Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92506256G>ACA4341273PEX1c.1892C>T (p.Ala631Val)
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n.1939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1988C>A
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n.1939C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506256_92506257delinsGCCA1725941053PEX1c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=)
c.709_710delinsGC
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c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=)
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n.1987_1988delinsGC
n.918_919delinsGC
n.1938_1939delinsGC
7g.92506257delCA1725941064PEX1c.1891del (p.Ala631LeufsTer14)
c.709del
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n.1930del
n.1567del
c.1267del (p.Ala423LeufsTer14)
c.142del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1987del
n.918del
n.1938del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506257C>ACA368184583PEX1c.1891G>T (p.Ala631Ser)
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n.1987G>T
n.918G>T
n.1938G>T
7g.92506257C=CA1725941065PEX1c.1891G= (p.Ala631=)
c.709G=
c.925G= (p.Ala309=)
n.1930G=
n.1567G=
c.1267G= (p.Ala423=)
c.142G= (p.Ala48=)
n.1987G=
n.918G=
n.1938G=
7g.92506257C>GCA368184586PEX1c.1891G>C (p.Ala631Pro)
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c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1930G>C
n.1567G>C
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n.1987G>C
n.918G>C
n.1938G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506257C>TCA368184589PEX1c.1891G>A (p.Ala631Thr)
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n.918G>A
n.1938G>A
 gnomAD v4
7g.92506258T>ACA368184595PEX1c.1890A>T (p.Lys630Asn)
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n.1937A>T
7g.92506258T>CCA456483468PEX1c.1890A>G (p.Lys630=)
c.708A>G
c.924A>G (p.Lys308=)
n.1929A>G
n.1566A>G
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.141A>G (p.Lys47=)
n.1986A>G
n.917A>G
n.1937A>G
 gnomAD v4
7g.92506258T>GCA368184598PEX1c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.708A>C
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.1929A>C
n.1566A>C
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.1986A>C
n.917A>C
n.1937A>C
7g.92506260delCA2499219056PEX1c.1890del (p.Ala631LeufsTer14)
c.708del
c.1890del (p.Ala631LeufsTer5)
c.924del (p.Ala309LeufsTer14)
n.1929del
n.1566del
c.1266del (p.Ala423LeufsTer14)
c.141del (p.Ala48LeufsTer14)
n.1986del
n.917del
n.1937del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92506259T>ACA368184601PEX1c.1889A>T (p.Lys630Ile)
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n.1928A>T
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n.1985A>T
n.916A>T
n.1936A>T
7g.92506259T>CCA368184605PEX1c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.707A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1928A>G
n.1565A>G
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.1985A>G
n.916A>G
n.1936A>G
7g.92506259T>GCA368184608PEX1c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.707A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1928A>C
n.1565A>C
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.1985A>C
n.916A>C
n.1936A>C
7g.92506260T>ACA368184617PEX1c.1888A>T (p.Lys630Ter)
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n.1984A>T
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n.1935A>T
7g.92506260T>CCA368184614PEX1c.1888A>G (p.Lys630Glu)
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n.1927A>G
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c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.1984A>G
n.915A>G
n.1935A>G
 gnomAD v4
7g.92506260T>GCA368184611PEX1c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.706A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1927A>C
n.1564A>C
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.1984A>C
n.915A>C
n.1935A>C
7g.92506260_92506262delCA913127967PEX1c.1886_1888del (p.Cys629Ter)
c.704_706del
c.920_922del (p.Cys307Ter)
n.1925_1927del
n.1562_1564del
c.1262_1264del (p.Cys421Ter)
c.137_139del (p.Cys46Ter)
n.1982_1984del
n.913_915del
n.1933_1935del
7g.92506260_92506262delinsTACCA1725941067PEX1c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=)
c.704_706delinsGTA
c.920_922delinsGTA (p.Cys307=)
n.1925_1927delinsGTA
n.1562_1564delinsGTA
c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=)
c.137_139delinsGTA (p.Cys46=)
n.1982_1984delinsGTA
n.913_915delinsGTA
n.1933_1935delinsGTA
7g.92506261A>CCA368184622PEX1c.1887T>G (p.Cys629Trp)
c.705T>G
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n.1926T>G
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c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
n.1983T>G
n.914T>G
n.1934T>G
7g.92506261A>GCA456483469PEX1c.1887T>C (p.Cys629=)
c.705T>C
c.921T>C (p.Cys307=)
n.1926T>C
n.1563T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.138T>C (p.Cys46=)
n.1983T>C
n.914T>C
n.1934T>C
7g.92506261A>TCA368184625PEX1c.1887T>A (p.Cys629Ter)
c.705T>A
c.921T>A (p.Cys307Ter)
n.1926T>A
n.1563T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
n.1983T>A
n.914T>A
n.1934T>A
7g.92506262_92506263delCA576305548PEX1c.1886_1887del (p.Cys629Ter)
c.704_705del
c.920_921del (p.Cys307Ter)
n.1925_1926del
n.1562_1563del
c.1262_1263del (p.Cys421Ter)
c.137_138del (p.Cys46Ter)
n.1982_1983del
n.913_914del
n.1933_1934del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92506262C>ACA368184630PEX1c.1886G>T (p.Cys629Phe)
c.704G>T
c.920G>T (p.Cys307Phe)
n.1925G>T
n.1562G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.1982G>T
n.913G>T
n.1933G>T
7g.92506262C>GCA368184633PEX1c.1886G>C (p.Cys629Ser)
c.704G>C
c.920G>C (p.Cys307Ser)
n.1925G>C
n.1562G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.1982G>C
n.913G>C
n.1933G>C
7g.92506262C>TCA368184635PEX1c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
c.704G>A
c.920G>A (p.Cys307Tyr)
n.1925G>A
n.1562G>A
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.1982G>A
n.913G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
7g.92506263A=CA1725941080PEX1c.1885T= (p.Cys629=)
c.703T=
c.919T= (p.Cys307=)
n.1924T=
n.1561T=
c.1261T= (p.Cys421=)
c.136T= (p.Cys46=)
n.1981T=
n.912T=
n.1932T=
7g.92506263A>CCA368184640PEX1c.1885T>G (p.Cys629Gly)
c.703T>G
c.919T>G (p.Cys307Gly)
n.1924T>G
n.1561T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.1981T>G
n.912T>G
n.1932T>G
7g.92506263A>GCA4341274PEX1c.1885T>C (p.Cys629Arg)
c.703T>C
c.919T>C (p.Cys307Arg)
n.1924T>C
n.1561T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.1981T>C
n.912T>C
n.1932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506263A>TCA368184644PEX1c.1885T>A (p.Cys629Ser)
c.703T>A
c.919T>A (p.Cys307Ser)
n.1924T>A
n.1561T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.1981T>A
n.912T>A
n.1932T>A
7g.92506264G>ACA456483470PEX1c.1884C>T (p.Asp628=)
c.702C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.1923C>T
n.1560C>T
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1980C>T
n.911C>T
n.1931C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92506264G>CCA368184649PEX1c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.702C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.1923C>G
n.1560C>G
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1980C>G
n.911C>G
n.1931C>G
 gnomAD v4
7g.92506264G=CA1725941088PEX1c.1884C= (p.Asp628=)
c.702C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.1923C=
n.1560C=
c.1260C= (p.Asp420=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1980C=
n.911C=
n.1931C=
7g.92506264G>TCA368184652PEX1c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.702C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.1923C>A
n.1560C>A
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1980C>A
n.911C>A
n.1931C>A
 gnomAD v4
7g.92506265T>ACA368184658PEX1c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.701A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.1922A>T
n.1559A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1979A>T
n.910A>T
n.1930A>T
7g.92506265T>CCA368184660PEX1c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.701A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.1922A>G
n.1559A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1979A>G
n.910A>G
n.1930A>G
7g.92506265T>GCA368184663PEX1c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.701A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.1922A>C
n.1559A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1979A>C
n.910A>C
n.1930A>C
7g.92506266C>ACA368184666PEX1c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.700G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.1921G>T
n.1558G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1978G>T
n.909G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
7g.92506266C>GCA368184670PEX1c.1882G>C (p.Asp628His)
c.700G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.1921G>C
n.1558G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1978G>C
n.909G>C
n.1929G>C
7g.92506266C>TCA368184668PEX1c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.700G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.1921G>A
n.1558G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1978G>A
n.909G>A
n.1929G>A
7g.92506267A>CCA456483471PEX1c.1881T>G (p.Val627=)
c.699T>G
c.915T>G (p.Val305=)
n.1920T>G
n.1557T>G
c.1257T>G (p.Val419=)
c.132T>G (p.Val44=)
n.1977T>G
n.908T>G
n.1928T>G
7g.92506267A>GCA456483472PEX1c.1881T>C (p.Val627=)
c.699T>C
c.915T>C (p.Val305=)
n.1920T>C
n.1557T>C
c.1257T>C (p.Val419=)
c.132T>C (p.Val44=)
n.1977T>C
n.908T>C
n.1928T>C
7g.92506267A>TCA456483473PEX1c.1881T>A (p.Val627=)
c.699T>A
c.915T>A (p.Val305=)
n.1920T>A
n.1557T>A
c.1257T>A (p.Val419=)
c.132T>A (p.Val44=)
n.1977T>A
n.908T>A
n.1928T>A
7g.92506268A=CA1725941114PEX1c.1880T= (p.Val627=)
c.698T=
c.914T= (p.Val305=)
n.1919T=
n.1556T=
c.1256T= (p.Val419=)
c.131T= (p.Val44=)
n.1976T=
n.907T=
n.1927T=
7g.92506268A>CCA368184674PEX1c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.698T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.1919T>G
n.1556T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.1976T>G
n.907T>G
n.1927T>G
 COSMIC
7g.92506268A>GCA368184680PEX1c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.698T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1919T>C
n.1556T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.1976T>C
n.907T>C
n.1927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92506268A>TCA368184682PEX1c.1880T>A (p.Val627Asp)
c.698T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.1919T>A
n.1556T>A
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.131T>A (p.Val44Asp)
n.1976T>A
n.907T>A
n.1927T>A

Number of alleles fetched