Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506974A= | CA1725941938 | PEX1 | c.1803+20T= (n.1803+20T=) c.621+20T= c.837+20T= (n.837+20T=) n.1842+20T= n.850T= c.1179+20T= (n.1179+20T=) c.54+20T= (n.54+20T=) n.1899+20T= n.830+20T= n.1850+20T= | |
7 | g.92506974A>C | CA4341299 | PEX1 | c.1803+20T>G (n.1803+20T>G) c.621+20T>G c.837+20T>G (n.837+20T>G) n.1842+20T>G n.850T>G c.1179+20T>G (n.1179+20T>G) c.54+20T>G (n.54+20T>G) n.1899+20T>G n.830+20T>G n.1850+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506974_92506975del | CA2683719545 | PEX1 | c.1803+19_1803+20del (n.1803+19_1803+20del) c.621+19_621+20del c.837+19_837+20del (n.837+19_837+20del) n.1842+19_1842+20del n.849_850del c.1179+19_1179+20del (n.1179+19_1179+20del) c.54+19_54+20del (n.54+19_54+20del) n.1899+19_1899+20del n.830+19_830+20del n.1850+19_1850+20del | gnomAD v4 |
7 | g.92506976C>T | CA2683719546 | PEX1 | c.1803+18G>A (n.1803+18G>A) c.621+18G>A c.837+18G>A (n.837+18G>A) n.1842+18G>A n.848G>A c.1179+18G>A (n.1179+18G>A) c.54+18G>A (n.54+18G>A) n.1899+18G>A n.830+18G>A n.1850+18G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506977A= | CA1725941941 | PEX1 | c.1803+17T= (n.1803+17T=) c.621+17T= c.837+17T= (n.837+17T=) n.1842+17T= n.847T= c.1179+17T= (n.1179+17T=) c.54+17T= (n.54+17T=) n.1899+17T= n.830+17T= n.1850+17T= | |
7 | g.92506977A>G | CA4341300 | PEX1 | c.1803+17T>C (n.1803+17T>C) c.621+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) n.1842+17T>C n.847T>C c.1179+17T>C (n.1179+17T>C) c.54+17T>C (n.54+17T>C) n.1899+17T>C n.830+17T>C n.1850+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506978C>T | CA2578938054 | PEX1 | c.1803+16G>A (n.1803+16G>A) c.621+16G>A c.837+16G>A (n.837+16G>A) n.1842+16G>A n.846G>A c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) c.54+16G>A (n.54+16G>A) n.1899+16G>A n.830+16G>A n.1850+16G>A | |
7 | g.92506980C>A | CA4341301 | PEX1 | c.1803+14G>T (n.1803+14G>T) c.621+14G>T c.837+14G>T (n.837+14G>T) n.1842+14G>T n.844G>T c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) c.54+14G>T (n.54+14G>T) n.1899+14G>T n.830+14G>T n.1850+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506980C= | CA1725941946 | PEX1 | c.1803+14G= (n.1803+14G=) c.621+14G= c.837+14G= (n.837+14G=) n.1842+14G= n.844G= c.1179+14G= (n.1179+14G=) c.54+14G= (n.54+14G=) n.1899+14G= n.830+14G= n.1850+14G= | |
7 | g.92506980C>T | CA4341302 | PEX1 | c.1803+14G>A (n.1803+14G>A) c.621+14G>A c.837+14G>A (n.837+14G>A) n.1842+14G>A n.844G>A c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) c.54+14G>A (n.54+14G>A) n.1899+14G>A n.830+14G>A n.1850+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506981C= | CA1725941950 | PEX1 | c.1803+13G= (n.1803+13G=) c.621+13G= c.837+13G= (n.837+13G=) n.1842+13G= n.843G= c.1179+13G= (n.1179+13G=) c.54+13G= (n.54+13G=) n.1899+13G= n.830+13G= n.1850+13G= | |
7 | g.92506981C>T | CA4341303 | PEX1 | c.1803+13G>A (n.1803+13G>A) c.621+13G>A c.837+13G>A (n.837+13G>A) n.1842+13G>A n.843G>A c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) c.54+13G>A (n.54+13G>A) n.1899+13G>A n.830+13G>A n.1850+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506982T>G | CA2683719547 | PEX1 | c.1803+12A>C (n.1803+12A>C) c.621+12A>C c.837+12A>C (n.837+12A>C) n.1842+12A>C n.842A>C c.1179+12A>C (n.1179+12A>C) c.54+12A>C (n.54+12A>C) n.1899+12A>C n.830+12A>C n.1850+12A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506984A>T | CA2683719549 | PEX1 | c.1803+10T>A (n.1803+10T>A) c.621+10T>A c.837+10T>A (n.837+10T>A) n.1842+10T>A n.840T>A c.1179+10T>A (n.1179+10T>A) c.54+10T>A (n.54+10T>A) n.1899+10T>A n.830+10T>A n.1850+10T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506985del | CA2683719548 | PEX1 | c.1803+10del (n.1803+10del) c.621+10del c.837+10del (n.837+10del) n.1842+10del n.840del c.1179+10del (n.1179+10del) c.54+10del (n.54+10del) n.1899+10del n.830+10del n.1850+10del | gnomAD v4 |
7 | g.92506986C>T | CA2683719550 | PEX1 | c.1803+8G>A (n.1803+8G>A) c.621+8G>A c.837+8G>A (n.837+8G>A) n.1842+8G>A n.838G>A c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.54+8G>A (n.54+8G>A) n.1899+8G>A n.830+8G>A n.1850+8G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506987C>A | CA576305842 | PEX1 | c.1803+7G>T (n.1803+7G>T) c.621+7G>T c.837+7G>T (n.837+7G>T) n.1842+7G>T n.837G>T c.1179+7G>T (n.1179+7G>T) c.54+7G>T (n.54+7G>T) n.1899+7G>T n.830+7G>T n.1850+7G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92506987C= | CA1725941954 | PEX1 | c.1803+7G= (n.1803+7G=) c.621+7G= c.837+7G= (n.837+7G=) n.1842+7G= n.837G= c.1179+7G= (n.1179+7G=) c.54+7G= (n.54+7G=) n.1899+7G= n.830+7G= n.1850+7G= | |
7 | g.92506990T>C | CA2683719551 | PEX1 | c.1803+4A>G (n.1803+4A>G) c.621+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) n.1842+4A>G n.834A>G c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.54+4A>G (n.54+4A>G) n.1899+4A>G n.830+4A>G n.1850+4A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506991T>G | CA2683719552 | PEX1 | c.1803+3A>C (n.1803+3A>C) c.621+3A>C c.837+3A>C (n.837+3A>C) n.1842+3A>C n.833A>C c.1179+3A>C (n.1179+3A>C) c.54+3A>C (n.54+3A>C) n.1899+3A>C n.830+3A>C n.1850+3A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506992A>C | CA368187075 | PEX1 | c.1803+2T>G (n.1803+2T>G) c.621+2T>G c.837+2T>G (n.837+2T>G) n.1842+2T>G n.832T>G c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.54+2T>G (n.54+2T>G) n.1899+2T>G n.830+2T>G n.1850+2T>G | dbSNP |
7 | g.92506992A>G | CA368187080 | PEX1 | c.1803+2T>C (n.1803+2T>C) c.621+2T>C c.837+2T>C (n.837+2T>C) n.1842+2T>C n.832T>C c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.54+2T>C (n.54+2T>C) n.1899+2T>C n.830+2T>C n.1850+2T>C | |
7 | g.92506992A>T | CA368187083 | PEX1 | c.1803+2T>A (n.1803+2T>A) c.621+2T>A c.837+2T>A (n.837+2T>A) n.1842+2T>A n.832T>A c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.54+2T>A (n.54+2T>A) n.1899+2T>A n.830+2T>A n.1850+2T>A | |
7 | g.92506993C>A | CA368187088 | PEX1 | c.1803+1G>T (n.1803+1G>T) c.621+1G>T c.837+1G>T (n.837+1G>T) n.1842+1G>T n.831G>T c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.54+1G>T (n.54+1G>T) n.1899+1G>T n.830+1G>T n.1850+1G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506993C= | CA1725941979 | PEX1 | c.1803+1G= (n.1803+1G=) c.621+1G= c.837+1G= (n.837+1G=) n.1842+1G= n.831G= c.1179+1G= (n.1179+1G=) c.54+1G= (n.54+1G=) n.1899+1G= n.830+1G= n.1850+1G= | |
7 | g.92506993C>G | CA368187092 | PEX1 | c.1803+1G>C (n.1803+1G>C) c.621+1G>C c.837+1G>C (n.837+1G>C) n.1842+1G>C n.831G>C c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.54+1G>C (n.54+1G>C) n.1899+1G>C n.830+1G>C n.1850+1G>C | |
7 | g.92506993C>T | CA368187091 | PEX1 | c.1803+1G>A (n.1803+1G>A) c.621+1G>A c.837+1G>A (n.837+1G>A) n.1842+1G>A n.831G>A c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.54+1G>A (n.54+1G>A) n.1899+1G>A n.830+1G>A n.1850+1G>A | |
7 | g.92506993_92507004del | CA2573142418 | PEX1 | c.1793_1803+1del c.611_621+1del c.827_837+1del n.1832_1842+1del n.820_831del c.1169_1179+1del c.44_54+1del n.1889_1899+1del n.820_830+1del n.1840_1850+1del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506994C>A | CA368187097 | PEX1 | c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.621G>T c.837G>T (p.Lys279Asn) n.1842G>T n.830G>T c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.1899G>T n.1850G>T | |
7 | g.92506994C= | CA1725941988 | PEX1 | c.1803G= (p.Lys601=) c.621G= c.837G= (p.Lys279=) n.1842G= n.830G= c.1179G= (p.Lys393=) c.54G= (p.Lys18=) n.1899G= n.1850G= | |
7 | g.92506994C>G | CA368187100 | PEX1 | c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.621G>C c.837G>C (p.Lys279Asn) n.1842G>C n.830G>C c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.1899G>C n.1850G>C | |
7 | g.92506994C>T | CA456483524 | PEX1 | c.1803G>A (p.Lys601=) c.621G>A c.837G>A (p.Lys279=) n.1842G>A n.830G>A c.1179G>A (p.Lys393=) c.54G>A (p.Lys18=) n.1899G>A n.1850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506995T>A | CA368187103 | PEX1 | c.1802A>T (p.Lys601Met) c.620A>T c.836A>T (p.Lys279Met) n.1841A>T n.829A>T c.1178A>T (p.Lys393Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.1898A>T n.1849A>T | |
7 | g.92506995T>C | CA368187109 | PEX1 | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.620A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) n.1841A>G n.829A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.1898A>G n.1849A>G | |
7 | g.92506995T>G | CA368187106 | PEX1 | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.620A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) n.1841A>C n.829A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.1898A>C n.1849A>C | |
7 | g.92506996T>A | CA368187112 | PEX1 | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.619A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) n.1840A>T n.828A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.1897A>T n.1848A>T | ClinVar |
7 | g.92506996T>C | CA368187115 | PEX1 | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.619A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1840A>G n.828A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.1897A>G n.1848A>G | |
7 | g.92506996T>G | CA368187118 | PEX1 | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.619A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) n.1840A>C n.828A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.1897A>C n.1848A>C | |
7 | g.92506997T>A | CA456483525 | PEX1 | c.1800A>T (p.Gly600=) c.618A>T c.834A>T (p.Gly278=) n.1839A>T n.827A>T c.1176A>T (p.Gly392=) c.51A>T (p.Gly17=) n.1896A>T n.1847A>T | |
7 | g.92506997T>C | CA456483526 | PEX1 | c.1800A>G (p.Gly600=) c.618A>G c.834A>G (p.Gly278=) n.1839A>G n.827A>G c.1176A>G (p.Gly392=) c.51A>G (p.Gly17=) n.1896A>G n.1847A>G | ClinVar |
7 | g.92506997T>G | CA456483527 | PEX1 | c.1800A>C (p.Gly600=) c.618A>C c.834A>C (p.Gly278=) n.1839A>C n.827A>C c.1176A>C (p.Gly392=) c.51A>C (p.Gly17=) n.1896A>C n.1847A>C | |
7 | g.92506998C>A | CA368187120 | PEX1 | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.617G>T c.833G>T (p.Gly278Val) n.1838G>T n.826G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1895G>T n.1846G>T | |
7 | g.92506998C>G | CA368187125 | PEX1 | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.617G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1838G>C n.826G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1895G>C n.1846G>C | |
7 | g.92506998C>T | CA368187129 | PEX1 | c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.617G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) n.1838G>A n.826G>A c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.1895G>A n.1846G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506999C>A | CA368187132 | PEX1 | c.1798G>T (p.Gly600Ter) c.616G>T c.832G>T (p.Gly278Ter) n.1837G>T n.825G>T c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.49G>T (p.Gly17Ter) n.1894G>T n.1845G>T | |
7 | g.92506999C= | CA1725941990 | PEX1 | c.1798G= (p.Gly600=) c.616G= c.832G= (p.Gly278=) n.1837G= n.825G= c.1174G= (p.Gly392=) c.49G= (p.Gly17=) n.1894G= n.1845G= | |
7 | g.92506999C>G | CA368187134 | PEX1 | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.616G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1837G>C n.825G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1894G>C n.1845G>C | dbSNP |
7 | g.92506999C>T | CA368187138 | PEX1 | c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.616G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) n.1837G>A n.825G>A c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.1894G>A n.1845G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92507000T>A | CA456483528 | PEX1 | c.1797A>T (p.Gly599=) c.615A>T c.831A>T (p.Gly277=) n.1836A>T n.824A>T c.1173A>T (p.Gly391=) c.48A>T (p.Gly16=) n.1893A>T n.1844A>T | |
7 | g.92507000T>C | CA4341304 | PEX1 | c.1797A>G (p.Gly599=) c.615A>G c.831A>G (p.Gly277=) n.1836A>G n.824A>G c.1173A>G (p.Gly391=) c.48A>G (p.Gly16=) n.1893A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |