-80+4_-80+6del (n.-80+4_-80+6del) n.1683+4_1683+6del n.697+4_697+6del n.1634+4_1634+6del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510939A= | CA1725946824 | PEX1 | c.1587+5T= (n.1587+5T=) c.488+5T= c.621+5T= (n.621+5T=) n.353T= n.1626+5T= c.963+5T= (n.963+5T=) c.-80+5T= (n.-80+5T=) n.1683+5T= n.697+5T= n.1634+5T= | |
| 7 | g.92510939A>G | CA4341370 | PEX1 | c.1587+5T>C (n.1587+5T>C) c.488+5T>C c.621+5T>C (n.621+5T>C) n.353T>C n.1626+5T>C c.963+5T>C (n.963+5T>C) c.-80+5T>C (n.-80+5T>C) n.1683+5T>C n.697+5T>C n.1634+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510940T>C | CA456483687 | PEX1 | c.1587+4A>G (n.1587+4A>G) c.488+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) n.352A>G n.1626+4A>G c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.-80+4A>G (n.-80+4A>G) n.1683+4A>G n.697+4A>G n.1634+4A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92510941dup | CA2683720486 | PEX1 | c.1587+4dup (n.1587+4dup) c.488+4dup c.621+4dup (n.621+4dup) n.352dup n.1626+4dup c.963+4dup (n.963+4dup) c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.1683+4dup n.697+4dup n.1634+4dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510941T>A | CA2683720487 | PEX1 | c.1587+3A>T (n.1587+3A>T) c.488+3A>T c.621+3A>T (n.621+3A>T) n.351A>T n.1626+3A>T c.963+3A>T (n.963+3A>T) c.-80+3A>T (n.-80+3A>T) n.1683+3A>T n.697+3A>T n.1634+3A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510941T>C | CA2683720488 | PEX1 | c.1587+3A>G (n.1587+3A>G) c.488+3A>G c.621+3A>G (n.621+3A>G) n.351A>G n.1626+3A>G c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.-80+3A>G (n.-80+3A>G) n.1683+3A>G n.697+3A>G n.1634+3A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510942del | CA2683720489 | PEX1 | c.1587+2del (n.1587+2del) c.488+2del c.621+2del (n.621+2del) n.350del n.1626+2del c.963+2del (n.963+2del) c.-80+2del (n.-80+2del) n.1683+2del n.697+2del n.1634+2del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510942A= | CA1725946830 | PEX1 | c.1587+2T= (n.1587+2T=) c.488+2T= c.621+2T= (n.621+2T=) n.350T= n.1626+2T= c.963+2T= (n.963+2T=) c.-80+2T= (n.-80+2T=) n.1683+2T= n.697+2T= n.1634+2T= | |
| 7 | g.92510942A>C | CA368188658 | PEX1 | c.1587+2T>G (n.1587+2T>G) c.488+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) n.350T>G n.1626+2T>G c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.-80+2T>G (n.-80+2T>G) n.1683+2T>G n.697+2T>G n.1634+2T>G | |
| 7 | g.92510942A>G | CA368188660 | PEX1 | c.1587+2T>C (n.1587+2T>C) c.488+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) n.350T>C n.1626+2T>C c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.-80+2T>C (n.-80+2T>C) n.1683+2T>C n.697+2T>C n.1634+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510942A>T | CA368188662 | PEX1 | c.1587+2T>A (n.1587+2T>A) c.488+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) n.350T>A n.1626+2T>A c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.-80+2T>A (n.-80+2T>A) n.1683+2T>A n.697+2T>A n.1634+2T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510943C>A | CA368188668 | PEX1 | c.1587+1G>T (n.1587+1G>T) c.488+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) n.349G>T n.1626+1G>T c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.-80+1G>T (n.-80+1G>T) n.1683+1G>T n.697+1G>T n.1634+1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510943C= | CA1725946838 | PEX1 | c.1587+1G= (n.1587+1G=) c.488+1G= c.621+1G= (n.621+1G=) n.349G= n.1626+1G= c.963+1G= (n.963+1G=) c.-80+1G= (n.-80+1G=) n.1683+1G= n.697+1G= n.1634+1G= | |
| 7 | g.92510943C>G | CA368188665 | PEX1 | c.1587+1G>C (n.1587+1G>C) c.488+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) n.349G>C n.1626+1G>C c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.-80+1G>C (n.-80+1G>C) n.1683+1G>C n.697+1G>C n.1634+1G>C | |
| 7 | g.92510943C>T | CA16041164 | PEX1 | c.1587+1G>A (n.1587+1G>A) c.488+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) n.349G>A n.1626+1G>A c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.-80+1G>A (n.-80+1G>A) n.1683+1G>A n.697+1G>A n.1634+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510944T>A | CA368188673 | PEX1 | c.1587A>T (p.Gln529His) c.488A>T c.621A>T (p.Gln207His) n.348A>T n.1626A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.-80A>T (n.-80A>T) n.1683A>T n.697A>T n.1634A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510944T>C | CA456483688 | PEX1 | c.1587A>G (p.Gln529=) c.488A>G c.621A>G (p.Gln207=) n.348A>G n.1626A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.-80A>G (n.-80A>G) n.1683A>G n.697A>G n.1634A>G | gnomAD v4 |