| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510831_92510838del | CA2521284333 | PEX1 | c.1587+108_1587+115del (n.1587+108_1587+115del) c.488+108_488+115del c.621+108_621+115del (n.621+108_621+115del) n.1626+108_1626+115del c.963+108_963+115del (n.963+108_963+115del) c.-80+108_-80+115del (n.-80+108_-80+115del) n.1683+108_1683+115del n.697+108_697+115del n.1634+108_1634+115del | |
| 7 | g.92510833C>A | CA2683720451 | PEX1 | c.1587+111G>T (n.1587+111G>T) c.488+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) n.1626+111G>T c.963+111G>T (n.963+111G>T) c.-80+111G>T (n.-80+111G>T) n.1683+111G>T n.697+111G>T n.1634+111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510833C>T | CA2683720452 | PEX1 | c.1587+111G>A (n.1587+111G>A) c.488+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) n.1626+111G>A c.963+111G>A (n.963+111G>A) c.-80+111G>A (n.-80+111G>A) n.1683+111G>A n.697+111G>A n.1634+111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510835G= | CA1725946700 | PEX1 | c.1587+109C= (n.1587+109C=) c.488+109C= c.621+109C= (n.621+109C=) n.1626+109C= c.963+109C= (n.963+109C=) c.-80+109C= (n.-80+109C=) n.1683+109C= n.697+109C= n.1634+109C= | |
| 7 | g.92510835G>T | CA1725946711 | PEX1 | c.1587+109C>A (n.1587+109C>A) c.488+109C>A c.621+109C>A (n.621+109C>A) n.1626+109C>A c.963+109C>A (n.963+109C>A) c.-80+109C>A (n.-80+109C>A) n.1683+109C>A n.697+109C>A n.1634+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510836G>A | CA1725946716 | PEX1 | c.1587+108C>T (n.1587+108C>T) c.488+108C>T c.621+108C>T (n.621+108C>T) n.1626+108C>T c.963+108C>T (n.963+108C>T) c.-80+108C>T (n.-80+108C>T) n.1683+108C>T n.697+108C>T n.1634+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510836G= | CA1725946714 | PEX1 | c.1587+108C= (n.1587+108C=) c.488+108C= c.621+108C= (n.621+108C=) n.1626+108C= c.963+108C= (n.963+108C=) c.-80+108C= (n.-80+108C=) n.1683+108C= n.697+108C= n.1634+108C= | |
| 7 | g.92510836G>T | CA2683720453 | PEX1 | c.1587+108C>A (n.1587+108C>A) c.488+108C>A c.621+108C>A (n.621+108C>A) n.1626+108C>A c.963+108C>A (n.963+108C>A) c.-80+108C>A (n.-80+108C>A) n.1683+108C>A n.697+108C>A n.1634+108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510841del | CA2683720454 | PEX1 | c.1587+107del (n.1587+107del) c.488+107del c.621+107del (n.621+107del) n.1626+107del c.963+107del (n.963+107del) c.-80+107del (n.-80+107del) n.1683+107del n.697+107del n.1634+107del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510838_92510842delinsTTTTA | CA1725946718 | PEX1 | c.1587+102_1587+106delinsTAAAA (n.1587+102_1587+106delinsTAAAA) c.488+102_488+106delinsTAAAA c.621+102_621+106delinsTAAAA (n.621+102_621+106delinsTAAAA) n.1626+102_1626+106delinsTAAAA c.963+102_963+106delinsTAAAA (n.963+102_963+106delinsTAAAA) c.-80+102_-80+106delinsTAAAA (n.-80+102_-80+106delinsTAAAA) n.1683+102_1683+106delinsTAAAA n.697+102_697+106delinsTAAAA n.1634+102_1634+106delinsTAAAA | |
