Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>A | CA576306477 | PEX1 | c.1587+79A>T (n.1587+79A>T) c.488+79A>T c.621+79A>T (n.621+79A>T) n.427A>T n.1626+79A>T c.963+79A>T (n.963+79A>T) c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.1683+79A>T n.697+79A>T n.1634+79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510865T>G | CA2683720463 | PEX1 | c.1587+79A>C (n.1587+79A>C) c.488+79A>C c.621+79A>C (n.621+79A>C) n.427A>C n.1626+79A>C c.963+79A>C (n.963+79A>C) c.-80+79A>C (n.-80+79A>C) n.1683+79A>C n.697+79A>C n.1634+79A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510865T= | CA1725946756 | PEX1 | c.1587+79A= (n.1587+79A=) c.488+79A= c.621+79A= (n.621+79A=) n.427A= n.1626+79A= c.963+79A= (n.963+79A=) c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.1683+79A= n.697+79A= n.1634+79A= | |
7 | g.92510866T>C | CA2578938111 | PEX1 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) c.488+78A>G c.621+78A>G (n.621+78A>G) n.426A>G n.1626+78A>G c.963+78A>G (n.963+78A>G) c.-80+78A>G (n.-80+78A>G) n.1683+78A>G n.697+78A>G n.1634+78A>G | |
7 | g.92510868C>A | CA843852419 | PEX1 | c.1587+76G>T (n.1587+76G>T) c.488+76G>T c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.424G>T n.1626+76G>T c.963+76G>T (n.963+76G>T) c.-80+76G>T (n.-80+76G>T) n.1683+76G>T n.697+76G>T n.1634+76G>T | dbSNP |
7 | g.92510868C= | CA1725946758 | PEX1 | c.1587+76G= (n.1587+76G=) c.488+76G= c.621+76G= (n.621+76G=) n.424G= n.1626+76G= c.963+76G= (n.963+76G=) c.-80+76G= (n.-80+76G=) n.1683+76G= n.697+76G= n.1634+76G= | |
7 | g.92510869A= | CA1725946761 | PEX1 | c.1587+75T= (n.1587+75T=) c.488+75T= c.621+75T= (n.621+75T=) n.423T= n.1626+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.1683+75T= n.697+75T= n.1634+75T= | |
7 | g.92510869A>G | CA1104471729 | PEX1 | c.1587+75T>C (n.1587+75T>C) c.488+75T>C c.621+75T>C (n.621+75T>C) n.423T>C n.1626+75T>C c.963+75T>C (n.963+75T>C) c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.1683+75T>C n.697+75T>C n.1634+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510869A>T | CA2683720465 | PEX1 | c.1587+75T>A (n.1587+75T>A) c.488+75T>A c.621+75T>A (n.621+75T>A) n.423T>A n.1626+75T>A c.963+75T>A (n.963+75T>A) c.-80+75T>A (n.-80+75T>A) n.1683+75T>A n.697+75T>A n.1634+75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510870del | CA2683720464 | PEX1 | c.1587+75del (n.1587+75del) c.488+75del c.621+75del (n.621+75del) n.423del n.1626+75del c.963+75del (n.963+75del) c.-80+75del (n.-80+75del) n.1683+75del n.697+75del n.1634+75del | gnomAD v4 |
7 | g.92510872G>T | CA2578938112 | PEX1 | c.1587+72C>A (n.1587+72C>A) c.488+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) n.420C>A n.1626+72C>A c.963+72C>A (n.963+72C>A) c.-80+72C>A (n.-80+72C>A) n.1683+72C>A n.697+72C>A n.1634+72C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510875C>A | CA2683720466 | PEX1 | c.1587+69G>T (n.1587+69G>T) c.488+69G>T c.621+69G>T (n.621+69G>T) n.417G>T n.1626+69G>T c.963+69G>T (n.963+69G>T) c.-80+69G>T (n.-80+69G>T) n.1683+69G>T n.697+69G>T n.1634+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>C | CA2683720467 | PEX1 | c.1587+68A>G (n.1587+68A>G) c.488+68A>G c.621+68A>G (n.621+68A>G) n.416A>G n.1626+68A>G c.963+68A>G (n.963+68A>G) c.-80+68A>G (n.-80+68A>G) n.1683+68A>G n.697+68A>G n.1634+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510876T>G | CA1104471730 | PEX1 | c.1587+68A>C (n.1587+68A>C) c.488+68A>C c.621+68A>C (n.621+68A>C) n.416A>C n.1626+68A>C c.963+68A>C (n.963+68A>C) c.-80+68A>C (n.-80+68A>C) n.1683+68A>C n.697+68A>C n.1634+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510876T= | CA1725946763 | PEX1 | c.1587+68A= (n.1587+68A=) c.488+68A= c.621+68A= (n.621+68A=) n.416A= n.1626+68A= c.963+68A= (n.963+68A=) c.-80+68A= (n.-80+68A=) n.1683+68A= n.697+68A= n.1634+68A= | |
7 | g.92510880T>C | CA651744432 | PEX1 | c.1587+64A>G (n.1587+64A>G) c.488+64A>G c.621+64A>G (n.621+64A>G) n.412A>G n.1626+64A>G c.963+64A>G (n.963+64A>G) c.-80+64A>G (n.-80+64A>G) n.1683+64A>G n.697+64A>G n.1634+64A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92510882C>A | CA576306479 | PEX1 | c.1587+62G>T (n.1587+62G>T) c.488+62G>T c.621+62G>T (n.621+62G>T) n.410G>T n.1626+62G>T c.963+62G>T (n.963+62G>T) c.-80+62G>T (n.-80+62G>T) n.1683+62G>T n.697+62G>T n.1634+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C= | CA1725946766 | PEX1 | c.1587+62G= (n.1587+62G=) c.488+62G= c.621+62G= (n.621+62G=) n.410G= n.1626+62G= c.963+62G= (n.963+62G=) c.-80+62G= (n.-80+62G=) n.1683+62G= n.697+62G= n.1634+62G= | |
7 | g.92510882C>G | CA161968401 | PEX1 | c.1587+62G>C (n.1587+62G>C) c.488+62G>C c.621+62G>C (n.621+62G>C) n.410G>C n.1626+62G>C c.963+62G>C (n.963+62G>C) c.-80+62G>C (n.-80+62G>C) n.1683+62G>C n.697+62G>C n.1634+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510882C>T | CA2578938113 | PEX1 | c.1587+62G>A (n.1587+62G>A) c.488+62G>A c.621+62G>A (n.621+62G>A) n.410G>A n.1626+62G>A c.963+62G>A (n.963+62G>A) c.-80+62G>A (n.-80+62G>A) n.1683+62G>A n.697+62G>A n.1634+62G>A | |
7 | g.92510883T>C | CA2683720468 | PEX1 | c.1587+61A>G (n.1587+61A>G) c.488+61A>G c.621+61A>G (n.621+61A>G) n.409A>G n.1626+61A>G c.963+61A>G (n.963+61A>G) c.-80+61A>G (n.-80+61A>G) n.1683+61A>G n.697+61A>G n.1634+61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510883T>G | CA1725946771 | PEX1 | c.1587+61A>C (n.1587+61A>C) c.488+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) n.409A>C n.1626+61A>C c.963+61A>C (n.963+61A>C) c.-80+61A>C (n.-80+61A>C) n.1683+61A>C n.697+61A>C n.1634+61A>C | dbSNP |
7 | g.92510883T= | CA1725946769 | PEX1 | c.1587+61A= (n.1587+61A=) c.488+61A= c.621+61A= (n.621+61A=) n.409A= n.1626+61A= c.963+61A= (n.963+61A=) c.-80+61A= (n.-80+61A=) n.1683+61A= n.697+61A= n.1634+61A= | |
7 | g.92510885T>C | CA2683720469 | PEX1 | c.1587+59A>G (n.1587+59A>G) c.488+59A>G c.621+59A>G (n.621+59A>G) n.407A>G n.1626+59A>G c.963+59A>G (n.963+59A>G) c.-80+59A>G (n.-80+59A>G) n.1683+59A>G n.697+59A>G n.1634+59A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>C | CA1725946776 | PEX1 | c.1587+57A>G (n.1587+57A>G) c.488+57A>G c.621+57A>G (n.621+57A>G) n.405A>G n.1626+57A>G c.963+57A>G (n.963+57A>G) c.-80+57A>G (n.-80+57A>G) n.1683+57A>G n.697+57A>G n.1634+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510887T>G | CA2683720470 | PEX1 | c.1587+57A>C (n.1587+57A>C) c.488+57A>C c.621+57A>C (n.621+57A>C) n.405A>C n.1626+57A>C c.963+57A>C (n.963+57A>C) c.-80+57A>C (n.-80+57A>C) n.1683+57A>C n.697+57A>C n.1634+57A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510887T= | CA1725946774 | PEX1 | c.1587+57A= (n.1587+57A=) c.488+57A= c.621+57A= (n.621+57A=) n.405A= n.1626+57A= c.963+57A= (n.963+57A=) c.-80+57A= (n.-80+57A=) n.1683+57A= n.697+57A= n.1634+57A= | |
7 | g.92510888T>C | CA161968402 | PEX1 | c.1587+56A>G (n.1587+56A>G) c.488+56A>G c.621+56A>G (n.621+56A>G) n.404A>G n.1626+56A>G c.963+56A>G (n.963+56A>G) c.-80+56A>G (n.-80+56A>G) n.1683+56A>G n.697+56A>G n.1634+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510888T= | CA1725946780 | PEX1 | c.1587+56A= (n.1587+56A=) c.488+56A= c.621+56A= (n.621+56A=) n.404A= n.1626+56A= c.963+56A= (n.963+56A=) c.-80+56A= (n.-80+56A=) n.1683+56A= n.697+56A= n.1634+56A= | |
7 | g.92510891C>T | CA2683720471 | PEX1 | c.1587+53G>A (n.1587+53G>A) c.488+53G>A c.621+53G>A (n.621+53G>A) n.401G>A n.1626+53G>A c.963+53G>A (n.963+53G>A) c.-80+53G>A (n.-80+53G>A) n.1683+53G>A n.697+53G>A n.1634+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>C | CA2683720472 | PEX1 | c.1587+52T>G (n.1587+52T>G) c.488+52T>G c.621+52T>G (n.621+52T>G) n.400T>G n.1626+52T>G c.963+52T>G (n.963+52T>G) c.-80+52T>G (n.-80+52T>G) n.1683+52T>G n.697+52T>G n.1634+52T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510892A>G | CA2776947272 | PEX1 | c.1587+52T>C (n.1587+52T>C) c.488+52T>C c.621+52T>C (n.621+52T>C) n.400T>C n.1626+52T>C c.963+52T>C (n.963+52T>C) c.-80+52T>C (n.-80+52T>C) n.1683+52T>C n.697+52T>C n.1634+52T>C | |
7 | g.92510894T>C | CA456483686 | PEX1 | c.1587+50A>G (n.1587+50A>G) c.488+50A>G c.621+50A>G (n.621+50A>G) n.398A>G n.1626+50A>G c.963+50A>G (n.963+50A>G) c.-80+50A>G (n.-80+50A>G) n.1683+50A>G n.697+50A>G n.1634+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510896A>G | CA2683720473 | PEX1 | c.1587+48T>C (n.1587+48T>C) c.488+48T>C c.621+48T>C (n.621+48T>C) n.396T>C n.1626+48T>C c.963+48T>C (n.963+48T>C) c.-80+48T>C (n.-80+48T>C) n.1683+48T>C n.697+48T>C n.1634+48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510897T>C | CA2683720474 | PEX1 | c.1587+47A>G (n.1587+47A>G) c.488+47A>G c.621+47A>G (n.621+47A>G) n.395A>G n.1626+47A>G c.963+47A>G (n.963+47A>G) c.-80+47A>G (n.-80+47A>G) n.1683+47A>G n.697+47A>G n.1634+47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>C | CA843852423 | PEX1 | c.1587+45A>G (n.1587+45A>G) c.488+45A>G c.621+45A>G (n.621+45A>G) n.393A>G n.1626+45A>G c.963+45A>G (n.963+45A>G) c.-80+45A>G (n.-80+45A>G) n.1683+45A>G n.697+45A>G n.1634+45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T>G | CA4341364 | PEX1 | c.1587+45A>C (n.1587+45A>C) c.488+45A>C c.621+45A>C (n.621+45A>C) n.393A>C n.1626+45A>C c.963+45A>C (n.963+45A>C) c.-80+45A>C (n.-80+45A>C) n.1683+45A>C n.697+45A>C n.1634+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510899T= | CA1725946784 | PEX1 | c.1587+45A= (n.1587+45A=) c.488+45A= c.621+45A= (n.621+45A=) n.393A= n.1626+45A= c.963+45A= (n.963+45A=) c.-80+45A= (n.-80+45A=) n.1683+45A= n.697+45A= n.1634+45A= | |
7 | g.92510900G>A | CA2776947273 | PEX1 | c.1587+44C>T (n.1587+44C>T) c.488+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) n.392C>T n.1626+44C>T c.963+44C>T (n.963+44C>T) c.-80+44C>T (n.-80+44C>T) n.1683+44C>T n.697+44C>T n.1634+44C>T | |
7 | g.92510900G>T | CA2578938114 | PEX1 | c.1587+44C>A (n.1587+44C>A) c.488+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) n.392C>A n.1626+44C>A c.963+44C>A (n.963+44C>A) c.-80+44C>A (n.-80+44C>A) n.1683+44C>A n.697+44C>A n.1634+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C>A | CA2683720475 | PEX1 | c.1587+40G>T (n.1587+40G>T) c.488+40G>T c.621+40G>T (n.621+40G>T) n.388G>T n.1626+40G>T c.963+40G>T (n.963+40G>T) c.-80+40G>T (n.-80+40G>T) n.1683+40G>T n.697+40G>T n.1634+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510904C= | CA1725946786 | PEX1 | c.1587+40G= (n.1587+40G=) c.488+40G= c.621+40G= (n.621+40G=) n.388G= n.1626+40G= c.963+40G= (n.963+40G=) c.-80+40G= (n.-80+40G=) n.1683+40G= n.697+40G= n.1634+40G= | |
7 | g.92510904C>T | CA4341365 | PEX1 | c.1587+40G>A (n.1587+40G>A) c.488+40G>A c.621+40G>A (n.621+40G>A) n.388G>A n.1626+40G>A c.963+40G>A (n.963+40G>A) c.-80+40G>A (n.-80+40G>A) n.1683+40G>A n.697+40G>A n.1634+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510905A= | CA1725946790 | PEX1 | c.1587+39T= (n.1587+39T=) c.488+39T= c.621+39T= (n.621+39T=) n.387T= n.1626+39T= c.963+39T= (n.963+39T=) c.-80+39T= (n.-80+39T=) n.1683+39T= n.697+39T= n.1634+39T= | |
7 | g.92510905A>G | CA2683720476 | PEX1 | c.1587+39T>C (n.1587+39T>C) c.488+39T>C c.621+39T>C (n.621+39T>C) n.387T>C n.1626+39T>C c.963+39T>C (n.963+39T>C) c.-80+39T>C (n.-80+39T>C) n.1683+39T>C n.697+39T>C n.1634+39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510905A>T | CA161968411 | PEX1 | c.1587+39T>A (n.1587+39T>A) c.488+39T>A c.621+39T>A (n.621+39T>A) n.387T>A n.1626+39T>A c.963+39T>A (n.963+39T>A) c.-80+39T>A (n.-80+39T>A) n.1683+39T>A n.697+39T>A n.1634+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510906A>C | CA2578938115 | PEX1 | c.1587+38T>G (n.1587+38T>G) c.488+38T>G c.621+38T>G (n.621+38T>G) n.386T>G n.1626+38T>G c.963+38T>G (n.963+38T>G) c.-80+38T>G (n.-80+38T>G) n.1683+38T>G n.697+38T>G n.1634+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510908T>C | CA1725946796 | PEX1 | c.1587+36A>G (n.1587+36A>G) c.488+36A>G c.621+36A>G (n.621+36A>G) n.384A>G n.1626+36A>G c.963+36A>G (n.963+36A>G) c.-80+36A>G (n.-80+36A>G) n.1683+36A>G n.697+36A>G n.1634+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510908T= | CA1725946795 | PEX1 | c.1587+36A= (n.1587+36A=) c.488+36A= c.621+36A= (n.621+36A=) n.384A= n.1626+36A= c.963+36A= (n.963+36A=) c.-80+36A= (n.-80+36A=) n.1683+36A= n.697+36A= n.1634+36A= |