Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92510769G>T | CA2683720423 | PEX1 | c.1587+175C>A (n.1587+175C>A) c.488+175C>A c.621+175C>A (n.621+175C>A) n.1626+175C>A c.963+175C>A (n.963+175C>A) c.-80+175C>A (n.-80+175C>A) n.1683+175C>A n.697+175C>A n.1634+175C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510771A= | CA1725946659 | PEX1 | c.1587+173T= (n.1587+173T=) c.488+173T= c.621+173T= (n.621+173T=) n.1626+173T= c.963+173T= (n.963+173T=) c.-80+173T= (n.-80+173T=) n.1683+173T= n.697+173T= n.1634+173T= | |
7 | g.92510771A>T | CA161968360 | PEX1 | c.1587+173T>A (n.1587+173T>A) c.488+173T>A c.621+173T>A (n.621+173T>A) n.1626+173T>A c.963+173T>A (n.963+173T>A) c.-80+173T>A (n.-80+173T>A) n.1683+173T>A n.697+173T>A n.1634+173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510774G>C | CA2683720424 | PEX1 | c.1587+170C>G (n.1587+170C>G) c.488+170C>G c.621+170C>G (n.621+170C>G) n.1626+170C>G c.963+170C>G (n.963+170C>G) c.-80+170C>G (n.-80+170C>G) n.1683+170C>G n.697+170C>G n.1634+170C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510774G>T | CA2683720425 | PEX1 | c.1587+170C>A (n.1587+170C>A) c.488+170C>A c.621+170C>A (n.621+170C>A) n.1626+170C>A c.963+170C>A (n.963+170C>A) c.-80+170C>A (n.-80+170C>A) n.1683+170C>A n.697+170C>A n.1634+170C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510775A>G | CA2683720426 | PEX1 | c.1587+169T>C (n.1587+169T>C) c.488+169T>C c.621+169T>C (n.621+169T>C) n.1626+169T>C c.963+169T>C (n.963+169T>C) c.-80+169T>C (n.-80+169T>C) n.1683+169T>C n.697+169T>C n.1634+169T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510776T>C | CA161968365 | PEX1 | c.1587+168A>G (n.1587+168A>G) c.488+168A>G c.621+168A>G (n.621+168A>G) n.1626+168A>G c.963+168A>G (n.963+168A>G) c.-80+168A>G (n.-80+168A>G) n.1683+168A>G n.697+168A>G n.1634+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510776T= | CA1725946662 | PEX1 | c.1587+168A= (n.1587+168A=) c.488+168A= c.621+168A= (n.621+168A=) n.1626+168A= c.963+168A= (n.963+168A=) c.-80+168A= (n.-80+168A=) n.1683+168A= n.697+168A= n.1634+168A= | |
7 | g.92510778A>T | CA2683720427 | PEX1 | c.1587+166T>A (n.1587+166T>A) c.488+166T>A c.621+166T>A (n.621+166T>A) n.1626+166T>A c.963+166T>A (n.963+166T>A) c.-80+166T>A (n.-80+166T>A) n.1683+166T>A n.697+166T>A n.1634+166T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510779T>C | CA2683720428 | PEX1 | c.1587+165A>G (n.1587+165A>G) c.488+165A>G c.621+165A>G (n.621+165A>G) n.1626+165A>G c.963+165A>G (n.963+165A>G) c.-80+165A>G (n.-80+165A>G) n.1683+165A>G n.697+165A>G n.1634+165A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510780T>C | CA1104471676 | PEX1 | c.1587+164A>G (n.1587+164A>G) c.488+164A>G c.621+164A>G (n.621+164A>G) n.1626+164A>G c.963+164A>G (n.963+164A>G) c.-80+164A>G (n.-80+164A>G) n.1683+164A>G n.697+164A>G n.1634+164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510780T= | CA1725946665 | PEX1 | c.1587+164A= (n.1587+164A=) c.488+164A= c.621+164A= (n.621+164A=) n.1626+164A= c.963+164A= (n.963+164A=) c.-80+164A= (n.-80+164A=) n.1683+164A= n.697+164A= n.1634+164A= | |
7 | g.92510781T>C | CA843852378 | PEX1 | c.1587+163A>G (n.1587+163A>G) c.488+163A>G c.621+163A>G (n.621+163A>G) n.1626+163A>G c.963+163A>G (n.963+163A>G) c.-80+163A>G (n.-80+163A>G) n.1683+163A>G n.697+163A>G n.1634+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510781T= | CA1725946667 | PEX1 | c.1587+163A= (n.1587+163A=) c.488+163A= c.621+163A= (n.621+163A=) n.1626+163A= c.963+163A= (n.963+163A=) c.-80+163A= (n.-80+163A=) n.1683+163A= n.697+163A= n.1634+163A= | |
7 | g.92510783A>G | CA2683720429 | PEX1 | c.1587+161T>C (n.1587+161T>C) c.488+161T>C c.621+161T>C (n.621+161T>C) n.1626+161T>C c.963+161T>C (n.963+161T>C) c.-80+161T>C (n.-80+161T>C) n.1683+161T>C n.697+161T>C n.1634+161T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510784A>C | CA2683720430 | PEX1 | c.1587+160T>G (n.1587+160T>G) c.488+160T>G c.621+160T>G (n.621+160T>G) n.1626+160T>G c.963+160T>G (n.963+160T>G) c.-80+160T>G (n.-80+160T>G) n.1683+160T>G n.697+160T>G n.1634+160T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510785G>A | CA843852379 | PEX1 | c.1587+159C>T (n.1587+159C>T) c.488+159C>T c.621+159C>T (n.621+159C>T) n.1626+159C>T c.963+159C>T (n.963+159C>T) c.-80+159C>T (n.-80+159C>T) n.1683+159C>T n.697+159C>T n.1634+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510785G= | CA1725946670 | PEX1 | c.1587+159C= (n.1587+159C=) c.488+159C= c.621+159C= (n.621+159C=) n.1626+159C= c.963+159C= (n.963+159C=) c.-80+159C= (n.-80+159C=) n.1683+159C= n.697+159C= n.1634+159C= | |
7 | g.92510785G>T | CA2683720431 | PEX1 | c.1587+159C>A (n.1587+159C>A) c.488+159C>A c.621+159C>A (n.621+159C>A) n.1626+159C>A c.963+159C>A (n.963+159C>A) c.-80+159C>A (n.-80+159C>A) n.1683+159C>A n.697+159C>A n.1634+159C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510788A>G | CA2683720433 | PEX1 | c.1587+156T>C (n.1587+156T>C) c.488+156T>C c.621+156T>C (n.621+156T>C) n.1626+156T>C c.963+156T>C (n.963+156T>C) c.-80+156T>C (n.-80+156T>C) n.1683+156T>C n.697+156T>C n.1634+156T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510789T>C | CA843852382 | PEX1 | c.1587+155A>G (n.1587+155A>G) c.488+155A>G c.621+155A>G (n.621+155A>G) n.1626+155A>G c.963+155A>G (n.963+155A>G) c.-80+155A>G (n.-80+155A>G) n.1683+155A>G n.697+155A>G n.1634+155A>G | dbSNP |
7 | g.92510789T= | CA1725946674 | PEX1 | c.1587+155A= (n.1587+155A=) c.488+155A= c.621+155A= (n.621+155A=) n.1626+155A= c.963+155A= (n.963+155A=) c.-80+155A= (n.-80+155A=) n.1683+155A= n.697+155A= n.1634+155A= | |
7 | g.92510790T>G | CA2683720434 | PEX1 | c.1587+154A>C (n.1587+154A>C) c.488+154A>C c.621+154A>C (n.621+154A>C) n.1626+154A>C c.963+154A>C (n.963+154A>C) c.-80+154A>C (n.-80+154A>C) n.1683+154A>C n.697+154A>C n.1634+154A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510792C= | CA1725946680 | PEX1 | c.1587+152G= (n.1587+152G=) c.488+152G= c.621+152G= (n.621+152G=) n.1626+152G= c.963+152G= (n.963+152G=) c.-80+152G= (n.-80+152G=) n.1683+152G= n.697+152G= n.1634+152G= | |
7 | g.92510792C>T | CA843852386 | PEX1 | c.1587+152G>A (n.1587+152G>A) c.488+152G>A c.621+152G>A (n.621+152G>A) n.1626+152G>A c.963+152G>A (n.963+152G>A) c.-80+152G>A (n.-80+152G>A) n.1683+152G>A n.697+152G>A n.1634+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510793A= | CA1725946681 | PEX1 | c.1587+151T= (n.1587+151T=) c.488+151T= c.621+151T= (n.621+151T=) n.1626+151T= c.963+151T= (n.963+151T=) c.-80+151T= (n.-80+151T=) n.1683+151T= n.697+151T= n.1634+151T= | |
