Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506317_92506319delinsCTT | CA1725941218 | PEX1 | c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=) c.647_649delinsAAG c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) n.1868_1870delinsAAG n.1505_1507delinsAAG c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=) c.80_82delinsAAG (p.Lys27=) n.1925_1927delinsAAG n.856_858delinsAAG n.1876_1878delinsAAG | |
7 | g.92506319_92506320del | CA913189464 | PEX1 | c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4) c.647_648del c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4) n.1868_1869del n.1505_1506del c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4) c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4) n.1925_1926del n.856_857del n.1876_1877del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506319T>A | CA368185255 | PEX1 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.647A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1868A>T n.1505A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.1925A>T n.856A>T n.1876A>T | |
7 | g.92506319T>C | CA368185256 | PEX1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.647A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1868A>G n.1505A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1925A>G n.856A>G n.1876A>G | |
7 | g.92506319T>G | CA368185259 | PEX1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.647A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1868A>C n.1505A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1925A>C n.856A>C n.1876A>C | |
7 | g.92506320T>A | CA368185262 | PEX1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.646A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1867A>T n.1504A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1924A>T n.855A>T n.1875A>T | |
7 | g.92506320T>C | CA368185264 | PEX1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.646A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1867A>G n.1504A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.1924A>G n.855A>G n.1875A>G | |
7 | g.92506320T>G | CA368185266 | PEX1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.646A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1867A>C n.1504A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.1924A>C n.855A>C n.1875A>C | |
7 | g.92506321G>A | CA4341281 | PEX1 | c.1827C>T (p.Ala609=) c.645C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1866C>T n.1503C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.78C>T (p.Ala26=) n.1923C>T n.854C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506321G>C | CA456483501 | PEX1 | c.1827C>G (p.Ala609=) c.645C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1866C>G n.1503C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.78C>G (p.Ala26=) n.1923C>G n.854C>G n.1874C>G | |
7 | g.92506321G= | CA1725941220 | PEX1 | c.1827C= (p.Ala609=) c.645C= c.861C= (p.Ala287=) n.1866C= n.1503C= c.1203C= (p.Ala401=) c.78C= (p.Ala26=) n.1923C= n.854C= n.1874C= | |
7 | g.92506321G>T | CA456483502 | PEX1 | c.1827C>A (p.Ala609=) c.645C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1866C>A n.1503C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.78C>A (p.Ala26=) n.1923C>A n.854C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506322del | CA2683719163 | PEX1 | c.1827del (p.Ala611GlnfsTer?) c.645del c.1827del (p.Ala611GlnfsTer25) c.861del (p.Ala289GlnfsTer?) n.1866del n.1503del c.1203del (p.Ala403GlnfsTer?) c.78del (p.Ala28GlnfsTer?) n.1923del n.854del n.1874del | gnomAD v4 |
7 | g.92506322G>A | CA368185277 | PEX1 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.644C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1865C>T n.1502C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1922C>T n.853C>T n.1873C>T | dbSNP |
7 | g.92506322G>C | CA368185278 | PEX1 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.644C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1865C>G n.1502C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1922C>G n.853C>G n.1873C>G | |
7 | g.92506322G= | CA1725941222 | PEX1 | c.1826C= (p.Ala609=) c.644C= c.860C= (p.Ala287=) n.1865C= n.1502C= c.1202C= (p.Ala401=) c.77C= (p.Ala26=) n.1922C= n.853C= n.1873C= | |
7 | g.92506322G>T | CA368185279 | PEX1 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.644C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1865C>A n.1502C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1922C>A n.853C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506323C>A | CA368185284 | PEX1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.643G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1864G>T n.1501G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1921G>T n.852G>T n.1872G>T | |
7 | g.92506323C>G | CA368185291 | PEX1 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.643G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1864G>C n.1501G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1921G>C n.852G>C n.1872G>C | |
7 | g.92506323C>T | CA368185297 | PEX1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.643G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1864G>A n.1501G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1921G>A n.852G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506324T>A | CA368185300 | PEX1 | c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.642A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1863A>T n.1500A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1920A>T n.851A>T n.1871A>T | |
7 | g.92506324T>C | CA456483503 | PEX1 | c.1824A>G (p.Leu608=) c.642A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1863A>G n.1500A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.75A>G (p.Leu25=) n.1920A>G n.851A>G n.1871A>G | |
7 | g.92506324T>G | CA368185301 | PEX1 | c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.642A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1863A>C n.1500A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1920A>C n.851A>C n.1871A>C | |
7 | g.92506325A= | CA1725941227 | PEX1 | c.1823T= (p.Leu608=) c.641T= c.857T= (p.Leu286=) n.1862T= n.1499T= c.1199T= (p.Leu400=) c.74T= (p.Leu25=) n.1919T= n.850T= n.1870T= | |
7 | g.92506325A>C | CA368185303 | PEX1 | c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.641T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1862T>G n.1499T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1919T>G n.850T>G n.1870T>G | |
7 | g.92506325A>G | CA368185306 | PEX1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.641T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1862T>C n.1499T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1919T>C n.850T>C n.1870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506325A>T | CA368185308 | PEX1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.641T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1862T>A n.1499T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1919T>A n.850T>A n.1870T>A | |
7 | g.92506326_92506327del | CA2580077830 | PEX1 | c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6) c.640_641del c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6) n.1861_1862del n.1498_1499del c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6) c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6) n.1918_1919del n.849_850del n.1869_1870del | ClinVar |
7 | g.92506326A>C | CA368185321 | PEX1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.640T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1861T>G n.1498T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1918T>G n.849T>G n.1869T>G | |
7 | g.92506326A>G | CA456483504 | PEX1 | c.1822T>C (p.Leu608=) c.640T>C c.856T>C (p.Leu286=) n.1861T>C n.1498T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.73T>C (p.Leu25=) n.1918T>C n.849T>C n.1869T>C | |
7 | g.92506326A>T | CA368185323 | PEX1 | c.1822T>A (p.Leu608Ile) c.640T>A c.856T>A (p.Leu286Ile) n.1861T>A n.1498T>A c.1198T>A (p.Leu400Ile) c.73T>A (p.Leu25Ile) n.1918T>A n.849T>A n.1869T>A | |
7 | g.92506327A= | CA1725941230 | PEX1 | c.1821T= (p.Thr607=) c.639T= c.855T= (p.Thr285=) n.1860T= n.1497T= c.1197T= (p.Thr399=) c.72T= (p.Thr24=) n.1917T= n.848T= n.1868T= | |
7 | g.92506327A>C | CA456483505 | PEX1 | c.1821T>G (p.Thr607=) c.639T>G c.855T>G (p.Thr285=) n.1860T>G n.1497T>G c.1197T>G (p.Thr399=) c.72T>G (p.Thr24=) n.1917T>G n.848T>G n.1868T>G | |
7 | g.92506327A>G | CA456483506 | PEX1 | c.1821T>C (p.Thr607=) c.639T>C c.855T>C (p.Thr285=) n.1860T>C n.1497T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.72T>C (p.Thr24=) n.1917T>C n.848T>C n.1868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506327A>T | CA456483507 | PEX1 | c.1821T>A (p.Thr607=) c.639T>A c.855T>A (p.Thr285=) n.1860T>A n.1497T>A c.1197T>A (p.Thr399=) c.72T>A (p.Thr24=) n.1917T>A n.848T>A n.1868T>A | |
7 | g.92506328G>A | CA368185360 | PEX1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.638C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1859C>T n.1496C>T c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.1916C>T n.847C>T n.1867C>T | |
7 | g.92506328G>C | CA368185357 | PEX1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.638C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1859C>G n.1496C>G c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.1916C>G n.847C>G n.1867C>G | |
7 | g.92506328G>T | CA368185342 | PEX1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.638C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1859C>A n.1496C>A c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.1916C>A n.847C>A n.1867C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>A | CA368185365 | PEX1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.637A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1858A>T n.1495A>T c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.1915A>T n.846A>T n.1866A>T | |
7 | g.92506329T>C | CA368185367 | PEX1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.637A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1858A>G n.1495A>G c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.1915A>G n.846A>G n.1866A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506329T>G | CA368185369 | PEX1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.637A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1858A>C n.1495A>C c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.1915A>C n.846A>C n.1866A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506330T>A | CA456483508 | PEX1 | c.1818A>T (p.Ser606=) c.636A>T c.852A>T (p.Ser284=) n.1857A>T n.1494A>T c.1194A>T (p.Ser398=) c.69A>T (p.Ser23=) n.1914A>T n.845A>T n.1865A>T | |
7 | g.92506330T>C | CA456483509 | PEX1 | c.1818A>G (p.Ser606=) c.636A>G c.852A>G (p.Ser284=) n.1857A>G n.1494A>G c.1194A>G (p.Ser398=) c.69A>G (p.Ser23=) n.1914A>G n.845A>G n.1865A>G | |
7 | g.92506330T>G | CA456483510 | PEX1 | c.1818A>C (p.Ser606=) c.636A>C c.852A>C (p.Ser284=) n.1857A>C n.1494A>C c.1194A>C (p.Ser398=) c.69A>C (p.Ser23=) n.1914A>C n.845A>C n.1865A>C | |
7 | g.92506331G>A | CA368185378 | PEX1 | c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.635C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1856C>T n.1493C>T c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) n.1913C>T n.844C>T n.1864C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92506331G>C | CA368185381 | PEX1 | c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.635C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1856C>G n.1493C>G c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.68C>G (p.Ser23Ter) n.1913C>G n.844C>G n.1864C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.92506331G= | CA1725941236 | PEX1 | c.1817C= (p.Ser606=) c.635C= c.851C= (p.Ser284=) n.1856C= n.1493C= c.1193C= (p.Ser398=) c.68C= (p.Ser23=) n.1913C= n.844C= n.1864C= | |
7 | g.92506331G>T | CA368185387 | PEX1 | c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.635C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1856C>A n.1493C>A c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) n.1913C>A n.844C>A n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92506332A>C | CA368185402 | PEX1 | c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.634T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1855T>G n.1492T>G c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1912T>G n.843T>G n.1863T>G | |
7 | g.92506332A>G | CA368185416 | PEX1 | c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.634T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1855T>C n.1492T>C c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1912T>C n.843T>C n.1863T>C |