Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92506253A>C | CA368184560 | PEX1 | c.1895T>G (p.Leu632Ter) c.713T>G c.929T>G (p.Leu310Ter) n.1934T>G n.1571T>G c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) n.1991T>G n.922T>G n.1942T>G | |
7 | g.92506253A>G | CA368184563 | PEX1 | c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.713T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) n.1934T>C n.1571T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) n.1991T>C n.922T>C n.1942T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506253A>T | CA368184557 | PEX1 | c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.713T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) n.1934T>A n.1571T>A c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) n.1991T>A n.922T>A n.1942T>A | |
7 | g.92506255del | CA2580077829 | PEX1 | c.1895del (p.Leu632TyrfsTer13) c.713del c.1895del (p.Leu632TyrfsTer4) c.929del (p.Leu310TyrfsTer13) n.1934del n.1571del c.1271del (p.Leu424TyrfsTer13) c.146del (p.Leu49TyrfsTer13) n.1991del n.922del n.1942del | ClinVar |
7 | g.92506254A>C | CA368184566 | PEX1 | c.1894T>G (p.Leu632Val) c.712T>G c.928T>G (p.Leu310Val) n.1933T>G n.1570T>G c.1270T>G (p.Leu424Val) c.145T>G (p.Leu49Val) n.1990T>G n.921T>G n.1941T>G | |
7 | g.92506254A>G | CA456483464 | PEX1 | c.1894T>C (p.Leu632=) c.712T>C c.928T>C (p.Leu310=) n.1933T>C n.1570T>C c.1270T>C (p.Leu424=) c.145T>C (p.Leu49=) n.1990T>C n.921T>C n.1941T>C | |
7 | g.92506254A>T | CA368184568 | PEX1 | c.1894T>A (p.Leu632Ile) c.712T>A c.928T>A (p.Leu310Ile) n.1933T>A n.1570T>A c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) n.1990T>A n.921T>A n.1941T>A | |
7 | g.92506255A>C | CA456483465 | PEX1 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.711T>G c.927T>G (p.Ala309=) n.1932T>G n.1569T>G c.1269T>G (p.Ala423=) c.144T>G (p.Ala48=) n.1989T>G n.920T>G n.1940T>G | |
7 | g.92506255A>G | CA456483466 | PEX1 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.711T>C c.927T>C (p.Ala309=) n.1932T>C n.1569T>C c.1269T>C (p.Ala423=) c.144T>C (p.Ala48=) n.1989T>C n.920T>C n.1940T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92506255A>T | CA456483467 | PEX1 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.711T>A c.927T>A (p.Ala309=) n.1932T>A n.1569T>A c.1269T>A (p.Ala423=) c.144T>A (p.Ala48=) n.1989T>A n.920T>A n.1940T>A | |
7 | g.92506256G>A | CA4341273 | PEX1 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.710C>T c.926C>T (p.Ala309Val) n.1931C>T n.1568C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.1988C>T n.919C>T n.1939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92506256G>C | CA368184576 | PEX1 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.710C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1931C>G n.1568C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.1988C>G n.919C>G n.1939C>G | |
7 | g.92506256G= | CA1725941056 | PEX1 | c.1892C= (p.Ala631=) c.710C= c.926C= (p.Ala309=) n.1931C= n.1568C= c.1268C= (p.Ala423=) c.143C= (p.Ala48=) n.1988C= n.919C= n.1939C= | |
7 | g.92506256G>T | CA368184579 | PEX1 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.710C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1931C>A n.1568C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.1988C>A n.919C>A n.1939C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506256_92506257delinsGC | CA1725941053 | PEX1 | c.1891_1892delinsGC (p.Ala631=) c.709_710delinsGC c.925_926delinsGC (p.Ala309=) n.1930_1931delinsGC n.1567_1568delinsGC c.1267_1268delinsGC (p.Ala423=) c.142_143delinsGC (p.Ala48=) n.1987_1988delinsGC n.918_919delinsGC n.1938_1939delinsGC | |
7 | g.92506257del | CA1725941064 | PEX1 | c.1891del (p.Ala631LeufsTer14) c.709del c.1891del (p.Ala631LeufsTer5) c.925del (p.Ala309LeufsTer14) n.1930del n.1567del c.1267del (p.Ala423LeufsTer14) c.142del (p.Ala48LeufsTer14) n.1987del n.918del n.1938del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>A | CA368184583 | PEX1 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.709G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1930G>T n.1567G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.1987G>T n.918G>T n.1938G>T | |
7 | g.92506257C= | CA1725941065 | PEX1 | c.1891G= (p.Ala631=) c.709G= c.925G= (p.Ala309=) n.1930G= n.1567G= c.1267G= (p.Ala423=) c.142G= (p.Ala48=) n.1987G= n.918G= n.1938G= | |
7 | g.92506257C>G | CA368184586 | PEX1 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.709G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1930G>C n.1567G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.1987G>C n.918G>C n.1938G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506257C>T | CA368184589 | PEX1 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.709G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1930G>A n.1567G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.1987G>A n.918G>A n.1938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>A | CA368184595 | PEX1 | c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.708A>T c.924A>T (p.Lys308Asn) n.1929A>T n.1566A>T c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.1986A>T n.917A>T n.1937A>T | |
7 | g.92506258T>C | CA456483468 | PEX1 | c.1890A>G (p.Lys630=) c.708A>G c.924A>G (p.Lys308=) n.1929A>G n.1566A>G c.1266A>G (p.Lys422=) c.141A>G (p.Lys47=) n.1986A>G n.917A>G n.1937A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506258T>G | CA368184598 | PEX1 | c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.708A>C c.924A>C (p.Lys308Asn) n.1929A>C n.1566A>C c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.1986A>C n.917A>C n.1937A>C | |
7 | g.92506260del | CA2499219056 | PEX1 | c.1890del (p.Ala631LeufsTer14) c.708del c.1890del (p.Ala631LeufsTer5) c.924del (p.Ala309LeufsTer14) n.1929del n.1566del c.1266del (p.Ala423LeufsTer14) c.141del (p.Ala48LeufsTer14) n.1986del n.917del n.1937del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92506259T>A | CA368184601 | PEX1 | c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.707A>T c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1928A>T n.1565A>T c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.1985A>T n.916A>T n.1936A>T | |
7 | g.92506259T>C | CA368184605 | PEX1 | c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.707A>G c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1928A>G n.1565A>G c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1985A>G n.916A>G n.1936A>G | |
7 | g.92506259T>G | CA368184608 | PEX1 | c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.707A>C c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1928A>C n.1565A>C c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1985A>C n.916A>C n.1936A>C | |
7 | g.92506260T>A | CA368184617 | PEX1 | c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.706A>T c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1927A>T n.1564A>T c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1984A>T n.915A>T n.1935A>T | |
7 | g.92506260T>C | CA368184614 | PEX1 | c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.706A>G c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1927A>G n.1564A>G c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1984A>G n.915A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506260T>G | CA368184611 | PEX1 | c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.706A>C c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1927A>C n.1564A>C c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1984A>C n.915A>C n.1935A>C | |
7 | g.92506260_92506262del | CA913127967 | PEX1 | c.1886_1888del (p.Cys629Ter) c.704_706del c.920_922del (p.Cys307Ter) n.1925_1927del n.1562_1564del c.1262_1264del (p.Cys421Ter) c.137_139del (p.Cys46Ter) n.1982_1984del n.913_915del n.1933_1935del | |
7 | g.92506260_92506262delinsTAC | CA1725941067 | PEX1 | c.1886_1888delinsGTA (p.Cys629=) c.704_706delinsGTA c.920_922delinsGTA (p.Cys307=) n.1925_1927delinsGTA n.1562_1564delinsGTA c.1262_1264delinsGTA (p.Cys421=) c.137_139delinsGTA (p.Cys46=) n.1982_1984delinsGTA n.913_915delinsGTA n.1933_1935delinsGTA | |