7 | g.92510793A>G | CA1725946682 | PEX1 | c.1587+151T>C (n.1587+151T>C) c.488+151T>C c.621+151T>C (n.621+151T>C) n.1626+151T>C c.963+151T>C (n.963+151T>C) c.-80+151T>C (n.-80+151T>C) n.1683+151T>C n.697+151T>C n.1634+151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510797T>C | CA2683720435 | PEX1 | c.1587+147A>G (n.1587+147A>G) c.488+147A>G c.621+147A>G (n.621+147A>G) n.1626+147A>G c.963+147A>G (n.963+147A>G) c.-80+147A>G (n.-80+147A>G) n.1683+147A>G n.697+147A>G n.1634+147A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510801A= | CA1725946683 | PEX1 | c.1587+143T= (n.1587+143T=) c.488+143T= c.621+143T= (n.621+143T=) n.1626+143T= c.963+143T= (n.963+143T=) c.-80+143T= (n.-80+143T=) n.1683+143T= n.697+143T= n.1634+143T= | |
7 | g.92510801A>C | CA1104471705 | PEX1 | c.1587+143T>G (n.1587+143T>G) c.488+143T>G c.621+143T>G (n.621+143T>G) n.1626+143T>G c.963+143T>G (n.963+143T>G) c.-80+143T>G (n.-80+143T>G) n.1683+143T>G n.697+143T>G n.1634+143T>G | dbSNP |
7 | g.92510801A>G | CA1104471709 | PEX1 | c.1587+143T>C (n.1587+143T>C) c.488+143T>C c.621+143T>C (n.621+143T>C) n.1626+143T>C c.963+143T>C (n.963+143T>C) c.-80+143T>C (n.-80+143T>C) n.1683+143T>C n.697+143T>C n.1634+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510802T>A | CA1725946687 | PEX1 | c.1587+142A>T (n.1587+142A>T) c.488+142A>T c.621+142A>T (n.621+142A>T) n.1626+142A>T c.963+142A>T (n.963+142A>T) c.-80+142A>T (n.-80+142A>T) n.1683+142A>T n.697+142A>T n.1634+142A>T | dbSNP |
7 | g.92510802T>C | CA2683720437 | PEX1 | c.1587+142A>G (n.1587+142A>G) c.488+142A>G c.621+142A>G (n.621+142A>G) n.1626+142A>G c.963+142A>G (n.963+142A>G) c.-80+142A>G (n.-80+142A>G) n.1683+142A>G n.697+142A>G n.1634+142A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510802T= | CA1725946685 | PEX1 | c.1587+142A= (n.1587+142A=) c.488+142A= c.621+142A= (n.621+142A=) n.1626+142A= c.963+142A= (n.963+142A=) c.-80+142A= (n.-80+142A=) n.1683+142A= n.697+142A= n.1634+142A= | |
7 | g.92510803_92510804delinsAT | CA1725946692 | PEX1 | c.1587+140_1587+141delinsAT (n.1587+140_1587+141delinsAT) c.488+140_488+141delinsAT c.621+140_621+141delinsAT (n.621+140_621+141delinsAT) n.1626+140_1626+141delinsAT c.963+140_963+141delinsAT (n.963+140_963+141delinsAT) c.-80+140_-80+141delinsAT (n.-80+140_-80+141delinsAT) n.1683+140_1683+141delinsAT n.697+140_697+141delinsAT n.1634+140_1634+141delinsAT | |
7 | g.92510804T>C | CA1725946695 | PEX1 | c.1587+140A>G (n.1587+140A>G) c.488+140A>G c.621+140A>G (n.621+140A>G) n.1626+140A>G c.963+140A>G (n.963+140A>G) c.-80+140A>G (n.-80+140A>G) n.1683+140A>G n.697+140A>G n.1634+140A>G | dbSNP |
7 | g.92510804T= | CA1725946694 | PEX1 | c.1587+140A= (n.1587+140A=) c.488+140A= c.621+140A= (n.621+140A=) n.1626+140A= c.963+140A= (n.963+140A=) c.-80+140A= (n.-80+140A=) n.1683+140A= n.697+140A= n.1634+140A= | |
