Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506308dupCA913127968PEX1c.1842dup (p.Glu615ArgfsTer4)
c.660dup
c.876dup (p.Glu293ArgfsTer4)
n.1881dup
n.1518dup
c.1218dup (p.Glu407ArgfsTer4)
c.93dup (p.Glu32ArgfsTer4)
n.1938dup
n.869dup
n.1889dup
7g.92506308delCA4341278PEX1c.1842del (p.Glu615LysfsTer?)
c.660del
c.1842del (p.Glu615LysfsTer21)
c.876del (p.Glu293LysfsTer?)
n.1881del
n.1518del
c.1218del (p.Glu407LysfsTer?)
c.93del (p.Glu32LysfsTer?)
n.1938del
n.869del
n.1889del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506308T>ACA368185103PEX1c.1840A>T (p.Lys614Ter)
c.658A>T
c.874A>T (p.Lys292Ter)
n.1879A>T
n.1516A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.1936A>T
n.867A>T
n.1887A>T
 ClinVar
7g.92506308T>CCA368185105PEX1c.1840A>G (p.Lys614Glu)
c.658A>G
c.874A>G (p.Lys292Glu)
n.1879A>G
n.1516A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.1936A>G
n.867A>G
n.1887A>G
7g.92506308T>GCA368185108PEX1c.1840A>C (p.Lys614Gln)
c.658A>C
c.874A>C (p.Lys292Gln)
n.1879A>C
n.1516A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.1936A>C
n.867A>C
n.1887A>C
7g.92506308T=CA1725941197PEX1c.1840A= (p.Lys614=)
c.658A=
c.874A= (p.Lys292=)
n.1879A=
n.1516A=
c.1216A= (p.Lys406=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.1936A=
n.867A=
n.1887A=
7g.92506309A>CCA368185111PEX1c.1839T>G (p.Cys613Trp)
c.657T>G
c.873T>G (p.Cys291Trp)
n.1878T>G
n.1515T>G
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
n.1935T>G
n.866T>G
n.1886T>G
7g.92506309A>GCA456483494PEX1c.1839T>C (p.Cys613=)
c.657T>C
c.873T>C (p.Cys291=)
n.1878T>C
n.1515T>C
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.90T>C (p.Cys30=)
n.1935T>C
n.866T>C
n.1886T>C
7g.92506309A>TCA368185114PEX1c.1839T>A (p.Cys613Ter)
c.657T>A
c.873T>A (p.Cys291Ter)
n.1878T>A
n.1515T>A
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
n.1935T>A
n.866T>A
n.1886T>A
7g.92506310_92506311dupCA658823124PEX1c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer?)
c.656_657dup
c.1838_1839dup (p.Lys614ValfsTer23)
c.872_873dup (p.Lys292ValfsTer?)
n.1877_1878dup
n.1514_1515dup
c.1214_1215dup (p.Lys406ValfsTer?)
c.89_90dup (p.Lys31ValfsTer?)
n.1934_1935dup
n.865_866dup
n.1885_1886dup
 ClinVar dbSNP
7g.92506310C>ACA368185129PEX1c.1838G>T (p.Cys613Phe)
c.656G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.1877G>T
n.1514G>T
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.1934G>T
n.865G>T
n.1885G>T
7g.92506310C=CA1725941205PEX1c.1838G= (p.Cys613=)
c.656G=
c.872G= (p.Cys291=)
n.1877G=
n.1514G=
c.1214G= (p.Cys405=)
c.89G= (p.Cys30=)
n.1934G=
n.865G=
n.1885G=
7g.92506310C>GCA368185127PEX1c.1838G>C (p.Cys613Ser)
c.656G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.1877G>C
n.1514G>C
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.1934G>C
n.865G>C
n.1885G>C
7g.92506310C>TCA368185124PEX1c.1838G>A (p.Cys613Tyr)
c.656G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.1877G>A
n.1514G>A
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.1934G>A
n.865G>A
n.1885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506311A>CCA368185132PEX1c.1837T>G (p.Cys613Gly)
c.655T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.1876T>G
n.1513T>G
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.1933T>G
n.864T>G
n.1884T>G
7g.92506311A>GCA368185137PEX1c.1837T>C (p.Cys613Arg)
c.655T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.1876T>C
n.1513T>C
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.1933T>C
n.864T>C
n.1884T>C
7g.92506311A>TCA368185159PEX1c.1837T>A (p.Cys613Ser)
c.655T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.1876T>A
n.1513T>A
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.1933T>A
n.864T>A
n.1884T>A
7g.92506312G>ACA456483495PEX1c.1836C>T (p.Ile612=)
c.654C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
n.1875C>T
n.1512C>T
c.1212C>T (p.Ile404=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.1932C>T
n.863C>T
n.1883C>T
7g.92506312G>CCA368185170PEX1c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.654C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
n.1875C>G
n.1512C>G
c.1212C>G (p.Ile404Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.1932C>G
n.863C>G
n.1883C>G
7g.92506312G>TCA456483496PEX1c.1836C>A (p.Ile612=)
c.654C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
n.1875C>A
n.1512C>A
c.1212C>A (p.Ile404=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.1932C>A
n.863C>A
n.1883C>A
7g.92506313A>CCA368185174PEX1c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.653T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.1874T>G
n.1511T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.1931T>G
n.862T>G
n.1882T>G
7g.92506313A>GCA368185177PEX1c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.653T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.1874T>C
n.1511T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.1931T>C
n.862T>C
n.1882T>C
7g.92506313A>TCA368185183PEX1c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.653T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.1874T>A
n.1511T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.1931T>A
n.862T>A
n.1882T>A
7g.92506314T>ACA368185189PEX1c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.652A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.1873A>T
n.1510A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.1930A>T
n.861A>T
n.1881A>T
7g.92506314T>CCA4341280PEX1c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.652A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.1873A>G
n.1510A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.1930A>G
n.861A>G
n.1881A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506314T>GCA368185209PEX1c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.652A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.1873A>C
n.1510A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.1930A>C
n.861A>C
n.1881A>C
7g.92506314T=CA1725941210PEX1c.1834A= (p.Ile612=)
c.652A=
c.868A= (p.Ile290=)
n.1873A=
n.1510A=
c.1210A= (p.Ile404=)
c.85A= (p.Ile29=)
n.1930A=
n.861A=
n.1881A=
7g.92506314_92506315insAACA1725941215PEX1c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer?)
c.651_652insTT
c.1833_1834insTT (p.Ile612LeufsTer25)
c.867_868insTT (p.Ile290LeufsTer?)
n.1872_1873insTT
n.1509_1510insTT
c.1209_1210insTT (p.Ile404LeufsTer?)
c.84_85insTT (p.Ile29LeufsTer?)
n.1929_1930insTT
n.860_861insTT
n.1880_1881insTT
7g.92506315T>ACA456483497PEX1c.1833A>T (p.Ala611=)
c.651A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
n.1872A>T
n.1509A>T
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.84A>T (p.Ala28=)
n.1929A>T
n.860A>T
n.1880A>T
7g.92506315T>CCA456483498PEX1c.1833A>G (p.Ala611=)
c.651A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
n.1872A>G
n.1509A>G
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.84A>G (p.Ala28=)
n.1929A>G
n.860A>G
n.1880A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92506315T>GCA456483499PEX1c.1833A>C (p.Ala611=)
c.651A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
n.1872A>C
n.1509A>C
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.84A>C (p.Ala28=)
n.1929A>C
n.860A>C
n.1880A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506316G>ACA368185219PEX1c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.650C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.1871C>T
n.1508C>T
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.1928C>T
n.859C>T
n.1879C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92506316G>CCA368185230PEX1c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.650C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1871C>G
n.1508C>G
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.1928C>G
n.859C>G
n.1879C>G
 gnomAD v4
7g.92506316G>TCA368185235PEX1c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.650C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
n.1871C>A
n.1508C>A
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
n.1928C>A
n.859C>A
n.1879C>A
 gnomAD v4
7g.92506317C>ACA368185238PEX1c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.649G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1870G>T
n.1507G>T
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.1927G>T
n.858G>T
n.1878G>T
7g.92506317C=CA1725941217PEX1c.1831G= (p.Ala611=)
c.649G=
c.865G= (p.Ala289=)
n.1870G=
n.1507G=
c.1207G= (p.Ala403=)
c.82G= (p.Ala28=)
n.1927G=
n.858G=
n.1878G=
7g.92506317C>GCA368185240PEX1c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.649G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1870G>C
n.1507G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.1927G>C
n.858G>C
n.1878G>C
7g.92506317C>TCA161965613PEX1c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.649G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1870G>A
n.1507G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.1927G>A
n.858G>A
n.1878G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92506317_92506319delinsCTTCA1725941218PEX1c.1829_1831delinsAAG (p.Lys610=)
c.647_649delinsAAG
c.863_865delinsAAG (p.Lys288=)
n.1868_1870delinsAAG
n.1505_1507delinsAAG
c.1205_1207delinsAAG (p.Lys402=)
c.80_82delinsAAG (p.Lys27=)
n.1925_1927delinsAAG
n.856_858delinsAAG
n.1876_1878delinsAAG
7g.92506318T>ACA368185249PEX1c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.648A>T
c.864A>T (p.Lys288Asn)
n.1869A>T
n.1506A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.1926A>T
n.857A>T
n.1877A>T
7g.92506318T>CCA456483500PEX1c.1830A>G (p.Lys610=)
c.648A>G
c.864A>G (p.Lys288=)
n.1869A>G
n.1506A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.1926A>G
n.857A>G
n.1877A>G
7g.92506318T>GCA368185254PEX1c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.648A>C
c.864A>C (p.Lys288Asn)
n.1869A>C
n.1506A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.1926A>C
n.857A>C
n.1877A>C
7g.92506319_92506320delCA913189464PEX1c.1829_1830del (p.Lys610SerfsTer4)
c.647_648del
c.863_864del (p.Lys288SerfsTer4)
n.1868_1869del
n.1505_1506del
c.1205_1206del (p.Lys402SerfsTer4)
c.80_81del (p.Lys27SerfsTer4)
n.1925_1926del
n.856_857del
n.1876_1877del
 ClinVar dbSNP
7g.92506319T>ACA368185255PEX1c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.647A>T
c.863A>T (p.Lys288Ile)
n.1868A>T
n.1505A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.1925A>T
n.856A>T
n.1876A>T
7g.92506319T>CCA368185256PEX1c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.647A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
n.1868A>G
n.1505A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.1925A>G
n.856A>G
n.1876A>G
7g.92506319T>GCA368185259PEX1c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.647A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
n.1868A>C
n.1505A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.1925A>C
n.856A>C
n.1876A>C
7g.92506320T>ACA368185262PEX1c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.646A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
n.1867A>T
n.1504A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.1924A>T
n.855A>T
n.1875A>T
7g.92506320T>CCA368185264PEX1c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.646A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
n.1867A>G
n.1504A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.1924A>G
n.855A>G
n.1875A>G
7g.92506320T>GCA368185266PEX1c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.646A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
n.1867A>C
n.1504A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.1924A>C
n.855A>C
n.1875A>C
7g.92506321G>ACA4341281PEX1c.1827C>T (p.Ala609=)
c.645C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1866C>T
n.1503C>T
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.78C>T (p.Ala26=)
n.1923C>T
n.854C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched