Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506944_92506948delCA2683719537PEX1c.1803+49_1803+53del (n.1803+49_1803+53del)
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n.1850+49_1850+53del
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92506945G>ACA576305839PEX1c.1803+49C>T (n.1803+49C>T)
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gnomAD v2
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7g.92506946A>GCA4341294PEX1c.1803+48T>C (n.1803+48T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506948_92506949delCA4341293PEX1c.1803+47_1803+48del (n.1803+47_1803+48del)
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n.1899+47_1899+48del
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n.1850+47_1850+48del
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92506947A>GCA2715166728PEX1c.1803+47T>C (n.1803+47T>C)
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c.54+47T>C (n.54+47T>C)
n.1899+47T>C
n.830+47T>C
n.1850+47T>C
dbSNP
7g.92506959T>CCA576305840PEX1c.1803+35A>G (n.1803+35A>G)
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n.830+35A>G
n.1850+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506959T=CA1725941916PEX1c.1803+35A= (n.1803+35A=)
c.621+35A=
c.837+35A= (n.837+35A=)
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7g.92506961T>ACA1104469764PEX1c.1803+33A>T (n.1803+33A>T)
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n.1899+33A>T
n.830+33A>T
n.1850+33A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506961T=CA1725941919PEX1c.1803+33A= (n.1803+33A=)
c.621+33A=
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7g.92506963A>GCA2683719539PEX1c.1803+31T>C (n.1803+31T>C)
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n.1899+31T>C
n.830+31T>C
n.1850+31T>C
gnomAD v4
7g.92506964C>TCA2578938053PEX1c.1803+30G>A (n.1803+30G>A)
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c.54+30G>A (n.54+30G>A)
n.1899+30G>A
n.830+30G>A
n.1850+30G>A
gnomAD v4
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7g.92506965A>GCA576305841PEX1c.1803+29T>C (n.1803+29T>C)
c.621+29T>C
c.837+29T>C (n.837+29T>C)
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c.1179+29T>C (n.1179+29T>C)
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n.1899+29T>C
n.830+29T>C
n.1850+29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506966G>ACA2683719540PEX1c.1803+28C>T (n.1803+28C>T)
c.621+28C>T
c.837+28C>T (n.837+28C>T)
n.1842+28C>T
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c.1179+28C>T (n.1179+28C>T)
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n.1899+28C>T
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n.1850+28C>T
gnomAD v4
7g.92506966G>CCA4341295PEX1c.1803+28C>G (n.1803+28C>G)
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n.830+28C>G
n.1850+28C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506966G=CA1725941928PEX1c.1803+28C= (n.1803+28C=)
c.621+28C=
c.837+28C= (n.837+28C=)
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c.1179+28C= (n.1179+28C=)
c.54+28C= (n.54+28C=)
n.1899+28C=
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n.1850+28C=
7g.92506967A=CA1725941931PEX1c.1803+27T= (n.1803+27T=)
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n.857T=
c.1179+27T= (n.1179+27T=)
c.54+27T= (n.54+27T=)
n.1899+27T=
n.830+27T=
n.1850+27T=
7g.92506967A>GCA4341296PEX1c.1803+27T>C (n.1803+27T>C)
c.621+27T>C
c.837+27T>C (n.837+27T>C)
n.1842+27T>C
n.857T>C
c.1179+27T>C (n.1179+27T>C)
c.54+27T>C (n.54+27T>C)
n.1899+27T>C
n.830+27T>C
n.1850+27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506970A>CCA2683719541PEX1c.1803+24T>G (n.1803+24T>G)
c.621+24T>G
c.837+24T>G (n.837+24T>G)
n.1842+24T>G
n.854T>G
c.1179+24T>G (n.1179+24T>G)
c.54+24T>G (n.54+24T>G)
n.1899+24T>G
n.830+24T>G
n.1850+24T>G
gnomAD v4
7g.92506970A>GCA2683719542PEX1c.1803+24T>C (n.1803+24T>C)
c.621+24T>C
c.837+24T>C (n.837+24T>C)
n.1842+24T>C
n.854T>C
c.1179+24T>C (n.1179+24T>C)
c.54+24T>C (n.54+24T>C)
n.1899+24T>C
n.830+24T>C
n.1850+24T>C
gnomAD v4
7g.92506971A>GCA2683719543PEX1c.1803+23T>C (n.1803+23T>C)
c.621+23T>C
c.837+23T>C (n.837+23T>C)
n.1842+23T>C
n.853T>C
c.1179+23T>C (n.1179+23T>C)
c.54+23T>C (n.54+23T>C)
n.1899+23T>C
n.830+23T>C
n.1850+23T>C
gnomAD v4
7g.92506972T>CCA4341298PEX1c.1803+22A>G (n.1803+22A>G)
c.621+22A>G
c.837+22A>G (n.837+22A>G)
n.1842+22A>G
n.852A>G
c.1179+22A>G (n.1179+22A>G)
c.54+22A>G (n.54+22A>G)
n.1899+22A>G
n.830+22A>G
n.1850+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506972T>GCA4341297PEX1c.1803+22A>C (n.1803+22A>C)
c.621+22A>C
c.837+22A>C (n.837+22A>C)
n.1842+22A>C
n.852A>C
c.1179+22A>C (n.1179+22A>C)
c.54+22A>C (n.54+22A>C)
n.1899+22A>C
n.830+22A>C
n.1850+22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506972T=CA1725941933PEX1c.1803+22A= (n.1803+22A=)
c.621+22A=
c.837+22A= (n.837+22A=)
n.1842+22A=
n.852A=
c.1179+22A= (n.1179+22A=)
c.54+22A= (n.54+22A=)
n.1899+22A=
n.830+22A=
n.1850+22A=
7g.92506973G>TCA2683719544PEX1c.1803+21C>A (n.1803+21C>A)
c.621+21C>A
c.837+21C>A (n.837+21C>A)
n.1842+21C>A
n.851C>A
c.1179+21C>A (n.1179+21C>A)
c.54+21C>A (n.54+21C>A)
n.1899+21C>A
n.830+21C>A
n.1850+21C>A
gnomAD v4
7g.92506974A=CA1725941938PEX1c.1803+20T= (n.1803+20T=)
c.621+20T=
c.837+20T= (n.837+20T=)
n.1842+20T=
n.850T=
c.1179+20T= (n.1179+20T=)
c.54+20T= (n.54+20T=)
n.1899+20T=
n.830+20T=
n.1850+20T=
7g.92506974A>CCA4341299PEX1c.1803+20T>G (n.1803+20T>G)
c.621+20T>G
c.837+20T>G (n.837+20T>G)
n.1842+20T>G
n.850T>G
c.1179+20T>G (n.1179+20T>G)
c.54+20T>G (n.54+20T>G)
n.1899+20T>G
n.830+20T>G
n.1850+20T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506974_92506975delCA2683719545PEX1c.1803+19_1803+20del (n.1803+19_1803+20del)
c.621+19_621+20del
c.837+19_837+20del (n.837+19_837+20del)
n.1842+19_1842+20del
n.849_850del
c.1179+19_1179+20del (n.1179+19_1179+20del)
c.54+19_54+20del (n.54+19_54+20del)
n.1899+19_1899+20del
n.830+19_830+20del
n.1850+19_1850+20del
gnomAD v4
7g.92506976C>TCA2683719546PEX1c.1803+18G>A (n.1803+18G>A)
c.621+18G>A
c.837+18G>A (n.837+18G>A)
n.1842+18G>A
n.848G>A
c.1179+18G>A (n.1179+18G>A)
c.54+18G>A (n.54+18G>A)
n.1899+18G>A
n.830+18G>A
n.1850+18G>A
gnomAD v4
7g.92506977A=CA1725941941PEX1c.1803+17T= (n.1803+17T=)
c.621+17T=
c.837+17T= (n.837+17T=)
n.1842+17T=
n.847T=
c.1179+17T= (n.1179+17T=)
c.54+17T= (n.54+17T=)
n.1899+17T=
n.830+17T=
n.1850+17T=
7g.92506977A>GCA4341300PEX1c.1803+17T>C (n.1803+17T>C)
c.621+17T>C
c.837+17T>C (n.837+17T>C)
n.1842+17T>C
n.847T>C
c.1179+17T>C (n.1179+17T>C)
c.54+17T>C (n.54+17T>C)
n.1899+17T>C
n.830+17T>C
n.1850+17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506978C>TCA2578938054PEX1c.1803+16G>A (n.1803+16G>A)
c.621+16G>A
c.837+16G>A (n.837+16G>A)
n.1842+16G>A
n.846G>A
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
c.54+16G>A (n.54+16G>A)
n.1899+16G>A
n.830+16G>A
n.1850+16G>A
7g.92506980C>ACA4341301PEX1c.1803+14G>T (n.1803+14G>T)
c.621+14G>T
c.837+14G>T (n.837+14G>T)
n.1842+14G>T
n.844G>T
c.1179+14G>T (n.1179+14G>T)
c.54+14G>T (n.54+14G>T)
n.1899+14G>T
n.830+14G>T
n.1850+14G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506980C=CA1725941946PEX1c.1803+14G= (n.1803+14G=)
c.621+14G=
c.837+14G= (n.837+14G=)
n.1842+14G=
n.844G=
c.1179+14G= (n.1179+14G=)
c.54+14G= (n.54+14G=)
n.1899+14G=
n.830+14G=
n.1850+14G=
7g.92506980C>TCA4341302PEX1c.1803+14G>A (n.1803+14G>A)
c.621+14G>A
c.837+14G>A (n.837+14G>A)
n.1842+14G>A
n.844G>A
c.1179+14G>A (n.1179+14G>A)
c.54+14G>A (n.54+14G>A)
n.1899+14G>A
n.830+14G>A
n.1850+14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506981C=CA1725941950PEX1c.1803+13G= (n.1803+13G=)
c.621+13G=
c.837+13G= (n.837+13G=)
n.1842+13G=
n.843G=
c.1179+13G= (n.1179+13G=)
c.54+13G= (n.54+13G=)
n.1899+13G=
n.830+13G=
n.1850+13G=
7g.92506981C>TCA4341303PEX1c.1803+13G>A (n.1803+13G>A)
c.621+13G>A
c.837+13G>A (n.837+13G>A)
n.1842+13G>A
n.843G>A
c.1179+13G>A (n.1179+13G>A)
c.54+13G>A (n.54+13G>A)
n.1899+13G>A
n.830+13G>A
n.1850+13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506982T>GCA2683719547PEX1c.1803+12A>C (n.1803+12A>C)
c.621+12A>C
c.837+12A>C (n.837+12A>C)
n.1842+12A>C
n.842A>C
c.1179+12A>C (n.1179+12A>C)
c.54+12A>C (n.54+12A>C)
n.1899+12A>C
n.830+12A>C
n.1850+12A>C
gnomAD v4
7g.92506984A>TCA2683719549PEX1c.1803+10T>A (n.1803+10T>A)
c.621+10T>A
c.837+10T>A (n.837+10T>A)
n.1842+10T>A
n.840T>A
c.1179+10T>A (n.1179+10T>A)
c.54+10T>A (n.54+10T>A)
n.1899+10T>A
n.830+10T>A
n.1850+10T>A
gnomAD v4
7g.92506985delCA2683719548PEX1c.1803+10del (n.1803+10del)
c.621+10del
c.837+10del (n.837+10del)
n.1842+10del
n.840del
c.1179+10del (n.1179+10del)
c.54+10del (n.54+10del)
n.1899+10del
n.830+10del
n.1850+10del
gnomAD v4
7g.92506986C>TCA2683719550PEX1c.1803+8G>A (n.1803+8G>A)
c.621+8G>A
c.837+8G>A (n.837+8G>A)
n.1842+8G>A
n.838G>A
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.54+8G>A (n.54+8G>A)
n.1899+8G>A
n.830+8G>A
n.1850+8G>A
gnomAD v4
7g.92506987C>ACA576305842PEX1c.1803+7G>T (n.1803+7G>T)
c.621+7G>T
c.837+7G>T (n.837+7G>T)
n.1842+7G>T
n.837G>T
c.1179+7G>T (n.1179+7G>T)
c.54+7G>T (n.54+7G>T)
n.1899+7G>T
n.830+7G>T
n.1850+7G>T
dbSNP gnomAD v2
7g.92506987C=CA1725941954PEX1c.1803+7G= (n.1803+7G=)
c.621+7G=
c.837+7G= (n.837+7G=)
n.1842+7G=
n.837G=
c.1179+7G= (n.1179+7G=)
c.54+7G= (n.54+7G=)
n.1899+7G=
n.830+7G=
n.1850+7G=
7g.92506990T>CCA2683719551PEX1c.1803+4A>G (n.1803+4A>G)
c.621+4A>G
c.837+4A>G (n.837+4A>G)
n.1842+4A>G
n.834A>G
c.1179+4A>G (n.1179+4A>G)
c.54+4A>G (n.54+4A>G)
n.1899+4A>G
n.830+4A>G
n.1850+4A>G
gnomAD v4
7g.92506991T>GCA2683719552PEX1c.1803+3A>C (n.1803+3A>C)
c.621+3A>C
c.837+3A>C (n.837+3A>C)
n.1842+3A>C
n.833A>C
c.1179+3A>C (n.1179+3A>C)
c.54+3A>C (n.54+3A>C)
n.1899+3A>C
n.830+3A>C
n.1850+3A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched