Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510783A>G | CA2683720429 | PEX1 | c.1587+161T>C (n.1587+161T>C) c.488+161T>C c.621+161T>C (n.621+161T>C) n.1626+161T>C c.963+161T>C (n.963+161T>C) c.-80+161T>C (n.-80+161T>C) n.1683+161T>C n.697+161T>C n.1634+161T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510784A>C | CA2683720430 | PEX1 | c.1587+160T>G (n.1587+160T>G) c.488+160T>G c.621+160T>G (n.621+160T>G) n.1626+160T>G c.963+160T>G (n.963+160T>G) c.-80+160T>G (n.-80+160T>G) n.1683+160T>G n.697+160T>G n.1634+160T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510785G>A | CA843852379 | PEX1 | c.1587+159C>T (n.1587+159C>T) c.488+159C>T c.621+159C>T (n.621+159C>T) n.1626+159C>T c.963+159C>T (n.963+159C>T) c.-80+159C>T (n.-80+159C>T) n.1683+159C>T n.697+159C>T n.1634+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510785G= | CA1725946670 | PEX1 | c.1587+159C= (n.1587+159C=) c.488+159C= c.621+159C= (n.621+159C=) n.1626+159C= c.963+159C= (n.963+159C=) c.-80+159C= (n.-80+159C=) n.1683+159C= n.697+159C= n.1634+159C= | |
7 | g.92510785G>T | CA2683720431 | PEX1 | c.1587+159C>A (n.1587+159C>A) c.488+159C>A c.621+159C>A (n.621+159C>A) n.1626+159C>A c.963+159C>A (n.963+159C>A) c.-80+159C>A (n.-80+159C>A) n.1683+159C>A n.697+159C>A n.1634+159C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510788A>G | CA2683720433 | PEX1 | c.1587+156T>C (n.1587+156T>C) c.488+156T>C c.621+156T>C (n.621+156T>C) n.1626+156T>C c.963+156T>C (n.963+156T>C) c.-80+156T>C (n.-80+156T>C) n.1683+156T>C n.697+156T>C n.1634+156T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510789T>C | CA843852382 | PEX1 | c.1587+155A>G (n.1587+155A>G) c.488+155A>G c.621+155A>G (n.621+155A>G) n.1626+155A>G c.963+155A>G (n.963+155A>G) c.-80+155A>G (n.-80+155A>G) n.1683+155A>G n.697+155A>G n.1634+155A>G | dbSNP |
7 | g.92510789T= | CA1725946674 | PEX1 | c.1587+155A= (n.1587+155A=) c.488+155A= c.621+155A= (n.621+155A=) n.1626+155A= c.963+155A= (n.963+155A=) c.-80+155A= (n.-80+155A=) n.1683+155A= n.697+155A= n.1634+155A= | |
7 | g.92510790T>G | CA2683720434 | PEX1 | c.1587+154A>C (n.1587+154A>C) c.488+154A>C c.621+154A>C (n.621+154A>C) n.1626+154A>C c.963+154A>C (n.963+154A>C) c.-80+154A>C (n.-80+154A>C) n.1683+154A>C n.697+154A>C n.1634+154A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510792C= | CA1725946680 | PEX1 | c.1587+152G= (n.1587+152G=) c.488+152G= c.621+152G= (n.621+152G=) n.1626+152G= c.963+152G= (n.963+152G=) c.-80+152G= (n.-80+152G=) n.1683+152G= n.697+152G= n.1634+152G= | |
7 | g.92510792C>T | CA843852386 | PEX1 | c.1587+152G>A (n.1587+152G>A) c.488+152G>A c.621+152G>A (n.621+152G>A) n.1626+152G>A c.963+152G>A (n.963+152G>A) c.-80+152G>A (n.-80+152G>A) n.1683+152G>A n.697+152G>A n.1634+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510793A= | CA1725946681 | PEX1 | c.1587+151T= (n.1587+151T=) c.488+151T= c.621+151T= (n.621+151T=) n.1626+151T= c.963+151T= (n.963+151T=) c.-80+151T= (n.-80+151T=) n.1683+151T= n.697+151T= n.1634+151T= | |
7 | g.92510793A>G | CA1725946682 | PEX1 | c.1587+151T>C (n.1587+151T>C) c.488+151T>C c.621+151T>C (n.621+151T>C) n.1626+151T>C c.963+151T>C (n.963+151T>C) c.-80+151T>C (n.-80+151T>C) n.1683+151T>C n.697+151T>C n.1634+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510797T>C | CA2683720435 | PEX1 | c.1587+147A>G (n.1587+147A>G) c.488+147A>G c.621+147A>G (n.621+147A>G) n.1626+147A>G c.963+147A>G (n.963+147A>G) c.-80+147A>G (n.-80+147A>G) n.1683+147A>G n.697+147A>G n.1634+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510801A= | CA1725946683 | PEX1 | c.1587+143T= (n.1587+143T=) c.488+143T= c.621+143T= (n.621+143T=) n.1626+143T= c.963+143T= (n.963+143T=) c.-80+143T= (n.-80+143T=) n.1683+143T= n.697+143T= n.1634+143T= | |
7 | g.92510801A>C | CA1104471705 | PEX1 | c.1587+143T>G (n.1587+143T>G) c.488+143T>G c.621+143T>G (n.621+143T>G) n.1626+143T>G c.963+143T>G (n.963+143T>G) c.-80+143T>G (n.-80+143T>G) n.1683+143T>G n.697+143T>G n.1634+143T>G | dbSNP |
7 | g.92510801A>G | CA1104471709 | PEX1 | c.1587+143T>C (n.1587+143T>C) c.488+143T>C c.621+143T>C (n.621+143T>C) n.1626+143T>C c.963+143T>C (n.963+143T>C) c.-80+143T>C (n.-80+143T>C) n.1683+143T>C n.697+143T>C n.1634+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510802T>A | CA1725946687 | PEX1 | c.1587+142A>T (n.1587+142A>T) c.488+142A>T c.621+142A>T (n.621+142A>T) n.1626+142A>T c.963+142A>T (n.963+142A>T) c.-80+142A>T (n.-80+142A>T) n.1683+142A>T n.697+142A>T n.1634+142A>T | dbSNP |
7 | g.92510802T>C | CA2683720437 | PEX1 | c.1587+142A>G (n.1587+142A>G) c.488+142A>G c.621+142A>G (n.621+142A>G) n.1626+142A>G c.963+142A>G (n.963+142A>G) c.-80+142A>G (n.-80+142A>G) n.1683+142A>G n.697+142A>G n.1634+142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510802T= | CA1725946685 | PEX1 | c.1587+142A= (n.1587+142A=) c.488+142A= c.621+142A= (n.621+142A=) n.1626+142A= c.963+142A= (n.963+142A=) c.-80+142A= (n.-80+142A=) n.1683+142A= n.697+142A= n.1634+142A= | |
7 | g.92510803_92510804delinsAT | CA1725946692 | PEX1 | c.1587+140_1587+141delinsAT (n.1587+140_1587+141delinsAT) c.488+140_488+141delinsAT c.621+140_621+141delinsAT (n.621+140_621+141delinsAT) n.1626+140_1626+141delinsAT c.963+140_963+141delinsAT (n.963+140_963+141delinsAT) c.-80+140_-80+141delinsAT (n.-80+140_-80+141delinsAT) n.1683+140_1683+141delinsAT n.697+140_697+141delinsAT n.1634+140_1634+141delinsAT | |
7 | g.92510804T>C | CA1725946695 | PEX1 | c.1587+140A>G (n.1587+140A>G) c.488+140A>G c.621+140A>G (n.621+140A>G) n.1626+140A>G c.963+140A>G (n.963+140A>G) c.-80+140A>G (n.-80+140A>G) n.1683+140A>G n.697+140A>G n.1634+140A>G | dbSNP |
7 | g.92510804T= | CA1725946694 | PEX1 | c.1587+140A= (n.1587+140A=) c.488+140A= c.621+140A= (n.621+140A=) n.1626+140A= c.963+140A= (n.963+140A=) c.-80+140A= (n.-80+140A=) n.1683+140A= n.697+140A= n.1634+140A= | |
7 | g.92510807del | CA843852388 | PEX1 | c.1587+140del (n.1587+140del) c.488+140del c.621+140del (n.621+140del) n.1626+140del c.963+140del (n.963+140del) c.-80+140del (n.-80+140del) n.1683+140del n.697+140del n.1634+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510807T>C | CA2683720438 | PEX1 | c.1587+137A>G (n.1587+137A>G) c.488+137A>G c.621+137A>G (n.621+137A>G) n.1626+137A>G c.963+137A>G (n.963+137A>G) c.-80+137A>G (n.-80+137A>G) n.1683+137A>G n.697+137A>G n.1634+137A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510808A>T | CA2683720439 | PEX1 | c.1587+136T>A (n.1587+136T>A) c.488+136T>A c.621+136T>A (n.621+136T>A) n.1626+136T>A c.963+136T>A (n.963+136T>A) c.-80+136T>A (n.-80+136T>A) n.1683+136T>A n.697+136T>A n.1634+136T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>A | CA2683720441 | PEX1 | c.1587+132G>T (n.1587+132G>T) c.488+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) n.1626+132G>T c.963+132G>T (n.963+132G>T) c.-80+132G>T (n.-80+132G>T) n.1683+132G>T n.697+132G>T n.1634+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>G | CA2683720442 | PEX1 | c.1587+132G>C (n.1587+132G>C) c.488+132G>C c.621+132G>C (n.621+132G>C) n.1626+132G>C c.963+132G>C (n.963+132G>C) c.-80+132G>C (n.-80+132G>C) n.1683+132G>C n.697+132G>C n.1634+132G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510814A= | CA1725946696 | PEX1 | c.1587+130T= (n.1587+130T=) c.488+130T= c.621+130T= (n.621+130T=) n.1626+130T= c.963+130T= (n.963+130T=) c.-80+130T= (n.-80+130T=) n.1683+130T= n.697+130T= n.1634+130T= | |
7 | g.92510814A>C | CA1725946697 | PEX1 | c.1587+130T>G (n.1587+130T>G) c.488+130T>G c.621+130T>G (n.621+130T>G) n.1626+130T>G c.963+130T>G (n.963+130T>G) c.-80+130T>G (n.-80+130T>G) n.1683+130T>G n.697+130T>G n.1634+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510819T>A | CA2683720443 | PEX1 | c.1587+125A>T (n.1587+125A>T) c.488+125A>T c.621+125A>T (n.621+125A>T) n.1626+125A>T c.963+125A>T (n.963+125A>T) c.-80+125A>T (n.-80+125A>T) n.1683+125A>T n.697+125A>T n.1634+125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510821C>A | CA2683720444 | PEX1 | c.1587+123G>T (n.1587+123G>T) c.488+123G>T c.621+123G>T (n.621+123G>T) n.1626+123G>T c.963+123G>T (n.963+123G>T) c.-80+123G>T (n.-80+123G>T) n.1683+123G>T n.697+123G>T n.1634+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>A | CA2683720445 | PEX1 | c.1587+122G>T (n.1587+122G>T) c.488+122G>T c.621+122G>T (n.621+122G>T) n.1626+122G>T c.963+122G>T (n.963+122G>T) c.-80+122G>T (n.-80+122G>T) n.1683+122G>T n.697+122G>T n.1634+122G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>T | CA2683720446 | PEX1 | c.1587+122G>A (n.1587+122G>A) c.488+122G>A c.621+122G>A (n.621+122G>A) n.1626+122G>A c.963+122G>A (n.963+122G>A) c.-80+122G>A (n.-80+122G>A) n.1683+122G>A n.697+122G>A n.1634+122G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510824T>C | CA161968376 | PEX1 | c.1587+120A>G (n.1587+120A>G) c.488+120A>G c.621+120A>G (n.621+120A>G) n.1626+120A>G c.963+120A>G (n.963+120A>G) c.-80+120A>G (n.-80+120A>G) n.1683+120A>G n.697+120A>G n.1634+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510824T= | CA1725946698 | PEX1 | c.1587+120A= (n.1587+120A=) c.488+120A= c.621+120A= (n.621+120A=) n.1626+120A= c.963+120A= (n.963+120A=) c.-80+120A= (n.-80+120A=) n.1683+120A= n.697+120A= n.1634+120A= | |
7 | g.92510825A>T | CA2683720447 | PEX1 | c.1587+119T>A (n.1587+119T>A) c.488+119T>A c.621+119T>A (n.621+119T>A) n.1626+119T>A c.963+119T>A (n.963+119T>A) c.-80+119T>A (n.-80+119T>A) n.1683+119T>A n.697+119T>A n.1634+119T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510826C>T | CA2683720448 | PEX1 | c.1587+118G>A (n.1587+118G>A) c.488+118G>A c.621+118G>A (n.621+118G>A) n.1626+118G>A c.963+118G>A (n.963+118G>A) c.-80+118G>A (n.-80+118G>A) n.1683+118G>A n.697+118G>A n.1634+118G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510828C>G | CA2683720449 | PEX1 | c.1587+116G>C (n.1587+116G>C) c.488+116G>C c.621+116G>C (n.621+116G>C) n.1626+116G>C c.963+116G>C (n.963+116G>C) c.-80+116G>C (n.-80+116G>C) n.1683+116G>C n.697+116G>C n.1634+116G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510828C>T | CA2683720450 | PEX1 | c.1587+116G>A (n.1587+116G>A) c.488+116G>A c.621+116G>A (n.621+116G>A) n.1626+116G>A c.963+116G>A (n.963+116G>A) c.-80+116G>A (n.-80+116G>A) n.1683+116G>A n.697+116G>A n.1634+116G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510828dup | CA2776947270 | PEX1 | c.1587+116dup (n.1587+116dup) c.488+116dup c.621+116dup (n.621+116dup) n.1626+116dup c.963+116dup (n.963+116dup) c.-80+116dup (n.-80+116dup) n.1683+116dup n.697+116dup n.1634+116dup | |
7 | g.92510831_92510838del | CA2521284333 | PEX1 | c.1587+108_1587+115del (n.1587+108_1587+115del) c.488+108_488+115del c.621+108_621+115del (n.621+108_621+115del) n.1626+108_1626+115del c.963+108_963+115del (n.963+108_963+115del) c.-80+108_-80+115del (n.-80+108_-80+115del) n.1683+108_1683+115del n.697+108_697+115del n.1634+108_1634+115del | |
7 | g.92510833C>A | CA2683720451 | PEX1 | c.1587+111G>T (n.1587+111G>T) c.488+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) n.1626+111G>T c.963+111G>T (n.963+111G>T) c.-80+111G>T (n.-80+111G>T) n.1683+111G>T n.697+111G>T n.1634+111G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510833C>T | CA2683720452 | PEX1 | c.1587+111G>A (n.1587+111G>A) c.488+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) n.1626+111G>A c.963+111G>A (n.963+111G>A) c.-80+111G>A (n.-80+111G>A) n.1683+111G>A n.697+111G>A n.1634+111G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510835G= | CA1725946700 | PEX1 | c.1587+109C= (n.1587+109C=) c.488+109C= c.621+109C= (n.621+109C=) n.1626+109C= c.963+109C= (n.963+109C=) c.-80+109C= (n.-80+109C=) n.1683+109C= n.697+109C= n.1634+109C= | |
7 | g.92510835G>T | CA1725946711 | PEX1 | c.1587+109C>A (n.1587+109C>A) c.488+109C>A c.621+109C>A (n.621+109C>A) n.1626+109C>A c.963+109C>A (n.963+109C>A) c.-80+109C>A (n.-80+109C>A) n.1683+109C>A n.697+109C>A n.1634+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510836G>A | CA1725946716 | PEX1 | c.1587+108C>T (n.1587+108C>T) c.488+108C>T c.621+108C>T (n.621+108C>T) n.1626+108C>T c.963+108C>T (n.963+108C>T) c.-80+108C>T (n.-80+108C>T) n.1683+108C>T n.697+108C>T n.1634+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510836G= | CA1725946714 | PEX1 | c.1587+108C= (n.1587+108C=) c.488+108C= c.621+108C= (n.621+108C=) n.1626+108C= c.963+108C= (n.963+108C=) c.-80+108C= (n.-80+108C=) n.1683+108C= n.697+108C= n.1634+108C= | |
7 | g.92510836G>T | CA2683720453 | PEX1 | c.1587+108C>A (n.1587+108C>A) c.488+108C>A c.621+108C>A (n.621+108C>A) n.1626+108C>A c.963+108C>A (n.963+108C>A) c.-80+108C>A (n.-80+108C>A) n.1683+108C>A n.697+108C>A n.1634+108C>A | gnomAD v4 |