7 | g.92510807del | CA843852388 | PEX1 | c.1587+140del (n.1587+140del) c.488+140del c.621+140del (n.621+140del) n.1626+140del c.963+140del (n.963+140del) c.-80+140del (n.-80+140del) n.1683+140del n.697+140del n.1634+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92510807T>C | CA2683720438 | PEX1 | c.1587+137A>G (n.1587+137A>G) c.488+137A>G c.621+137A>G (n.621+137A>G) n.1626+137A>G c.963+137A>G (n.963+137A>G) c.-80+137A>G (n.-80+137A>G) n.1683+137A>G n.697+137A>G n.1634+137A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92510808A>T | CA2683720439 | PEX1 | c.1587+136T>A (n.1587+136T>A) c.488+136T>A c.621+136T>A (n.621+136T>A) n.1626+136T>A c.963+136T>A (n.963+136T>A) c.-80+136T>A (n.-80+136T>A) n.1683+136T>A n.697+136T>A n.1634+136T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510814_92510896del | CA2683720440 | PEX1 | c.1587+53_1587+135del (n.1587+53_1587+135del) c.488+53_488+135del c.621+53_621+135del (n.621+53_621+135del) n.1626+53_1626+135del c.963+53_963+135del (n.963+53_963+135del) c.-80+53_-80+135del (n.-80+53_-80+135del) n.1683+53_1683+135del n.697+53_697+135del n.1634+53_1634+135del | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>A | CA2683720441 | PEX1 | c.1587+132G>T (n.1587+132G>T) c.488+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) n.1626+132G>T c.963+132G>T (n.963+132G>T) c.-80+132G>T (n.-80+132G>T) n.1683+132G>T n.697+132G>T n.1634+132G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510812C>G | CA2683720442 | PEX1 | c.1587+132G>C (n.1587+132G>C) c.488+132G>C c.621+132G>C (n.621+132G>C) n.1626+132G>C c.963+132G>C (n.963+132G>C) c.-80+132G>C (n.-80+132G>C) n.1683+132G>C n.697+132G>C n.1634+132G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92510814A= | CA1725946696 | PEX1 | c.1587+130T= (n.1587+130T=) c.488+130T= c.621+130T= (n.621+130T=) n.1626+130T= c.963+130T= (n.963+130T=) c.-80+130T= (n.-80+130T=) n.1683+130T= n.697+130T= n.1634+130T= | |
7 | g.92510814A>C | CA1725946697 | PEX1 | c.1587+130T>G (n.1587+130T>G) c.488+130T>G c.621+130T>G (n.621+130T>G) n.1626+130T>G c.963+130T>G (n.963+130T>G) c.-80+130T>G (n.-80+130T>G) n.1683+130T>G n.697+130T>G n.1634+130T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92510819T>A | CA2683720443 | PEX1 | c.1587+125A>T (n.1587+125A>T) c.488+125A>T c.621+125A>T (n.621+125A>T) n.1626+125A>T c.963+125A>T (n.963+125A>T) c.-80+125A>T (n.-80+125A>T) n.1683+125A>T n.697+125A>T n.1634+125A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510821C>A | CA2683720444 | PEX1 | c.1587+123G>T (n.1587+123G>T) c.488+123G>T c.621+123G>T (n.621+123G>T) n.1626+123G>T c.963+123G>T (n.963+123G>T) c.-80+123G>T (n.-80+123G>T) n.1683+123G>T n.697+123G>T n.1634+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>A | CA2683720445 | PEX1 | c.1587+122G>T (n.1587+122G>T) c.488+122G>T c.621+122G>T (n.621+122G>T) n.1626+122G>T c.963+122G>T (n.963+122G>T) c.-80+122G>T (n.-80+122G>T) n.1683+122G>T n.697+122G>T n.1634+122G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92510822C>T | CA2683720446 | PEX1 | c.1587+122G>A (n.1587+122G>A) c.488+122G>A c.621+122G>A (n.621+122G>A) n.1626+122G>A c.963+122G>A (n.963+122G>A) c.-80+122G>A (n.-80+122G>A) n.1683+122G>A n.697+122G>A n.1634+122G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92510824T>C | CA161968376 | PEX1 | c.1587+120A>G (n.1587+120A>G) c.488+120A>G c.621+120A>G (n.621+120A>G) n.1626+120A>G c.963+120A>G (n.963+120A>G) c.-80+120A>G (n.-80+120A>G) n.1683+120A>G n.697+120A>G n.1634+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |