Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92509327_92509328delCA2683720336PEX1c.1670+1_1670+2del (n.1670+1_1670+2del)
c.488+1616_488+1617del
c.704+1_704+2del (n.704+1_704+2del)
n.1709+1_1709+2del
c.1046+1_1046+2del (n.1046+1_1046+2del)
c.-80+1616_-80+1617del (n.-80+1616_-80+1617del)
n.1766+1_1766+2del
n.697+1616_697+1617del
n.1717+1_1717+2del
 gnomAD v4
7g.92509328C>ACA16041162PEX1c.1670+1G>T (n.1670+1G>T)
c.488+1616G>T
c.704+1G>T (n.704+1G>T)
n.1709+1G>T
c.1046+1G>T (n.1046+1G>T)
c.-80+1616G>T (n.-80+1616G>T)
n.1766+1G>T
n.697+1616G>T
n.1717+1G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92509328C=CA1725944912PEX1c.1670+1G= (n.1670+1G=)
c.488+1616G=
c.704+1G= (n.704+1G=)
n.1709+1G=
c.1046+1G= (n.1046+1G=)
c.-80+1616G= (n.-80+1616G=)
n.1766+1G=
n.697+1616G=
n.1717+1G=
7g.92509328C>GCA368188194PEX1c.1670+1G>C (n.1670+1G>C)
c.488+1616G>C
c.704+1G>C (n.704+1G>C)
n.1709+1G>C
c.1046+1G>C (n.1046+1G>C)
c.-80+1616G>C (n.-80+1616G>C)
n.1766+1G>C
n.697+1616G>C
n.1717+1G>C
7g.92509328C>TCA16041163PEX1c.1670+1G>A (n.1670+1G>A)
c.488+1616G>A
c.704+1G>A (n.704+1G>A)
n.1709+1G>A
c.1046+1G>A (n.1046+1G>A)
c.-80+1616G>A (n.-80+1616G>A)
n.1766+1G>A
n.697+1616G>A
n.1717+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92509329C>ACA368188197PEX1c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.488+1615G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
n.1709G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.-80+1615G>T (n.-80+1615G>T)
n.1766G>T
n.697+1615G>T
n.1717G>T
7g.92509329C>GCA368188199PEX1c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.488+1615G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
n.1709G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.-80+1615G>C (n.-80+1615G>C)
n.1766G>C
n.697+1615G>C
n.1717G>C
 gnomAD v4
7g.92509329C>TCA368188200PEX1c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.488+1615G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
n.1709G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.-80+1615G>A (n.-80+1615G>A)
n.1766G>A
n.697+1615G>A
n.1717G>A
7g.92509330C>ACA368188202PEX1c.1669G>T (p.Gly557Ter)
c.488+1614G>T
c.703G>T (p.Gly235Ter)
n.1708G>T
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.-80+1614G>T (n.-80+1614G>T)
n.1765G>T
n.697+1614G>T
n.1716G>T
7g.92509330C>GCA368188204PEX1c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.488+1614G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
n.1708G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.-80+1614G>C (n.-80+1614G>C)
n.1765G>C
n.697+1614G>C
n.1716G>C
7g.92509330C>TCA368188206PEX1c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.488+1614G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
n.1708G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.-80+1614G>A (n.-80+1614G>A)
n.1765G>A
n.697+1614G>A
n.1716G>A
 gnomAD v4
7g.92509331C>ACA368188209PEX1c.1668G>T (p.Leu556Phe)
c.488+1613G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
n.1707G>T
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.-80+1613G>T (n.-80+1613G>T)
n.1764G>T
n.697+1613G>T
n.1715G>T
7g.92509331C=CA1725944919PEX1c.1668G= (p.Leu556=)
c.488+1613G=
c.702G= (p.Leu234=)
n.1707G=
c.1044G= (p.Leu348=)
c.-80+1613G= (n.-80+1613G=)
n.1764G=
n.697+1613G=
n.1715G=
7g.92509331C>GCA368188214PEX1c.1668G>C (p.Leu556Phe)
c.488+1613G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
n.1707G>C
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.-80+1613G>C (n.-80+1613G>C)
n.1764G>C
n.697+1613G>C
n.1715G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92509331C>TCA456483638PEX1c.1668G>A (p.Leu556=)
c.488+1613G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1707G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.-80+1613G>A (n.-80+1613G>A)
n.1764G>A
n.697+1613G>A
n.1715G>A
7g.92509332A>CCA368188215PEX1c.1667T>G (p.Leu556Trp)
c.488+1612T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
n.1706T>G
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.-80+1612T>G (n.-80+1612T>G)
n.1763T>G
n.697+1612T>G
n.1714T>G
7g.92509332A>GCA368188217PEX1c.1667T>C (p.Leu556Ser)
c.488+1612T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.1706T>C
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.-80+1612T>C (n.-80+1612T>C)
n.1763T>C
n.697+1612T>C
n.1714T>C
 gnomAD v4
7g.92509332A>TCA368188219PEX1c.1667T>A (p.Leu556Ter)
c.488+1612T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.1706T>A
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.-80+1612T>A (n.-80+1612T>A)
n.1763T>A
n.697+1612T>A
n.1714T>A
7g.92509333A>CCA368188221PEX1c.1666T>G (p.Leu556Val)
c.488+1611T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.1705T>G
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.-80+1611T>G (n.-80+1611T>G)
n.1762T>G
n.697+1611T>G
n.1713T>G
7g.92509333A>GCA456483639PEX1c.1666T>C (p.Leu556=)
c.488+1611T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
n.1705T>C
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.-80+1611T>C (n.-80+1611T>C)
n.1762T>C
n.697+1611T>C
n.1713T>C
7g.92509333A>TCA368188224PEX1c.1666T>A (p.Leu556Met)
c.488+1611T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
n.1705T>A
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.-80+1611T>A (n.-80+1611T>A)
n.1762T>A
n.697+1611T>A
n.1713T>A
7g.92509334A>CCA456483641PEX1c.1665T>G (p.Ser555=)
c.488+1610T>G
c.699T>G (p.Ser233=)
n.1704T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.-80+1610T>G (n.-80+1610T>G)
n.1761T>G
n.697+1610T>G
n.1712T>G
7g.92509334A>GCA456483642PEX1c.1665T>C (p.Ser555=)
c.488+1610T>C
c.699T>C (p.Ser233=)
n.1704T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.-80+1610T>C (n.-80+1610T>C)
n.1761T>C
n.697+1610T>C
n.1712T>C
 gnomAD v4
7g.92509334A>TCA456483640PEX1c.1665T>A (p.Ser555=)
c.488+1610T>A
c.699T>A (p.Ser233=)
n.1704T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.-80+1610T>A (n.-80+1610T>A)
n.1761T>A
n.697+1610T>A
n.1712T>A
7g.92509335G>ACA4341343PEX1c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.488+1609C>T
c.698C>T (p.Ser233Phe)
n.1703C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.-80+1609C>T (n.-80+1609C>T)
n.1760C>T
n.697+1609C>T
n.1711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92509335G>CCA368188229PEX1c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.488+1609C>G
c.698C>G (p.Ser233Cys)
n.1703C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.-80+1609C>G (n.-80+1609C>G)
n.1760C>G
n.697+1609C>G
n.1711C>G
7g.92509335G=CA1725944921PEX1c.1664C= (p.Ser555=)
c.488+1609C=
c.698C= (p.Ser233=)
n.1703C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.-80+1609C= (n.-80+1609C=)
n.1760C=
n.697+1609C=
n.1711C=
7g.92509335G>TCA368188227PEX1c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.488+1609C>A
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.1703C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.-80+1609C>A (n.-80+1609C>A)
n.1760C>A
n.697+1609C>A
n.1711C>A
7g.92509336A=CA1725944925PEX1c.1663T= (p.Ser555=)
c.488+1608T=
c.697T= (p.Ser233=)
n.1702T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.-80+1608T= (n.-80+1608T=)
n.1759T=
n.697+1608T=
n.1710T=
7g.92509336A>CCA368188233PEX1c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.488+1608T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
n.1702T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.-80+1608T>G (n.-80+1608T>G)
n.1759T>G
n.697+1608T>G
n.1710T>G
7g.92509336A>GCA4341344PEX1c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.488+1608T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
n.1702T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.-80+1608T>C (n.-80+1608T>C)
n.1759T>C
n.697+1608T>C
n.1710T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92509336A>TCA368188234PEX1c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.488+1608T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
n.1702T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.-80+1608T>A (n.-80+1608T>A)
n.1759T>A
n.697+1608T>A
n.1710T>A
7g.92509337G>ACA4341345PEX1c.1662C>T (p.Ser554=)
c.488+1607C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
n.1701C>T
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.-80+1607C>T (n.-80+1607C>T)
n.1758C>T
n.697+1607C>T
n.1709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92509337G>CCA368188235PEX1c.1662C>G (p.Ser554Arg)
c.488+1607C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
n.1701C>G
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.-80+1607C>G (n.-80+1607C>G)
n.1758C>G
n.697+1607C>G
n.1709C>G
 gnomAD v4
7g.92509337G=CA1725944928PEX1c.1662C= (p.Ser554=)
c.488+1607C=
c.696C= (p.Ser232=)
n.1701C=
c.1038C= (p.Ser346=)
c.-80+1607C= (n.-80+1607C=)
n.1758C=
n.697+1607C=
n.1709C=
7g.92509337G>TCA368188236PEX1c.1662C>A (p.Ser554Arg)
c.488+1607C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
n.1701C>A
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.-80+1607C>A (n.-80+1607C>A)
n.1758C>A
n.697+1607C>A
n.1709C>A
7g.92509338C>ACA368188237PEX1c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.488+1606G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
n.1700G>T
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.-80+1606G>T (n.-80+1606G>T)
n.1757G>T
n.697+1606G>T
n.1708G>T
7g.92509338C>GCA368188239PEX1c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.488+1606G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
n.1700G>C
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.-80+1606G>C (n.-80+1606G>C)
n.1757G>C
n.697+1606G>C
n.1708G>C
7g.92509338C>TCA368188238PEX1c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.488+1606G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
n.1700G>A
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.-80+1606G>A (n.-80+1606G>A)
n.1757G>A
n.697+1606G>A
n.1708G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92509339T>ACA368188240PEX1c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.488+1605A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
n.1699A>T
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.-80+1605A>T (n.-80+1605A>T)
n.1756A>T
n.697+1605A>T
n.1707A>T
7g.92509339T>CCA368188241PEX1c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.488+1605A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
n.1699A>G
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.-80+1605A>G (n.-80+1605A>G)
n.1756A>G
n.697+1605A>G
n.1707A>G
7g.92509339T>GCA368188242PEX1c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.488+1605A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
n.1699A>C
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.-80+1605A>C (n.-80+1605A>C)
n.1756A>C
n.697+1605A>C
n.1707A>C
7g.92509340C>ACA456483643PEX1c.1659G>T (p.Leu553=)
c.488+1604G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1698G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.-80+1604G>T (n.-80+1604G>T)
n.1755G>T
n.697+1604G>T
n.1706G>T
7g.92509340C=CA1725944930PEX1c.1659G= (p.Leu553=)
c.488+1604G=
c.693G= (p.Leu231=)
n.1698G=
c.1035G= (p.Leu345=)
c.-80+1604G= (n.-80+1604G=)
n.1755G=
n.697+1604G=
n.1706G=
7g.92509340C>GCA4341346PEX1c.1659G>C (p.Leu553=)
c.488+1604G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1698G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.-80+1604G>C (n.-80+1604G>C)
n.1755G>C
n.697+1604G>C
n.1706G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92509340C>TCA456483644PEX1c.1659G>A (p.Leu553=)
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c.693G>A (p.Leu231=)
n.1698G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.-80+1604G>A (n.-80+1604G>A)
n.1755G>A
n.697+1604G>A
n.1706G>A
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n.1705T>G
7g.92509341A>GCA368188244PEX1c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.488+1603T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1697T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.-80+1603T>C (n.-80+1603T>C)
n.1754T>C
n.697+1603T>C
n.1705T>C
7g.92509341A>TCA368188245PEX1c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.488+1603T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.1697T>A
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7g.92509342G>ACA456483645PEX1c.1657C>T (p.Leu553=)
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n.1753C>T
n.697+1602C>T
n.1704C>T

Number of alleles fetched