| 7 | g.92510839_92510842del | CA1725946721 | PEX1 | c.1587+102_1587+105del (n.1587+102_1587+105del) c.488+102_488+105del c.621+102_621+105del (n.621+102_621+105del) n.1626+102_1626+105del c.963+102_963+105del (n.963+102_963+105del) c.-80+102_-80+105del (n.-80+102_-80+105del) n.1683+102_1683+105del n.697+102_697+105del n.1634+102_1634+105del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92510844T>C | CA2683720455 | PEX1 | c.1587+100A>G (n.1587+100A>G) c.488+100A>G c.621+100A>G (n.621+100A>G) n.1626+100A>G c.963+100A>G (n.963+100A>G) c.-80+100A>G (n.-80+100A>G) n.1683+100A>G n.697+100A>G n.1634+100A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510844T>G | CA2683720456 | PEX1 | c.1587+100A>C (n.1587+100A>C) c.488+100A>C c.621+100A>C (n.621+100A>C) n.1626+100A>C c.963+100A>C (n.963+100A>C) c.-80+100A>C (n.-80+100A>C) n.1683+100A>C n.697+100A>C n.1634+100A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510846C>A | CA1104471719 | PEX1 | c.1587+98G>T (n.1587+98G>T) c.488+98G>T c.621+98G>T (n.621+98G>T) n.1626+98G>T c.963+98G>T (n.963+98G>T) c.-80+98G>T (n.-80+98G>T) n.1683+98G>T n.697+98G>T n.1634+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510846C= | CA1725946725 | PEX1 | c.1587+98G= (n.1587+98G=) c.488+98G= c.621+98G= (n.621+98G=) n.1626+98G= c.963+98G= (n.963+98G=) c.-80+98G= (n.-80+98G=) n.1683+98G= n.697+98G= n.1634+98G= | |
| 7 | g.92510846C>T | CA576306476 | PEX1 | c.1587+98G>A (n.1587+98G>A) c.488+98G>A c.621+98G>A (n.621+98G>A) n.1626+98G>A c.963+98G>A (n.963+98G>A) c.-80+98G>A (n.-80+98G>A) n.1683+98G>A n.697+98G>A n.1634+98G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92510848C>A | CA2683720457 | PEX1 | c.1587+96G>T (n.1587+96G>T) c.488+96G>T c.621+96G>T (n.621+96G>T) n.1626+96G>T c.963+96G>T (n.963+96G>T) c.-80+96G>T (n.-80+96G>T) n.1683+96G>T n.697+96G>T n.1634+96G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510848C>T | CA2683720458 | PEX1 | c.1587+96G>A (n.1587+96G>A) c.488+96G>A c.621+96G>A (n.621+96G>A) n.1626+96G>A c.963+96G>A (n.963+96G>A) c.-80+96G>A (n.-80+96G>A) n.1683+96G>A n.697+96G>A n.1634+96G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510849T>G | CA843852404 | PEX1 | c.1587+95A>C (n.1587+95A>C) c.488+95A>C c.621+95A>C (n.621+95A>C) n.1626+95A>C c.963+95A>C (n.963+95A>C) c.-80+95A>C (n.-80+95A>C) n.1683+95A>C n.697+95A>C n.1634+95A>C | dbSNP |
| 7 | g.92510849T= | CA1725946732 | PEX1 | c.1587+95A= (n.1587+95A=) c.488+95A= c.621+95A= (n.621+95A=) n.1626+95A= c.963+95A= (n.963+95A=) c.-80+95A= (n.-80+95A=) n.1683+95A= n.697+95A= n.1634+95A= | |
| 7 | g.92510851C>T | CA2578938105 | PEX1 | c.1587+93G>A (n.1587+93G>A) c.488+93G>A c.621+93G>A (n.621+93G>A) n.1626+93G>A c.963+93G>A (n.963+93G>A) c.-80+93G>A (n.-80+93G>A) n.1683+93G>A n.697+93G>A n.1634+93G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510852A>G | CA2683720460 | PEX1 | c.1587+92T>C (n.1587+92T>C) c.488+92T>C c.621+92T>C (n.621+92T>C) n.1626+92T>C c.963+92T>C (n.963+92T>C) c.-80+92T>C (n.-80+92T>C) n.1683+92T>C n.697+92T>C n.1634+92T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510855A>G | CA2683720461 | PEX1 | c.1587+89T>C (n.1587+89T>C) c.488+89T>C c.621+89T>C (n.621+89T>C) n.1626+89T>C c.963+89T>C (n.963+89T>C) c.-80+89T>C (n.-80+89T>C) n.1683+89T>C n.697+89T>C n.1634+89T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510857G>A | CA2578938106 | PEX1 | c.1587+87C>T (n.1587+87C>T) c.488+87C>T c.621+87C>T (n.621+87C>T) n.1626+87C>T c.963+87C>T (n.963+87C>T) c.-80+87C>T (n.-80+87C>T) n.1683+87C>T n.697+87C>T n.1634+87C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510857G= | CA1725946736 | PEX1 | c.1587+87C= (n.1587+87C=) c.488+87C= c.621+87C= (n.621+87C=) n.1626+87C= c.963+87C= (n.963+87C=) c.-80+87C= (n.-80+87C=) n.1683+87C= n.697+87C= n.1634+87C= | |