7 | g.92506261A>C | CA368184622 | PEX1 | c.1887T>G (p.Cys629Trp) c.705T>G c.921T>G (p.Cys307Trp) n.1926T>G n.1563T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) n.1983T>G n.914T>G n.1934T>G | |
7 | g.92506261A>G | CA456483469 | PEX1 | c.1887T>C (p.Cys629=) c.705T>C c.921T>C (p.Cys307=) n.1926T>C n.1563T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.138T>C (p.Cys46=) n.1983T>C n.914T>C n.1934T>C | |
7 | g.92506261A>T | CA368184625 | PEX1 | c.1887T>A (p.Cys629Ter) c.705T>A c.921T>A (p.Cys307Ter) n.1926T>A n.1563T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) n.1983T>A n.914T>A n.1934T>A | |
7 | g.92506262_92506263del | CA576305548 | PEX1 | c.1886_1887del (p.Cys629Ter) c.704_705del c.920_921del (p.Cys307Ter) n.1925_1926del n.1562_1563del c.1262_1263del (p.Cys421Ter) c.137_138del (p.Cys46Ter) n.1982_1983del n.913_914del n.1933_1934del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92506262C>A | CA368184630 | PEX1 | c.1886G>T (p.Cys629Phe) c.704G>T c.920G>T (p.Cys307Phe) n.1925G>T n.1562G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) n.1982G>T n.913G>T n.1933G>T | |
7 | g.92506262C>G | CA368184633 | PEX1 | c.1886G>C (p.Cys629Ser) c.704G>C c.920G>C (p.Cys307Ser) n.1925G>C n.1562G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) n.1982G>C n.913G>C n.1933G>C | |
7 | g.92506262C>T | CA368184635 | PEX1 | c.1886G>A (p.Cys629Tyr) c.704G>A c.920G>A (p.Cys307Tyr) n.1925G>A n.1562G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.1982G>A n.913G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506263A= | CA1725941080 | PEX1 | c.1885T= (p.Cys629=) c.703T= c.919T= (p.Cys307=) n.1924T= n.1561T= c.1261T= (p.Cys421=) c.136T= (p.Cys46=) n.1981T= n.912T= n.1932T= | |
7 | g.92506263A>C | CA368184640 | PEX1 | c.1885T>G (p.Cys629Gly) c.703T>G c.919T>G (p.Cys307Gly) n.1924T>G n.1561T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) n.1981T>G n.912T>G n.1932T>G | |
7 | g.92506263A>G | CA4341274 | PEX1 | c.1885T>C (p.Cys629Arg) c.703T>C c.919T>C (p.Cys307Arg) n.1924T>C n.1561T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) n.1981T>C n.912T>C n.1932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506263A>T | CA368184644 | PEX1 | c.1885T>A (p.Cys629Ser) c.703T>A c.919T>A (p.Cys307Ser) n.1924T>A n.1561T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) n.1981T>A n.912T>A n.1932T>A | |
7 | g.92506264G>A | CA456483470 | PEX1 | c.1884C>T (p.Asp628=) c.702C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.1923C>T n.1560C>T c.1260C>T (p.Asp420=) c.135C>T (p.Asp45=) n.1980C>T n.911C>T n.1931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92506264G>C | CA368184649 | PEX1 | c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.702C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1923C>G n.1560C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1980C>G n.911C>G n.1931C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92506264G= | CA1725941088 | PEX1 | c.1884C= (p.Asp628=) c.702C= c.918C= (p.Asp306=) n.1923C= n.1560C= c.1260C= (p.Asp420=) c.135C= (p.Asp45=) n.1980C= n.911C= n.1931C= | |
7 | g.92506264G>T | CA368184652 | PEX1 | c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.702C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1923C>A n.1560C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1980C>A n.911C>A n.1931C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92506265T>A | CA368184658 | PEX1 | c.1883A>T (p.Asp628Val) c.701A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.1922A>T n.1559A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1979A>T n.910A>T n.1930A>T | |
7 | g.92506265T>C | CA368184660 | PEX1 | c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.701A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1922A>G n.1559A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1979A>G n.910A>G n.1930A>G | |
7 | g.92506265T>G | CA368184663 | PEX1 | c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.701A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1922A>C n.1559A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1979A>C n.910A>C n.1930A>C |