Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92509228C= | CA1725944799 | PEX1 | c.1670+101G= (n.1670+101G=) c.488+1716G= c.704+101G= (n.704+101G=) n.1709+101G= c.1046+101G= (n.1046+101G=) c.-80+1716G= (n.-80+1716G=) n.1766+101G= n.697+1716G= n.1717+101G= | |
7 | g.92509228C>T | CA843851622 | PEX1 | c.1670+101G>A (n.1670+101G>A) c.488+1716G>A c.704+101G>A (n.704+101G>A) n.1709+101G>A c.1046+101G>A (n.1046+101G>A) c.-80+1716G>A (n.-80+1716G>A) n.1766+101G>A n.697+1716G>A n.1717+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509229T>G | CA2578938075 | PEX1 | c.1670+100A>C (n.1670+100A>C) c.488+1715A>C c.704+100A>C (n.704+100A>C) n.1709+100A>C c.1046+100A>C (n.1046+100A>C) c.-80+1715A>C (n.-80+1715A>C) n.1766+100A>C n.697+1715A>C n.1717+100A>C | |
7 | g.92509231A>T | CA2578938076 | PEX1 | c.1670+98T>A (n.1670+98T>A) c.488+1713T>A c.704+98T>A (n.704+98T>A) n.1709+98T>A c.1046+98T>A (n.1046+98T>A) c.-80+1713T>A (n.-80+1713T>A) n.1766+98T>A n.697+1713T>A n.1717+98T>A | |
7 | g.92509232T>C | CA161967332 | PEX1 | c.1670+97A>G (n.1670+97A>G) c.488+1712A>G c.704+97A>G (n.704+97A>G) n.1709+97A>G c.1046+97A>G (n.1046+97A>G) c.-80+1712A>G (n.-80+1712A>G) n.1766+97A>G n.697+1712A>G n.1717+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509232T= | CA1725944805 | PEX1 | c.1670+97A= (n.1670+97A=) c.488+1712A= c.704+97A= (n.704+97A=) n.1709+97A= c.1046+97A= (n.1046+97A=) c.-80+1712A= (n.-80+1712A=) n.1766+97A= n.697+1712A= n.1717+97A= | |
7 | g.92509233T>C | CA2683720290 | PEX1 | c.1670+96A>G (n.1670+96A>G) c.488+1711A>G c.704+96A>G (n.704+96A>G) n.1709+96A>G c.1046+96A>G (n.1046+96A>G) c.-80+1711A>G (n.-80+1711A>G) n.1766+96A>G n.697+1711A>G n.1717+96A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92509234G>A | CA2683720291 | PEX1 | c.1670+95C>T (n.1670+95C>T) c.488+1710C>T c.704+95C>T (n.704+95C>T) n.1709+95C>T c.1046+95C>T (n.1046+95C>T) c.-80+1710C>T (n.-80+1710C>T) n.1766+95C>T n.697+1710C>T n.1717+95C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509234G>T | CA2578938077 | PEX1 | c.1670+95C>A (n.1670+95C>A) c.488+1710C>A c.704+95C>A (n.704+95C>A) n.1709+95C>A c.1046+95C>A (n.1046+95C>A) c.-80+1710C>A (n.-80+1710C>A) n.1766+95C>A n.697+1710C>A n.1717+95C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509236C>A | CA2683720292 | PEX1 | c.1670+93G>T (n.1670+93G>T) c.488+1708G>T c.704+93G>T (n.704+93G>T) n.1709+93G>T c.1046+93G>T (n.1046+93G>T) c.-80+1708G>T (n.-80+1708G>T) n.1766+93G>T n.697+1708G>T n.1717+93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509236C= | CA1725944809 | PEX1 | c.1670+93G= (n.1670+93G=) c.488+1708G= c.704+93G= (n.704+93G=) n.1709+93G= c.1046+93G= (n.1046+93G=) c.-80+1708G= (n.-80+1708G=) n.1766+93G= n.697+1708G= n.1717+93G= | |
7 | g.92509236C>T | CA843851624 | PEX1 | c.1670+93G>A (n.1670+93G>A) c.488+1708G>A c.704+93G>A (n.704+93G>A) n.1709+93G>A c.1046+93G>A (n.1046+93G>A) c.-80+1708G>A (n.-80+1708G>A) n.1766+93G>A n.697+1708G>A n.1717+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509237A>G | CA2683720293 | PEX1 | c.1670+92T>C (n.1670+92T>C) c.488+1707T>C c.704+92T>C (n.704+92T>C) n.1709+92T>C c.1046+92T>C (n.1046+92T>C) c.-80+1707T>C (n.-80+1707T>C) n.1766+92T>C n.697+1707T>C n.1717+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92509238T>A | CA1104470922 | PEX1 | c.1670+91A>T (n.1670+91A>T) c.488+1706A>T c.704+91A>T (n.704+91A>T) n.1709+91A>T c.1046+91A>T (n.1046+91A>T) c.-80+1706A>T (n.-80+1706A>T) n.1766+91A>T n.697+1706A>T n.1717+91A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509238T>C | CA2683720294 | PEX1 | c.1670+91A>G (n.1670+91A>G) c.488+1706A>G c.704+91A>G (n.704+91A>G) n.1709+91A>G c.1046+91A>G (n.1046+91A>G) c.-80+1706A>G (n.-80+1706A>G) n.1766+91A>G n.697+1706A>G n.1717+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92509238T= | CA1725944811 | PEX1 | c.1670+91A= (n.1670+91A=) c.488+1706A= c.704+91A= (n.704+91A=) n.1709+91A= c.1046+91A= (n.1046+91A=) c.-80+1706A= (n.-80+1706A=) n.1766+91A= n.697+1706A= n.1717+91A= | |
7 | g.92509240A>T | CA2683720295 | PEX1 | c.1670+89T>A (n.1670+89T>A) c.488+1704T>A c.704+89T>A (n.704+89T>A) n.1709+89T>A c.1046+89T>A (n.1046+89T>A) c.-80+1704T>A (n.-80+1704T>A) n.1766+89T>A n.697+1704T>A n.1717+89T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509242C>A | CA2683720296 | PEX1 | c.1670+87G>T (n.1670+87G>T) c.488+1702G>T c.704+87G>T (n.704+87G>T) n.1709+87G>T c.1046+87G>T (n.1046+87G>T) c.-80+1702G>T (n.-80+1702G>T) n.1766+87G>T n.697+1702G>T n.1717+87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509242C>T | CA2578938078 | PEX1 | c.1670+87G>A (n.1670+87G>A) c.488+1702G>A c.704+87G>A (n.704+87G>A) n.1709+87G>A c.1046+87G>A (n.1046+87G>A) c.-80+1702G>A (n.-80+1702G>A) n.1766+87G>A n.697+1702G>A n.1717+87G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509244T>A | CA1725944815 | PEX1 | c.1670+85A>T (n.1670+85A>T) c.488+1700A>T c.704+85A>T (n.704+85A>T) n.1709+85A>T c.1046+85A>T (n.1046+85A>T) c.-80+1700A>T (n.-80+1700A>T) n.1766+85A>T n.697+1700A>T n.1717+85A>T | dbSNP |
7 | g.92509244T= | CA1725944814 | PEX1 | c.1670+85A= (n.1670+85A=) c.488+1700A= c.704+85A= (n.704+85A=) n.1709+85A= c.1046+85A= (n.1046+85A=) c.-80+1700A= (n.-80+1700A=) n.1766+85A= n.697+1700A= n.1717+85A= | |
7 | g.92509245C>A | CA2683720297 | PEX1 | c.1670+84G>T (n.1670+84G>T) c.488+1699G>T c.704+84G>T (n.704+84G>T) n.1709+84G>T c.1046+84G>T (n.1046+84G>T) c.-80+1699G>T (n.-80+1699G>T) n.1766+84G>T n.697+1699G>T n.1717+84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509245C= | CA1725944817 | PEX1 | c.1670+84G= (n.1670+84G=) c.488+1699G= c.704+84G= (n.704+84G=) n.1709+84G= c.1046+84G= (n.1046+84G=) c.-80+1699G= (n.-80+1699G=) n.1766+84G= n.697+1699G= n.1717+84G= | |
7 | g.92509245C>G | CA161967353 | PEX1 | c.1670+84G>C (n.1670+84G>C) c.488+1699G>C c.704+84G>C (n.704+84G>C) n.1709+84G>C c.1046+84G>C (n.1046+84G>C) c.-80+1699G>C (n.-80+1699G>C) n.1766+84G>C n.697+1699G>C n.1717+84G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92509247A>T | CA2578938079 | PEX1 | c.1670+82T>A (n.1670+82T>A) c.488+1697T>A c.704+82T>A (n.704+82T>A) n.1709+82T>A c.1046+82T>A (n.1046+82T>A) c.-80+1697T>A (n.-80+1697T>A) n.1766+82T>A n.697+1697T>A n.1717+82T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509249T>G | CA2683720298 | PEX1 | c.1670+80A>C (n.1670+80A>C) c.488+1695A>C c.704+80A>C (n.704+80A>C) n.1709+80A>C c.1046+80A>C (n.1046+80A>C) c.-80+1695A>C (n.-80+1695A>C) n.1766+80A>C n.697+1695A>C n.1717+80A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92509251T>A | CA1725944821 | PEX1 | c.1670+78A>T (n.1670+78A>T) c.488+1693A>T c.704+78A>T (n.704+78A>T) n.1709+78A>T c.1046+78A>T (n.1046+78A>T) c.-80+1693A>T (n.-80+1693A>T) n.1766+78A>T n.697+1693A>T n.1717+78A>T | dbSNP |
7 | g.92509251T= | CA1725944819 | PEX1 | c.1670+78A= (n.1670+78A=) c.488+1693A= c.704+78A= (n.704+78A=) n.1709+78A= c.1046+78A= (n.1046+78A=) c.-80+1693A= (n.-80+1693A=) n.1766+78A= n.697+1693A= n.1717+78A= | |
7 | g.92509252A>T | CA2683720299 | PEX1 | c.1670+77T>A (n.1670+77T>A) c.488+1692T>A c.704+77T>A (n.704+77T>A) n.1709+77T>A c.1046+77T>A (n.1046+77T>A) c.-80+1692T>A (n.-80+1692T>A) n.1766+77T>A n.697+1692T>A n.1717+77T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509253A= | CA1725944823 | PEX1 | c.1670+76T= (n.1670+76T=) c.488+1691T= c.704+76T= (n.704+76T=) n.1709+76T= c.1046+76T= (n.1046+76T=) c.-80+1691T= (n.-80+1691T=) n.1766+76T= n.697+1691T= n.1717+76T= | |
7 | g.92509253A>G | CA843851627 | PEX1 | c.1670+76T>C (n.1670+76T>C) c.488+1691T>C c.704+76T>C (n.704+76T>C) n.1709+76T>C c.1046+76T>C (n.1046+76T>C) c.-80+1691T>C (n.-80+1691T>C) n.1766+76T>C n.697+1691T>C n.1717+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509254T>A | CA2683720300 | PEX1 | c.1670+75A>T (n.1670+75A>T) c.488+1690A>T c.704+75A>T (n.704+75A>T) n.1709+75A>T c.1046+75A>T (n.1046+75A>T) c.-80+1690A>T (n.-80+1690A>T) n.1766+75A>T n.697+1690A>T n.1717+75A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509259A>T | CA2578938080 | PEX1 | c.1670+70T>A (n.1670+70T>A) c.488+1685T>A c.704+70T>A (n.704+70T>A) n.1709+70T>A c.1046+70T>A (n.1046+70T>A) c.-80+1685T>A (n.-80+1685T>A) n.1766+70T>A n.697+1685T>A n.1717+70T>A | |
7 | g.92509260C>A | CA2683720301 | PEX1 | c.1670+69G>T (n.1670+69G>T) c.488+1684G>T c.704+69G>T (n.704+69G>T) n.1709+69G>T c.1046+69G>T (n.1046+69G>T) c.-80+1684G>T (n.-80+1684G>T) n.1766+69G>T n.697+1684G>T n.1717+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509261A>G | CA2683720302 | PEX1 | c.1670+68T>C (n.1670+68T>C) c.488+1683T>C c.704+68T>C (n.704+68T>C) n.1709+68T>C c.1046+68T>C (n.1046+68T>C) c.-80+1683T>C (n.-80+1683T>C) n.1766+68T>C n.697+1683T>C n.1717+68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92509261A>T | CA651744401 | PEX1 | c.1670+68T>A (n.1670+68T>A) c.488+1683T>A c.704+68T>A (n.704+68T>A) n.1709+68T>A c.1046+68T>A (n.1046+68T>A) c.-80+1683T>A (n.-80+1683T>A) n.1766+68T>A n.697+1683T>A n.1717+68T>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92509262T>C | CA1725944826 | PEX1 | c.1670+67A>G (n.1670+67A>G) c.488+1682A>G c.704+67A>G (n.704+67A>G) n.1709+67A>G c.1046+67A>G (n.1046+67A>G) c.-80+1682A>G (n.-80+1682A>G) n.1766+67A>G n.697+1682A>G n.1717+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92509262T= | CA1725944825 | PEX1 | c.1670+67A= (n.1670+67A=) c.488+1682A= c.704+67A= (n.704+67A=) n.1709+67A= c.1046+67A= (n.1046+67A=) c.-80+1682A= (n.-80+1682A=) n.1766+67A= n.697+1682A= n.1717+67A= | |
7 | g.92509263T>G | CA843851629 | PEX1 | c.1670+66A>C (n.1670+66A>C) c.488+1681A>C c.704+66A>C (n.704+66A>C) n.1709+66A>C c.1046+66A>C (n.1046+66A>C) c.-80+1681A>C (n.-80+1681A>C) n.1766+66A>C n.697+1681A>C n.1717+66A>C | dbSNP |
7 | g.92509263T= | CA1725944827 | PEX1 | c.1670+66A= (n.1670+66A=) c.488+1681A= c.704+66A= (n.704+66A=) n.1709+66A= c.1046+66A= (n.1046+66A=) c.-80+1681A= (n.-80+1681A=) n.1766+66A= n.697+1681A= n.1717+66A= | |
7 | g.92509264G>T | CA2578938081 | PEX1 | c.1670+65C>A (n.1670+65C>A) c.488+1680C>A c.704+65C>A (n.704+65C>A) n.1709+65C>A c.1046+65C>A (n.1046+65C>A) c.-80+1680C>A (n.-80+1680C>A) n.1766+65C>A n.697+1680C>A n.1717+65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509265A= | CA1725944829 | PEX1 | c.1670+64T= (n.1670+64T=) c.488+1679T= c.704+64T= (n.704+64T=) n.1709+64T= c.1046+64T= (n.1046+64T=) c.-80+1679T= (n.-80+1679T=) n.1766+64T= n.697+1679T= n.1717+64T= | |
7 | g.92509265A>G | CA161967362 | PEX1 | c.1670+64T>C (n.1670+64T>C) c.488+1679T>C c.704+64T>C (n.704+64T>C) n.1709+64T>C c.1046+64T>C (n.1046+64T>C) c.-80+1679T>C (n.-80+1679T>C) n.1766+64T>C n.697+1679T>C n.1717+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92509267A>G | CA2683720303 | PEX1 | c.1670+62T>C (n.1670+62T>C) c.488+1677T>C c.704+62T>C (n.704+62T>C) n.1709+62T>C c.1046+62T>C (n.1046+62T>C) c.-80+1677T>C (n.-80+1677T>C) n.1766+62T>C n.697+1677T>C n.1717+62T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92509269C>T | CA2683720305 | PEX1 | c.1670+60G>A (n.1670+60G>A) c.488+1675G>A c.704+60G>A (n.704+60G>A) n.1709+60G>A c.1046+60G>A (n.1046+60G>A) c.-80+1675G>A (n.-80+1675G>A) n.1766+60G>A n.697+1675G>A n.1717+60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92509271_92509272del | CA2683720304 | PEX1 | c.1670+59_1670+60del (n.1670+59_1670+60del) c.488+1674_488+1675del c.704+59_704+60del (n.704+59_704+60del) n.1709+59_1709+60del c.1046+59_1046+60del (n.1046+59_1046+60del) c.-80+1674_-80+1675del (n.-80+1674_-80+1675del) n.1766+59_1766+60del n.697+1674_697+1675del n.1717+59_1717+60del | gnomAD v4 |
7 | g.92509270T>G | CA1725944831 | PEX1 | c.1670+59A>C (n.1670+59A>C) c.488+1674A>C c.704+59A>C (n.704+59A>C) n.1709+59A>C c.1046+59A>C (n.1046+59A>C) c.-80+1674A>C (n.-80+1674A>C) n.1766+59A>C n.697+1674A>C n.1717+59A>C | dbSNP |
7 | g.92509270T= | CA1725944830 | PEX1 | c.1670+59A= (n.1670+59A=) c.488+1674A= c.704+59A= (n.704+59A=) n.1709+59A= c.1046+59A= (n.1046+59A=) c.-80+1674A= (n.-80+1674A=) n.1766+59A= n.697+1674A= n.1717+59A= | |
7 | g.92509271C>A | CA2683720306 | PEX1 | c.1670+58G>T (n.1670+58G>T) c.488+1673G>T c.704+58G>T (n.704+58G>T) n.1709+58G>T c.1046+58G>T (n.1046+58G>T) c.-80+1673G>T (n.-80+1673G>T) n.1766+58G>T n.697+1673G>T n.1717+58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92509272T>A | CA2683720307 | PEX1 | c.1670+57A>T (n.1670+57A>T) c.488+1672A>T c.704+57A>T (n.704+57A>T) n.1709+57A>T c.1046+57A>T (n.1046+57A>T) c.-80+1672A>T (n.-80+1672A>T) n.1766+57A>T n.697+1672A>T n.1717+57A>T | gnomAD v4 |