| 7 | g.92510857G>T | CA2578938107 | PEX1 | c.1587+87C>A (n.1587+87C>A) c.488+87C>A c.621+87C>A (n.621+87C>A) n.1626+87C>A c.963+87C>A (n.963+87C>A) c.-80+87C>A (n.-80+87C>A) n.1683+87C>A n.697+87C>A n.1634+87C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510858_92510859insTTCAC | CA843852405 | PEX1 | c.1587+86_1587+87insTGAAG (n.1587+86_1587+87insTGAAG) c.488+86_488+87insTGAAG c.621+86_621+87insTGAAG (n.621+86_621+87insTGAAG) n.1626+86_1626+87insTGAAG c.963+86_963+87insTGAAG (n.963+86_963+87insTGAAG) c.-80+86_-80+87insTGAAG (n.-80+86_-80+87insTGAAG) n.1683+86_1683+87insTGAAG n.697+86_697+87insTGAAG n.1634+86_1634+87insTGAAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510859A>C | CA2683720462 | PEX1 | c.1587+85T>G (n.1587+85T>G) c.488+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) n.1626+85T>G c.963+85T>G (n.963+85T>G) c.-80+85T>G (n.-80+85T>G) n.1683+85T>G n.697+85T>G n.1634+85T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510860A= | CA1725946745 | PEX1 | c.1587+84T= (n.1587+84T=) c.488+84T= c.621+84T= (n.621+84T=) n.1626+84T= c.963+84T= (n.963+84T=) c.-80+84T= (n.-80+84T=) n.1683+84T= n.697+84T= n.1634+84T= | |
| 7 | g.92510860A>G | CA843852406 | PEX1 | c.1587+84T>C (n.1587+84T>C) c.488+84T>C c.621+84T>C (n.621+84T>C) n.1626+84T>C c.963+84T>C (n.963+84T>C) c.-80+84T>C (n.-80+84T>C) n.1683+84T>C n.697+84T>C n.1634+84T>C | dbSNP |
| 7 | g.92510860_92510861delinsAG | CA1725946741 | PEX1 | c.1587+83_1587+84delinsCT (n.1587+83_1587+84delinsCT) c.488+83_488+84delinsCT c.621+83_621+84delinsCT (n.621+83_621+84delinsCT) n.1626+83_1626+84delinsCT c.963+83_963+84delinsCT (n.963+83_963+84delinsCT) c.-80+83_-80+84delinsCT (n.-80+83_-80+84delinsCT) n.1683+83_1683+84delinsCT n.697+83_697+84delinsCT n.1634+83_1634+84delinsCT | |
| 7 | g.92510861G>T | CA2578938108 | PEX1 | c.1587+83C>A (n.1587+83C>A) c.488+83C>A c.621+83C>A (n.621+83C>A) n.1626+83C>A c.963+83C>A (n.963+83C>A) c.-80+83C>A (n.-80+83C>A) n.1683+83C>A n.697+83C>A n.1634+83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510862del | CA843852411 | PEX1 | c.1587+83del (n.1587+83del) c.488+83del c.621+83del (n.621+83del) n.1626+83del c.963+83del (n.963+83del) c.-80+83del (n.-80+83del) n.1683+83del n.697+83del n.1634+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510862G>A | CA161968395 | PEX1 | c.1587+82C>T (n.1587+82C>T) c.488+82C>T c.621+82C>T (n.621+82C>T) n.1626+82C>T c.963+82C>T (n.963+82C>T) c.-80+82C>T (n.-80+82C>T) n.1683+82C>T n.697+82C>T n.1634+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510862G= | CA1725946750 | PEX1 | c.1587+82C= (n.1587+82C=) c.488+82C= c.621+82C= (n.621+82C=) n.1626+82C= c.963+82C= (n.963+82C=) c.-80+82C= (n.-80+82C=) n.1683+82C= n.697+82C= n.1634+82C= | |
| 7 | g.92510862G>T | CA2578938109 | PEX1 | c.1587+82C>A (n.1587+82C>A) c.488+82C>A c.621+82C>A (n.621+82C>A) n.1626+82C>A c.963+82C>A (n.963+82C>A) c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) n.1683+82C>A n.697+82C>A n.1634+82C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510864G>A | CA843852415 | PEX1 | c.1587+80C>T (n.1587+80C>T) c.488+80C>T c.621+80C>T (n.621+80C>T) n.1626+80C>T c.963+80C>T (n.963+80C>T) c.-80+80C>T (n.-80+80C>T) n.1683+80C>T n.697+80C>T n.1634+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510864G= | CA1725946753 | PEX1 | c.1587+80C= (n.1587+80C=) c.488+80C= c.621+80C= (n.621+80C=) n.1626+80C= c.963+80C= (n.963+80C=) c.-80+80C= (n.-80+80C=) n.1683+80C= n.697+80C= n.1634+80C= | |
| 7 | g.92510864G>T | CA2578938110 | PEX1 | c.1587+80C>A (n.1587+80C>A) c.488+80C>A c.621+80C>A (n.621+80C>A) n.1626+80C>A c.963+80C>A (n.963+80C>A) c.-80+80C>A (n.-80+80C>A) n.1683+80C>A n.697+80C>A n.1634+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510865T>A | CA576306477 | PEX1 | c.1587+79A>T (n.1587+79A>T) c.488+79A>T c.621+79A>T (n.621+79A>T) n.427A>T n.1626+79A>T c.963+79A>T (n.963+79A>T) c.-80+79A>T (n.-80+79A>T) n.1683+79A>T n.697+79A>T n.1634+79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510865T>G | CA2683720463 | PEX1 | c.1587+79A>C (n.1587+79A>C) c.488+79A>C c.621+79A>C (n.621+79A>C) n.427A>C n.1626+79A>C c.963+79A>C (n.963+79A>C) c.-80+79A>C (n.-80+79A>C) n.1683+79A>C n.697+79A>C n.1634+79A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510865T= | CA1725946756 | PEX1 | c.1587+79A= (n.1587+79A=) c.488+79A= c.621+79A= (n.621+79A=) n.427A= n.1626+79A= c.963+79A= (n.963+79A=) c.-80+79A= (n.-80+79A=) n.1683+79A= n.697+79A= n.1634+79A= | |
| 7 | g.92510866T>C | CA2578938111 | PEX1 | c.1587+78A>G (n.1587+78A>G) c.488+78A>G c.621+78A>G (n.621+78A>G) n.426A>G n.1626+78A>G c.963+78A>G (n.963+78A>G) c.-80+78A>G (n.-80+78A>G) n.1683+78A>G n.697+78A>G n.1634+78A>G | |
| 7 | g.92510868C>A | CA843852419 | PEX1 | c.1587+76G>T (n.1587+76G>T) c.488+76G>T c.621+76G>T (n.621+76G>T) n.424G>T n.1626+76G>T c.963+76G>T (n.963+76G>T) c.-80+76G>T (n.-80+76G>T) n.1683+76G>T n.697+76G>T n.1634+76G>T | dbSNP |
| 7 | g.92510868C= | CA1725946758 | PEX1 | c.1587+76G= (n.1587+76G=) c.488+76G= c.621+76G= (n.621+76G=) n.424G= n.1626+76G= c.963+76G= (n.963+76G=) c.-80+76G= (n.-80+76G=) n.1683+76G= n.697+76G= n.1634+76G= | |
| 7 | g.92510869A= | CA1725946761 | PEX1 | c.1587+75T= (n.1587+75T=) c.488+75T= c.621+75T= (n.621+75T=) n.423T= n.1626+75T= c.963+75T= (n.963+75T=) c.-80+75T= (n.-80+75T=) n.1683+75T= n.697+75T= n.1634+75T= | |
| 7 | g.92510869A>G | CA1104471729 | PEX1 | c.1587+75T>C (n.1587+75T>C) c.488+75T>C c.621+75T>C (n.621+75T>C) n.423T>C n.1626+75T>C c.963+75T>C (n.963+75T>C) c.-80+75T>C (n.-80+75T>C) n.1683+75T>C n.697+75T>C n.1634+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92510869A>T | CA2683720465 | PEX1 | c.1587+75T>A (n.1587+75T>A) c.488+75T>A c.621+75T>A (n.621+75T>A) n.423T>A n.1626+75T>A c.963+75T>A (n.963+75T>A) c.-80+75T>A (n.-80+75T>A) n.1683+75T>A n.697+75T>A n.1634+75T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92510870del | CA2683720464 | PEX1 | c.1587+75del (n.1587+75del) c.488+75del c.621+75del (n.621+75del) n.423del n.1626+75del c.963+75del (n.963+75del) c.-80+75del (n.-80+75del) n.1683+75del n.697+75del n.1634+75del | gnomAD v4 |