Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506313A>C | CA368185174 | PEX1 | c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.653T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) n.1874T>G n.1511T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.1931T>G n.862T>G n.1882T>G | |
7 | g.92506313A>G | CA368185177 | PEX1 | c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.653T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) n.1874T>C n.1511T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.1931T>C n.862T>C n.1882T>C | |
7 | g.92506313A>T | CA368185183 | PEX1 | c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.653T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) n.1874T>A n.1511T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.1931T>A n.862T>A n.1882T>A | |
7 | g.92506314T>A | CA368185189 | PEX1 | c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.652A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) n.1873A>T n.1510A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.1930A>T n.861A>T n.1881A>T | |
7 | g.92506314T>C | CA4341280 | PEX1 | c.1834A>G (p.Ile612Val) c.652A>G c.868A>G (p.Ile290Val) n.1873A>G n.1510A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.1930A>G n.861A>G n.1881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506314T>G | CA368185209 | PEX1 | c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.652A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) n.1873A>C n.1510A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.1930A>C n.861A>C n.1881A>C | |
7 | g.92506314T= | CA1725941210 | PEX1 | c.1834A= (p.Ile612=) c.652A= c.868A= (p.Ile290=) n.1873A= n.1510A= c.1210A= (p.Ile404=) c.85A= (p.Ile29=) n.1930A= n.861A= n.1881A= | |
7 | g.92506314_92506315insAA | CA1725941215 | PEX1 | c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?) c.651_652insTT c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25) c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?) n.1872_1873insTT n.1509_1510insTT c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?) c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?) n.1929_1930insTT n.860_861insTT n.1880_1881insTT | |
7 | g.92506315T>A | CA456483497 | PEX1 | c.1833A>T (p.Ala611=) c.651A>T c.867A>T (p.Ala289=) n.1872A>T n.1509A>T c.1209A>T (p.Ala403=) c.84A>T (p.Ala28=) n.1929A>T n.860A>T n.1880A>T | |
7 | g.92506315T>C | CA456483498 | PEX1 | c.1833A>G (p.Ala611=) c.651A>G c.867A>G (p.Ala289=) n.1872A>G n.1509A>G c.1209A>G (p.Ala403=) c.84A>G (p.Ala28=) n.1929A>G n.860A>G n.1880A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506315T>G | CA456483499 | PEX1 | c.1833A>C (p.Ala611=) c.651A>C c.867A>C (p.Ala289=) n.1872A>C n.1509A>C c.1209A>C (p.Ala403=) c.84A>C (p.Ala28=) n.1929A>C n.860A>C n.1880A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>A | CA368185219 | PEX1 | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.650C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1871C>T n.1508C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.83C>T (p.Ala28Val) n.1928C>T n.859C>T n.1879C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506316G>C | CA368185230 | PEX1 | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.650C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1871C>G n.1508C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1928C>G n.859C>G n.1879C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506316G>T | CA368185235 | PEX1 | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.650C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) n.1871C>A n.1508C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) n.1928C>A n.859C>A n.1879C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506317C>A | CA368185238 | PEX1 | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.649G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1870G>T n.1507G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1927G>T n.858G>T n.1878G>T | |
7 | g.92506317C= | CA1725941217 | PEX1 | c.1831G= (p.Ala611=) c.649G= c.865G= (p.Ala289=) n.1870G= n.1507G= c.1207G= (p.Ala403=) c.82G= (p.Ala28=) n.1927G= n.858G= n.1878G= | |
7 | g.92506317C>G | CA368185240 | PEX1 | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.649G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1870G>C n.1507G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1927G>C n.858G>C n.1878G>C | |
7 | g.92506317C>T | CA161965613 | PEX1 | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.649G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1870G>A n.1507G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1927G>A n.858G>A n.1878G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506317_92506319delinsCTT | CA1725941218 | PEX1 | c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=) c.647_649delinsAAG c.863_865delinsAAG (p.Lys288=) n.1868_1870delinsAAG n.1505_1507delinsAAG c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=) c.80_82delinsAAG (p.Lys27=) n.1925_1927delinsAAG n.856_858delinsAAG n.1876_1878delinsAAG | |
7 | g.92506318T>A | CA368185249 | PEX1 | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.648A>T c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1869A>T n.1506A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) n.1926A>T n.857A>T n.1877A>T | |
7 | g.92506318T>C | CA456483500 | PEX1 | c.1830A>G (p.Lys610=) c.648A>G c.864A>G (p.Lys288=) n.1869A>G n.1506A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.81A>G (p.Lys27=) n.1926A>G n.857A>G n.1877A>G | |
7 | g.92506318T>G | CA368185254 | PEX1 | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.648A>C c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1869A>C n.1506A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.1926A>C n.857A>C n.1877A>C | |
7 | g.92506319_92506320del | CA913189464 | PEX1 | c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4) c.647_648del c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4) n.1868_1869del n.1505_1506del c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4) c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4) n.1925_1926del n.856_857del n.1876_1877del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92506319T>A | CA368185255 | PEX1 | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.647A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1868A>T n.1505A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.1925A>T n.856A>T n.1876A>T | |
7 | g.92506319T>C | CA368185256 | PEX1 | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.647A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1868A>G n.1505A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1925A>G n.856A>G n.1876A>G | |
7 | g.92506319T>G | CA368185259 | PEX1 | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.647A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1868A>C n.1505A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1925A>C n.856A>C n.1876A>C | |
7 | g.92506320T>A | CA368185262 | PEX1 | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.646A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1867A>T n.1504A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1924A>T n.855A>T n.1875A>T | |
7 | g.92506320T>C | CA368185264 | PEX1 | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.646A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1867A>G n.1504A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.1924A>G n.855A>G n.1875A>G | |
7 | g.92506320T>G | CA368185266 | PEX1 | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.646A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1867A>C n.1504A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.1924A>C n.855A>C n.1875A>C | |
7 | g.92506321G>A | CA4341281 | PEX1 | c.1827C>T (p.Ala609=) c.645C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1866C>T n.1503C>T c.1203C>T (p.Ala401=) c.78C>T (p.Ala26=) n.1923C>T n.854C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506321G>C | CA456483501 | PEX1 | c.1827C>G (p.Ala609=) c.645C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1866C>G n.1503C>G c.1203C>G (p.Ala401=) c.78C>G (p.Ala26=) n.1923C>G n.854C>G n.1874C>G | |
7 | g.92506321G= | CA1725941220 | PEX1 | c.1827C= (p.Ala609=) c.645C= c.861C= (p.Ala287=) n.1866C= n.1503C= c.1203C= (p.Ala401=) c.78C= (p.Ala26=) n.1923C= n.854C= n.1874C= | |
7 | g.92506321G>T | CA456483502 | PEX1 | c.1827C>A (p.Ala609=) c.645C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1866C>A n.1503C>A c.1203C>A (p.Ala401=) c.78C>A (p.Ala26=) n.1923C>A n.854C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506322del | CA2683719163 | PEX1 | c.1827del (p.Ala611GlnfsTer?) c.645del c.1827del (p.Ala611GlnfsTer25) c.861del (p.Ala289GlnfsTer?) n.1866del n.1503del c.1203del (p.Ala403GlnfsTer?) c.78del (p.Ala28GlnfsTer?) n.1923del n.854del n.1874del | gnomAD v4 |
7 | g.92506322G>A | CA368185277 | PEX1 | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.644C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1865C>T n.1502C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1922C>T n.853C>T n.1873C>T | dbSNP |
7 | g.92506322G>C | CA368185278 | PEX1 | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.644C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1865C>G n.1502C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1922C>G n.853C>G n.1873C>G | |
7 | g.92506322G= | CA1725941222 | PEX1 | c.1826C= (p.Ala609=) c.644C= c.860C= (p.Ala287=) n.1865C= n.1502C= c.1202C= (p.Ala401=) c.77C= (p.Ala26=) n.1922C= n.853C= n.1873C= | |
7 | g.92506322G>T | CA368185279 | PEX1 | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.644C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1865C>A n.1502C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1922C>A n.853C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506323C>A | CA368185284 | PEX1 | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.643G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1864G>T n.1501G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1921G>T n.852G>T n.1872G>T | |
7 | g.92506323C>G | CA368185291 | PEX1 | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.643G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1864G>C n.1501G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1921G>C n.852G>C n.1872G>C | |
7 | g.92506323C>T | CA368185297 | PEX1 | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.643G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1864G>A n.1501G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1921G>A n.852G>A n.1872G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506324T>A | CA368185300 | PEX1 | c.1824A>T (p.Leu608Phe) c.642A>T c.858A>T (p.Leu286Phe) n.1863A>T n.1500A>T c.1200A>T (p.Leu400Phe) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1920A>T n.851A>T n.1871A>T | |
7 | g.92506324T>C | CA456483503 | PEX1 | c.1824A>G (p.Leu608=) c.642A>G c.858A>G (p.Leu286=) n.1863A>G n.1500A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.75A>G (p.Leu25=) n.1920A>G n.851A>G n.1871A>G | |
7 | g.92506324T>G | CA368185301 | PEX1 | c.1824A>C (p.Leu608Phe) c.642A>C c.858A>C (p.Leu286Phe) n.1863A>C n.1500A>C c.1200A>C (p.Leu400Phe) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1920A>C n.851A>C n.1871A>C | |
7 | g.92506325A= | CA1725941227 | PEX1 | c.1823T= (p.Leu608=) c.641T= c.857T= (p.Leu286=) n.1862T= n.1499T= c.1199T= (p.Leu400=) c.74T= (p.Leu25=) n.1919T= n.850T= n.1870T= | |
7 | g.92506325A>C | CA368185303 | PEX1 | c.1823T>G (p.Leu608Ter) c.641T>G c.857T>G (p.Leu286Ter) n.1862T>G n.1499T>G c.1199T>G (p.Leu400Ter) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1919T>G n.850T>G n.1870T>G | |
7 | g.92506325A>G | CA368185306 | PEX1 | c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.641T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) n.1862T>C n.1499T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1919T>C n.850T>C n.1870T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506325A>T | CA368185308 | PEX1 | c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.641T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) n.1862T>A n.1499T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1919T>A n.850T>A n.1870T>A | |
7 | g.92506326_92506327del | CA2580077830 | PEX1 | c.1822_1823del (p.Leu608SerfsTer6) c.640_641del c.856_857del (p.Leu286SerfsTer6) n.1861_1862del n.1498_1499del c.1198_1199del (p.Leu400SerfsTer6) c.73_74del (p.Leu25SerfsTer6) n.1918_1919del n.849_850del n.1869_1870del | ClinVar |
7 | g.92506326A>C | CA368185321 | PEX1 | c.1822T>G (p.Leu608Val) c.640T>G c.856T>G (p.Leu286Val) n.1861T>G n.1498T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1918T>G n.849T>G n.1869T>G |